Gelo zarokê/a we van nîşanan nîşan dide? Werin em li ser Sendroma Shprintzen-Goldberg (SGS) fêr bibin.

Îro em ê li ser rewşeke genetîkî ya kêmdîtî biaxivin, ku tê vê wateyê ku her kes wê nabîne. Jê re Sendroma Shprintzen-Goldberg (SGS) tê gotin. Dibe ku we ev nav qet nebihîstibe. Lê pir girîng e ku meriv ji rewşên weha haydar be, ji ber ku wê demê em dikarin zû nîşanan nas bikin û şîreta bijîşkî ya pêwîst bistînin.

Sendroma Shprintzen-Goldberg (SGS) çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Shprintzen-Goldberg (SGS) rewşek genetîkî ya kêm e ku bandorê li gelek deverên laşê me dike. Ew bi giranî dibe sedema hin taybetmendiyên rûyê neasayî yên zarok, yekbûna zû ya hestiyên serê (ev jê re "Kranîosînostoz" tê gotin), guhertinên cûrbecûr ên hestî, pirsgirêkên bi mêjî û pergala demarî re (mînakî, derengketina di pêşkeftina rewşenbîrî de), û carinan hin kêmasiyên dil.

Du navên din ji bo vê rewşê têne bikar anîn, "Sendroma kranîosînostoza Marfanoid" û "Sendroma kranîosînostoza Shprintzen-Goldberg". Her çend nav hinekî tevlihev xuya bikin jî, mifte ew e ku meriv fêm bike ku ev rewşek genetîkî ye.

SGS çiqas gelemperî ye?

Sendroma Shprintzen-Goldberg di rastiyê de rewşek pir kêm e. Heta niha, tomarên bijîşkî tenê kêmtir ji 50 bûyerên vê nexweşiyê behs kirine. Ev tê vê wateyê ku li cîhanê tenê çend kes bi vê nexweşiyê hene.

Tiştekî din jî ev e ku nîşanên SGS hinekî dişibin du nexweşiyên din ên genetîkî yên bi navê Sendroma Marfan û Sendroma Loeys-Dietz, ji ber vê yekê carinan ji bo bijîşkan dibe ku hinekî dijwar be ku bi rastî teşhîs bikin. Ji ber vê yekê, dijwar e ku meriv bi rastî bibêje ka çend kes bi rastî vê rewşê hene.

Cûdahiya di navbera Sendroma Shprintzen-Goldberg, Sendroma Marfan, û Sendroma Loeys-Dietz de çi ye?

Her çend nîşanên her sê rewşan dibe ku dişibin hev, ew ji ber mutasyonên genetîkî yên cûda çêdibin. Bi taybetî, mirovên bi SGS-ê îhtîmala seqetbûna rewşenbîrî zêdetir e. Her wiha rîska nexweşiya dil li gorî kesên bi Sendroma Marfan û Sendroma Loeys-Dietz kêmtir e. Lê ji bîr mekin, ev hemû dikarin ji mirovekî bo mirovekî cûda bibin.

Sedemên Sendroma Shprintzen-Goldberg (SGS) çi ne?

Di piraniya rewşan de, sedema sereke ya SGS mutasyonek di genek bi navê `(SKI)` di laşê me de ye. Ev gena SKI proteînek çêdike ku di gelek pêvajoyên girîng ên di şaneyên me de, wekî mezinbûn, dabeşbûn, tevger, gihîştin û mirinê de dibe alîkar.

Tenê bifikirin, ji ber ku ev proteîna SKI di gelek tevnên laşê me de heye, heke di vê genê de guhertinek çêbibe, ew dikare bandorê li deverên cûda yên laş bike. Ji ber vê yekê em di SGS de nîşanên cûda dibînin.

Lêbelê, hin nexweşên SGS mutasyona gena SKI nînin, ji ber vê yekê zanyar hîn jî li ser sedemên din ên gengaz ên rewşê di rewşên weha de lêkolîn dikin.

Ma ev tiştek e ku ji nifşan tê?

Di pir rewşan de, Sendroma Shprintzen-Goldberg nayê mîrasgirtin.Ev mutasyona genetîkî bi gelemperî bi awayekî rasthatî, ango piştî ducaniyê, di qonaxa embrîyonîk de çêdibe. Ji ber vê yekê, gelek kesên bi vê nexweşiyê re di malbatê de tu dîroka nexweşiyê nînin.

Lêbelê, pir kêm caran , ev nexweşî dikare ji dêûbav bo zarok were veguhestin. Ger ew were veguhestin, ew bi şêweyek otozomal serdest e. Bi kurtasî, ev tê vê wateyê ku her çend zarokek kopiyek ji gena mutasyonkirî tenê ji dêûbavekî mîras bigire jî, zarok dîsa jî dikare nexweşiyê pêş bixe.

Nîşaneyên Sendroma Shprintzen-Goldberg (SGS) çi ne?

Nîşaneyên SGS dikarin ji kesekî bo kesekî pir cûda bibin. Hin kes nîşanên wan pir sivik in, hinên din jî dibe ku nîşanên wan giran bin. Ev nîşan dikarin bandorê li deverên cûda yên laş bikin.

Nîşaneyên hevgirtina zû ya hestiyên serî (`(Kranîosînostoz)`):

Eger hestiyên serê pitikê zû bi hev re bibin yek, çi di zikê dayikê de an jî di dema jidayikbûnê de, rewşek bi navê "Kranîosînostoz" heye, nîşanên wekî:

• Serêkî dirêjkirî û teng.
• Zêdebûna mesafeya di navbera çavan de, çav ber bi pêş ve derdikevin an jî ber bi jêr ve diçin.
• Qiloçek bilind û teng (serê dev).
• Eniyek bilind û berbiçav.
• Çengelek piçûk a binî.
• Guh ji ya normal nizmtir hatine danîn û carinan jî paşve hatine zivirandin.

Nermaliyên din ên skeletal:

Ji bilî van, guhertinên din ên di şiklê mîdeyê de dikarin werin dîtin, wek:

• Hîpermobîlîteya hevbeş.
• Pêyê kulpê.
• Sîngê ber bi pêş an jî binavbûyî (Pectus excavatum/carinatum).
• Skolyoz.
• Tilîyên bi awayekî mayînde çemkirî (`(Camptodactyly)`).
• Dest û lingên ji normalê dirêjtir in.
• Tilîyên dirêj û zirav (`(Arachnodactyly)`). Hin dibêjin ku ew dişibin lingên hirçê.

Dibe ku hin kesên din jî nîşanên wekî van biceribînin:

• Anormaliyên mêjî, bo nimûne, zêdebûna şilavê di mêjî de (hîdrosefalus).
• Derengmayînên pêşketinê û kêmasiyên rewşenbîrî yên sivik heta navîn.
• Pirsgirêkên sîstema hezmê, bo nimûne qebizbûn an valakirina dereng a mîdeyê (Gastroparesis).
• Herniyên zik an jî pelvisê (`(Herniya)`).
• Ziravbûna çerm, wekî ku ji pê ve xuya bibe, û bi hêsanî morbûn çêdibe.
• Zehmetiya nefesgirtinê.
• Lawaziya masûlkeyan (`(Hîpotonî)`). Ev tê wateya rewşekê ku laş tê de bêcan hîs dike.

Nîşanên kêm ên nexweşiya dil:

Ev yek bi her kesî re çênabe, lê dibe ku hin kes rewşên dil ên wekî van pêş bixin:

• Anevrîzma aortê (lawazbûna dîwarê aortê).
• Ji ber ku valva aortê bi rêkûpêk nayê girtin, xwîn paşve diherike (regurgîtasyona aortê).
• Mezinbûna koka aortayê (`(Belavbûna koka aortayê)`).
• Rijandina xwînê ji valva dil (`(Neguhestina valva mîtral)`).
• Prolapsa valva mîtralê (fonksiyona nerast a valva mîtralê ya dil).

Ya girîng ew e ku ne hemû nexweşên SGS van hemû nîşanan nîşan didin. Dibe ku hin kes tenê çend ji wan nîşanan nîşan bidin, û giraniya nîşanan dikare cûda bibe.

Sendroma Shprintzen-Goldberg (SGS) çawa tê teşhîskirin?

Teşhîskirina SGS dikare hinekî dijwar be. Wekî ku min berê jî behs kir, ji ber ku ew rewşek nadir e û dikare bi Sendroma Marfan an Sendroma Loeys-Dietz re were tevlihev kirin, teşhîs carinan dikare dereng bikeve.

Bijîşkek bi giranî li ser bingeha nîşan û nîşanan teşhîsê dide. Ev tê wateya muayeneyek bi baldarî ya xuyang, pêşketin û pirsgirêkên din ên tenduristiyê yên zarok. Carinan ceribandina genetîkî dikare mutasyona gena SKI piştrast bike. Lêbelê, ji ber ku mirovên bêyî vê mutasyona genê jî dikarin SGS hebin, niha tu ceribandinên din ên taybetî tune ne ku dikarin ji bo teşhîsê bibin alîkar.

Sendroma Shprintzen-Goldberg (SGS) çawa tê dermankirin?

Mixabin, niha ji bo vê rewşê dermanek taybetî tune ye. Armanca sereke ya dermankirina Sendroma Shprintzen-Goldberg ew e ku nîşanan birêve bibe û alîkariya nexweş bike ku jiyaneke baş bijî.

Vebijarkên dermankirinê dikarin li gorî nîşanên nexweş cûda bibin. Li vir çend mînak hene:

• Bi lixwekirina piştgirên ling an piştê (`(pêlav)`) meşê hêsantir dike.
• Bikaranîna lûleya xwarinê, ger pêwîst be, ji bo misogerkirina xwarina rast.
• Dayîna dermanan ji bo dermankirina nexweşiyên dil.
• Emeliyat ji bo rastkirina kêmasiyên dil an pirsgirêkên îskeletî yên di serî, stûn, an singê de.
• Eger rêya hewayê hatibe girtin, dikare li pêşiya stûyê vebûnek (trakeostomî) were çêkirin.

Her wiha, dibe ku bijîşkê we van testan salê carekê an jî her du salan carekê pêşniyar bike, ji ber ku ew dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn bibînin ka di rewşa we de guhertin hene an na:

• Testa densiteya hestiyê.
• Echocardiogram test ji bo kontrolkirina dil.
• Anjîografiya rezonansa manyetîkî (MRA) an jî anjîografiya tomografiya hesabkirî (CTA) ji bo muayene kirina damarên xwînê.
• Guhertinên di hestiyê îskeletê de kontrol bikin (tîrêjên X).

Ji bo dermankirina kesekî bi Sendroma Shprintzen-Goldberg dibe ku tîmek pisporan hewce be. Ev tîm dikare pisporên wekî van di nav xwe de bigire:

• Kardiyolog
• Cerrahê kranîofasîyal (cerrahê serî û hestiyên rû)
• Jînetiknas
• Cerrahê mejî û sîstema demarî (`(Neurolog)`)
• Terapîstê Kar - Kesek ku alîkariya mirovan dike ku karên rojane bi hêsanî pêk bînin.
• Pizîşkê çavan - ji bo pirsgirêkên dîtinê (wek mînak miyopî).
• Cerrahê devkî - Ji bo pirsgirêkên têkildarî diran û çeneyan.
• Cerrahê ortopedîk (cerrahê hestî, movikan û stûnê)
• Pizîşkê zarokan
• Fizîkîterapîst - Kesek ku alîkariya baştirkirina tevger û fonksiyona laşî dike.
• Psîkolog
• Radyolog (`(Radyolog)`) - ji bo wênekirina bijîşkî.
• Axaftvan (`(Axaftvan)`) - ji bo zehmetiyên axaftinê.

Bi alîkariya van hemû kesan, em dikarin dermankirin û lênêrîna herî baş ji nexweş re peyda bikin.

Gelo Sendroma Shprintzen-Goldberg (SGS) dikare were astengkirin?

Niha rêyek tune ku pêşî li mutasyona genetîkî ya ku dibe sedema Sendroma Shprintzen-Goldberg bigire. Ji ber ku ew pir caran bi awayekî rasthatî çêdibe. Her wiha, zanyar hîn ne piştrast in ku ji bilî gena SKI çi faktorên din dibin sedema wê.

Jiyana bi Sendroma Shprintzen-Goldberg (SGS) re çiqas e?

Temenê jiyanê (pêşbîniya) kesekî bi SGS ve girêdayî giraniya rewşê ye. Di rewşên ku nîşanên wan sivik in de, dibe ku temenê jiyanê bi girîngî neyê bandorkirin. Lêbelê, di rewşên ku mêjî, dil, an pergala helandinê bi giranî bandor dibin de, temenê jiyanê dikare kurt bibe.

Divê ez derbarê Sendroma Shprintzen-Goldberg (SGS) de ji bijîşkê xwe çi tiştên din bipirsim?

Dema ku hûn bizanin ku zarokê we Sendroma Shprintzen-Goldberg heye, dibe ku gelek pirsên we hebin. Di demên weha de, fikrek baş e ku hûn ji tîma bijîşkî ya xwe pirsên wekî:

• Ev mutasyona genetîkî mîrasgirtî ye, an bi tesadufî çêbûye?
• Ev rewş bandorê li ser kîjan pergalên di laşê zarok de dike?
• Zarokê min hewceyê çi dermankirinê ye?
• Nîşan an nîşaneyên ku hewceyê alîkariya bijîşkî ya acîl in çi ne?
• Gelo zarokê/a min dê di pêşketinê de derengmayîn an jî kêmasiyên rewşenbîrî hebe?
• Ma ev rewş dê temenê zarokê min kurt bike?
• Divê em çi cure pisporan bibînin? Çiqas caran?
• Gelo divê hestî, dil, damarên xwînê û mejiyê zarokê/a min bi rêkûpêk werin kontrolkirin?
• Ma komên piştgiriyê hene ku dikarin alîkariya me bikin ku em bi vê rewşê re bijîn?
• Ma hûn şêwirmendiya genetîkî an ceribandinê pêşniyar dikin?

Her çend Sendroma Shprintzen-Goldberg rewşek genetîkî ya kêm e jî, girîng e ku meriv jê haydar be û di zûtirîn dem de şîreta bijîşkî bigire. Ger hûn difikirin ku zarokê we van nîşanan nîşan dide, ji kerema xwe ji bo teşhîsek rast bi pisporek re şêwir bikin.

Di dawiyê de, vê yekê ji bîr mekin (Peyama Ji Bo Malê)

Sendroma Shprintzen-Goldberg (SGS) rewşek genetîkî ya pir kêm e ku dikare di rû, îskelet, mejî û dibe ku di dil de jî guhertinan çêbike.Ev dikare mîras be, an jî dikare bi rengekî rasthatî çêbibe.

Her çend dermankirinek tune be jî, cûrbecûr dermankirin hene ku ji bo birêvebirina nîşanan dibin alîkar. Bi piştgiriya tîmek pisporan, zarokê we dikare bi qasî ku pêkan baş bijî. Ger hûn guman dikin ku zarokê we van nîşanan heye, netirsin ku bi bijîşk re biaxivin. Teşhîsa zû û dermankirina rast dikare ferqek mezin çêbike. Ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne. Komên piştgiriyê û çavkanî hene ku ji malbatên ku bi van rewşan re mijûl dibin re bibin alîkar.

Sendroma Shprintzen -Goldberg, SGS, Nexweşiyên Genetîkî, Kranîosînostoz, Gena SKI, Anormaliyên Îskeletî, Derengketina Geşepêdanê, Nexweşiyên Kêm