Gelo zarokê/a we ev nexweşiya nadir heye? Werin em li ser sendroma Shwachman-Diamond (SDS) fêr bibin.

Gelo zarokê/a we her tim nexweş dikeve? Kîlo nagire? An jî hûn di hestiyên wî/wê de guhertinan dibînin? Carinan, ev dikare ji ber sendroma Shwachman-Diamond (SDS) be, ku rewşek genetîkî ya kêm e ku bandorê li zarokan dike. Werin em bi awayekî hêsan ku hûn dikarin fêm bikin li ser vê yekê biaxivin.

Sendroma Shwachman-Diamond (SDS) çi ye?

Bi kurtasî, sendroma Shwachman-Diamond (SDS) nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku bi giranî bandorê li pankreas, mêjiyê hestî û hestiyên zarokan dike. Ew pir caran berî ku zarok bibe yek salî tê teşhîskirin. Lêbelê, carinan dikare di mezinên ciwan de jî were teşhîskirin.

SDS nexweşiyeke dijwar e ji bo teşhîskirin û dermankirina wê, ji ber ku ew dikare bibe sedema cûrbecûr nîşanan. Zarokek dikare yek, çend, an hemî ji van nîşanan hebe. Mînakî, zarokek dikare pirsgirêkên pankreas û hestiyan hebe, lê zarokek din dibe ku tenê pirsgirêkên mêjiyê hestiyan û hestiyan hebin.

Ew nexweşiyeke pir nepêşbînîkirî ye jî. Nîşaneyên zarokan dikarin sivik an giran bin. Ev nîşan dikarin bi demê re biguherin. Ji ber ku zarokên bi SDS re gelek pirsgirêkên bijîşkî hene, gelek zarok hewceyê alîkariya tîmek pisporan in . Her çend zarokên bi vê rewşê re dê hewceyê lênêrîna bijîşkî ya jiyanî bin jî, ew bi gelemperî dikarin jiyanek normal bijîn. Lêbelê, hin zarok û mezinên ciwan dikarin kansera xwînê ya ku jiyanê tehdît dike (Losemiya Mîeloîd a Akût) an nexweşiyeke xwînê ya cidî (Mîelodîsplazî) pêşve bibin.

Ma ev rewşeke gelemperî ye?

Zehmet e ku meriv bi teqezî bibêje. Doktor sendroma Shwachman-Diamond wekî rewşek nadir dibînin. Lê tenê texmînên xav hene ka çend zarok bi vê nexweşiyê dikevin. Hin texmîn dibêjin ku ev rewş ji her 75,000 jidayikbûnan ​​yek e . Sedema vê texmîna xav ew e ku zarok dikarin nîşanên sivik an giran hebin, ne hemî zarok heman nîşanan nîşan didin, û ji bo teşhîskirina vê rewşê testek yekane û teqez tune.

Ma mezinan jî bi sendroma Shwachman-Diamond (SDS) dikevin?

Berevajî hin pirsgirêkên bijîşkî yên zaroktiyê, sendroma Shwachman-Diamond bi mezinbûna zarokan re ji holê ranabe. Nîşane û dermankirin dikarin bi demê re biguherin, lê zarokên bi vê nexweşiyê re dê hewceyê lênêrîna bijîşkî ya jiyanî bin .

Ev rewş çawa bandorê li laşê zarokê min dike?

Sendroma Shwachman-Diamond dikare bibe sedema hejmarek pirsgirêkên bijîşkî, lê sê bandorên sereke hene:

1. Têkçûna pankreasê ya exocrine:Pankreasê zarokê we organek e ku li pişt mîdeyê ye. Ew cureyek şaneyên bi navê şaneyên asînar dihewîne. Ev şane enzîmên ku alîkariya helandina xwarinê dikin çêdikin. Ev enzîm xurek û rûnên di xwarinê de parçe dikin da ku laş bikaribe wan bihelîne. Di zarokên bi SDS de, pankreas bi têra xwe van enzîman çênake. Di encamê de, zarok xurekên ku hewce ne nagire.

2. Karê lawaz ê hestiyê mêjî: Hestiyê mêjiyê mêjî yê zarokê we xirokên xwîna sor, xirokên xwîna spî û trombosîtan çêdike. Di zarokên bi SDS de, hestiyê mêjî ji van xirokan kêmtir ji normalê çêdike. Bi taybetî, ew têra xwe cureyek xirokên xwîna spî yên bi navê neutrofîl çênake. Neutrofîl xirok in ku bi gelemperî laş ji dagirkerên wekî bakteriyan diparêzin. Hin zarokên bi SDS têra xwe neutrofîl nînin ku li dijî van dagirkerên bakteriyan şer bikin. Ev rewş wekî neutropenî tê binavkirin. Zarokên bi neutropenî pir caran enfeksiyonên bakteriyan ên wekî pişikê, enfeksiyonên guhê navîn, an enfeksiyonên çerm pêşve dikevin.

3. Anormaliyên îskeletî: Zarokên bi SDS dikarin nexweşiyên wekî skolyoz, kurtbûna anormal a hestiyên dest û lingan (kondrodîsplazî), an jî singek anormal teng û zengilî (dîstrofîya sîngê) hebin.

Komplîkasyonên Sendroma Shwachman-Diamond (SDS) çi ne?

Kesên bi vê nexweşiyê di xetereya zêdebûna pêşketina şaneyên xwînê yên neasayî (`(myelodysplasia)`) de ne. Ev dikarin paşê bibin kansera xwînê ya bi navê `(lewkemiya akût a mîeloîd)` .

Nîşaneyên Sendroma Shwachman-Diamond (SDS) çi ne?

Ev rewş dikare bandorê li çend beşên laşê zarok bike. Lê nîşanên herî gelemperî pankreas, mêjiyê hestî û pergala hestî vedihewîne. Dibe ku hin kes di dema jidayikbûnê de, di dema pitikbûnê de, an jî di destpêka zarokatiyê de nîşanan bibînin. Hejmareke hindik kes dikarin di temenê ciwaniya mezin de nîşanan bibînin.

Nîşaneyên hevpar:

• Têkçûna geşbûnê: Ev tê vê wateyê ku pitika we giraniya xwe zêde nake. Di rewşa SDS de, ev dibe ku ji ber helandina nebaş be.
• Westandin: Zarokekî westiyayî dibe ku aciz û bêhal be.
• Pîsîtiya mezin, rûn û bêhnxweş: Pîsîtiya pitika we dibe ku pir mezin, rûn xuya bike û bêhnek nexweş hebe.
• Infeksiyonên cidî yên dubare: Ger enfeksiyonên bakterî berdewam bikin, dibe ku ev nîşaneya SDS be.
• Guhertinên berbiçav di hestiyên dest û lingan de: Dest û lingên pitikan dikarin li gorî laşê wan kurttir bin.

Sedemên Sendroma Shwachman-Diamond (SDS) çi ne?

Nêzîkî %90ê zarokên bi SDS di gena `SBDS` de mutasyonek heye . Lêkolînan nîşan daye ku ev mutasyon dikare ji her du dêûbavan (`(bi awayê otosomal resesîf)`) an jî ji dêûbavekî were mîrasgirtin û mutasyonek nû çêbibe. Lêkolîner hîn jî bi rastî nizanin çima mutasyonên di gena `SBDS` de dibin sedema SDS.

Doktor çawa vê rewşê teşhîs dikin?

Doktor dê muayeneyek fîzîkî bikin da ku tenduristiya giştî ya zarokê we binirxînin. Ew ê bilindahî û giraniya zarokê we bipîvin û wan bi rêjeya mezinbûna zarokên din ên temenê wî re bidin ber hev. Ew dikarin testên jêrîn jî bikin:

• Jimartina xwîna tevahî (CBC) bi cudahîyê: Ev şaneyên xwîna zarok, bi taybetî hemî şaneyên spî yên xwînê dihejmêre.
• Testên fonksiyona pankreasê: Doktor dikarin nimûneyên feqiya zarokê we analîz bikin an jî testên wênekêşiyê yên wekî tomografiya hesabkirî (CT) bikin.
• Testên xwînê ji bo kontrolkirina asta vîtamînan.
• Tîrêjên X: Ji bo kontrolkirina pirsgirêkên hestiyan, nemaze di ran an lingên zarok de, dibe ku tîrêjên X werin girtin.
• Testkirina genetîkî: Ji bo destnîşankirina mutasyonên genetîkî yên ku dibin sedema SDS, bijîşk nimûneyên xwîn, çerm, por, an tevnên zarok analîz dikin da ku piştrast bikin ka zarok bi vê nexweşiyê ketiye an na.

Ev rewş çawa tê dermankirin?

Sendroma Shwachman-Diamond dikare bi gelek awayan bandorê li zarokê we bike. Bo nimûne, dibe ku zarokek ji ber pirsgirêkên pankreasê nikaribe xwarinê bihelîne, lê dibe ku mêjiyê hestiyê wî/wê bi awayekî normal bixebite. Nîşan dikarin sivik an giran bin. Doktor van guhertinan li gorî giraniya rewşê derman dikin.

Ji bo kêmbûna exocrine ya pankreasê:

Dibe ku bijîşk enzîmên pankreasê yên devkî an vîtamînên di rûn de çareserker reçete bikin da ku alîkariya laşê zarokê we bikin ku xurek û rûn bimijin.

Ji bo têkçûna mêjiyê hestî:

Ji ber ku ev rewş bandorê li ser hestiyê mêjiyê zarok dike, hestiyê mêjiyê têra xwe notrîfîlan çênake. Bijîşk bi gelemperî nexweşiyên hestiyê mêjiyê derman nakin heya ku zarok nekeve nav tevliheviyên cidî. Dermankirin dikare ev tiştan di nav xwe de bigire:

• Veguhestina xwînê: Asta xirokên xwînê zêde dike.
• Veguhestina trombosîtan: Asta trombosîtan zêde dike da ku bi pirsgirêkên xwînrijandinê re bibe alîkar.
• Faktora teşwîqkirina koloniya granulosîtan (G-CSF) : Ev dermankirin hejmara notrofîlan di xirokên spî yên xwîna zarok de zêde dike.
• Veguhestina şaneyên bineretî: Hin kesên bi SDS kansera xwînê an nexweşiyên cidî yên xwînê pêşve dikevin. Doktor dikarin van rewşan bi veguheztina şaneyên bineretî derman bikin.

Ji bo anormaliyên pergala hestî:

Doktor pir caran pirsgirêkên hestî yên ji ber SDS-ê çêdibin dişopînin. Heke hin zarok pirsgirêkên wan ên cidî hebin, dibe ku hewceyê emeliyata ortopedîk bin .

Kî ne bijîşkên pispor ên ku vê nexweşiyê derman dikin?

Ji bo dermankirina sendroma Shwachman-Diamond tîmek pisporan pêwîst e. Tîma dermankirina zarokê we dibe ku ji van pêk were:

• Pizîşkên zarokan: Ev bijîşk pizîşkên nûbûyî, zarokan û mezinên ciwan derman dikin. Pizîşkê zarokan ê zarokê we bi îhtîmaleke mezin dê testan pêşniyar bike da ku piştrast bike ka SDS heye an na.
• Endokrinolog: Ev kes in ku di pergala endokrîn de pispor in, ku bandorê li pêşveçûna zarokekî dike.
• Hematolog: Ev kes in ku di nexweşiyên xwînê de pispor in, tevî nexweşiyên ku bandorê li şaneyên xwîna zarokekî dikin.
• Gastroenterolog: Ev bijîşk dikarin ji bo dermankirina pirsgirêkên pergala digestive ya zarokê we bibin alîkar.
• Pisporên Jînetîkê: Sendroma Shwachman-Diamond rewşek genetîkî ye. Ev bijîşk, an şêwirmendên genetîkî, dê ceribandina genetîkî saz bikin da ku rewşa zarokê we piştrast bikin. Dibe ku ew we û hin xizmên xwîna zarokê we jî test bikin.
• Pisporên ortopedîk: Ger zarokê we pirsgirêkên hestiyan hebin ku pêdivî bi emeliyatê heye, hûn ê hewce bikin ku biçin cem pisporek ortopedîk.

Ma ez dikarim pêşî li vê yekê bigirim?

Sendroma Shwachman-Diamond nexweşiyeke mîratî ye. Ger hûn dizanin ku ev nexweşî li we heye, baş e ku hûn bi genetîknasekî re biaxivin. Ger zarokên we bi vê nexweşiyê re hebin, dibe ku hûn bixwazin ceribandina genetîkî bifikirin da ku bibînin ka zarokên we mutasyona genê ya ku dibe sedema SDS heye an na.

Gelo Sendroma Shwachman-Diamond (SDS) dikare bi tevahî were dermankirin?

Doktor nikarin vê nexweşiyê bi temamî derman bikin. Ger zarokê/a we bi vê nexweşiyê bikeve, ew ê tevahiya jiyana xwe hewceyê lênêrîna bijîşkî be.

Jiyana bi Sendroma Shwachman-Diamond (SDS) re çawa ye?

Bi awayekî, sendroma Shwachman-Diamond rewşek kronîk e. Ger zarokê/a we bi vê nexweşiyê ketibe, ew ê hewceyê test û kontrolên birêkûpêk be.

• Jimartina xwîna tevahî (CBC) û jimara xirokên spî yên xwînê, jimara trombosîtan: Dibe ku bijîşk van testan her sê heta şeş mehan carekê pêk bînin.
• Muayeneyên mêjiyê hestî: Hematolog dikarin van testan salê carekê an jî her sê salan carekê bikin.
• Testên xwînê ji bo vîtamînan: Doktor dikarin mîqdara vîtamînan di xwîna zarokekî de bipîvin da ku bibînin ka terapiya enzîma pankreasê dixebite an na.
• Densitometriya hestî: Bijîşk dikarin densitometriya hestî berî û di dema baliqbûnê de biceribînin.
• Tîrêjên X: Ji bo kontrolkirina pirsgirêkên çokên zarokê we, nemaze di demên mezinbûna bilez de, dibe ku tîrêjên X werin girtin.
• Nirxandina pêşketinê: Dibe ku hin zarokên bi SDS pirsgirêkên pêşketinê hebin, wek nexweşiya kêmasiya balkişandinê (ADD). Doktor dikarin pêşketinê her şeş mehan carekê ji jidayikbûnê heta 6 salî binirxînin, û mezinbûnê jî her şeş mehan carekê binirxînin.
• Testkirin û nirxandina neuropsîkolojîk: SDS dikare bibe sedema rewşên wekî nexweşiya kêmasiya balkişandinê (ADD) an nexweşiya pêşketina belavbûyî (PDD). Doktor dikarin nirxandinên birêkûpêk di temenên 6-8, 11-13 û 15-17 salî de pêşniyar bikin.

Ez çawa dikarim ji zarokê/a xwe re bibim alîkar ku ew bi vê rewşê re mijûl bibe?

Zarokên bi vê nexweşiyê dikarin gelek pirsgirêkên bijîşkî hebin. Dibe ku ew hewceyê dermankirinê bin da ku alîkariya wan bike ku xurek û rûn bihelînin. Ew bêtir îhtîmal e ku enfeksiyonan bigirin. Her weha dibe ku anormaliyên hestî yên wan hebin ku wan ji yên din cuda nîşan bidin.

Çi nîşane bin jî, zarokên bi vê nexweşiyê re dibe ku fikarek hevpar hebe - ew ji yên din cuda ne . Dibe ku ew hewceyê dermankirinê bin ku wan ji dibistan û çalakiyên din dûr bixe. Xuyabûna wan dikare biguhere. Her ku zarokê we mezin dibe, ev guhertin dikarin wî hêrs û bêzar bikin. Fêmkirina van hestan dikare alîkariya zarokê we bike ku hestên xwe birêve bibe. Dibe ku hin zarok ji axaftina bi pisporek tenduristiya derûnî re sûd werbigirin. Ger hûn bi fikar in ka zarokê we çawa bi rewşa xwe re mijûl dibe, ji bijîşkê xwe pêşniyaran bipirsin.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Eger zarokê/a we sendroma Shwachman-Diamond hebe, divê hûn hewl bidin ku ji guhertinên di laşê zarokê/a xwe de haydar bin . Nîşaneyên SDS pir caran bi demê re diguherin. Di hin rewşan de, ev guhertin dikarin nîşanên tevliheviyên cidî bin, di nav de penceşêra xwînê.

Laşên zarokan di dema pitikbûn, zarokatî, xortaniyê (bi taybetî xortanî û balixbûnê) û gihîştina ciwan de her tim diguherin. Ev guhertin ne her tim nîşana nexweşiyeke nû an rewşeke girantir in.

Zaroka we bi awayekî birêkûpêk serdana bijîşk dike.Ew randevûyên birêkûpêk dema herî baş in ji bo ku hûn pirsên li ser guhertinên ku dikarin nîşanên pirsgirêkek cidîtir bin bipirsin.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Sendroma Shwachman-Diamond rewşeke nadir e. Dibe ku hûn nizanibin ku ew heye. Li vir çend pirs hene ku hûn dikarin ji bijîşkê xwe bipirsin:

• Çima zarokê min di vê rewşê de ye?
• Ma ev rewşa wî sivik e yan giran e?
• Ev rewş çawa bandorê li zarokê min dike?
• Dermankirin çi ne?
• Gelo nîşanên nexweşiya zarokê min dê xerabtir bibin?
• Ma xwişk û birayên din ên zarokê/a min hewce ne ku ji bo genetîkê test bikin?
• Ma pêdivî ye ku ez û dêûbavê din ê biyolojîk ê zarokê testa genetîkî bikin?
• Ez çawa dikarim alîkariya zarokê/a xwe bikim ku dermankirinê birêve bibe?

Di dawiyê de, tiştê herî girîng (Peyama Ji Bo Malê)

Sendroma Shwachman-Diamond nexweşiyeke kêm û mîratî ye ku bandorê li mezinbûna zarokan, meyla enfeksiyonên bakterî û anormaliyên hestî dike. Her çend hin zarok nîşanên sivik hebin jî, hemî zarokên bi vê nexweşiyê re dê hewceyê lênêrîna bijîşkî ya heta hetayê bin. Ger zarokê we sendroma Shwachman-Diamond hebe, dibe ku hûn ji ber nezelaliya pêşerojê xwe sermest bikin. Ger hûn di vê rewşê de ne, fikarên xwe bi bijîşkên zarokê xwe re parve bikin. Ew fêm dikin ka xemgînî û lênêrîna zarokekî bi nexweşiyeke giran, carinan neçaverêkirî çawa ye. Ew dikarin ne tenê alîkariya zarokê we bikin ku bi nexweşiyê re mijûl bibe, lê di heman demê de alîkariya wî/wê bikin ku baş bijî. Û ew kêfxweş in ku alîkariya we bikin ku hûn alîkariya zarokê xwe bikin. Qet xwe tenê hîs nekin û alîkariyê bixwazin.

Sendroma Shwachman -Diamond, SDS, anormaliyên genetîkî, pankreas, mêjiyê hestî, anormaliyên hestî, nexweşiyên zarokan, nêtropenî