Ma di meş an jî kirina tiştan de jî zehmetî dikişînî? Ma tu hîs dikî ku hevsengiya xwe winda dikî? Ma em li ser vê (Ataksiya Spînocerebellar) biaxivin?

Carinan dema ku hûn dimeşin hîs dikin ku lingên we tevlihev dibin? An jî hûn hîs dikin ku hûn nekarin qedehek jî bi rêkûpêk di destê xwe de bigirin? Dibe ku dema ku hûn diaxivin jî gotinên nezelal ji we re werin gotin. Ger ev tişt ne tenê carek an du caran, lê çend caran di carekê de çêbibin, ev ne tiştek e ku divê em paşguh bikin. Îro em ê li ser yek ji sedemên gengaz ên vê yekê biaxivin, ku ew rewşek bi navê `Ataksiya Spinocerebellar` e (em ê jê re `SCA` bibêjin).

`Ataksiya Spinocerebellar (SCA)` çi ye? Werin em bi hêsanî fêm bikin.

Ataksî, bi kurtasî, rewşek e ku hûn hêdî hêdî şiyana xwe ya hevrêzkirina tevgerên laşê xwe winda dikin . Ew tiştek e ku bandorê li pergala weya demarî dike û bi demê re xirabtir dibe. Xeyal bikin ku hûn şiyana xwe ya livandina dest û lingên xwe, meşê, an girtina tiştekî winda dikin. Gelek celeb ataksî hene, her yek ji wan sedem û nîşanên xwe hene.

Ataksiya spînocerebellar (SCA) cureyek din a ataksiyê ye, û ew rewşek genetîkî ye . Ew bi giranî bandorê li ser mejiyê we dike. Mejiyê min beşek pir girîng a mejiyê we ye. Ew tiştên wekî meşa we, girtinê û parastina hevsengiya we kontrol dike. Carinan, SCA dikare bandorê li stûyê we jî bike.

Ji ber ku ev mîratî ye, nîşan bi demê re hêdî hêdî zêde dibin. Hûn ê di cih de ferqek mezin nebînin. Ev bi giranî bandorê li we dike:

• Ji bo fonksiyona çavan.
• Ji bo fonksiyonên destan (mînak, nivîsandin, girtina fîncanekê, xwarin).
• Windakirina fonksiyona lingan û şiyana meşê (windakirina hevsengiyê).
• Awayê axaftina te (peyv tevlihev dibin).

Tiştê ku tê gotin herî zêde bandorê dike.

Çend cureyên `SCA` hene?

Niha, bijîşk û zanyaran zêdetirî 40 cureyên SCA destnîşan kirine . Ev hejmar di pêşerojê de muhtemelen dê zêde bibe, ji ber ku lêkolîn berdewam dikin. Bijîşk van cureyên SCA bi hejmaran bi nav dikin. Bo nimûne, Ataksiya Spinocerebellar celeb 1, celeb 2, û hwd.

Sedem û nîşanên van hemû cureyên SCA-yê bi piranî dişibin hev. Ji ber vê yekê dibe ku hûn meraq bikin ka çima ew hatine hejmartin. Hejmar li gorî rêza ku guhertinên genetîkî yên bi her cureyê SCA-yê ve girêdayî hatine kifşkirin têne dayîn. Bi kurtasî, SCA1 cureya yekem e ku hatiye kifşkirin û bi pirsgirêkek kromozomal ve girêdayî ye ku ji nifşan ve tê veguhastin. SCA2 cureya duyemîn e ku hatiye kifşkirin. Bi vî rengî navê wan hatiye danîn.

Cureyê herî berbelav ê SCAyê Spinocerebellar Ataxia type 3 (SCA type 3) e . Ew wekî nexweşiya Machado-Joseph jî tê zanîn.

Ji ber vê yekê, ev `SCA` çiqas gelemperî ye?

Bi rastî, ev rewşa ku jê re `SCA` tê gotin pir kêm e.Ev tê wê maneyê ku ew ne nexweşiyeke ku bandorê li her kesî dike ye. Li gorî îstatîstîkan, ev nexweşî ji her sed hezar kesan yek (1) an jî herî zêde pênc (5) kesan dikişîne. Ji ber vê yekê, normal e ku meriv pir caran behsa wê nebihîze.

Çima em vê `SCA`yê digirin? Sedem çi ye?

Sedema sereke ya SCA mutasyoneke genetîkî ye. Ev tê vê wateyê ku di genên ku hûn ji dê û bavê xwe mîras digirin de kêmasiyek heye. Pisporan van kêmasiyên genên taybetî bi gelek celebên SCA ve girê dane. Lêbelê, ne hemî celebên SCA ji ber heman mutasyona genê, lê ji ber guherînên di genên cûda de çêdibin.

Hin cureyên SCA ji ber dubarekirina beşek taybetî ya DNAya we (beşa ku agahiyên me yên genetîkî hildigire) bi hejmareke anormal çêdibe. Di warê bijîşkî de ev wekî berfirehbûna dubarekirina trînukleotîd tê binavkirin. Hinekî tevlihev e, lê bi gotineke hêsan, ew wekî ku beşek diyarkirî ya genekê pir caran tê kopî kirin e.

Du awayên sereke hene ku ev rewşa `SCA` tê mîrasgirtin:

1. Mîratgiriya Otosomal Serdest:

• Bi vî awayî SCA gelek caran tê mîrasgirtin.
• Di vê rewşê de çi dibe ev e ku heke hûn vê gena mutasyonkirî tenê ji dêûbavekî , ango ji dayika xwe an jî ji bavê xwe, mîras bigirin jî, hûn hîn jî dikarin vê rewşê pêş bixin.
• Ev tê vê wateyê ku heke kesek bi `SCA` zarokek hebe, şansek %50 heye ku ew zarok vê gena mutasyonkirî mîras bigire. Wê wekî şansê ku pereyek bikeve serê pereyan bifikirin. Ev şans ji bo her zarokekî wekhev e.

2. Mîratgirtina Otosomal Resesîf:

• Her wiha cureyên `SCA` hene ku bi vî rengî têne mîrasgirtin, lê ew hinekî kêmtir in.
• Di vê rewşê de, ji bo ku kesek ev rewş pêş bikeve, divê ew vê gena anormal ji hem dê û hem jî ji bavê xwe mîras bigire.
• Di pir rewşan de, ev dê û bav nîşanên nexweşiyê nîşan nadin. Dibe ku ew tenê hilgirên genê bin. Tenê yek kopyaya kêmasiya genê li cem wan heye, ji ber vê yekê nexweşî li cem wan çênabe.

Nîşaneyên SCA çi ne?

Nîşaneyên SCA bi gelemperî piştî 18 saliya xwe dest pê dikin. Lêbelê, hin cureyên SCA dikarin zûtir dest pê bikin, û hin jî dikarin derengtir dest pê bikin. Ew ne tiştek e ku ji nişkê ve derdikeve holê, lê hêdî hêdî, di nav çend salan de, nîşan girantir dibin.

Xeyal bike, gava tu diçî çay çêbikî û çaydanê digirî, destê te diheje û pelên çayê dikevin xwarê, an jî gava tu di kolanê de dimeşî, tu tenê ber bi aliyekî ve diqelişî û dikevî. Dema ku tu ji derenceyan hildikişî û dadiketî, ev pir dijwar dibe. Ger ev tişt pir caran diqewimin, girîng e ku meriv li wan miqate be.

Nîşaneyên herî gelemper ên SCA ev in:

• Tevgerên çavên nexwestî:Ew mîna wê yekê ye ku hûn tenê nekarin çavên xwe li yek cîhekî bigirin, an jî ew bi lez ji aliyekî ber bi aliyekî din ve diçin.
• Koordînasyona dest-çav a nebaş: Bo nimûne, zehmetî di girtina qedehek avê bi rêkûpêk de, zehmetî di bişkokên kirasê de, an jî zehmetî di nivîsandina zelal de.
• Pirsgirêkên hevsengî û koordînasyonê: Dema meşê, dibe ku hûn hest bikin ku hûn ê bi hêsanî bikevin an jî bikevin. Her wiha dibe ku rast sekinandin jî dijwar be.
• Axaftina nezelal: Axaftina nezelal , ku tê de peyv bi rêkûpêk nayên bilêvkirin, ku axaftinê nezelal dike. Mîna ku ziman girêdayî be.
• Zehmetiya pêvajokirin û bîranîna agahiyan / kêmasiyên fêrbûnê: Zehmetiya fêrbûna tiştên nû, zû ji bîrkirina tiştên ku hatine gotin, û zehmetiya balkişandinê.
• Meşa bêhevrêz: Mîna ku serxweş be dimeşe, mîna ku nikaribe lingên xwe rast bigire, mîna ku hewl dide bi lingên xwe ji hev vekirî bimeşe.

Ev nîşan dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin, û giraniya wan jî dikare li gorî celebê SCA-yê biguhere.

Doktor çawa SCA teşhîs dikin?

Eger ev nîşaneyên te hebin, gava tu biçî cem bijîşk, eger guman bike ku SCA li te heye, ew ê te ji bo van testan test bikin da ku teşhîs bikin:

• Dîroka malbata we: Ji we tê pirsîn ka gelo kesek di malbata we de berê van nîşanan derbas kiriye, an jî kesek bi vê nexweşiyê, SCA, heye. Ev agahî pir girîng e ji ber ku ew di malbatan de heye.
• Dîroka we ya bijîşkî ya kesane: Ew ê li ser nexweşiyên din ên ku we berê derbas kirine, dermanên ku hûn digirin û şêwaza jiyana we bipirsin.
• Muayeneyeke fîzîkî ya bêkêmahî: Ev ê testên bi taybetî yên bi pergala weya demarî ve girêdayî di nav xwe de bigire. Ew ê hevsengiya we, meş, hêza dest û lingên we, refleks, tevgera çavan û axaftina we kontrol bikin.
• Ew ê bi baldarî we muayene bikin da ku bibînin ka nîşanên we yên bi SCA ve girêdayî hene an na.

Piştî van tiştan, testên din dikarin werin kirin da ku nexweşî were piştrast kirin:

• Testa genetîkî: Ev rêya sereke ye ji bo zanîna ka we SCA heye an na. Nimûneyek ji xwîna we (an jî dibe ku nimûneya tifê) tê girtin û ji bo gena ku berpirsiyarê SCA ye tê ceribandin. Gelek cureyên SCA dikarin bi vê testa genetîkî werin tespît kirin.
• Lêbelê, hin cureyên SCA hene ku hîn mutasyoneke genetîkî ya taybetî ji bo wan nehatiye destnîşankirin. Ji ber vê yekê, di rewşên weha de, piştrastkirina wê tenê bi testa genetîkî dijwar e.
• Di wê rewşê de, bijîşk dê mejiyê we ji bo her anormaliyan kontrol bikin.Dibe ku skanên taybet werin kirin. Ya herî gelemperî skankirina MRI (wêneya rezonansa manyetîk) e. Ev dikare li nîşanên atrofiyê di mejî de bigere. Carinan skankirina CT (tomografiya komputerîzekirî) jî dikare were kirin.

Her wiha, kesên ku difikirin ku dibe ku ew mutasyona genê ji ber ku kesek di malbata wan de SCA heye mîras girtibin, dikarin vê testa genetîkî bikin. Ev dikare ji bo kesên ku plan dikin malbatek ava bikin, ango ji bo kesên ku plan dikin ku zarokan çêbikin, pir girîng be da ku biryar bidin. Her wiha, dema ku zarokek li ber jidayikbûnê ye, ango di dema ducaniyê de, gengaz e ku were kontrol kirin ka pitikê ev rewş heye an na (testkirina berî zayînê) .

Ma dermanek ji bo vê `SCA` heye? Gelo dikare were dermankirin?

Ev tiştê ku her kes dixwaze bizanibe ye. Mixabin, niha ji bo `Ataksiya Spinocerebellar (SCA)` derman tune. Dibe ku hûn xemgîn bibin dema ku hûn vê yekê dibihîzin, û ev normal e.

Lêbelê, ev nayê wê wateyê ku tiştek nayê kirin. Armancên sereke yên dermankirina SCA ev in:

• Kêmkirina nîşanan.
• Baştirkirina kalîteya jiyanê.
• Alîkariya te dike ku tu heta ku mimkun be bi awayekî serbixwe kar bikî.

Jêrîn dikarin wekî dermankirin ji bo `Ataksiya Spinocerebellar` werin kirin:

• Terapiya fîzîkî: Ev pir girîng e. Terapîstê fîzîkî dê fêrî we bike ka meriv çawa bi rêkûpêk werzîşê dike, masûlkeyên xwe xurt dike, hevsengiya xwe baştir dike û şêwaza meşa xwe baştir dike.
• Terapiya Kar: Alîkariya te dike ku hawîrdorek ji bo xwe biafirînî da ku alîkariya te bike ku karên rojane (mînak, xwarin, cilkirin, nivîsandin) bi hêsanî pêk bînî, û teknîkên ku alîkariya te dikin fêrî te dike.
• Terapiya axaftinê: Ger axaftin nezelal be an jî di daqurtandina peyvan de zehmetî hebe, terapîstek axaftinê dikare alîkariyê bike.
• Amûrên alîkar: Her ku nexweşî pêşve diçe û meş dijwar dibe, dibe ku hûn hewce bikin ku qerpik, amûrek rêveçûnê, an kursiya bi teker bikar bînin. Ev dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn tiştan bi tena serê xwe bikin.
• Derman ji bo kêmkirina hin nîşanan: Dibe ku bijîşk dermanan binivîsin da ku bi tiştên wekî lerzîn, hişkbûn, lerizîna masûlkeyan, bêxewî û depresyonê re bibin alîkar. Lêbelê, ev derman SCA-yê derman nakin, ew tenê nîşanan kontrol dikin.

Doktor û lêkolîner hîn jî hewl didin ku dermankirin û rêbazên nû bibînin da ku alîkariya mirovên bi SCA bikin, wê birêve bibin û rêbazên nû ji bo dermankirina wê bibînin. Ji ber vê yekê hêviya xwe winda nekin.

Ma rêyek heye ku pêşî li pêşketina `SCA` bigire?

Ev pirsek e ku gelek kes dipirsin. Bi rastî, niha rêbazek îsbatkirî ji bo pêşîgirtina li SCA tune ye.Ji ber ku ev bi giranî ji ber faktorên genetîkî çêdibe, em nekarin bi riya tiştê ku em dixwin, vedixwin an jî werzîşa ku em dikin wê rawestînin.

Hin malbat, piştî ku testa genetîkî piştrast dike ku ev mutasyon di malbata wan de heye, dikarin biryar bidin ku zarokên xwe nebin. Ev yekane rêya piştrast e ku meriv pêşî li veguhestina vê rewşê bo nifşê din bigire. Ev biryarek pir hesas û kesane ye. Berî ku biryarek wusa were dayîn, pir girîng e ku meriv bi şêwirmendê genetîkî re bipeyive.

Kesek bi SCA dikare di pêşerojê de çi hêvî bike?

Dema ku dor tê ser pêşeroja kesekî bi SCA, girîng e ku were zanîn ku ew ji kesekî bo kesekî pir diguhere . Ew bi gelek faktoran ve girêdayî ye, di nav de celebê SCA-ya we, giraniya wê, û temenê ku nîşanan dest pê kirine.

Mixabin, di gelek rewşên SCA de, nexweşî hêdî hêdî xirabtir dibe, û dibe sedema mirina pêşwext.

Leza pêşketina nexweşiyê li gorî celeb û giraniya SCAyê jî diguhere. Ji ber vê yekê, ceribandina genetîkî ne tenê dikare bibe alîkar ku nexweşî çi ye, lê di heman demê de pêşeroj jî diyar bike.

Dibe ku gelek kes 10 heta 15 sal piştî destpêkirina nîşanên pêşîn hewceyê kursiya bi teker bin. Gelek caran mirovên bi SCA di dawiyê de ji bo karên rojane, wek serşuştin, cilkirin û amadekirina xwarinê, hewceyê alîkariyê ne.

Divê ez di derbarê SCA de ji bijîşkê xwe çi tiştên din bipirsim?

Eger we `Ataksiya Spinocerebellar (SCA)` hebe, an jî kesek di malbata we de hebe, pir girîng e ku hûn van pirsan ji bijîşkê xwe bipirsin:

• Tam çi cure `SCA` li cem min heye? (mînak `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Ev cureya `SCA`yê di laşê min de herî zêde bandorê li ser kîjan fonksiyonan dike?
• Ji bo birêvebirina vê rewşê divê ez bi çi cure pisporan (wek mînak neurolog, fizyeterapîst) re biçim?
• Divê ez çend caran ji bo muayeneyên bijîşkî werim? Divê ez çi testên taybetî bikim?
• Niha çi dermankirin ji bo min hene? Feydeyên wan çi ne?
• Gelo ev rewş dikare temenê min kurt bike? (Ev pirsek dijwar e ku meriv bipirse, lê girîng e ku meriv bizanibe.)
• Gelo mimkun e ku zarokên min vê nexweşiyê mîras bigirin? Eger wisa be, îhtîmala wê çiqas e?
• Ma fikrek baş e ku endamên din ên malbata min (wek mînak xwişk û bira, zarok) testa genetîkî bikin?
• Tu çi cure komên piştgiriyê dizanî ku dikarin ji min re bibin alîkar ku ez bi vê rewşê re mijûl bibim û ji hêla derûnî ve xurt bimînim? Ma li Srî Lankayê komên bi vî rengî hene?

Ji pirsîna van pirsan netirsin. Her ku hûn rewşa xwe baştir fam bikin, jiyana bi wê re hêsantir dibe.

Ji bo ku ez bi SCA re baş bijîm divê ez çi bikim?

Gava hûn bizanin ku SCA we heye, ev tiştekî normal e ku hûn gelek pirs, tirs, xemgînî û hêrs hîs bikin. Ev ji bo her kesî eynî ye. Hûn ne bi tenê ne. Dibe ku ev tiştên jêrîn ji we re bibin alîkar ku hûn bi vê rewşa dijwar re mijûl bibin û hinekî çêtir birêve bibin:

• Ji kesên ku hûn pê bawer in û nêzîkî wan in (malbat, heval) alîkarî û piştgiriyê bixwazin . Bi van tiştan bi tenê têbikoşin. Hestên xwe bi wan re parve bikin.
• Beşdarekî çalak di dermankirina xwe de be . Herin randevûyên bijîşkê xwe, bi baldarî rêwerzên wî bişopînin, her pirsên we hebin bipirsin, û tiştên mîna terapiya laşî bikin.
• Bi şêwirmendê tenduristiya derûnî an jî psîkiyatrîstekî re bipeyivin . Ew dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn bi vê rewşê re mijûl bibin, fêr bibin ka meriv çawa li hember vê yekê bisekine û ji hêla derûnî ve xurttir bibe.
• Hestên xwe di bin sîwanê de nehêle, wan paşguh neke . Ger xemgîn î bigrî, ger hêrs î jî, wê yekê derbirî (lê bi awayekî ku yên din aciz neke).
• Heke gengaz be, beşdarî komeke piştgiriyê bibe ku tu dikarî bi kesên din re hevdîtin bikî ku bi heman dijwarîyan re rû bi rû ne wekî te. Ev ê alîkariya te bike ku tu xwe kêmtir tenê hîs bikî û her weha tu dikarî ji ezmûnên yên din jî fêr bibî.
• Hêviyên xwe yên rastîn hebin . Bizanin hûn dikarin çi bikin û çi nekin. Dibe ku hûn neçar bimînin ku dev ji hin tiştan berdin, ji ber vê yekê ji bo vê yekê amade bin.
• Li şûna ku hûn ji ber ku hûn nikarin tiştên ku hûn berê dikaribûn bikin xemgîn bibin, li ser tiştên ku hûn hîn jî dikarin bikin bisekinin . Hewl bidin ku bi tiştên piçûk jî kêfxweş bibin.
• Xwarineke baş û xurekdar bixwin, bi qasî ku pêkan be werzîşê bikin û têra xwe razên. Ev tişt ji bo tenduristiya we ya giştî baş in.

Ji bîr meke, SCA tenê beşek ji jiyana te ye. Bila ew te bi tevahî pênase neke. Hîn jî malbateke te ya evîndar, heval û tiştên ku tu hîn jî dikarî bikî hene.

Ji vê çîrokê, divê em çi bigirin?

Ataksiya spînocerebellar (SCA) nexweşiyeke genetîkî ye ku bandorê li mêjî û carinan jî li stûna piştê dike. Ew bi giranî bandorê li hevsengiya laş û hevrêziya tevgeran dike. Rewş bi demê re hêdî hêdî xirabtir dibe.

Ya herî girîng ev e:

• Niha ji bo SCA dermanek taybetî tune ye . Lêbelê, dermankirin hene (wek terapiya laşî, amûrên alîkar û derman) ji bo kontrolkirina nîşanan û hêsantirkirina jiyanê.
• Eger nîşanên têkildarî `SCA`yê li cem we hebin, tavilê şîreta bijîşkî bigerin . Teşhîseke zû alîkariya we dike ku hûn dest bi dermankirinê bikin.
• Ji ber ku ev rewşek genetîkî ye, girîng e ku malbat ji vê yekê haydar be û, ger hewce bike, şêwirmendiya genetîkî û testê bistîne.
• Jiyana bi SCA re dijwar e. Lê belêBi şîreta bijîşkî ya guncaw, piştgiriya malbatê, û hêza derûnî, ev rêwîtî dikare bi ser bikeve.

Heke di derbarê vê mijarê de pirsên we yên din hebin, dudilî nebin ku bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

` Ataksiya spînocerebellar, SCA, ataksiya, hevsengî, sîstema demarî, nexweşiyên genetîkî, mejîşk, nexweşiya Machado-Joseph`