Ma guhertinên rûyê zarokê/a we jî bi vî rengî hene? Werin em li ser Sendroma Treacher Collins biaxivin!

Dizanin, carinan zarokên me yên piçûk dema ku ji dayik dibin bi guhertinên piçûk di rû, guh û çavên xwe de tên vê dinyayê. Ji bo me wekî dêûbavan normal e ku gava em vê yekê dibînin pir bitirsin û fikar bibin. Îro em ê li ser rewşek wusa kêm lê pir girîng biaxivin ku divê em hay ji wê hebin. Jê re Sendroma Treacher Collins tê gotin. Dibe ku ev nav dema ku hûn wê dibihîzin hinekî ecêb xuya bike, lê em bi hêsanî fêm bikin.

Sendroma Treacher Collins çi ye?

Bi kurtasî, sendroma Treacher Collins rewşeke genetîkî ya pir kêm e. Ew dibe sedema guhertinan di mezinahî, şekil û pozîsyona guh, çav, hestiyên rû û çeneya pitika we de. Ev guhertin dikarin ji bo pitika we dijwar bikin ku şîr bide, bi hêsanî nefes bigire, an jî bi zelalî bibihîze. Jê re dîzostoza mandibulofacial jî tê gotin. Ev nav hinekî tevlihev e, ne wisa? Ji ber vê yekê em tenê sendroma Treacher Collins bikar bînin.

Nîşaneyên vê rewşê li zarokê we dikarin ji pir nazik, bi zorê berbiçav, heta pir giran bin . Gelek zarokên bi sendroma Treacher Collins ji bo rastkirina anormaliyên rû, wekî şikestina qefesê, emeliyat dibin. Dibe ku hin zarok ji bo windabûna bihîstinê jî hewceyê dermankirinê bin.

Lê xem mekin . Bi dermankirina rast û lênêrîna bijîşkî ya birêkûpêk, ev zarok dikarin jiyanek tijî û saxlem bijîn . Ya herî girîng ew e ku ev zû were tespîtkirin û dermankirinê (mudaxeleya zû) dest pê bike . Wekî din, zarok dikare bibe sedema tevliheviyan ku dê lênêrîna bijîşkî ya jiyanî hewce bike.

Ev rewş li seranserê cîhanê bandorê li yek ji 50,000 zarokan dike, ku ev tê vê wateyê ku ew pir kêm e.

Nîşanên Sendroma Treacher Collins çi ne?

Zarokên bi sendroma Treacher Collins çend taybetmendiyên rûyê wan ên cihêreng hene. Ev jî ev in:

• Çavikên çavan wekî ku ber bi jêr ve xwar bin xuya dikin: Ev yek çavan hinekî xemgîn nîşan dide.
• Hestiyên gewriyê piçûk û dûz in: Gewr bi rastî diyar xuya nakin.
• Çeneya jêrîn a biçûktir: Doktor ji vê yekê re "mîkrognatî" jî dibêjin.
• Guh biçûk dibin an jî şiklê wan diguhere: Carinan cihê guhan jî dikare biguhere.
• Girêkek piçûk a wek birîn li ser çavan: Ev wekî koloboma çavan tê binavkirin.

Zarokek dikare xwediyê yek an çend ji van taybetmendiyan be. Ne hemû ev taybetmendî bi heman awayî di her zarokekî de hene.

Çima Sendroma Treacher Collins çêdibe?

Li gorî lêkolîneran, sedema sereke ya vê yekê ew e kuGuherîna genetîkî. Ev rewş ji ber hin guhertinên di tiştên piçûk ên ku jê re gen tê gotin di laşê me de çêdibe.

• Carinan, ango di nîvê zarokan de , heke kesek di malbatê de (dayik, bav, an xizmekî nêzîk) bi vê nexweşiyê bikeve, zarok jî dikare bi vê nexweşiyê bikeve.
• Lê carinan ew dikare bi awayekî bêserûber, bêyî dîroka malbatî çêbibe. Ango, ew dikare bi awayekî ji nişka ve çêbibe.

Ji ber vê rewşê çi komplîkasyon dikarin çêbibin?

Zarokên bi sendroma Treacher Collins dikarin bi van tevlîheviyan re rû bi rû bimînin:

• Windabûna bihîstinê: Ev dikare ji ber tengbûn an jî nebûna kanalên guh çêbibe. Her wiha dibe ku pirsgirêk bi hestiyên piçûk ên di guhê navîn de jî hebin.
• Zehmetiyên nefesgirtinê: Pêşketina kêm a hestiyên rû, bi taybetî jî yên çene û poz, dikare bibe sedema zehmetiya nefesgirtinê. Ev dikare di hin zarokên biçûk de giran be.
• Qirika qelpê: Ev dikare şîrdana pitikan dijwar bike, ji ber ku şîr dikare dema şîrdanê bikeve pozê. Her ku pitik mezin dibe, ew dikare axaftin û bi zelalî gotina peyvan dijwar bike. Bifikirin ka dayik çiqas xemgîn dibe dema ku pitikek piçûk di şîrdan û vexwarina şîr de zehmetiyê dikişîne.

Doktor çawa vê yekê nas dikin?

Dibe ku bijîşk di muayeneyên birêkûpêk ên pitikên nûbûyî de li nexweşxaneyê guman bikin. Ger ew taybetmendiyên rûyê pitika we bibînin û guman bikin ku sendroma Treacher Collins heye, ew ê we bişînin cem pisporek genetîkê . Ew dikarin ceribandinên din bikin da ku rewşa rast piştrast bikin.

Dermanên Sendroma Treacher Collins çi ne?

Dermankirina vê yekê ji zarokekî bo zarokekî diguhere . Ji ber ku rewşa her zarokekî ne wek hev e, ne hewce ye ku her kes heman dermankirinê bibîne.

Armanca sereke ya dermankirinê ji temenê biçûk ve baştirkirina tenduristiya zarok û hêsantirkirina çalakiyên rojane yên wekî xwarin, vexwarin, nefesgirtin û bihîstin e.

• Ji bo hêsankirina nefesgirtinê, dibe ku emeliyata zû pêwîst be. Di hin rewşên giran de, dibe ku zarok heta hewcedarî bi trakeostomiyê jî hebe, lûleyek ku di stûyê wan re tê danîn da ku alîkariya nefesgirtinê bike.
• Herwiha, gelek zarok ji bo sererastkirina şekil û fonksiyona rû hewceyê yek an çend emeliyatên nûavakirinê ne.
• Dema ku zarok hinekî mezin bibe, bi gelemperî dora hejdeh û bîst salî, heke bixwazin dikarin emeliyata kozmetîkî bifikirin.

Bi Cerrahîya Nûjenkirinê çi tê kirin?

Ev emeliyat ji bo rastkirina anormaliyên avahîsaziyê yên di rûyê zarok de, kêmkirina nîşanan û baştirkirina tenduristiya zarok hatine çêkirin. Li gorî rewşa zarok, dibe ku emeliyatên jêrîn hewce bin:

• Çen: Dema ku çene bi rêkûpêk werin rêzkirin û diran bi awayekî rast werin bicihkirin, pirsgirêkên xwarin û nefesê dikarin kêm bibin. Ev dibe ku pêdivî bi planeke dermankirinê hebe ku dibe ku bi salan bidome.
• Dev: Hin zarok bê guman ji bo rastkirina şikestina qijikê hewceyê emeliyatê ne. Hinên din dibe ku hewce bikin ku diranên xwe derxînin ger diranên wan qerebalix bin, an jî dibe ku ji bo rastkirina diranên xwe hewceyê alavên ortodontîk bin.
• Poz: Heke di hundirê valahiyên poz de tevnên zêde hebin ku astengiyê li nefesgirtinê çêdikin, emeliyat dikare rê veke û nefesgirtinê hêsantir bike.
• Guh: Li gorî nîşanên zarok, dibe ku lûleyên guh werin danîn (ev dihêle ku hewa bikeve guhê navîn û bihîstinê baştir dike), dibe ku amûrên bihîstinê werin bikar anîn, an jî ji bo ji nû ve avakirina guhên derve emeliyat were kirin. Amûrên bihîstinê dikarin alîkariyek mezin bin, nemaze ji bo zarokên temenê dibistanê.
• Çav: Hin zarok ji bo tamîrkirina çiriya li ser çavê jêrîn (kolobomaya çavê) hewceyê emeliyatê ne. Ev yek ji bo çav parastinê peyda dike û xuyangê wê baştir dike.
• Hestiyên rûçikan: Ger hestiyên rûçikan piçûk bin û xwarin an nefesgirtin dijwar bikin, emeliyat ji bo ji nû ve şekildana deverê dikare bibe alîkar. Ev dibe ku karanîna şaneyên hestî jî di nav xwe de bigire.

Ma ev rewş dikare were astengkirin?

Ev ji ber guhertinên genetîkî çêdibe, ji ber vê yekê mixabin rêyek tune ku pêşî li wê were girtin . Lêbelê, heke kesek di malbata we de Sendroma Treacher Collins hebe, an heke hûn vê nexweşiyê hebin, fikrek baş e ku hûn berî ku zarokek çêbibe şêwirmendiya genetîkî bistînin. Dûv re, heke hûn plan dikin ku zarokek çêbikin, hûn dikarin xetera vê yekê ji bo wî zarokî binirxînin. Ev şêwirmendî dê di heman demê de ji we re bibe alîkar ku hûn ji hêla derûnî ve ji bo wê amade bibin.

Gelo Sendroma Treacher Collins dikare bi tevahî were dermankirin?

Ev rewş bi tevahî nayê dermankirin . Ji ber ku ew rewşek genetîkî ye. Lêbelê, ne hewce ye ku meriv xemgîn bibe , ji ber ku tevliheviyên ku ji ber vê yekê derdikevin, wekî guhertinên rû, zehmetiyên nefesê û kêmbûna bihîstinê , dikarin bi piranî bi emeliyat û dermankirinên din werin rast kirin .

Ezmûna van zarokan çi qas dirêj e?

Ev pirsgirêka herî mezin e ku gelek dêûbav pê re rû bi rû dimînin. Mizgîniya baş ew e ku heke zarokê wan di wextê rast de dermankirina rast bistîne, ew dikare mîna her kesî jiyanek normal û baş bijî.Dermankirin û şopandinên birêkûpêk dikarin nîşanan kontrol bikin û kalîteya jiyanê baştir bikin. Lêbelê, wekî ku berê jî hate gotin, heke neyê dermankirin, zarok dikarin bibin sedema tevliheviyan ku hewceyê lênêrîna bijîşkî ya hetahetayê ne.

Divê ez çawa li zarokê xwe xwedî derkevim?

Gava hûn pê dihesin ku zarokê we Sendroma Treacher Collins heye, ev tiştekî normal e ku hûn xwe sergêj, tirs û fikar hîs bikin. Dibe ku hûn ji ber vê yekê bi fikar bin ku di pêşerojê de çi cure dermankirinê hewce bike û zarokê we çawa wê bi vê yekê re mijûl bibe.

Lê ji bîr meke ku tu ne bi tenê yî. Doktor, hemşîre û karmendên din ên bijîşkî li wir in ku alîkariya te bikin û rêberiya te bikin. Ew ê bi berdewamî te û pitika te bişopînin, û dê te di derbarê plana dermankirinê û tiştên ku divê paşê bên kirin de agahdar bikin.

Tiştê herî girîng ku divê were bîranîn ev e ku Sendroma Treacher Collins bandorê li fêrbûn, çalakî, mezinbûna giştî, pêşkeftina mêjî, an jî aqilê zarokekî nake. Teşwîqkirina zarokê we ji bo lîstin, ceribandina hobiyên nû, keşifkirina hawîrdora xwe, û civakîbûna bi zarokên din re dê alîkariya wan bike ku baş mezin bibin û bibin civakîtir. Qabiliyetên wan kêm nebînin.

Divê ez çi pirsan ji bijîşk bipirsim?

Ev tiştekî normal e ku gelek pirs li ser tenduristî û xuyabûna pitika we hebin. Dema ku hûn serdana bijîşk dikin, hûn dikarin pirsên wekî van bipirsin:

• "Ev sendroma dê bi rastî çawa bandorê li zarokê min bike?"
• "Ev dikare bibe sedema çi rewşên cidî yên bijîşkî?"
• "Gelo zarokê min pêdivî bi emeliyatê heye? Eger pêwîst be, çi cure emeliyat û kengî divê were kirin?"
• "Gelo ev rewş dê bandorê li pêşveçûna normal a zarokê min bike?"
• "Pisporên din kî ne ku dikarin alîkariya me bikin?" (mînak, pisporê guh, poz û qirikê, cerrahê diranan, terapîstê axaftinê)

Gelo ev rewş dikare berî zayînê were tesbîtkirin?

Belê, carinan mimkun e. Doktor di dema ducaniyê de bi ultrasonên rûtîn pêşveçûna fetusê dişopînin. Taybetmendiyên rûyê pitika we dikarin di sê mehên duyemîn de , di dora 4-6 mehan de, di ultrasonê de werin dîtin. Carinan di van skanan de rewşên giran ên Sendroma Treacher Collins dikarin werin tespît kirin. Lê dibe ku ew her gav di skanê de neyê tespît kirin, nemaze dema ku nîşanên sivik hebin.

Gelo kesên bi Sendroma Treacher Collins dikarin zarokan bînin dinyayê?

Belê, bê guman mimkun e. Ji bo kesekî bi Sendroma Treacher Collins re ti pirsgirêk tune ku bizewice û bi awayekî normal zarokan bîne dinyayê. Lêbelê, heke ev nexweşî li ba we hebe, îhtîmalek %50 (pêncî-pêncî) heye ku zarokê we jî bi rêya genan vê nexweşiyê veguhezîne.Belê. Ev nayê wê wateyê ku ev yek dê bi serê her zarokî de were, lê îhtîmalek heye ku ev yek çêbibe. Ji ber vê yekê, wekî ku berê jî hate gotin, girîng e ku meriv şêwirmendiya genetîkî bistîne.

Ev ê bandorê li ser mejiyê zarokê min bike?

Na. Ti delîlek zanistî tune ku nîşan bide Sendroma Treacher Collins bandorê li pêşketina mêjî an jî şiyana rewşenbîrî ya zarokekî dike . Ev zarok dikarin fêr bibin û mîna zarokên din jêhatîbûnan ​​nîşan bidin.

Lêbelê, wekî ku berê jî hate gotin, dibe ku hin zarok kêmasiyên bihîstinê hebin. Ev kêmasiya bihîstinê dikare bibe sedema hin derengketinên pêşketinê , wek derengketinên axaftinê, nemaze dema ku ew dest bi axaftinê dikin. Lêbelê, tewra ev jî dikarin bi dermankirinên wekî amûrên bihîstinê û terapiya axaftinê pir baştir bibin.

Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn ...

Di çavên me de, hemû zarokên me hêja û bêkêmasî ne. Em hemû dixwazin ku cîhan wan bi vî rengî bibîne. Sendroma Treacher Collins ji bo zarokekî dijwariyek e, lê ew nirx an jî şiyanên wan kêm nake.

Her çend dermanek ji bo Sendroma Treacher Collins tune be jî, bijîşk dikarin di gelek tiştan de bibin alîkar. Emeliyat (wek ji nû ve avakirina kraniofasyal) û dermankirinên din hene ku ji bo zehmetiyên nefesgirtinê, windabûna bihîstinê û hin guhertinên rû bibin alîkar.

Ya girîng ev e ku hûn di vê rêwîtiyê de ne bi tenê ne . Doktor, hemşîre û xebatkarên tenduristiyê yên dilovan û dilovan hene ku xwedî ezmûna dermankirina zarokên weha ne. Ew ê di her gavê de alîkariya we û zarokê we bikin û rêberiya we bikin. Bi dermankirina rast û lênêrîna bi evîn, ev zarok jî dikarin jiyanek çalak, bextewar û watedar bijîn.

Sendroma Treacher Collins, deformasyonên rû, nexweşiyên genetîkî, kêmbûna bihîstinê, zehmetiyên nefesê, emeliyata nûavakirinê