Werin em bi tenê li ser Sendroma Turner, ku bandorê li keça we dike, fêr bibin.

Gelo carinan hûn hîs dikin ku keça we ji zarokên din kurttir e? Her çend hevalên din ên temenê wê gihîştine baliqbûnê jî, keça we hîn jî van nîşanan nîşan nade? Pir normal e ku dê an bav ji ber tiştên weha hinekî bitirsin û xemgîn bibin. Piraniya caran, ev dikarin tiştên normal bin. Lêbelê, carinan sedema vê yekê dikare rewşek genetîkî ya taybetî be ku jê re 'Sendroma Turner' tê gotin ku tenê bandorê li keçan dike. Dema ku em vî navî dibihîzin, ne hewce ye ku em bitirsin. Îro, em ê pir bi hêsanî û zelal li ser vê yekê biaxivin ka ev çi ye, çima diqewime, û çi dikare li ser were kirin.

Bi kurtasî, Sendroma Turner çi ye?

Sendroma Turner nexweşiyeke genetîkî ya zikmakî ye ku tenê bandorê li keçan dike. Ew ne vegirtî ye.

Werin em vegerin ser biyolojiyê da ku vê yekê fêm bikin. Bi kurtasî, her şaneyek di laşê me de 'kromozomên' hene ku agahdariya me ya genetîkî (bilindahiya me, reng, xuyang û hwd.) diyar dikin. Bi gelemperî, şaneyek mê du kromozomên zayendî hene ku jê re X (XX) tê gotin. Şaneyek nêr yek X û yek Y (XY) heye.

Sendroma Turner rewşek e ku tê de zarokek keç yek ji her du kromozomên X bi tevahî an jî beşek jê winda dibe. Ev bûyerek bêserûber e ku di dema ducaniyê de an jî di qonaxa embrîyonîk de çêdibe. Girîng e ku were bîranîn ku ev ne ji ber sûcê dayik an bav e .

Ev rewş dikare li her zarokekî bi awayên cûda bandor bike, lê du nîşanên sereke yên hevpar hene:

1. Ji yên din kurttir bûn (bilindahiya kurt)

2. Hêkdankên kêm-fonksiyonel , ku tê vê wateyê ku balixbûn û şiyana zarokanînê bandor dibin.

Nîşaneyên wê çi ne? Em çawa dikarin vê yekê nas bikin?

Hin zarok van nîşanan di dema jidayikbûnê de nîşan didin. Ji bo yên din, nîşan di zarokatiyê de hêdî hêdî xuya dibin. Carinan, ev yek heta mezinbûnê nayê guman kirin. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku meriv ji van nîşanan haydar be.

Carinan testên berî zayînê, wekî skana ultrasonê di dema ducaniyê de, dikarin nîşanan bidin. Mînakî, heke pitik xuya bike ku li pişt stûyê wan şilek heye, an jî heke pirsgirêkek bi dil an gurçikên wan re hebe, dibe ku bijîşk guman bikin.

Ma celebên sereke yên sendroma Turner hene?

Belê, li gorî ka ev rewş çawa çêdibe, du celebên sereke hene.

Monosomiya X

Ev cureya herî gelemper e. Ev cureya kromozomê X bi tevahî ji her şaneyek di laşê zarok de winda dibe. Ev bi gelemperî ji ber kêmasiyeke bêserûber di hêka dayikê an jî sperma bav de di dema ducaniyê de çêdibe. Nîşaneyên nexweşiyê bi gelemperî di vê cureyê de bêtir diyar in.

Sendroma Mozaîk Turner

Wekî ku peyva 'mozaîk' diyar dike, tiştê ku li vir diqewime ev e ku beşek an jî tevahiya kromozomê X tenê di hin şaneyên di laşê zarok de winda dibe.Xaneyên din kromozomên normal (XX) hene. Laşê me wek dîwarekî ji kerpîçên piçûk (xane) hatiye çêkirin bifikirin. Di rewşek mozaîk de, tenê hin ji kerpîçan ev cûdahî heye. Yên din normal in. Ev xeletiyek bêserûber e ku di dema dabeşbûna xaneyê de di qonaxa embrîyonîk de çêdibe. Ev dikare bibe sedema nîşanên nisbeten kêm, û teşhîskirina wê jî dikare hinekî dijwar be.

Ji ber vê rewşê çi pirsgirêkên tenduristiyê (tevlihevî) yên din dikarin çêbibin?

Zarokên bi sendroma Turner di xetereya zêdebûna hin pirsgirêkên tenduristiyê de ne, ji ber vê yekê girîng e ku muayeneyên bijîşkî yên birêkûpêk werin kirin.

Doktor çawa vê yekê teşhîs dike?

Bijîşk dikare vê rewşê berî an jî piştî jidayikbûna pitikê teşhîs bike.

Berî zayînê:

• NIPT (Testkirina berî zayînê ya ne-dagirker): Ev rêbazek e ji bo ceribandina agahdariya genetîkî ya pitikê bi karanîna nimûneya xwînê ya ji dayika ducanî hatî girtin.
• Skankirina ultrasonê: Ger skana nîşanên pirsgirêkên dil, gurçikan, an kombûna şilavê li pişt stûyê pitikê nîşan bide, dibe ku guman li ser vê yekê were kirin.
• Amnîyosentez: Ev rewş dikare bi girtina nimûneyek ji şilava amnîyotîk a li dora pitikê û pêkanîna ceribandinek genetîkî (analîza karyotîpê) li ser şaneyên pitikê %100 were piştrast kirin.

Piştî zayînê:

Piştî ku pitikê ji dayik dibe, heke bijîşk li gorî nîşanên pitikê guman bike ku tiştek xelet e, ew ê testek xwînê bi navê 'karyotyping' ferman bikin. Ev tê de girtina nimûneyek xwînê û lêkolîna kromozoman di bin mîkroskopê de ye da ku bi rastî were destnîşankirin ka kromozomê X bi tevahî an qismî wenda ye.

Dermankirin çi ne? Gelo ew dikare bi tevahî were dermankirin?

Berî her tiştî, ji ber ku sendroma Turner rewşek genetîkî ye, ew bi tevahî nayê dermankirin.

Tedawiya wê bi piranî li ser dermankirina hormonal e.

• Terapiya hormona mezinbûna mirovan: Ev dermankirin ji bo zêdekirina bilindahiya zarok pir girîng e. Ev derzîkirinek hormonê ye ku rojane tê dayîn. Ger ev dermankirin di temenê biçûk de were destpêkirin, ango gava ku were dîtin ku mezinbûn hêdî ye, zarok dê bikaribe bigihîje bilindahiyek baş.
• Terapiya estrojenê: Gelek keçên bi sendroma Turner bi awayekî xwezayî estrojenê çênakin, ji ber vê yekê bi gelemperî di dora baliqbûnê de (dora 11-12 salî) ji çavkaniyên derve estrojenê didin wan. Ev yek dibe sedema nîşanên baliqbûnê, wekî geşbûna memikê û destpêkirina mehane. Her wiha ji bo hestiyên bihêz û tenduristiya dil girîng e.
• Terapiya Progestîn: Piştî çend salan terapiya estrogenê, hormonek bi navê progestîn jî tê dayîn da ku çerxa mehane bi awayekî xwezayî were domandin.

Ji bilî van dermankirinên hormonan, girîng e ku ji bo tevliheviyên ku berê hatine nîqaşkirin (wek nexweşiya dil, pirsgirêkên gurçikan û kêmbûna bihîstinê) ji pisporên têkildar dermankirin û kontrolên birêkûpêk werin girtin.

Kengî divê ez li ser zarokê xwe bi bijîşk re biaxivim?

Ya herî girîng teşhîskirina nexweşiyê û dest bi dermankirinê di zûtirîn dem de ye.

Çavê xwe li mezinbûn û qonaxên pêşketina zaroka xwe bigirin. Ger hûn difikirin ku keça we ji zarokên din ên temenê xwe pir kurttir e, an jî heke ew yek ji nîşanên laşî yên ku li jor hatine behs kirin nîşan dide, bi bijîşkê zarokan re bipeyivin û dereng nemînin.

Du tiştên girîng ên din hene ku bijîşk pêşniyar dikin:

• Lêkolîna ji bo kêmasiyên fêrbûnê: Ew fikrek baş e ku hûn di zûtirîn dem de, dibe ku di 1-2 saliya xwe de, bala xwe bidin pêşveçûna zarokê xwe û kêmasiyên fêrbûnê kontrol bikin. Ger hebe, hûn dikarin bi mamosteyên dibistanê re jî biaxivin û piştgiriya taybetî ya ku ew hewce dike bidin zarok.
• Lêgerîna piştgiriya tenduristiya derûnî: Ji bo ku zarokê we bi pirsgirêkên civakî, xwebaweriya kêm û fikarên ku dema bi vê rewşê re dijî derdikevin re mijûl bibe, pir girîng e ku hûn alîkariya şêwirmendê tenduristiya derûnî (psîkologê zarokan) bigerin.

Her çend temenê jiyana zarokekî bi sendroma Turner ji ya nifûsa giştî hinekî kurttir be jî, bi çavdêriya bijîşkî ya domdar, dermankirina di wextê xwe de û birêvebirina baş a pirsgirêkên tenduristiyê, ew dikarin jiyanek bi tevahî normal û bextewar bijîn.