Gelo ev girêkên ecêb li ser laşê te çêdibin? Werin em li ser Nexweşiya von Hippel-Lindau (VHL) biaxivin.

Dibe ku hûn meraq bikin çima girêkên ecêb li seranserê laşê min çêdibin, an çima hin nexweşî tenê ji holê ranabin. Carinan sedema vê yekê dikare ji ya ku em difikirin hinekî tevlihevtir be. Îro em ê li ser rewşek kêm lê pir girîng biaxivin ku divê em hay ji wê hebin. Ew nexweşiya von Hippel-Lindau ye, an jî em jê re bi kurtî `(VHL)` dibêjin.

Von Hippel-Lindau (VHL) çi ye? Werin em bi hêsanî fêm bikin.

Başe, niha hûn dibe ku meraq dikin ka ev `(VHL)` çi ye. Bi kurtasî, von Hippel-Lindau rewşek genetîkî ya kêm e. Ew dema ku `(mutasyonek genetîkî)` an guhertinek di hin genên di laşê we de hebe çêdibe. Ji ber vê yekê, îhtîmala ku hûn di deverên cûda yên laşê xwe de tumorên `(xerab)`, û her weha tumor û kîstên `(baş)` pêşve bibin zêdetir e. Doktor carinan vê rewşê wekî `(sendroma von Hippel-Lindau` bi nav dikin.

Lêkolînan dîtiye ku %97ê mirovên bi vê mutasyona genetîkî dê heta 65 saliya xwe van û tumorên din ên bi VHL-ê ve girêdayî pêş bikevin. Di pir rewşan de, dermankirina sereke ji bo tumorên bi VHL-ê ve girêdayî emeliyat e ji bo rakirina tumoran.

Kîjan penceşêr dikarin bi nexweşiya VHL ve girêdayî bin?

Heke ev rewşa `(VHL)` li cem te hebe, xetera te ya pêşxistina yek an çend ji cureyên jêrîn ên penceşêrê zêde dibe:

• Karsînoma gurçikê ya şaneya zelal (ccRCC): Ev cureya herî gelemperî ya kansera gurçikê ye. Li gorî pisporan, di navbera %25 û %60ê mirovên bi VHL de dikarin vê kanserê pêş bixin. Ji bîr mekin, gurçik yek ji organên herî girîng ên laşê me ne, ji ber vê yekê kansera di wan de tiştek e ku divê pir li ser were fikar kirin.
• Tumorên neuroendokrîn ên pankreasê (NETên pankreasê): Ev cureyek tumorê ya nadir e ku di hucreyên endokrîn ên di pankreasê de dest pê dike. Ew dikarin di navbera 9% û 17% ji mirovên bi VHL de pêş bikevin.
• Feokromosîtoma: Ev tumorek kêm e lê dermankirî ye ku di rijêna adrenal de pêş dikeve. Ev tumor dikarin wekî tumorên ne-penceşêrê dest pê bikin, lê paşê dikarin bibin penceşêrê. Ew di %10 heta %20ê mirovên bi VHL de çêdibin.
• Sîstadenomên lîgamentên fireh: Ev rewş bandorê li jinan dike. Di nêzîkî %10ê jinên bi VHL de çêdibe. Ew tumorek e ku li nêzîkî lûleyên fallopî çêdibe.

Tumorên ne-penceşêrê yên ku bi VHL re têne çi ne?

Ne tenê penceşêr, lê di heman demê de tumorên ne-penceşêrî jî, ango tumorên ku li deverên din ên laş belav nabin (metastazîz nakin), dikarin dema ku VHL hebe pêş bikevin. Ya herî girîng ji van hemangioblastoma ye.Ev tumorên ne-penceşêr in ku di damarên xwînê yên mêjî, stûna piştê, an retîna de çêdibin. Her çend ew belav nebin jî, ew dikarin mezin bibin û bandorê li şaneyên derdorê bikin, û bibin sedema pirsgirêkên tenduristiyê yên cidî.

Cureyên hemangioblastomayên ku bi `(VHL)` ve girêdayî têne dîtin ev in:

• Hemangioblastoma retînayê: Ev cureyek tumor e ku di çav de pêş dikeve. Heta dikare bibe sedema windabûna dîtinê. Lêkolîn nîşan didin ku ew di %60ê mirovên bi (VHL) de pêş dikeve.
• Hemangioblastomayên stûna mejî û mejî: Ev tumorên di mejî de ne. Ew dikarin bandorê li hevsengiya we bikin û bibin sedema pirsgirêkên din. Ew bandorê li di navbera %13 û %72 ê mirovên bi VHL dikin.
• Hemangioblastoma stûna piştê: Ev cureya hemangioblastoma di navbera %13 û %50ê mirovên bi (VHL) de pêş dikeve.

Wekî din, heke we VHL hebe, hûn di xetereya pêşxistina tumor û kîstên ne-penceşêrê de jî hene wek:

• Sîstadenomên epîdîdîmal: Ev tumor in ku bandorê li mêran dikin. Ew di epîdîdîmê de, avahiyek piçûk a mîna lûleyê ku sperm hildigire, nêzîkî testisê de pêşve diçin. Ew di navbera 25% û 60% ji mêrên bi VHL de çêdibin.
• Tumorên kîsika endolîmfatîk (ELST): Ev tumorên pir kêm in. Ger VHL li guhê we hebe, ew dikarin di guhê hundur de pêş bikevin. Ev rewş bandorê li %10 û %25ê mirovên bi VHL dike.
• Kîst: Ev kîstên bi şilek tijî ne. Kesên bi VHL dikarin van kîstan di gurçik û pankreasê de pêş bixin.

Nexweşiya VHL çiqas berbelav e?

Ev bi rastî rewşek pir kêm e. Ew bandorê li yek ji 36,000 kesan dike. Piraniya mirovên bi VHL di nîvê 20 saliya xwe de dest bi nîşandana nîşanan dikin. Ev tê vê wateyê ku divê hûn di temenê ciwaniyê de di derbarê vê yekê de baldar bin.

Nîşanên nexweşiya von Hippel-Lindau çi ne?

Ji ber ku ev rewş dikare bibe sedema çêbûna tumoran li seranserê laşê we, nîşan dikarin cûda bibin. Ew bi cihê ku tumor lê ne û mezinahiya tumoran ve girêdayî ye. Dibe ku hûn nîşanên wekî van bibînin:

• Êşên serê yên dubare.
• Windabûna bihîstinê an jî zengila berdewam di guhan de (tinnitus).
• Tansiyona bilind.
• Windakirina hevsengiyê dema meşê.
• Kêmbûna hêza masûlkeyan an jî zehmetiya hevrêzkirina tevgeran.
• Pirsgirêkên dîtinê.
• Vereşîn.

Tenê xeyal bike, em ê çiqas bitirsin ger yek an du ji van nîşanan li cem me hebin? Ji ber vê yekê, heke hûn di carekê de çend ji van nîşanan li cem xwe hebin, bê guman girîng e ku hûn şîreta bijîşkî bigerin.

Sedema nexweşiya VHL çi ye?

Sendroma Von Hippel-Lindau nexweşiyeke mîratî ye. Ew dema ku hûn ji yek ji dêûbavên xwe kopiyek anormal a gena tepeserkirina tumorê ya bi navê VHL mîras digirin çêdibe.

Bi gotineke hêsan, ev "genên tepeserkirina tumorê" pêşî li pir zû dabeşbûna şaneyan digirin, ku ev jî dikare bibe sedema penceşêrê. Ev mîna frenên otomobîlekê ye. Lê heke ev gen mutasyon bibin, ev mîna rakirina frenan û lêdana pedala gazê ye. Mezinbûna şaneyan bi awayekî bêkontrol leztir dibe.

Ev nexweşî bi şêweya mîrasgirtinê ya otozomal serdest tê veguhestin. Ev tê vê wateyê ku heke yek ji dêûbavên we gena VHL ya anormal hebe, şansê we yê mîrasgirtinê û pêşketina nexweşiya von Hippel-Lindau %50 e. Lêbelê, lêkolînan nîşan daye ku nêzîkî %10ê kesên bi VHL dîroka nexweşiyê di malbatê de tune ye. Ev tê vê wateyê ku mutasyonên genetîkî yên nû jî dikarin çêbibin.

Nexweşiya VHL çawa tê teşhîskirin?

Heke nîşanên rewşek ji ber VHL-ê hebin, wek hemangioblastoma an karsînoma gurçikê ya şaneya zelal, wek mînak hemangioblastoma an karsînoma gurçikê ya şaneya zelal, bijîşk dikarin guman bikin ku we VHL heye. Lê tenê rêya piştrastkirina vê yekê ceribandina genetîkî ye. Ger kesek di malbata we de nexweşiya Von Hippel-Lindau hebe, girîng e ku hûn ji bijîşkê xwe li ser ceribandina genetîkî ji bo we bipirsin.

Dermanên nexweşiya VHL çi ne?

Vebijarkên dermankirinê li gorî celebê tumor an kîsta VHL diguherin. Doktorê we dê vebijarkên dermankirinê yên ku ji bo we guncaw in rave bike. Dermankirinên herî gelemperî ev in:

• Emeliyat ji bo rakirina tumorê.
• Kîmyoterapî.
• Terapiya tîrêjê.
• Terapiya armanckirî tiştên wekî terapiya radyonuklîdê ya reseptora peptîdê (PPRT) û astengkerên tîrozîn kînazê (TKI) vedihewîne.
• Îmûnoterapî.
• Tedawiya hormonê.

Ya herî girîng ew e ku nexweşî zû were teşhîskirin û dermankirina guncaw were destpêkirin. Tenê wê demê hûn dikarin encamên çêtirîn bi dest bixin.

Gelo nexweşiya VHL dikare bi tevahî were dermankirin?

Mixabin, niha ji bo nexweşiya von Hippel-Lindau dermanek tune. Armanca sereke ya dermankirinê ew e ku tumor di zûtirîn dem de werin dîtin û rakirin. Dibe ku bijîşkê we ji bo rakirina tumoran, digel dermankirinên din, emeliyat pêşniyar bike.

Ger VHL-ya min hebe, divê ez çi hêvî bikim?

Eger ev nexweşî li cem te hebe, divê tu bi rêkûpêk testên xwe bikî da ku nîşanên hin nexweşiyan kontrol bikî. Tesbîtkirin û dermankirina zû ya tumoran dikare bibe alîkar ku bandora nexweşiya von Hippel-Lindau li ser jiyana te kêm bike. Ji ber vê yekê girîng e ku tu testên ku bijîşkê te pêşniyar dike werbigirî.

Gelo nexweşiya VHL dikare were astengkirin?

Na, pêşîgirtina wê nayê girtin. Ev ji ber wê yekê ye ku nexweşiya von Hippel-Lindau ji ber mutasyoneke genetîkî ye ku ji dêûbavekî derbasî dêûbavekî din dibe. Ger kesek di malbata we de VHL hebe, ceribandina genetîkî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn bibînin ka mutasyon li cem we jî heye an na.

Her çend hûn nekarin pêşî li nexweşiya von Hippel-Lindau bigirin jî, zanîna rîska xwe û fêmkirina ka `(VHL)` çawa dikare bandorê li we bike kêrhatî ye. Ger hûn dizanin ku hûn di xetereyê de ne, bijîşk dikarin li nîşanên tumorên têkildarî `(VHL)` binêrin û gavên zû bavêjin da ku wan ji holê rakin.

Eger gena (VHL) li cem te hebe û tu plan dikî ku zarokekî te çêbibe, baş e ku tu bi şêwirmendê genetîkî re bicivî da ku li ser xetera mîrasgirtina genê ji aliyê zarokê te ve nîqaş bikî.

Ma ji bo şert û mercên têkildarî VHL-ê testên taybetî yên pişkinînê hene?

Ji bo vê yekê rêbernameyên taybetî yên pişkinînê nînin, wekî ku ji bo celebên din ên penceşêrê hene (wek mînak pişkinîna penceşêrê ya ku ji hêla Hêza Peywirê ya Xizmetên Pêşîlêgirtinê ya Dewletên Yekbûyî ve tê pêşniyar kirin). Lêbelê, heke ceribandina genetîkî piştrast bike ku genek VHL-ya we ya anormal heye, tîmê lênêrîna tenduristiya we dikare hin ceribandinan pêşniyar bike da ku ji bo tespîtkirina pirsgirêkan di destpêkê de bibe alîkar. Mînakî, ew dikarin pêşniyar bikin ku hûn her du salan carekê skankirina rezonansa manyetîk a zik (MRI) bikin da ku penceşêrên têkildarî VHL-ê, wekî karsînoma gurçikê ya şaneya zelal, kontrol bikin.

Ez çawa dikarim xwe xwedî bikim? Ez dikarim çi bikim?

Jiyana bi VHL re tê wateya jiyaneke bi hin nezelaliyan re. Ger hûn mutasyona genetîkî ya ku dibe sedema VHL mîras bigirin, şansê we yê pêşketina vê nexweşiyê %50 e. Ger hûn wiha bikin, şansê we yê pêşketina hin cureyên penceşêrê û nexweşiyên din ên giran %97 e.

Lêbelê, kes nikare bi rastî pêşbînî bike ka `(VHL)` dê çawa bandorê li jiyana we bike. Li vir çend tişt hene ku dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn van pirsgirêkan birêve bibin:

• Piştgiriya tenduristiya derûnî bistînin: Lêkolînekê nîşan daye ku teşhîsa VHL dikare bandorek psîkolojîk hebe, wek mînak fikar û êrişên panîkê. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku meriv bi psîkiyatrîst an şêwirmend re biaxive.
• Tenduristiya xwe ya giştî biparêzin: Xwarinek hevseng bixwin - gelek goştên bê rûn, genimên tevahî, sebzeyên pelî û fêkî. Werzîşê bikin (ku dikare stresê jî kêm bike). Ji tîma bijîşkî ya xwe bipirsin ka vakslêdanên ku ji bo we guncaw in.

Kengî divê ez şîreta bijîşkî bigerim?

Heke hûn nîşanên weha bibînin, divê hûn tavilê bi bijîşkê xwe re têkilî daynin:

• Guhertinên di dîtin an bihîstina we de.
• Êşên serê yên dubare.
• Dilxelandin an vereşîna ku nayê fikirîn ku ji ber nexweşiyeke din çêbûye.
• Zêdebûnek ji nişka ve di tansiyona xwînê de.
• Eger ji nişkê ve di meş, parastina hevsengiyê, an jî hevrêzkirina tevgeran de zehmetiyê bikşînî.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Bifikirin ku ji we re hatiye gotin ku kesek di malbata we de nexweşiya von Hippel-Lindau heye. Ger wusa be, li vir çend pirs hene ku hûn dikarin ji bijîşkê xwe bipirsin:

• Encamên testa genetîkî ya min çi dibêjin?
• Ma divê endamên mayî yên malbata min testa genetîkî bikin?
• Ji bo tespîtkirina nîşanên zû yên nexweşiyên ku dibe ku bi `(VHL)` ve girêdayî bin, divê ez çend caran testa xwe derbas bikim?

Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)

Nexweşiya Von Hippel-Lindau (VHL) nexweşiyeke genetîkî ya kêm e. Ew bandorê li yek ji 36,000 kesan dike. Ji ber vê yekê, zanîna ku hûn yek ji wan 36,000 kesan in, dikare şokek mezin be, nemaze heke berê kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê neketibe.

Eger testa genetîkî piştrast bike ku we (VHL) heye, hinek dem bidin xwe ku hûn nûçeyê fam bikin. Dûv re, demek bidin xwe ku fêm bikin ka teşhîsa we tê çi wateyê. Mînakî, dibe ku pirsên we di derbarê metirsiya we ya pêşxistina celebên cûda yên penceşêr û tumoran de hebin, an jî ka teşhîsa we dê çawa bandorê li kesên din ên di malbata we de bike. Qet dudilî nebin ku ji tîmê bijîşkî yê xwe bipirsin ka hûn çi hêvî dikin. Û ji bîr nekin ku ji bo birêvebirina stresê ku bi jiyana bi (VHL) re tê alîkariyê bixwazin. Hûn ne bi tenê ne, û gelek kes hene ku dikarin di vê rêwîtiyê de alîkariya we bikin.

` Von Hippel-Lindau, VHL, nexweşiya genetîkî, penceşêr, tumor, nîşane, dermankirin