Ma gelo bi guhertina rengê çerm, por û çavan re jî kêmbûna bihîstinê çêdibe? Werin em li ser vê yekê biaxivin (Sendroma Waardenburg)!

Carinan dibe ku we dîtibe ku di nav gelê me de, mirovên ku ji zarokatiyê ve porê wan spî ye, an jî mirovên ku çavekî wan şîn e û yê din jî qehweyî ye. Hin kes ji zarokatiyê ve pirsgirêkên bihîstinê hene. Carinan dibe ku sedemek genetîkî li pişt van tiştan hebe ku em nizanin. Ew yek ji wan rewşên taybetî ye ku em ê îro li ser biaxivin (Sendroma Waardenburg) . Netirsin, em ê bi awayekî hêsan, bi awayekî ku hûn dikarin fêm bikin, li ser vê yekê biaxivin.

Sendroma Waardenburg çi ye? Bi tenê ...

Baş e, niha em bibînin ka ev (Sendroma Waardenburg) çi ye. Ev rewşek genetîkî ye. Ango, ew ji ber guhertinek di genên di laşê me de çêdibe. Bi rastî, ev rewş dikare rengê (rengdêriya) por, çav û çermê we biguherîne . Ne tenê ew, lê dibe ku hin kes ji ber vê yekê kêmasiyên bihîstinê jî hebin. Çar celebên sereke yên vê (Sendroma Waardenburg) hene. Ev celeb ji ber guhertinên (mutasyonên) cûda di şeş genan de çêdibin. Her celebek xwedî hin taybetmendiyên bêhempa ye.

Kî bi sendroma Waardenburg diqewime?

Ji ber ku ev rewşek genetîkî ye, ew dikare bandorê li her kesî bike. Pir caran, zarok gena vê rewşê ji dayik an bav mîras digire. Di warê bijîşkî de, ev wekî mîrasgirtina "otozomal serdest" tê binavkirin. Di wê rewşê de, dêûbavê ku genê dide jî bi gelemperî ev rewş heye. Bifikirin, heke dayik an bav xwediyê van taybetmendiyan bin, zarok jî dikare wan bigire.

Lêbelê, carinan Sendroma Waardenburgê ya celebên II û IV jî dikarin wekî genek "otosomal resesîf" werin veguheztin. Ev tê vê wateyê ku divê her du dêûbav jî hilgirên gena bandordar bin, lê nîşanên wan tune ne. Lêbelê, heke her du dêûbav jî genê veguhezînin zarokê xwe, zarok dikare vê rewşê pêş bixe.

Pir kêm caran, ev rewş dikare di kesekî bê dîroka malbatê de, ji ber mutasyoneke genetîkî ya nû, pêş bikeve.

Ev çiqas gelemperî ye?

Sendroma Waardenburg bandorê li nêzîkî yek ji her 40,000 kesan dike. Ew her weha berpirsiyarê di navbera 2% û 5% ji kêmbûna bihîstinê ya jidayikbûnê ye.

Sendroma Waardenburg çawa bandorê li laşê min dike?

Mutasyonên genetîkî yên ku dibin sedema vê yekê dikarin bandorê li bihîstina we bikin. Hin kes bihîstina wan normal e, lê yên din bi windabûna bihîstinê ya giran (jidayîkbûnî) çêdibin. Ev gen dikarin xuyangê çav, çerm û porê we jî biguherînin. Dibe ku du an bêtir çavên we bi rengên cûda hebin. Ev rewş dikare bibe sedema ku hin deverên çermê we ji yên din ronîtir bin, porê we rengê xwe biguhezîne, û porê we gewr bibe, nemaze di temenê pir ciwan de .

Nîşaneyên Sendroma Waardenburg çi ne?

Nîşaneyên vê sendroma ji kesekî bo kesekî diguherin. Ew dikarin di nav heman malbatê de jî cûda bibin. Nîşaneyên sereke windabûna bihîstinê û rengkirina por, çerm û çavan in. Wekî din, li gorî celebê Sendroma Waardenburg nîşanên taybetî hene. Mînakî, di celebê 1-ê de, dûrbûna di navbera çavan de zêde dibe, di celebê 3-an de, anormaliyên di dest û tiliyan de, û di celebê 4-an de, nexweşiyeke rûvî ya bi navê nexweşiya Hirschsprung .

Astengiya bihîstinê

Hin kesên bi Sendroma Waardenburg dikarin di yek an herdu guhan de kêmbûna bihîstinê ya navîn heta giran pêş bixin. Lêbelê, di hin rewşan de, bihîstin dibe ku qet bandor nebe. Ev kêmbûna bihîstinê ji zikmakî ye .

Nîşaneyên rengkirinê

Sendroma Waardenburg dikare bibe sedema guhertinên di rengê por, çerm û çavên we de, wek:

• Çavên pir şîn, geş.
• Du çavên te yên du rengan hene. Xeyal bike, yek şîn û yê din qehweyî.
• Heterochromia irides guhertinek di rengê beşa rengîn a çav (îrîs) de ye, hetta di heman çav de jî.
• Hebûna tiliyek an jî tiliyek porê spî di por de, bi gelemperî li jor eniyê (pêşiyê).
• Ziwabûna porê di temenê pir ciwan de.
• Hebûna lekeyên an lekeyên li ser çerm ku ji deverên din ronîtir in (leukodermaya konjenîtal) .

Cûreyên Sendroma Waardenburg çi ne?

Çar cureyên sereke yên Sendroma Waardenburg hene. Bijîşk dê li gorî nîşanên we vê cureyê Sendromê teşhîs bike.

• Tîpa I: Dûrahiya di navbera çavan de pir fireh e, û pira pozê jî fireh e.
• Tîpa II: Windakirina bihîstinê ya navîn heta giran.
• Tîpa III - Her wiha wekî "sendroma Klein-Waardenburg" tê zanîn: kêmbûna bihîstinê, guhertinên rengkirina çerm, û anormaliyên di pêşveçûna hestiyê dest û tiliyan de.
• Tîpa IV - Her wiha wekî sendroma Waardenburg-Shah tê zanîn: Li gel hemî taybetmendiyên din ên sendroma Waardenburg, rewşek bi navê nexweşiya Hirschsprung jî çêdibe. Ev dikare bibe sedema qebizbûna giran an jî astengiya rûvî.

Ji van, celebên I û II herî gelemperî ne. Cureyên III û IV pir kêm in.

Sedemên Sendroma Waardenburg çi ne?

Sendroma Waardenburg ji ber mutasyonek di yek an çend ji genên jêrîn de çêdibe:

• `(EDN3)` (ji bo tîpa IV)
• `(EDNRB)` (ji bo tîpa IV)
• `(MITF)` (ji bo celebê II)
• `(PAX3)` (ji bo celebên I û III)
• `(SNAI2)` (ji bo celebê II)
• `(SOX10)` (ji bo tîpa IV)

Ev gen ew in ku cureyên cûda yên şaneyan di laşê me de diafirînin. Di nav wan de, cureyek taybetî ya şaneyan bi navê "melanosît" ji van şaneyan pêk tê. Ev şane rengdêra "melanîn pigment" hildiberînin ku reng dide çerm, por û çavên me.Ji bilî hilberîna rengdêran, ev hucre di karê beşa hundirîn a guhê me de jî beşdar dibin. Ji ber vê yekê, heke di yek ji van genan de guhertinek çêbibe, ew dikare bibe sedema van nîşanan.

Sendroma Waardenburg çawa tê teşhîs kirin?

Bijîşkê zarokê we bi îhtîmaleke mezin dê Sendroma Waardenburg di dema jidayikbûnê de an jî di zarokatiya zû de teşhîs bike. Ew ê muayeneyek fîzîkî bikin da ku nîşanan û dîroka bijîşkî ya malbata we bibînin. Dibe ku bijîşkê we ceribandina genetîkî jî pêşniyar bike da ku teşhîsê piştrast bike û nîşanên din ên bi vê rewşê ve girêdayî bibîne, wek:

• Muayeneyeke çav.
• Testek bihîstinê .
• Li gorî celebê nîşanan, testên wênekêşiyê dikarin li ser guhê hundir, dest û tiliyan, an jî rûviyan werin kirin .

Sendroma Waardenburg çawa tê dermankirin?

Ne hemû cureyên Sendroma Waardenburg hewceyê dermankirinê ne. Lêbelê, heke nîşanek hebin, ew li gorî hewcedariyê têne dermankirin. Bo nimûne:

• Bi kar anîna amûrên bihîstinê an jî emeliyata împlanta koklear ji bo kêmbûna bihîstinê.
• Bi kar anîna krema rojê ji bo parastina deverên ku rengkirina çerm ji ber rojê diguhere .
• Heke qebizbûna we hebe (bi taybetî celebê IV), derman an parêzek bi fîberê dewlemend bigirin.
• Emeliyat ji bo rakirin an jî tamîrkirina beşek girtî ya rûvî (tîpa IV).
• Bikaranîna losyonên topîkal an melheman ji bo parastina tenduristiya çerm.

Ma dikare pêşî li sendroma Waardenburg were girtin?

Ji ber ku ev ji ber mutasyoneke genetîkî çêdibe, rêyek rastîn ji bo pêşîgirtina wê tune . Lêbelê, heke hûn dixwazin bizanin ka hûn çiqas rîska zarokek bi rewşek genetîkî heye, hûn dikarin bi bijîşk re li ser şêwirmendiya genetîkî û ceribandinê bipeyivin.

Ger zarokê min Sendroma Waardenburg hebe, divê ez çi hêvî bikim?

Eger li zarokê we Sendroma Waardenburg were teşhîskirin, girîng e ku di tevahiya jiyana wî/wê de testên bihîstinê yên birêkûpêk werin kirin . Ev dibe ku serdana bijîşk an odyologek jî bigire nav xwe. Ev ji ber wê yekê ye ku pirsgirêkên bihîstinê yên ku di zarokatiyê de çêdibin dikarin qonaxên pêşveçûnê dereng bixin û bandorê li pêşkeftina hişî bikin . Lêbelê, mirovên bi vê rewşê pir caran dikarin ji împlantên koklear û amûrên bihîstinê sûd werbigirin.

Ya herî girîng ew e ku hûn kêmbûna bihîstinê ya zarokê xwe zû tespît bikin û mudaxeleya pêwîst bikin.

Rengê por, çav û çermê zarokê we dibe ku wî/wê ji hevalên xwe cuda û nerehet hîs bike. Di rewşên weha de, hin zarok ji teknîkên şêwirmendiya psîkolojîk ên wekî terapiya behremendî ya nasnameyî (CBT) sûd werdigirin da ku alîkariya wan bike ku baweriya xwe bi xwe ava bikin.

Kesên bi Sendroma Waardenburgê jiyanek normal dijîn. Çareseriyek ji bo vê yekê tune ye, lê nîşan dikarin werin kontrolkirin û mirov dikarin jiyanek baş bijîn.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Eger nîşanên we kirina çalakiyên rojane dijwar dikin, nemaze eger kêmbûna bihîstinê we hebe, an jî heke pirsgirêkên we yên wekî qebizbûna dubare hebin, ji kerema xwe biçin cem bijîşk.

Divê ez çi pirsan ji bijîşk bipirsim?

Dema ku hûn diçin cem bijîşk, hûn dikarin pirsên weha bipirsin:

• Ma pêdivî ye ku ez amûrek bihîstinê bikar bînim?
• Ma ji bo baştirkirina bihîstina min pêdivî bi emeliyatê heye?
• Ez çawa dikarim çermê xwe ji rojê biparêzim?
• Eger rengê porê min biguhere, ez dikarim porê xwe boyax bikim?

Di dawiyê de, tiştê ku divê were bîranîn (Peyama ji bo Malê)

Her çend dibe ku ji ber Sendroma Waardenburg di xuyangê we de hin guhertin hebin jî, ew tişt in ku we bêhempa dikin. Carinan, nemaze di zarokan de, heke ev nîşan we nerehet bikin, fikrek baş e ku hûn bi şêwirmendê tenduristiya derûnî re biaxivin da ku alîkariya wan bikin ku baweriya xwe bi xwe ava bikin . Ger zarokê we bi Sendroma Waardenburg were teşhîs kirin, qonaxên pêşkeftina wan di seranserê zarokatiya wan de ji nêz ve bişopînin. Ev ê bibe alîkar ku nîşan bandorê li pêşkeftina wan a rewşenbîrî an jî şiyana wan a mezinbûna baş nekin. Xem neke, bi şîret û piştgiriya bijîşkî ya guncaw, tu dikarî bi serkeftî bi vê rewşê re bijî!

Sendroma Waardenburg , nexweşiyên genetîkî, guhertina rengê çerm, guhertina rengê por, guhertina rengê çavan, kêmbûna bihîstinê, kêmbûna bihîstinê ya jidayikbûnê