Ma kesek di malbata we de nexweşiyeke genetîkî ya nadir heye? Li ser Nexweşiyên Depokirina Lîzozomal fêr bibin

Carinan ji bo me zehmet e ku em hin nexweşiyên ku bi kesekî di malbata me de tên, nemaze zarokekî biçûk, fam bikin. Dema ku em diçin cem bijîşk, em bi hin nexweşiyên ku ew ji me re dibêje nizanin. Ji ber vê yekê, îro em li ser komek nexweşiyan diaxivin ku gelek kesan nebihîstiye, lê zanîna wan pir girîng e. Ji van re Nexweşiyên Depokirina Lîzozomal tê gotin. Her çend ev nav dibe ku dema hûn wê dibihîzin hinekî tevlihev xuya bike jî, em ê bi hêsanî fêm bikin.

Nexweşiyên depoya lîzozomal (LSD) bi rastî çi ne?

Başe, em wisa bibêjin. Laşê me ji milyaran şaneyên piçûk pêk tê. Di hundirê her yek ji van şaneyan de beşek taybetî heye ku jê re 'lîzozom' tê gotin. Wê wekî 'navendeke ji nû ve bikaranîna zibil' di hundirê şaneyê de bifikirin. Karê wê yê sereke ew e ku tiştên ku şaneyê ne hewce ye, wek proteîn, karbohîdrat û beşên kevin ên şaneyê, hilweşîne, helîne û ji nû ve bikar bîne.

Ji bo ku vî karê girîng bike, lîzozom komeke alîkarên taybet heye. Em wan wekî 'enzîm' bi nav dikin. Ev cureyên taybetî yên proteînan in. Mîna maqesan, ev enzîm dibin alîkar ku tiştên mezin bişkînin û parçe bikin.

Niha li ser bifikirin, çi dibe ger ji ber hin sedeman yek ji van enzîman di laşê me de bi rêkûpêk neyê hilberandin? Wê demê karê wê 'navenda vezîvirandinê' bi rêkûpêk naxebite. Ew tiştên ku divê werin parçekirin û helandin, ango tiştên mîna proteîn û rûn, di hundirê şaneyan de dest bi kombûnê dikin. Mîna zibilxaneyekê. Bi demê re, ev tiştên kombûyî ji bo şaneyan dibin jehrîn, dest bi hilweşandina şaneyan dikin, û bi riya vê yekê, zirarê didin organên cûrbecûr di laşê me de. Ew rewş e ku em jê re dibêjin nexweşiya depoya lîzozomal.

Cureyên sereke yên vê koma nexweşiyan çi ne?

Di bin vê kategoriyê de gelek celeb nexweşî hene. Her yek ji wan ji ber kêmasiya enzîmek taybetî çêdibe. Werin em li çend cureyên herî gelemperî binêrin. Her çend navên van dibe ku hinekî tevlihev xuya bikin jî, gava ku hûn bizanin ew çi ne, fêmkirina wan hêsan e.

Çima ev nexweşî çêdibin?

Gelek ji van nexweşiyan nexweşiyên genetîkî ne. Ango, ew ji dê û bavan bo zarokan têne mîrasgirtin. Bi vî awayî dibe.

Xeyal bike ku her du dêûbav jî "kopiyek qels" a gena ku enzîmek diyarkirî hildiberîne, hene. Lê ew nîşanan nîşan nadin ji ber ku wan "kopiyek saxlem" a wê genê jî heye. Em ji van kesan re dibêjin "hilgir".

Lêbelê, heke zarokek vê kopiya qels a genê ji hem dê û hem jî ji bav mîras bigire, wê demê laşê zarok enzîma têkildar çênake. Ew dem e ku zarok dê nexweşiya depoya lîzozomal a têkildar pêş bixe.

Ev nexweşî pir kêm in. Lêbelê, hin nexweşî di hin komên etnîkî de pirtir in. Mînakî, nexweşiyên Gaucher û Tay-Sachs di nav mirovên bi eslê xwe Cihûyên Ewropî de pirtir in.

Nîşaneyên wê çi ne?

Nîşane bi wê ve girêdayî ne ku kîjan enzîm kêmas e, û ji ber vê yekê madeyên nexwestî di kîjan organên laş de têne hilanîn. Ji ber vê yekê, nîşanên her nexweşiyekê ji hev cûda ne.

• Nîşaneyên nexweşiya Fabry iltîhab, êş, bêhestbûn, xalên sor li ser çerm, kêmbûna xwêdanê, û kêmbûna bihîstinê di endaman de ne.
• Nexweşiya Gaucher dikare bibe sedema mezinbûna sipî û kezebê, morbûneke bi hêsanî, êşa hestiyan, westandina giran, û kêmbûna xwînê (anemiyê).
• Nexweşiya Pompe dibe sedema nîşanên wekî lawaziya giran a masûlkeyan, zehmetiya nefesgirtinê, mezinbûna hêdî li pitikan, û mezinbûna dil.
• Zarokên bi nexweşiya Tay-Sachs di çend mehên pêşîn de baş pêşve diçin, lê paşê kontrola masûlkeyan winda dikin. Dibe ku çav û bihîstina xwe winda bikin û krîzên wan hebin.

Meriv çawa dikare bizanibe ka ev nexweşî li cem we hene?

Tesbîtkirina van nexweşiyan pêvajoyek hinekî tevlihev e, lê tespîtkirina zû pir girîng e.

1. Lêkolîna Hilgirên Nexweşiyan: Li gorî dîroka malbata we, dibe ku bijîşkê we berî zewacê an jî di dema ducaniyê de ceribandina genetîkî pêşniyar bike. Ev dikare bibe alîkar ku were destnîşankirin ka hûn an hevjînê we hilgirên van nexweşiyan in an na.

2. Testên di dema ducaniyê de: Ger di dema ducaniyê de di dema ultrasonê de anormaliyek were tespît kirin, dibe ku bijîşk pêşniyar bike ku fetus were test kirin.

• Amnîyosentez: Ceribandina genetîkî bi wergirtina nimûneyek piçûk ji şilava amnîyotîk a li dora malzaroka dayikê.
• Nimûneya Korîonîk a Vîllûsê (CVS): Nimûneyek piçûk ji şaneyan ji plasentayê tê girtin û tê ceribandin.

3. Heger zarokek nîşanên nexweşiyê hebin: Ji bo kontrolkirina asta enzîman, nimûneyek xwînê ji zarok dikare were girtin. Wekî din, testên din ên wekî MRI scan, biyopsî, an testa mîzê jî dikarin werin kirin.

Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?

Heta niha dermanek ji bo van nexweşiyan tune ye. Lêbelê, çend derman hene ku dikarin nîşanan kontrol bikin û temenê jiyanê û kalîteya jiyanê zêde bikin.

• Terapiya Guhertina Enzîmê (ERT): Ev tê vê wateyê ku enzîma kêmas a laş rasterast bi rêya damarê (IV) têxe nav laş.
• Terapiya Kêmkirina Substratê (SRT): Ev tê de rêvebirina dermanan e ku hilberîna madeyên nexwestî yên ku di hundurê şaneyan de kom dibin kêm dikin.
• Veguhestina Hucreyên Bingehîn:Hucreyên bineretî yên ji kesekî saxlem têne girtin di nav nexweş de têne veguheztin, ku alîkariya laş dikin ku enzîma ku pêdivî ye hilberîne.
• Rêvebirina nîşanan: Nîşan bi dermanan wekî dermanên êşê, terapiya fîzîkî, neştergerî, û di hin rewşan de, diyalîzê têne kontrol kirin.

Herwiha, lêkolîn li ser dermankirinên nûjen ên wekî terapiya genetîkî, ku dibe ku di pêşerojê de çareseriyek mayîndetir peyda bike, di rê de ne.

Werin em fêr bibin ka meriv çawa bi van nexweşiyan re dijî.

Ev nexweşî jiyanî ne, ji ber vê yekê li gel dermankirinê, pir girîng e ku guhertinên şêwaza jiyanê jî werin kirin.

• Parêzek baş: Ji bo çêkirina parêzek hevseng ku li gorî we be, bi bijîşk û diyetisyenê xwe re bipeyivin.
• Rîska xwe kêm bikin: Ev nexweşî dikarin rîska we ya pêşxistina nexweşiyên din zêde bikin. Mînakî, ji bo kesek bi nexweşiya Fabry pir girîng e ku asta kolesterolê xwe kontrol bike.
• Çalak bimînin: Ji bijîşkê xwe bipirsin ka werzîşên ewledar ên ku ji bo laşê we guncaw in.
• Tenduristiya derûnî: Jiyana bi nexweşiyeke demdirêj a wekî vê dikare ji hêla derûnî ve dijwar be. Ji psîkolog an şêwirmend alîkariyê bixwazin. Her wiha, tevlîbûna komên piştgiriyê bi kesên bi nexweşiyên wekhev re alîkariyeke mezin e.