Carinan dema ku bijîşk navê nexweşiyeke zarokê/a we ji me re dibêje, em gelek tirs, şok û tevliheviyê hîs dikin. 'Sendroma Jêbirina 22q11.2' yek ji wan navan e. Netirsin, her çend nav hinekî tevlihev xuya bike jî. Fêmkirina vê rewşê bi gotinên hêsan dê ji bo we û zarokê/a we alîkariyek mezin be. Werin em ji destpêkê ve bi awayekî pir hêsan li ser vê yekê biaxivin.
Pêşî, em bibînin ka ev gen û kromozom çi ne.
Bi kurtasî, laşê me wek pirtûkek rênimayên mezin e. Beşên vê pirtûkê ew in ku em jê re dibêjin 'Kromozom'. Bi gelemperî, şaneyek mirovan 46 ji van kromozoman hene. Her yek ji van kromozoman bi hezaran 'gen' dihewîne, agahdariya ku hemî taybetmendiyên laşê me diyar dike. Her tişt, ji bilindahiya me bigire heya rengê çermê me û tevnvîsa porê me, ji hêla van genan ve tê destnîşankirin.
'Sendroma jêbirina 22q11.2' rewşek genetîkî ye. Ya ku li vir diqewime ev e ku beşek pir piçûk ji kromozom 22, ji 46 kromozomên ku me behs kirin, winda dibe. Peyva Îngilîzî 'deletion' tê wateya 'jêbirin' an 'kêmkirin'. Dema ku beşek ji kromozomek bi vî rengî winda dibe, genên ku li ser wê beşê bûn jî winda dibin. Ji ber vê yekê fonksiyona beşên cûda yên laş, wekî dil, pergala parastinê û mejî, dikare bandor bibe.
Ma ev yek wekî 'Sendroma DiGeorge' ye?
Belê, dibe ku we navê 'Sendroma DiGeorge' bihîstibe. Ev bi rastî yek ji xuyangên rewşa jêbirina 22q11.2 ye. Berê, berî ku ceribandina genetîkî were pêşxistin, bijîşk ji bo vê koma nîşanan navên cûda bikar dianîn, wek 'Sendroma DiGeorge'. Lê paşê, ceribandina genetîkî dît ku sedema bingehîn a gelek ji van rewşan windabûna beşek ji kromozom 22 ye. Ji ber vê yekê naha ew hemî di bin heman sîwanê de, 'Sendroma jêbirina 22q11.2', têne anîn.
Ne hemû zarokên bi vê nexweşiyê re dê heman nîşanan hebin. Dibe ku hin zarok çend nîşanan hebin, hinên din jî gelek nîşanan hebin. Ev bi hejmar û celebê genên winda ve girêdayî ye.
Li jêr çend pirsgirêkên herî gelemperî yên ku bi vê rewşê ve girêdayî ne hene.
| Sîstem/organê bandorkirî | Pirsgirêkên gengaz |
|---|---|
| Dil | Nexweşiya dil a jidayikbûnê. Hin ji van dikarin jiyanê tehdît bikin ger bi emeliyatê zû neyên sererastkirin. |
| Pêşveçûn û Reftar | Derengketina fêrbûna tiştên wekî meş û axaftinê. Rewşên wekî kêmasiyên fêrbûnê, otîzm, an ADHD (Nexweşiya Kêmasiya Baldariyê û Hîperaktîvîteyê). |
| Hormonal | Pirsgirêkên kontrolkirina asta kalsiyûmê ji ber kêmbûna pêşketina rijênên paratîroîdê. Ev dikare bibe sedema lerizîn an krîzê. |
| Dev û Xwarin | Hebûna şikestina kezebê an lêvê şikestî. Zehmetiya daqurtandinê û rijandina pozê. |
| Guh û bihîstin | Nexweşiyên guh ên dubare û windabûna bihîstinê jî dikarin bibin sedema derengketina fêrbûna axaftinê. |
| Zixtî | Ji ber kêmbûna pêşketina rijêna tîmusê, sîstema parastinê ya laş lawaz dibe. Ev dikare bibe sedema enfeksiyonên pir caran. |
Ya girîng ew e ku ji bo hin kesan, ev nîşan pir sivik û nazik in. Ji ber vê yekê dibe ku hin kes heta ku mezin nebin hay jê nebin ku ew bi vê nexweşiyê ketine.
Sedem çi bû? Gelo ev sûcê min e?
Dema ku hûn pê dihesin ku zarokê we ev nexweşî heye, yek ji pirsên pêşîn ên ku tên bîra we ev e: "Ev çawa qewimî? Gelo ez ji vê yekê berpirsiyar im?"
Li vir tiştek heye ku divê hûn pir bi zelalî fêm bikin.
Ev rewşek bi temamî genetîkî ye. Ew ne ji ber tiştekî ku we berî an jî di dema ducaniyê de kiriye, xwariye an vexwariye çêdibe. Ji kerema xwe xem nekin û xwe sûcdar nekin.
Piraniya caran (nêzîkî %90ê demê), ev rewş ji ber guherîneke genetîkî ya bêserûber çêdibe. Ev tê vê wateyê ku ew nayê mîrasgirtin. Lê di hindik rewşan de (nêzîkî %10ê) zarok dikare rewşê ji yek ji dêûbavan mîras bigire. Carinan, dibe ku ew dêûbav qet nîşanên nexweşiyê nîşan nedin an jî nîşanên wan pir sivik bin û dibe ku ji vê yekê jî hay nebin. Ji ber vê yekê, heke pêwîst be, dibe ku bijîşkê we herduyan ji bo ceribandina genetîkî bişîne.
Çawa tê dermankirin?
Niha ji bo vê cureyê nexweşiya kromozomal "dermanek" yek-mezinahî-lihevhatî tune ye. Ji ber ku ev guhertin di her şaneyek laş de heye, ew nikare bi tevahî were sererast kirin. Lê, ya herî girîng, ji bo hema hema hemî pirsgirêkên ku ji ber vê yekê çêdibin dermankirin û rêbazên birêvebirinê hene.
Pêdiviyên dermankirinê yên van zarokan ji bo her zarokekî cuda ne. Ji ber vê yekê, bijîşkê we û tîmek pispor dê bi hev re bixebitin da ku planeke dermankirinê biafirînin ku li gorî zarokê we be. Ev plan dikare van tiştan di nav xwe de bigire:
- Dermankirina nexweşiya dil: Ger pêwîst be, emeliyat ji bo rastkirina kêmasiya dil.
- Fîzyoterapî: Ji bo xurtkirin û perwerdekirina masûlkeyan ji bo çalakiyên wekî meş û bazdanê.
- Terapiya Kar: Ji bo pêşxistina jêhatîyên nazik ên wekî girêdana bendên pêlavan û nivîsandinê.
- Terapiya axaftinê: Ji bo derbaskirina zehmetiyên axaftinê. (Ev ê hewce bike ku piştî emeliyatê dest pê bike da ku şikestinek li qefesê were rastkirin, heke hebe).
- Kontrolên birêkûpêk: Mezinbûn, giranî, bilindahî û bihîstina zarok bi rêkûpêk kontrol bikin.
- Dermankirina sîstema parastinê: Ger sîstema parastinê qels be, dermankirinên taybet (mînak, veguheztina mêjiyê hestî) an şîret ji bo pêşîgirtina li enfeksiyonan.
- Dermankirina pirsgirêkên hormonal: Ger asta kalsiyûmê kêm be, tabletên kalsiyûm û vîtamîna D werin nivîsandin.
- Piştgiriya tenduristiya derûnî: Şêwirmendî ji bo stresa derûnî ku dibe ku bandorê li hem zarok û hem jî li we bike.
Ma ev rewş dikare di zarokekî din ê malbatê de çêbibe?
Ev yek jî ji bo dêûbavan pirsgirêkek mezin e.
- Eger her du dêûbav jî ev guhertoya genê tune be , metirsiya ku di pêşerojê de zarokek din bi vê nexweşiyê bikeve pir kêm e (nêzîkî 1%).
- Lêbelê, heke yek ji dêûbavan xwediyê vê guherîna genê be , her zarokek xwedî xetereya mîrasgirtina wê ji sedî 50 e.
Eger kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê ketibe an jî gumanên we li ser vê yekê hebin, baştirîn tişt ew e ku hûn biçin cem bijîşkê xwe.Bi bijîşkê xwe re li ser vê yekê biaxivin. Dûv re, heke pêwîst be, fetus bi xwe dikare di dema ducanîya din de ji bo vê rewşê were ceribandin. Ji bo vê yekê ceribandinên wekî `(Nimûneya vîlûsa korîyonîk)` an `(amnîyosentez)` têne bikar anîn. Lê ji bîr mekin, her çend ev ceribandin dikarin bibêjin ka pitikê guhertina genetîkî heye an na, ew nikarin tam bibêjin ka nîşan dê çiqas giran bin.
Peyama Birinê Malê
- Sendroma jêbirina 22q11.2 rewşek genetîkî ye. Ew bi tu awayî ji ber xeletiya dêûbavan çênabe.
- Nîşaneyên vê nexweşiyê ji bo her zarokekî cuda ne. Hin ji wan dikarin pir sivik bin, hinên din jî dikarin pir giran bin.
- Her çend ji bo vê rewşa genetîkî dermanek tune be jî, rêbazên pir pêşkeftî hene ku hemî pirsgirêkên ku ji wê derdikevin birêve bibin û derman bikin.
- Dibe ku zarok hewceyê piştgiriya tîmek bijîşkî be, wekî kardiyolog, terapîstê axaftinê û terapîstê fîzîkî.
- Eger ev nexweşî di malbata we de hebe, girîng e ku hûn berî ducanîya xwe ya din bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî bipeyivin.
- Tu ne bi tenê yî. Axavtina bi dêûbavên din ên ku zarokên wan bi vî rengî hene û parvekirina ezmûnên wan dikare bibe çavkaniyek mezin a hêzê.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike