Peyv nikarin kêfxweşiya ku dê an bav dema ku pitikek nûbûyî dibînin rave bikin. Lê carinan, normal e ku meriv gelek tirs û fikar hîs bike ger hûn bibînin ku şiklê serê pitikê hinekî ecêb e. Îro em ê li ser rewşek kêmdîtî biaxivin ku tirsek wusa tîne bîra we, lê heke hûn wê rast fam bikin dikare were rêvebirin. Ev jê re Sendroma Pfeiffer tê gotin. Dema ku hûn vî navî dibihîzin, netirsin. Werin em bi hêsanî, gav bi gav, li ser vê yekê biaxivin.
Sendroma Pfeiffer çi ye?
Bi gotineke hêsan, sendroma Pfeiffer rewşeke nadir e ku di dema jidayikbûnê de çêdibe û bandorê li pêşketina hestiyên serî û rûyê pitikê dike.
Ji bo fêmkirina vê yekê, em pêşî li çawaniya çêbûna serê me binêrin. Dema ku pitikek ji dayik dibe, serê wî/wê ne ji yek hestî pêk tê. Ew ji çend perçeyên hestî, an jî plakayan pêk tê. Di navbera van plakayên hestî de gewriyên (dirûtin) taybet hene. Ev li wir in da ku bihêlin ku serê mejî mezin bibe, an jî berfireh bibe. Bi gelemperî, ev plakayên hestî bi hev re dibin yek û gava serî bi tevahî pêş dikeve hişk dibin.
Lêbelê, di pitikek bi sendroma Pfeiffer de, plakayên hestî yên di serî de pir zû bi hev re dibin yek, berî ku mêjî bi tevahî pêş bikeve. Wê wekî nebatek di potek piçûk de bifikirin, û her ku ew mezin dibe, reh di hundurê potê de asê dibin. Ji ber ku cîhê mêjî ji bo mezinbûnê sînordar e, şeklê serî û rûyê wê bi rengekî neasayî diguhere.
Rast e ku bihîstina vê yekê tirsnak e. Lê ya girîng ev e ku gava ev rewş were teşhîskirin, dermankirin dikare dest pê bike. Ji ber ku ew bandorê li her pitikek bi awayên cûda dike, dermankirin li gorî nîşanên pitikê tê destnîşankirin.
Çend cureyên sendroma Pfeiffer hene?
Sendroma Pfeiffer li sê celebên sereke tê dabeş kirin. Her çend hemî van celebên bandorê li xuyangê pitikê dikin jî, celebên 2 û 3 yên herî giran in. Ew dikarin bibin sedema derengketina pêşveçûna rewşenbîrî, kêmasiyên fêrbûnê, û pirsgirêkên din ên cidî yên têkildarî mêjî, tevger û pergala demarî.
| Cureyê sendroma | Danasîn û taybetmendî |
|---|---|
| Tîpa 1 Cureyê klasîk |
|
| Tîpa 2 |
|
| Tîpa 3 |
|
Sedemên sendroma Pfeiffer çi ne?
Ev rewş ji ber mutasyonekê di genekê de çêdibe ku mezinbûn û mirina şaneyên di laşê me de kontrol dike.
Carinan ev dikare ji dêûbavan bo zarok were wergirtin. Lê di pir rewşan de, dêûbav ev sendroma nînin. Ev tê vê wateyê ku ev rewş ji ber guherînek nû çêdibe ku di dema pêşveçûna genên pitikê de bi awayekî rasthatî (ji nişka ve) çêdibe. Ji ber vê yekê, wekî dêûbav, ji ber vê yekê xwe sûcdar hîs nekin.
Ev mutasyona genetîkî dibe sedema guhertinekê di awayê hilberandin û fonksiyona hin proteînan di dema ducaniyê de. Di encamê de, ew proteîn sînyala xelet dişînin hestiyên serê pitikê da ku "pir zû bi hev re bibin yek". Ev zextê li ser mêjî dike û dibe sedema guhertina şeklê serê. Carinan, hestiyên di tiliyên dest û lingan de jî dikarin pir zû bi hev re bibin yek.
Nîşanên sereke çi ne?
Nîşane ji pitikek bo pitikek û li gorî celebê sendroma diguherin. Ev nîşane bi giranî li ser û rû, tiliyan, movikan û beşên din ên laş têne dîtin.
Serî û rû
- Pozek fireh û dûz bi serê xwe ber bi jêr ve xwar
- Çavên ku ji hev dûr in û derdikevin pêş
- Serekî kurt ji pêş ber bi paş ve
- Rûyekî pir bilind
- Xuyabûneke çûbûyî li navenda rû
- Çeneyek jorîn a pir piçûk û ji ber vê yekê diranên qerebalix û kombûyî
Tilî û pê
- Tilîyên kurt
- Tilîyên mezin (yên dest û lingan) ji yên normal firehtir in û ji tiliyên din dûr in.
- Dibe ku tiliyên destan/pêyan bi tevnên tevnî ve girêdayî bin
Pirsgirêkên din
- Windakirina bihîstinê: Ji %50 zêdetir zarokan kêmbûna bihîstinê heye.
- Pirsgirêkên diranan: Pirsgirêkên lihevhatina diranan û çeneyê.
- Zehmetiyên xwarinê: Bi taybetî di zarokatiyê de.
- Pirsgirêkên nefesê: Rewşên wekî apneya xewê, ku dibe sedema rawestandina nefesê ji bo demekê di dema xewê de.
- Pirsgirêkên dîtinê: Çavên derketî dikarin bibin sedema hişkbûn û nekarîna girtina tevahî ya çavan.
- Derengketinên pêşketin û fêrbûnê (bi taybetî di celebên 2 û 3 de).
Çawa vê rewşê tesbît bikin?
Bijîşkê we dikare vê rewşê di dema ducaniyê de bi rêya ultrason an jî MRI teşhîs bike. Piştî ku pitikê çêdibe, bi gelemperî bijîşk dikare bi nihêrîna serê pitikê û tiliyên mezin ên lingan di dema muayeneya fîzîkî de bibêje ka rewş heye an na.
Ji bo piştrastkirina ka ev sendroma Pfeiffer e an rewşek din e, dibe ku bijîşkê we çend ceribandinên din pêşniyar bike.
- X-ray an CT scan: Bi rastî bibînin ka hestiyên qirikê çawa li hev hatine.
- Testên genetîkî: Ji bo piştrastkirina hebûna mutasyona genê ya ku dibe sedema vê yekê, nimûneyek xwîn an jî tifê bigirin.
Dermankirin çi ne?
Dermankirina ku pitikek werdigire li gorî celebê sendroma û nîşanên wê diguhere. Ev yek piştgiriya tîmek mezin a pisporan hewce dike, di nav de bijîşk, cerrah, terapîstên axaftinê û terapîstên fizîkî hene . Neştergerî di dermankirinê de roleke sereke dilîze.
Emeliyata qirikê
Gelek zarok berî ku bibin 18 mehî ji bo sererastkirina şiklê serê xwe emeliyat dibin. Du armancên sereke yên vê yekê hene:
1. Kêmkirina zexta li ser mêjî.
2. Dayîna cihê ku mejî hewce dike da ku bi awayekî azad pêş bikeve.
Piştî vê emeliyatê, ji bo ku qonaxa rast vegere , kaskek taybetî dê li xwe were kirin.Ew ji bo lixwekirinê tê dayîn. Dibe ku hûn di jiyana xwe de hewce bikin ku du heta çar emeliyatên weha bikin.
Emeliyata nîvê rû
Hin zarok ji bo rastkirina pirsgirêkên çeneyê û pêşxistina hestiyên di nîvê rû de hewceyê emeliyatê ne. Ev bi gelemperî piştî ku zarok herî kêm 6 salî dibe tê kirin.
Dermankirina pirsgirêkên respirasyonê
Hin zarok ji ber astengkirina rêyên hewayî zehmetiyê dikişînin di nefesgirtinê de. Ji bo vê yekê,
- Dema razanê dê ji we were xwestin ku hûn maskek taybetî ya bi navê CPAP (Zexta Hewayî ya Erênî ya Berdewam) li xwe bikin.
- Adenoîd an jî tonsîl bi emeliyatê têne derxistin.
- Di rewşên herî giran de, emeliyatek bi navê trakeostomî tê kirin, ku tê de qulikek piçûk di stûyê de tê çêkirin û lûleyek rasterast têxe nav lûleya bêhnê da ku nefes bigire.
Dermankirinên din
Ji bilî vê, li gorî hewcedariyên pitikê,
- Dermankirina diranan ji bo pirsgirêkên diranan
- Emeliyat ji bo pirsgirêkên tiliyan
- Amûrên bihîstinê an jî emeliyat ji bo pirsgirêkên bihîstinê
- Dermankirina pirsgirêkên dîtinê
- Terapiya axaftinê ji bo pêşxistina jêhatîyên axaftin û ziman
- Tiştên mîna terapiya laşî ji bo baştirkirina tevgerê hewce ne.
Jiyana bi temenê çawa ye?
Ev mijarek pir hesas e.
- Zarokên bi sendroma Pfeiffer a Tîpa 1 dikarin pir baş werin dermankirin. Temenek jiyana wan normal e. Ew dikarin baş fêr bibin, baş bilîzin û wekî mezinên serbixwe bijîn.
- Tîpên 2 û 3 tevlihevtir in. Ev zarok bi tevger, nefesgirtin û fonksiyona rewşenbîrî re rastî dijwarîyên zêdetir tên. Tevlihevîyên nefesgirtin û neurolojîk dikarin temenê wan kurt bikin. Lêbelê, bi dermankirin û piştgirîya berdewam, qalîteya jiyana wan dikare were baştir kirin.
Peyama Birinê Malê
- Sendroma Pfeiffer nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku bandorê li şiklê serî û rûyê pitikê dike.
- Sê cureyên sereke yên vê nexweşiyê hene, Tîpa 1 ya herî sivik û gelemper e.
- Pir girîng e ku ev rewş zû were tespîtkirin û di bin çavdêriya tîmek bijîşkî ya pispor de were dermankirin. Bi taybetî girîng e ku bi rêya emeliyatê rê li ber mezinbûna mêjî were girtin.
- Zarokên bi diyabetesa Tîpa 1 dikarin bi dermankirina rast jiyanek bi tevahî normal bijîn.
- Eger zarokê/a we bi vê nexweşiyê ketibe, netirsin ku bi eşkereyî bi bijîşkê/a xwe re biaxivin û li ser plana dermankirinê ya çêtirîn biryar bidin. Hûn ne bi tenê ne, û gelek kes hene ku dikarin alîkariya we bikin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike