Wekî dê an bav, em ji her tiştê piçûk ê zarokê xwe pir bi fikar in, rast e? Mezinbûna wî, xuyangê wî, tevgerên wî... Em bala xwe didin van hemû tiştan. Carinan, dema ku em hin guhertinên piçûk di xuyangê zarokekî de dibînin, bo nimûne, tiliyek mezin a lingê hinekî mezinbûyî, an jî derengketinên piçûk di pêşketinê de, em hinekî ditirsin. Di demên weha de, divê em ji rewşek genetîkî ya kêm lê girîng haydar bin. Ew Sendroma Rubinstein-Taybi ye.
Sendroma Rubinstein-Taybi (RTS) çi ye?
Bi kurtasî, Sendroma Rubinstein-Taybi nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku bandorê li çend pergalên laş dike. Bi kurtasî wekî RTS tê binavkirin. Nîşaneyên sereke yên ku li zarokên bi vê nexweşiyê re têne dîtin tiliyên mezin ên lingan û tiliyên mezin ên bi awayekî anormal fireh , hin taybetmendiyên rûyê yên cihêreng, û derengketina pêşketinê ne .
Ev rewş cara yekem di sala 1957an de hate wesifandin. Lêbelê, heta sala 1963an ew ji hêla du bijîşkan, Dr. Jack Rubinstein û Dr. Hooshang Taybi ve bi awayekî teqez wekî nexweşiyek hate destnîşankirin. Navên wan ji bo vê sendroma têne bikar anîn.
Nîşanên sereke yên RTS çi ne?
Ne her zarokekî bi RTS dê van hemû nîşanan nîşan bide. Lêbelê, hin nîşanên hevpar hene. Werin em van di du kategoriyên hêsan-fêmkirinê de parçe bikin.
| Cureyê taybetmendî | Tiştên ku werin dîtin |
|---|---|
| Nîşaneyên Çavan | |
| Cihê çavan | Goşeyên derve yên çavan ber bi jêr ve diçin û dûrahiya di navbera çavan de zêde dibe. |
| Girtoka çav | Daketina çavan (Ptosis) . |
| Brû | Birûyên pir bilind. |
| Enfeksiyon | Infeksiyonên çavan ên pir caran ji ber girtina rêyên hêstiran. |
| Nîşaneyên din ên laş (Nîşaneyên Ne-Çav) | |
| Dest û ling | Tilîyên mezin û pêçî ji yên normal firehtir in û carinan jî tewş in. |
| Mezinbûnî | Kurtbûna laş ji ber derengketina mezinbûna hestî. |
| Serî û rû | Serê biçûk (Mîkrosefalî) , poz wek çengel, pira poz a fireh, xwarbûna jorîn a palayê ber bi jor ve, çeneya jêrîn a biçûk. |
| Taybetmendiyên din | Zehmetiyên xwarinê, enfeksiyonên pir caran ên rêyên nefesê, kêmasiyên dil, gurçik û stûnê, mezinbûna zêde ya por, û testisên nedaketî di kuran de. |
Guhertinên berbiçav di mezinbûn û tevgerê de
Ji bilî nîşanên laşî, zarokên bi RTS dikarin hin derengmayîn û guhertinên di pêşketin û tevgerê de biceribînin.
Derengmayînên rewşenbîrî û fêrbûnê
Zarokên bi RTS dikarin ji zarokên normal hinekî hêdîtir pêşketina wan a rewşenbîrî hebe. Asta vê derengketinê ji zarokekî bo zarokekî din diguhere. Hin dikarin derengketinek sivik hebe, hinên din jî dibe ku derengketinek girantir hebe. Dibe ku ew di aqil, fêrbûna tiştên nû û çareserkirina pirsgirêkan de zehmetiyan bikişînin. Ev yek pir caran dema ku zarok dest bi dibistanê dike diyar dibe.
Derengketinên di jêhatîbûnên laşî û motorî de
Ev zarok pir caran tonê masûlkeyên wan kêm in . Ev dikare bibe sedema derengketina çalakiyên laşî yên wekî zivirandin, rûniştin û meşê. Dibe ku ew di hevsengiyê û kontrola tevgerê de jî pirsgirêkên wan hebin.
Derengketin di axaftin û ragihandinê de
Nêzîkî %90ê zarokên bi RTS di pêşketina axaftinê de derengketineke girîng dibînin. Yek ji nîşanên yekem ên vê yekê dikare zehmetiya xwarinê be, ji ber ku xwarin û axaftin hevrêziyeke baş a masûlkeyên dev û ziman hewce dike.
Ji bîr meke, ne hemû ev derengketin di her zarokekî de çêdibin. Her wiha, ev şiyan dikarin bi dermankirin û terapiya guncaw werin pêşxistin.
Sedema vê rewşê çi ye?
Dema ku ji hin dêûbavan re tê gotin ku ev rewşek genetîkî ye, dibe ku hin dê û bav bitirsin ku ev tiştek e ku wan mîras girtiye.
Girîng e ku meriv fêm bike ku piraniya caran, ev rewş ji ber mutasyoneke genetîkî ya nû di laşê zarok de çêdibe. Ev tê vê wateyê ku ew ne ji dayikê ne jî ji bav nayê mîrasgirtin. Ji ber vê yekê, ji bo cotên saxlem ên ku zarokek wan bi RTS heye, xetera ku zarokê wan ê din bi vê rewşê bikeve ji %1 kêmtir e.
Lêbelê, pir kêm caran, heke yek ji dêûbavan nexweşiya RTS hebe, îhtîmalek 50% heye ku zarok genê mîras bigire. Ev bi giranî ji ber guhertinên di genên CREBBP û EP300 de çêdibe.
Meriv çawa rewşa RTS-ê nas dike?
Pir caran, bijîşk dê vê rewşê bi lêkolîna taybetmendiyên laşî yên zarok, nemaze tiliyên fireh, çavên ber bi jêr ve xwar, û pala jorîn a bilindkirî, teşhîs bike.
Ji bo piştrastkirina vê teşhîsê, carinan testên zêde têne kirin.
- Tîrêjên X: Li guhertinên taybetî di hestiyên dest û lingan de bigerin.
- Skenên mêjî: Çalakiya elektrîkî ya mêjî tê şopandin.
- Testa Genetîkî: Ev test dikare were kirin da ku were piştrast kirin ka mutasyonên genetîkî yên bi RTS ve girêdayî hene an na. Lêbelê, dibe ku hin zarokên bi RTS re ev mutasyona genetîkî bi testê neyên tespît kirin.
Hin zarok dikarin di dema jidayikbûnê de werin teşhîskirin. Yên din hinekî derengtir têne teşhîskirin. Ev yek bi giraniya nîşanan ve girêdayî ye.
Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?
Pêşî, dermanek ji bo RTS tune ye, lê ew dikare were birêvebirin û zarok dikare bi pêşxistina şiyanên xwe û birêvebirina nîşanên xwe jiyanek serkeftî bijî .
Plana dermankirinê li gorî nîşanên zarok tê destnîşankirin. Ev xebateke tîmî ye.
Ev tê vê wateyê, ne tenê yek bijîşk,Pizîşkên zarokan, kardiyolog, ortoped, pisporên guh, poz û qirikê, û terapîstên axaftinê bi hev re dixebitin da ku dermankirina çêtirîn ji bo zarok plan bikin.
Li vir çend rêbazên sereke yên dermankirinê hene:
- Çavdêriya birêkûpêk: Mezinbûna zarok bi karanîna nexşeyên mezinbûnê yên taybetî tê şopandin. Her wiha, çav û guh her sal têne kontrol kirin.
- Emeliyat: Ger tilî û tiliyên destan xwar bin an jî di organên wekî dil an gurçikan de kêmasiyên wan hebin, dibe ku ji bo sererastkirina wan emeliyat pêwîst be.
- Terapî: Ev pir girîng e. Tiştên wekî Terapiya Axaftinê, Terapiya Fizîkî, û Terapiya Reftarî pir girîng in ji bo pêşîgirtina li derengketina pêşketina zarok.
- Perwerdehiya Taybet: Şandina zarokekî bo bernameyên perwerdehiya taybet ên li gorî şiyanên fêrbûna wî/wê pir piştgirîya pêşveçûna wî/wê ya rewşenbîrî dike.
- Şêwirmendiya Genetîkî: Şêwirmendiya genetîkî pir girîng e ji bo ku malbatan têgihîştinek zelal li ser rewşê, gavên ku divê werin avêtin û xetereyên têkildarî zarokên pêşerojê peyda bike.
Ya herî girîng ew e ku hûn, wekî dêûbav, li ser rewşa zarokê xwe baş agahdar bin û bi tîma bijîşkî ya ku zarokê we derman dike re ji nêz ve bixebitin.
Peyama Birinê Malê
- Sendroma Rubinstein-Taybi (RTS) nexweşiyeke genetîkî ya kêm e. Bi gelemperî ji ber xeletiya dêûbavan çênabe.
- Taybetmendiyên sereke tiliyên mezin ên lingan ji yên normal firehtir, xuyangek rûyî ya cihêreng, û derengketina pêşketinê ne.
- Her çend bi tevahî neyê dermankirin jî, dermankirinên pir bi bandor hene ji bo birêvebirina nîşanan û baştirkirina kalîteya jiyana zarokan.
- Destpêkirina tedawiyên wekî terapiya axaftinê û terapiya laşî zû ji bo pêşveçûna zarokekî pir girîng e.
- Eger gumanên we li ser van nîşanan di zarokê we de hebin, netirsin, lê bi bijîşk an bijîşkê zarokan re li ser vê yekê biaxivin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike