Gelo zarokê/a we pir civakî ye? Gelo ew bi her kesê/a ku pê re hevdîtin dike re dikene û diaxive, û bi awayekî ecêb dostane ye? Dibe ku we dîtibe ku xuyangek rûyê wî/wê hinekî taybet û cuda ji zarokên din heye. Ger, li gel van tiştan, di zarok de derengketinên piçûk ên pêşketinê û pirsgirêkên dil jî hebin, em behsa rewşek genetîkî ya kêmdîtî dikin ku dibe sedema wê. Piştî xwendina vê yekê netirsin. Ev agahî dê ji we re bibe alîkar ku hûn vê yekê çêtir fam bikin.
Sendroma Williams çi ye?
Bi kurtasî, Sendroma Williams (WS) rewşek genetîkî ya kêm e. Ew ji ber guhertinek pir piçûk di genên me de çêdibe. Zarokek bi vê nexweşiyê dibe ku bi gelek beşên laş re, nemaze bi organên wekî damarên xwînê, dil û gurçikan re pirsgirêkan hebe. Her wiha taybetmendiyên rûyê wan ên bêhempa, kêmasiyên fêrbûnê û taybetmendiyên kesayetiyê yên bêhempa hene.
Ya girîng ew e ku her çend dermankirinek tevahî ji bo vê yekê tune be jî, bi dermankirin û piştgiriya bijîşkî ya rast, nîşanên zarok dikarin werin kontrol kirin û ew dikarin pir alîkar bin ku di serketina li ser dijwarîyên jiyana rojane de bibin alîkar.
Cûdahiya di navbera Sendroma Williams û Sendroma Down de
Her du jî rewşên genetîkî ne. Her du jî dikarin bibin sedema pirsgirêkan bi dil û pergala demarî re. Lê sedemên herduyan ji hev cuda ne. Sendroma Down ji ber kopiyek zêde ya tiştekî ku jê re kromozom tê gotin di şaneyên laşê me de çêdibe. Sendroma Williams ji ber windabûna beşek piçûk a kromozomê çêdibe.
Sedemên sendroma Williams çi ne?
Laşê me wek pirtûkek rênimayên mezin bifikirin. Rûpelên vê pirtûkê wekî kromozom têne binavkirin. Di her şaneya me de 46 rûpelên weha (23 cot) hene. Li ser rûpela heftemîn a vê pirtûkê (Kromozom 7) hejmareke girîng ji rênimayên ji bo avakirina laşê me hatine nivîsandin.
Zarokek bi sendroma Williams bêyî beşek piçûk ji vê rûpela heftemîn, ku nêzîkî 25 an 27 genan tê de heye, tê dinê. Ew mîna perçeyek piçûk ji rûpelek di pirtûkek rêwerzan de ye ku hatibe qetandin. Nîşaneyên ku zarok nîşan dide bi wê ve girêdayî ne ku kîjan ji wan genên winda hene. Mînakî, heke gena bi navê `ELN` winda be, ew dikare bibe sedema pirsgirêkan bi dil û damarên xwînê re.
Ev ne sûcê dê an bav e. Piraniya caran, ew ji ber guhertinek bêserûber di pêşveçûna spermê an hêkê de çêdibe. Ango, ew bi tevahî bêserûber e. Pir kêm caran, heke yek ji dêûbavan ev nexweşî hebe, zarok jî dikare wê mîras bigire.
Ev çiqas gelemperî ye?
Ev rewşeke pir kêm e. Bi gelemperî bandorê li yek ji 7,500 heta 10,000 kesan dike.
Ev nîşan çi ne?
Ne hemû zarokên bi sendroma Williams re wek hev in. Dibe ku hin ji wan çend nîşan hebin, hinên din jî gelek nîşan hebin. Û giraniya wan dikare cûda bibe. Werin em li nîşanên sereke binêrin.
| Cureyê taybetmendî | Tiştên ku werin dîtin |
|---|---|
| Taybetmendiyên rûyê taybetî | Eniyek fireh, pozek kurt û jorvekirî, devê fireh bi lêvên tijî, çeneyekî piçûk, çirçik li quncikên çavan, û şêweyekî stêrkî yê spî li dora spîyên çavan. Hin zarok diranên piçûk, valahiyên di navbera diranan de, an jî diranên çewt hene. |
| Kesayetiya taybet | Gelek civakî û axaftinxwaz be, heta bi xerîban re jî zêde dostane be, hestên kesên din baş fêm bike (empatî), fikar û tirsên zêde ji tiştên cûrbecûr (fobî), zehmetî di kontrolkirina hestan de hebe. ADHD jî gelemperî ye. |
| Derengmayînên pêşketinê | Kêm giraniya zayînê, zehmetiya şîrdanê, derengketina zêdebûna giraniyê û mezinbûnê. Derengketina rûniştinê, meşê, û hwd. Zehmetiya çalakiyên motorîk ên nazik ên wekî girtina pênûsê. |
| Pirsgirêkên dil û damarên xwînê | Nexweşiyên wekî tengbûna damara sereke (aorta) ku xwînê ji dil digihîne laş (stenoza aorta ya supravalvular - SVAS), tengbûna damara ku xwînê digihîne pişikê (stenoza pişikê), tansiyona bilind, û lêdana dil a nerêkûpêk (aritmî) pir in. Ev nîşanên yekem in ku têne nasîn. |
| Pirsgirêkên tenduristiyê yên din | Zêdebûna asta kalsiyûmê di xwînê de, enfeksiyonên guh ên pir caran, skolyoz, pirsgirêkên gurçikan, pirsgirêkên movikan û hestiyan, dengqerisîn, û balixbûna zû. |
Cudahiyên fêrbûnê
Nêzîkî %75ê zarokên bi sendroma Williams dibe ku kêmasiya rewşenbîrî ya sivik hebe. Ev dikare bibe sedema zehmetiyên fêrbûnê. Ji aliyekî din ve, van zarokan bîranînên ecêb hene. Dibe ku ew xwedî jêhatîyên ziman û axaftinê, jêhatîyên xwendinê, û bi taybetî jî jêhatîyên mezin ji bo muzîkê bin .
Teşhîs çawa tê kirin?
Doktorê we dê pêşî zarokê we muayene bike, li ser dîroka bijîşkî ya malbata wî/wê bipirse, û bala xwe bide her taybetmendiyên taybet ên li ser rûyê wî/wê.
Eger guman li ser sendroma Williams hebe, ji bo piştrastkirina wê dibe ku testa xwînê were kirin. Ji bo vê yekê du rêbazên sereke hene:
1. Testa FISH (Fluoresansa di cîh de hîbrîdasyon): Ev test rasterast li gena winda `ELN` li ser kromozom 7 digere. Piraniya kesên bi sendroma Williams ev gen nînin.
2. Mîkroarraya kromozoman: Ev ceribandinek nûjentir û gelemperîtir e. Ew li hemî kromozomên pitikê dinêre û dibîne ka gelo beşek ji DNA-yê wenda ye. Ew dikare destnîşan bike ka kîjan gen winda ne, û ramanek çêtir dide bijîşk li ser nîşanên ku pitikê dibe ku hebin.
Wekî din, dibe ku testên din jî werin ferman kirin da ku rewşa hundurîn a laşê zarok were destnîşankirin.
- EKG an jî ultrasonografiya ji bo tespîtkirina nexweşiyên dil.
- Skankirina ultrasonê ji bo kontrolkirina rewşa gurçikan û mîzdankê.
- Kontrolkirina rêjeya kalsiyûmê di xwînê an mîzê de.
Çawa tê dermankirin?
Wekî ku me berê jî behs kir, ev rewş bi tevahî nayê dermankirin. Lêbelê, dermankirin dikare bibe alîkar ku nîşanan kontrol bike û zarok jiyanek baş bijî. Ev yek hewceyê alîkariya pisporên cûrbecûr dike.
- Kardiyolog: Ji bo pirsgirêkên dil.
- Endokrinolog: Ji bo pirsgirêkên têkildarî hormonan û asta kalsiyûmê.
- Pisporê Guh, Poz û Qirikê (Cerrahê ENT): Ji bo enfeksiyonên guh.
- Fizyoterapîst: Ji bo baştirkirina tevgera laş û hêza masûlkeyan.
- Terapîstê axaftin û ziman: Ji bo baştirkirina jêhatîyên axaftin û ziman.
Dermankirin dikare parêzek ku asta kalsiyûma xwînê kêm dike, dermanên tansiyona xwînê, bernameyên perwerdehiya taybet, û heke pêwîst be, emeliyata damar an dil di nav xwe de bigire. Ev hemû ji hêla bijîşkê we ve tê destnîşankirin.
Hûn wek dêûbav dikarin çi bikin?
Gava hûn pê dihesin ku zarokê we sendroma Williams heye, ev tiştekî normal e ku hûn xwe bêhêvî hîs bikin. Lê ev rastî dê alîkariya we bikin.
- Gelek hezkirinê bidin zarokê/a xwe: bila ew li gorî şiyan û leza xwe cîhanê bigere.
- Bi bijîşkan re têkiliya birêkûpêk biparêzin: Ji bo şopandina tenduristiya zarokê xwe bi rêkûpêk muayeneyên bijîşkî derbas bikin.
- Li dibistanê piştgiriyek zêdetir bigerin: Li ser planên taybetî yên ku ji bo perwerdehiya zarokê we hewce ne, bi mamoste û rêveberê dibistanê re biaxivin.
- Agahdar bibin: Bi qasî ku hûn dikarin li ser vê rewşê bêtir fêr bibin da ku hûn bikaribin bi rêkûpêk ji bo zarokê xwe parêzvaniyê bikin.
- Bi kesên din re têkilî daynin: Bi dê û bavên din ên ku zarokên wan ên bi vî rengî hene re biaxivin. Ji bijîşkê xwe li ser komên piştgiriyê bipirsin.
- Li xwe jî bifikire: Dema ku lênêrîna pitika xwe dikî, li tenduristiya xwe ya derûnî û laşî jî miqate be. Ger tu westiyayî bî, dudilî nebe ku alîkariyê bixwazî.
| Kengê divê hûn şîreta bijîşkî bigerin | |
|---|---|
| Bi rêkûpêk biçin cem bijîşk. | Tavilê biçin Yekîneya Dermankirina Lezgîn (ETU) ya nexweşxaneyê. |
|
|
Eger guman an tirsên we li ser zarokê/a xwe hebin, wan paşguh nekin. Hûn zarokê/a xwe herî baş nas dikin. Ji ber vê yekê tavilê şîreta bijîşkî bigerin.
Peyama Birinê Malê
- Sendroma Williams ne sûcê dê an bav e. Ew guherînek genetîkî ya bêserûber e.
- Zarokên bi vê nexweşiyê dikarin taybetmendiyên wekî taybetmendiyên rûyê yên cihêreng, kesayetiyek pir dostane, kêmasiyên fêrbûnê û pirsgirêkên dil nîşan bidin.
- Her çend dermankirinek tevahî ji bo vê nexweşiyê tune be jî, dermankirinên pir bi bandor hene ku nîşanên wê kontrol bikin.
- Bi evîn û piştgiriya bijîşkên pispor, terapîst, mamoste û dêûbavan, ev zarok dikarin jiyanek pir serkeftî û bextewar bijîn.
- Heke di derbarê zarokê/a xwe de fikarên we hebin, qet paşguh nekin û tavilê bi bijîşkê/a xwe re bipeyivin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike