Gelo carinan hûn hîs dikin ku pitika we di pêşketinê de hinekî li paş maye? An jî taybetmendiyên rû û şeklê laşê wî ji zarokên din ên temenê wî hinekî cuda xuya dikin? Carinan, li pişt van tiştan, dibe ku nexweşiyeke kêmdîtî hebe ku me qet nebihîstiye. Îro, em li ser nexweşiyeke ku gelek kes pê nizanin diaxivin, lê ji bo me wekî dêûbavan pir girîng e ku em jê haydar bin. Ew Sendroma Hunter e.
Bi kurtasî, Sendroma Hunter çi ye?
Sendroma Hunter rewşeke genetîkî ya pir kêm e. Ev rewş wê demê ye ku laşê zarokê we nikare hin molekulên şekir ên tevlihev bi rêkûpêk hilweşîne û bihelîne. Wê wekî hespên kar ên piçûk di hundurê laşê me de bifikirin, ku em jê re enzîm dibêjin. Karê wan ew e ku tiştên ku dikevin laşê me, tiştên ku em ne hewce ne, hilweşînin û paqij bikin.
Zarokekî bi sendroma Hunter bi mîqdarek pir kêm ji enzîmê ku ji bo hilweşandina cureyek taybetî ya molekulek şekir hewce ye, tê dinê. Îcar çi dibe? Ew molekulên şekir ên ku nayên hilweşandin, hêdî hêdî dest bi kombûnê di organ û tevnên zarok de dikin. Mîna zibilê ku nayê rakirin, ew kom dibe. Bi demê re, ev kombûn dikare zirarê bide pêşveçûna laşî û derûnî ya zarok.
Doktor vê nexweşiyê li du beşên sereke dabeş dikin:
1. Cureyê giran ê nîşanan: Ev cureyê herî gelemperî ye (nêzîkî 60%). Nîşaneyên van zarokan bi lez pêşve diçin, û şiyanên wan ên rewşenbîrî jî bandor dibin. Bi gelemperî, di temenê 6-8 salî de, zarok dest bi pirsgirêkên çalakiyên bingehîn dike.
2. Cureyê sivik: Nîşane hêdî hêdî xuya dibin. Zîrekiya zarok bi gelemperî bi awayekî girîng bandor nabe.
Ev nexweşî ji komek nexweşiyan e ku jê re mukopolisakarîdoz tê gotin. Ji ber vê yekê sendroma Hunter wekî mukopolisakarîdoz tîpa II (MPS II) jî tê binavkirin.
Ev nexweşî çiqas berbelav e? Kî bi îhtîmaleke mezin pê dikeve?
Ev nexweşiyeke pir kêm e. Her wiha, ew bi piranî bandorê li kuran dike . Li gorî îstatîstîkan, ji her 100,000 heta 170,000 kuran yek kes bi vê nexweşiyê dikeve.
Lêbelê, keç dikarin hilgirên gena xelet bin ku dibe sedema nexweşiyê. Bi kurtasî, keçek du kromozomên X hene, lê kurek tenê yek heye. Ji ber vê yekê, her çend keçek kromozomê X yê xelet mîras bigire jî, kromozomê wê yê X yê din ê saxlem dikare enzîma ku ew hewce dike çêbike. Lê heke kurek kromozomê X yê xelet mîras bigire, ti bijarteyek din li cem wî tune û nîşanan nîşan dide.
Nîşaneyên vê nexweşiyê çi ne?
Nîşaneyên nexweşiyê bi gelemperî di zarokekî di navbera 2 û 4 salî de dest pê dikin. Ev nîşan dikarin ji zarokekî bo zarokekî cûda bibin. Hin zarok nîşanên nexweşiyê kêmtir nîşan didin, hinên din jî zêdetir.
| Xûya | Terîf |
|---|---|
| Şêweya laş | Taybetmendiyên rû yên stûr (poz, lêv û ziman stûr), serekî ji navînî mezintir, sîngê fireh, û stûyekî kurt. |
| Gêz û hestî | Hişkbûn di movikan de, zehmetî di tewandinê de. |
| Mezinbûnî | Derengketina mezinbûnê. Mezinbûna bilindahiyê radiweste an jî pir hêdî çêdibe, nemaze piştî 5 saliya xwe. |
| Seh | Guhdarî hêdî hêdî qels dibe. |
| Organên navxweyî | Mezinbûna kezeb û sipilê (derketina mîdeyê). |
| Çerm û diran | Xuyabûna girêkên spî li ser çerm. Derengketina diranan an jî valahiyên mezin di navbera diranan de. |
Çima ev nexweşî bi rastî çêdibe?
Ev ji ber mutasyonek di gena IDS de çêdibe. Gena IDS berpirsiyarê kontrolkirina hilberîna enzîmek bi navê iduronate 2-sulfatase (I2S) e, ku laşê me pêdivî bi wê heye.
Ev enzîma I2S molekulên şekir ên tevlihev ên bi navê glîkozamînoglîkan (GAG) hildiweşîne. Zarokên bi sendroma Hunter (MPS II) an qet vê enzîma I2S çênakin, an jî bi mîqdarên pir kêm çêdikin.
Ev dibe sedema ku molekulên şekir ên bi navê GAG di lîzozoman de, ku navendên vegerandina şaneyan in, kom bibin. Lîzozom mîna navendên vegerandina şaneyan in. Nexweşiyên ku ji ber kombûna tiştan di hundurê lîzozoman de çêdibin, wekî nexweşiyên depokirina lîzozomal jî têne binavkirin. Bi demê re, ev kombûn zirarê didin organên laş.
Çi tevlîheviyên din dikarin ji ber vê nexweşiyê derkevin holê?
Li gorî giraniya nexweşiyê, zarok dikare bi gelek tevliheviyan re rû bi rû bimîne. Doktor ji bo birêvebirina van tevliheviyan dermanan û carinan jî emeliyatê bikar tînin.
Ya girîng ew e ku ne hemû zarok dê bi van hemû tevliheviyan re rû bi rû bimînin. Ji ber vê yekê xem nekin. Girîng e ku hûn bi berdewamî bi bijîşk re di têkiliyê de bin û çavê xwe li ser zarokê xwe bigirin.
| Astengî | Terîf |
|---|---|
| Zehmetiya nefesgirtinê | Qalindbûna rêka hewayê dikare rêyên hewayê bigire. |
| Nexweşiya dil | Devên dil dikarin zirarê bibînin. |
| Pirsgirêkên hestî û movikan | Dibe ku deformasyonên di hestî û movikan de çêbibin. |
| Karê mejî | Di rewşên giran ên nexweşiyê de, fonksiyona mêjî dikare were xirab kirin. |
| Pirsgirêkên din | Sendroma tunela karpal, hernias, krîz, û pirsgirêkên reftariyê dikarin çêbibin. |
Çawa nexweşîyê teşhîs bikin?
Doktorê zarokê we dê çend testan bike da ku vê nexweşiyê teşhîs bike.
- Testa mîzê: Ev astên anormal bilind ên molekulên şekir (GAG) ku me berê qala wan kir, di mîzê de kontrol dike.
- Testên xwînê: Ev dikare diyar bike ka çalakiya enzîma têkildar di xwînê de kêm e an tune ye.
- Testkirina genetîkî: Ev test ji bo piştrastkirina hebûna mutasyona genetîkî ya ku dibe sedema nexweşiyê tê kirin.
Çawa tê dermankirin?
Heta niha dermanek ji bo sendroma Hunter tune ye . Lêbelê, dermankirin hene ku rêça nexweşiyê kontrol bikin, tevliheviyan di zûtirîn dem de tespît bikin, û kalîteya jiyana zarok baştir bikin.
Baştirîn dermankirina vê yekê Terapiya Şûna Enzîmê (ERT) ye. Ev tê wateya hilberandina sûnî ya enzîma ku di laş de tune ye û dayîna wê ji zarok re. Ev derman jê re idursulfase (Elaprase®) tê gotin. Ev dermankirin bi gelemperî heftê carekê bi rêya damarî tê dayîn.
Her wiha, li çaraliyê cîhanê lêkolînên li ser terapiya genetîkî jî têne kirin, û hêvî heye ku ew ê di pêşerojê de bibe sedema dermankirinên çêtir.
Hûn dikarin çi li ser pêşeroja zarokê bibêjin?
Ez dizanim ku ev pirsek pir dijwar e ku meriv bipirse. Di rewşên giran ên nexweşiyê de, temenê zarok dikare kurt be. Bi gelemperî di navbera 10 û 20 salan de ye. Lêbelê, zarokên ku nîşanên wan sivik in dikarin heta mezinbûnê bijîn.
Ya herî girîng, dermankirin dikare alîkariya zarokê we bike ku bi dijwarîyên ku ew pê re rû bi rû dimînin re mijûl bibe û kalîteya jiyana wî/wê baştir bike. Ji ber vê yekê qet hêviya xwe winda nekin.
Pirsên ku ji bijîşkê xwe bipirsin
Eger ev nexweşî li zarokê we were teşhîskirin, normal e ku gelek pirs di hişê we de hebin. Bi zelalî van tiştan ji bijîşkê xwe bipirsin.
- Ev şêweyekî giran an sivik ê nexweşiyê ye?
- Rewşa zarokê/a min di demeke kurt û dirêj de dê çawa be?
- Ev nexweşî dê çawa bandorê li jiyana zarokê min bike?
- Vebijarkên dermankirinê çi ne?
Ev tiştekî normal e ku malbatek gava ku ji rewşeke bijîşkî ya weha agahdar dibe şok û xemgîn bibe. Ji bîr meke ku di vê demê de tu ne bi tenê yî. Li ser vê yekê bi bijîşk, malbat û hevalên xwe yên nêzîk re bipeyivin. Divê em hemû bi hev re bixebitin da ku lênêrîna çêtirîn bidin zarokê/a we.
Peyama Birinê Malê
- Sendroma Hunter nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm e ku bi piranî bandorê li kuran dike.
- Ev nexweşî ji ber nebûna enzîmek taybet di laş de çêdibe, dibe sedema ku hin molekulên şekir di laş de kom bibin û zirarê bidin organan.
- Nîşane bi gelemperî di navbera temenê 2-4 salî de dest pê dikin. Nîşaneyên sereke derengketina mezinbûnê, guhertinên rû û hişkbûna movikan in.
- Her çend ji bo vê yekê dermankirinek tevahî tune be jî, tedawiyên wekî terapiya şûna enzîmê (ERT) dikarin nîşanan kontrol bikin û jiyana zarok baştir bikin.
- Eger hûn di pêşveçûna zarokê xwe de ti anormaliyek bibînin, tavilê biçin cem bijîşkê xwe. Teşhîsa zû ji bo dermankirinê pir girîng e.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike