Gelo zarokê/a we her tim nexweş dikeve? Carinan pirsgirêkên çerm ên wekî ekzema li cem wî hene, heta ji ber şînbûneke piçûk jî gelek xwîn jê tê, an jî her tim li her derê şîn dibe? Her çend ev normal xuya bikin jî, carinan dibe ku rewşeke genetîkî ya kêm heye ku me pir tişt li ser nebihîstiye. Yek ji wan nexweşiyan Sendroma Wiskott-Aldrich e. Werin em îro hinekî bêtir li ser vê yekê biaxivin.
Ev Sendroma Wiskott-Aldrich çi ye?
Bi kurtasî, ev rewşeke genetîkî ya pir kêm e. Ew bi giranî bandorê li pergala parastinê ya zarokê we û karê hin şaneyên di xwînê de dike. Ev dikare di carekê de çend nîşanan çêbike. Ev in:
- Ekzema: Nexweşiyeke çerm e ku dibe sedema deverên hişk û xurîn ên çerm.
- Kêmasiya parastinê: Hucreyên spî yên xwînê yên ku li dijî nexweşiyan di laş de şer dikin bi rêkûpêk kar nakin.
- Xwînrijandin û şînbûn: Heta destdana herî piçûk jî dikare bibe sedema xwînrijandinê, û ji ber zehmetiya memikbûna xwînê, li hin cihan şînbûn dikare çêbibe.
Ev rewş carinan dikare bibe sedema tevliheviyên ku jiyanê tehdît dikin. Ew dikare temenê jiyana we jî kurt bike. Lêbelê, bi dermankirinên heyî, ev xetere dikarin pir kêm bibin .
Ev rewş çiqas gelemperî ye?
Ev bi rastî pir kêm e . Li gorî îstatîstîkan, tê texmînkirin ku ji her milyon kuran tenê sê kes bi Sendroma Wiskott-Aldrich bandor dibin. Heta li welatekî wekî Amerîkayê jî, kêmtirî 5,000 kes bi vê nexweşiyê re rû bi rû ne. Bi piranî bandorê li kuran dike , û ji bo keçan pir, pir kêm e ku ew nexweşî çêbibe.
Nexweşiyeke bi WAS ve girêdayî çi ye?
Dibe ku bijîşkê we Sendroma Wiskott-Aldrich wekî nexweşiyeke têkildarî WAS jî bi nav bike. Ev behsa rewşên ku ji ber mutasyonek di gena WAS de bandorê li pergala parastinê dikin dike. Mînakî, trombosîtopeniya girêdayî X jî nexweşiyeke têkildarî WAS e.
Lêbelê, rewşek bi navê "nûtropeniya zikmakî" ji ber mutasyonek genetîkî ya cûda çêdibe, ku ne bi gena "WAS" ve girêdayî ye. Doktor tenê piştî ku zarok enfeksiyonek bakterî ya giran pêşve dibe vê rewşê nas dikin.
Nîşaneyên Sendroma Wiskott-Aldrich çi ne?
Me berê jî behs kir ku sê nîşanên sereke yên vê rewşê hene. Werin em hinekî bêtir bi hûrgilî li wan binêrin.
- Ekzema: Ev dibe sedema ku çerm pir hişk û xurîn bibe., carinan ew dikare sor û perçe perçe bibe. Ew mîna ekzema ye ku hin zarokên piçûk digirin, lê ev dikare hinekî girantir be.
- Kêmasiya parastinê: Ev rewş wê demê çêdibe ku xirokên spî yên xwînê yên ku alîkariya tenduristiya laşê me dikin bi rêkûpêk kar nakin. Ev yek şiyana laş ji bo şerkirina li dijî nexweşiyan kêm dike . Carinan pergala parastinê dikare dest bi êrîşkirina laşê xwe jî bike. Ev dikare bibe sedema enfeksiyonên pir caran, û rewşên wekî artrîta romatoîd, vaskulît (iltîhaba damaran), anemiya (hejmara xwînê ya kêm), losemî (cureyek penceşêra xwînê), an lîmfoma (cureyek penceşêra girêkên lîmfê).
- Pirsgirêkên xwînrijandinê (Mîkrotrombosîtopenî): Ev dem e ku hejmara trombosîtan, ku alîkariya xwînrijandinê dikin, kêm dibe an jî pir piçûk dibe . Bi rastî, ev şaneyên ku alîkariya rawestandina xwînrijandinê dikin in. Ji ber vê yekê, dema ku ev şane kêm in, heta birîneke piçûk jî dikare bibe sedema xwînrijandinê ku ranaweste. Ev dikare bibe sedema morbûn , xwînrijandina poz, carinan îshala xwînî, xwînrijandina bin çerm (purpura), û xalên sor ên piçûk (petechiae) li ser çerm.
Tenê ji ber ku yek an du ji van nîşanan li cem we hene, ji vê nexweşiyê netirsin. Lê heke ev tişt berdewam bikin, çêtir e ku hûn biçin cem bijîşk.
Zarokên bi forma herî giran a sendroma Wiskott-Aldrich (windakirina fonksiyonê) dikarin nîşanên wekî van jî nîşan bidin:
- Ekzema
- Kêmasiya parastinê
- Qendîla giran
- Satilcan
Carinan, di rewşên nêtropeniya zikmakî de ku ji ber gena WAS ya bi destxistina fonksiyonan çêdibe, enfeksiyonên bakterî yên giran an sendroma mîelodîsplastîk (nexweşiyeke mêjiyê hestî) dikarin çêbibin.
Sedema vê çi ye?
Sedema sereke ya Sendroma Wiskott-Aldrich guhertinek genetîkî, an mutasyonek, di gena WAS de ye. Ev gena WAS li ser milê kurt ê kromozomê me yê X ye. Ev gen proteîna sendroma Wiskott-Aldrich hildiberîne. Ev proteîn di hemî şaneyên xwîna me de heye.
Ev proteîna sendroma Wiskott-Aldrich alîkariya şaneyên me dike ku bi şaneyên din û tevnên din ve bizeliqin (zeliqandin). Ev zeliqandin pir girîng e ji ber ku ew alîkariya pergala me ya parastinê dike ku dijminên wekî bakterî û vîrusan ên ku dikevin laş têk bibe.
Ji ber vê yekê, heke di gena we ya `WAS` de mutasyonek genetîkî hebe, şaneyên xwîna we dê nikaribin bi rêkûpêk bi şaneyên din û tevnên din ve werin girêdan. Ev yek dê rê li ber pergala parastinê bigire ku karê xwe bi rêkûpêk bike. Ev yek dibe sedema nîşanên Sendroma Wiskott-Aldrich.
Di neutropeniya zikmakî de, mutasyonek genetîkî tevgera du celeb xaneyan, neutrofîl û monosîtan, radiwestîne, û rê li ber pergala parastinê digire ku van xaneyan ji bo şerkirina li dijî enfeksiyonan berde.
Ma ev tiştek e ku ji nifşan tê?
Belê, ev rewşek e ku dikare were mîrasgirtin. Ew bi şêweyekî ``girêdayî bi kromonê X`` tê mîrasgirtin. Ev tê wê wateyê ku divê zarok guhertina genetîkî ji her du dêûbavan werbigire.
Em kromozomên xwe yên zayendî ji dê û bavê xwe mîras digirin. Nêr xwedî yek kromozom `X` û yek kromozom `Y` ne. Jin xwedî du kromozomên `X` ne. Ev nexweşî bêtir bandorê li kuran dike, ji ber ku ev mutasyona genetîkî bandorê li fonksiyona yekane kromozomê wan ê `X` dike.
Her çend nexweşî xwedî şêweyekî malbatî be jî, ji %30î zêdetir nexweşan wê "de novo" pêşve dixin , yanî ew ji ber mutasyoneke genetîkî ya nû ye ku di dema ducaniyê de çêdibe.
Tu vê yekê çawa nas dikî?
Bijîşk bi gelemperî di dema pitikbûn an zarokatiyê de Sendroma Wiskott-Aldrich teşhîs dike . Zarok tê muayenekirin û testên pêwîst têne kirin. Nîşanên yekem ên vê rewşê dibe ku xwîn di feqiyê de, xwînrijandina neasayî, an jî morbûn be. Bijîşk dikare testên jêrîn bike da ku rewşê piştrast bike:
- Jimartina xwîna tevahî (CBC)
- Testa xwîna genetîkî
- Şêweya xwîna perîferîk
Eger ev yek di zarokatiyê de neyê tespîtkirin, nîşaneyên wê di zarokatiyê de bêtir diyar dibin.
Eger zarokê we nîşanên sîstema parastinê ya lawaz nîşan bide, wek enfeksiyonên dubare, dibe ku di zarokatiyê de testên zêdetir hewce bike. Ev ji ber wê yekê ye ku dibe ku laşê zarok nikaribe bi rêkûpêk li dijî bakterî û vîrusan şer bike, û dibe ku bersiva hin vakslêdanan baş nede.
Dibe ku bijîşk testa xwînê bike da ku kontrol bike ka laşê zarokê we piştî vakslêdanê antîkoran çêdike an na. Ev antîkor ew in ku bersivek parastinê diafirînin da ku li dijî nexweşiyên giran biparêzin. Wekî din, testa xwînê ya din dê were kirin da ku hucreyên xwîna spî yên zarokê we, nemaze hucreyên T û îmmunoglobulin (ku di heman demê de dibin alîkar ku antîkor çêbibin) werin kontrol kirin.
Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?
Sendroma Wiskott-Aldrich dikare bi van rêbazan were dermankirin:
- Dermankirina enfeksiyonanDermanên antîbiyotîk an jî dermanên antîvîrus.
- Ji bo sererastkirina antîkorên ku kêm bûne , înfûzyonên antîkoran (îmmunoglobulîn) têne dayîn .
- Veguhestina trombîleyên xwînê ji bo tevliheviyên xwînrijandinê.
- Ekzema dikare bi dermanên topîkal û şilkerên ser-reçete (OTC) were dermankirin .
Eger zarokê we nexweşiyek an enfeksiyonek çêbibe, ev dikare giran be û heta jiyanê jî bixe xeterê . Ji bo parastina jiyana zarokê xwe, hûn dikarin van dermanan jî biceribînin:
- Veguhestina hucreya stem : Ev dibe ku çareseriya çêtirîn a heyî be.
- Terapiya genetîkî (ev hîn di qonaxa lêkolînê de ye).
Doktorê zarokê we dê van vebijarkên dermankirinê bi we re nîqaş bike û dermankirinê plansaz bike da ku encamên çêtirîn ji bo zarokê we bi dest bixe û kalîteya jiyana wan baştir bike.
Ger zarokê/a min bi vê nexweşiyê bikeve, divê ez çi hêvî bikim?
Eger zarokê/a we Sendroma Wiskott-Aldrich hebe, bijîşkê/a we dê planeke dermankirinê pêş bixe da ku ji tevliheviyên ku jiyanê tehdît dikin dûr bisekine, yên ku dikarin ji ber ku pergala wan a parastinê bi rêkûpêk naxebite, çêbibin. Piştî teşhîsê, dibe ku hûn ji bo şêwirmendiya genetîkî werin şandin. Ev dikare ji we û malbata we re bibe alîkar ku hûn di derbarê rewşê û vebijarkên dermankirinê yên berdest de bêtir fêr bibin.
Tewra nexweşiyên zarokan ên hevpar ên wekî mirşkokê jî dikarin ji bo zarokê we bibin sedema tevliheviyên cidî yên tenduristiyê. Ji ber ku pergala wî ya parastinê ne wekî zarokên din ên temenê wî xurt e, dibe ku ew hewce bike ku tavilê biçe cem bijîşk. Dermankirina nexweşî û enfeksiyonan di wextê xwe de dikare ji we re bibe alîkar ku hûn encamên çêtir bistînin.
Dibe ku bijîşkê we ji we re bêje ku hûn vakslêdanên vîrusa zindî (wek derziya gripê) nedin zarokê xwe, ji ber ku cureyek zindî ya vîrusê dikare zarokê we nexweş bike. Her çend zarokê we hin vakslêdanan bistîne jî, dibe ku ew qas bibandor nebin. Ger zarokê we bi vîrusê nexweş bikeve, dermankirina zû bi dermanên antîvîrusî bi gelemperî baş dixebite. Lê nexweşiyên hevpar jî dikarin bibin sedema tevliheviyan.
Dibe ku zarokê we di tevahiya jiyana xwe de hewceyê kontrolên penceşêrê yên birêkûpêk be ji ber ku ew di xetereya zêde ya pêşxistina hin celebên penceşêrê de ne, nemaze losemî an lîmfoma .
Ma dermankirinek tevahî ji bo vê heye?
Belê, veguheztina hucreyên reh (ku jê re veguheztina mêjiyê hestî jî tê gotin) dikare Sendroma Wiskott-Aldrich derman bike.Ev cure veguheztin şaneyên bineretî yên xwînpêjker ên laş radikin û li şûna wan şaneyên bineretî yên saxlem datînin. Ji ber ku Sendroma Wiskott-Aldrich dibe sedema çêbûna şaneyên xwînê yên neasayî, veguheztina şaneyên bineretî dikare wan şaneyan bi şaneyên saxlem û fonksiyonel biguhezîne.
Gelo Sendroma Wiskott-Aldrich mirinê çêdike?
Sendroma Wiskott-Aldrich dikare bibe sedema mirinê . Berê hatibû ragihandin ku zarokên bêyî veguheztina hucreyên reh, temenê wan nêzîkî 15 salan e. Nîşaneyên ji ber enfeksiyonan, xwînrijandina di mejiyê zarok de, enfeksiyonên giran an penceşêrê dikarin jiyanê tehdît bikin û mirin dikare zû çêbibe.
Lêbelê, bi pêşketina zanista bijîşkî re, vebijarkên dermankirinê yên heyî gengaz kirine ku bendewariya jiyana giştî ya zarokekî baştir bibe.
Ma ev dikare were astengkirin?
Ev rewşek genetîkî ye û nayê astengkirin . Ger hûn plan dikin ku zarokan bînin û dixwazin rîska we ya zarokek bi rewşek genetîkî bizanin, li ser ceribandina genetîkî bi bijîşkê xwe re bipeyivin.
Divê ez di kîjan demê de biçim cem bijîşkê zarokê xwe?
Eger zarokê/a we nexweş be û Sendroma Wiskott-Aldrich lê hatibe teşhîskirin, tavilê bi bijîşkê/a wî/wê re têkilî daynin . Ji ber ku pergala wan a parastinê bi rêkûpêk naxebite, dibe ku ew pir caran bi enfeksiyonan bikevin. Bijîşkê/a we dikare nexweşî an enfeksiyonê derman bike, an jî pêşî li tevliheviyên ku jiyanê tehdît dikin bigire.
Ger zarokê we yek ji van nexweşiyan hebe, bi bijîşkê xwe re bişêwirin:
- Xwîn di feqê de (îshala bi xwîn)
- Xwînrijandina pozê ya dubare
- Deverên mezin ên şînbûnê
- Guhertinên di çermê wan de
- Nexweşiyên enfeksiyonê yên dubare (mînak, şewba giran an jî qendîl, enfeksiyonên bakterî)
Divê ez çi pirsan ji bijîşk bipirsim?
Hûn dikarin ji doktor pirsên weha bipirsin:
- Hêviya jiyanê ya zarokê/a min çi ye?
- Ez dikarim ji bo dermankirina ekzema zarokê xwe çi hilberan bikar bînim?
- Ma bandorên alî li ser dermankirinên ku hûn pêşniyar dikin hene?
- Ma zarokê/a min ji bo veguheztina hucreya reh guncaw e?
Cûdahiya di navbera Sendroma Wiskott-Aldrich û Ataxia-Telangiectasia de çi ye?
Sendroma Wiskott-Aldrich û Ataxia-Telangiectasia her du jî nexweşiyên genetîkî ne ku bandorê li kar û barên pergala parastinê dikin.Lêbelê, ataksia-telangiectasia ji ber mutasyonek di gena ATM de çêdibe. Ew bandorê li tevger û hevrêziya we dike. Ew di heman demê de dibe sedema ku damarên xwînê li ser çermê we bi şêweyekî zîg-zag xuya bibin.
Tiştên herî girîng ku hûn hewce ne ku bi bîr bînin
Dîtina ku zarokê we nexweşiyeke genetîkî ya kêmdîtî heye ku dê bandorê li ser tevahiya jiyana wî/wê bike, dikare pir dijwar be. Ev dikare bibe şokek. Lê xem nekin. Doktorê zarokê/a we dê ji we re bêtir agahdarî li ser vê rewşê û ka hûn çawa dikarin li malê alîkariya zarokê/a xwe bikin, vebêje. Dibe ku pergala parastinê ya zarokê/a we bi rêkûpêk nexebite, ji ber vê yekê ew dikarin pir caran nexweş bibin.
Girîng e ku hûn dema ku hûn lênêrîna zarokê xwe dikin, li xwe miqate bin. Gelek dêûbav û malbat di axaftina bi şêwirmendê tenduristiya derûnî re teselî û piştgiriyek mezin dibînin.
Bi pêşketinên di dermankirinên heyî de, zarokên bi vê nexweşiyê niha dikarin jiyanek tijî û bextewar bijîn. Ji ber vê yekê xurt bimînin.
Sendroma Wiskott -Aldrich, nexweşiyên genetîkî, sîstema parastinê, ekzema, xwînrijandin, veguheztina şaneyên bineretî, tenduristiya zarokan
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike