Келгиле, тубаса кемчиликтер жөнүндө билип алалы. Коркпогула, бул тууралуу сүйлөшөлү!

Эне болууну күтүп жатканда же үй-бүлөңүзгө жаңы мүчөнүн кошулушун күтүп жатканда, эң чоң тилегиңиз - дени сак бала. Бирок кээде, күтүлбөгөн жерден, бала өнүгүүсүндө кандайдыр бир өзгөрүүлөр менен төрөлүшү мүмкүн. Муну биз " тубаса кемчиликтер" деп атайбыз. Бул сөздү укканда бир аз коркуп, кайгыруу кадыресе көрүнүш. Бирок кабатыр болбоңуз. Муну туура түшүнүү абдан маанилүү. Бүгүн биз бул тууралуу кеңири жана абдан жөнөкөй сөз кылабыз.

Тубаса кемтик деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, тубаса кемтик – бул түйүлдүктүн өнүгүүсүндө пайда болгон анормалдуу өнүгүү. Бул өзгөрүүлөр баланын денесинин каалаган бөлүгүнө таасир этиши мүмкүн. Айрым тубаса кемтиктерди дарыгерлер кош бойлуулук учурунда аныктай алышат. Башкаларын бала төрөлгөндөн кийин же бала бир аз чоңойгондо аныктаса болот. Көпчүлүк учурда бул оорулар баланын жашоосунун биринчи жылында аныкталат. Бирок, бардык тубаса кемтиктер сырттан көрүнбөй турганын эстен чыгарбоо керек.

Айрым тубаса кемчиликтер өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн, бирок баары эле коркунуч туудурбайт. Алардын балага тийгизген таасири диагноз коюлган абалга жараша болот. Айрым тубаса кемчиликтер баланын сырткы көрүнүшүн гана өзгөртүшү мүмкүн. Бирок башкалары баланын ой жүгүртүүсүнө, кыймыл-аракетине жана күнүмдүк тапшырмаларды аткаруусуна таасир этиши мүмкүн.

Тубаса кемтиктердин эң көп кездешкени кайсылар?

Булар эң көп кездешкен тубаса кемчиликтердин айрымдары:

• Жырык эрин жана/же жырык таңдай.
• Сөөктүн өнүгүүсүндөгү аномалиялар, мисалы, боюнун кыскалыгы , бут-колдун жоголушу же сколиоз.
• Тубаса жүрөк оорулары.
• Хромосомалык аномалиялар – мисалы, Даун синдрому .
• Клубфут .
• Кош бойлуулук учурунда эненин алкоголдук ичимдиктерди колдонуусунан келип чыккан оорулар (түйүлдүктүн алкоголдук синдрому).
• Орок клеткалуу анемия.

Бул тизме толук эмес, ушул сыяктуу башка дагы көптөгөн тубаса кемчиликтер болушу мүмкүн.

Тубаса кемтиктер канчалык көп кездешет?

Чындыгында, тубаса кемтиктер сиз ойлогондой сейрек эмес. Мисалы, Кошмо Штаттардагы статистикага ылайык, ар бир төрт жарым мүнөт сайын бир наристе тубаса кемтик менен төрөлөт. Бул төрөлгөн ар бир 33 наристенин бирөөсүндө кандайдыр бир тубаса кемтик болушу мүмкүн дегенди билдирет. Бул бул абдан кеңири таралган оору экенин көрсөтүп турат.

"Тубаса бузулуу" деген терминди колдонуу туурабы?

"Тубаса кемтик" - медициналык жактан туура термин. Ал эмбрионалдык этапта дененин түзүлүшүндөгү өзгөрүүлөрдү сүрөттөө үчүн колдонулат. Ошондуктан, кандайдыр бир ооруну "тубаса кемтик" деп атоонун эч кандай жаман жери жок.

Бирок, эң негизгиси, тубаса кемтиги бар адамды "майып" же "майып" деп атабаңыз. Алардын физикалык айырмачылыктары ким экенин аныктабайт. Тубаса кемтиги барлар же тубаса кемтиги бар адамдар жөнүндө сөз болгондо, таарынткан, терс сөздөрдү колдонуудан алыс болуу маанилүү.

Эгер сиз "тубаса кемтик" деген сөздү колдонууда кыйынчылыкка туш болуп жатсаңыз, анда төмөнкү сыяктуу башка сөздөрдү колдонсоңуз болот:

• Тубаса аномалиялар - башкача айтканда, төрөлгөндө пайда болгон аномалиялар.
• Тубаса оорулар.
• Физикалык кемтиктер.

Тубаса кемтиктердин белгилери кандай болот?

Тубаса кемтиктердин белгилери жеңилден оорго чейин өзгөрүшү мүмкүн. Алар дененин каалаган бөлүгүнө, анын ичинде сөөктөргө жана ички органдарга таасир этиши мүмкүн.

Кош бойлуулук учурунда байкалган белгилер

Кош бойлуулук учурунда дарыгерлер тубаса кемтиктердин белгилерин текшерүү үчүн ар кандай скринингдик тесттерди колдонушат. Бул учурда пайда болушу мүмкүн болгон симптомдор төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Кан анализиндеги белоктун деңгээли күтүлгөндөн төмөн же жогору.
• УЗИ текшерүүсү түйүлдүктүн моюнунун артында кошумча суюктук бар экенин көрсөтөт.
• Түйүлдүктүн жүрөгүн текшерген сканерлөө (түйүлдүктүн эхокардиограммасы) жүрөк сыяктуу ички органдардын түзүлүшүндөгү аномалияларды көрсөтөт.

Бала төрөлгөндөн кийин байкала турган белгилер

Айрым тубаса кемчиликтер бала төрөлгөнгө чейин же төрөлгөндөн бир нече күн өткөндөн кийин гана билинбейт. Ымыркайларда жана бөбөктөрдө байкалуучу жалпы симптомдор төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Жүрөктүн согушунун анормалдуу ритми.
• Жалгыз дем алуу кыйынчылыгы.
• Аты менен аталып чакырылса же катуу үндөргө жооп бербесе.
• Көзүңүз менен өзүңүздү же алдыңыздагы нерсени ээрчибеңиз.
• Сүт жеп, ичүүдө кыйынчылыктар.
• Башында, бетинде, көзүндө, кулагында жана оозунда өзгөчө, адаттан тыш көрүнүштүн болушу.
• Жаш курагына ылайыктуу өнүгүү этаптарына жетпөө (мисалы, оодарылып кетпеүү, отуруп-турбоо).
• Туруктуу тынчсыздануу жана кыжырдануу.

Бул толук тизме эмес.Эгер балаңызда кандайдыр бир кызыктай же башкача нерсени байкасаңыз, же ушул белгилердин бирин байкасаңыз, дароо балаңыздын дарыгерине кайрылыңыз.

Тубаса кемтиктердин себептери эмнеде?

Тубаса кемтиктердин бир нече себептери болушу мүмкүн. Алардын негизгилери:

• Генетикалык өзгөрүүлөр.
• Айрым дары-дармектердин терс таасири катары.
• Айрым заттардын же химиялык заттардын таасири.
• Кош бойлуулуктун татаалдашуулары.

Бул факторлордун баары түйүлдүктүн өнүгүүсүнө таасир этет. Көпчүлүк учурда, булар биздин көзөмөлүбүздөн тышкары нерселер, андыктан алардын алдын алуу үчүн биз эч нерсе кыла албайбыз.

Түйүлдүктүн өнүгүү этаптары жөнүндө бир аз

Бала жатында пайда болгондон кийин анын өнүгүүсүнүн эки негизги этабы бар.

1. Эмбриондук этап: Бул түйүлдүк пайда болгондон кийинки алгачкы 10 жума. Бул учурда баланын негизги дене системалары жана органдары калыптана баштайт. Тубаса кемтиктердин коркунучу бул эмбриондук этапта эң жогору, анткени органдар дагы эле өнүгүп жатат. Мисалы, эгерде эне түйүлдүк пайда болгондон кийин эки жумадан он жумага чейинки аралыкта зыяндуу затка дуушар болсо, ал түйүлдүккө олуттуу зыян келтириши мүмкүн.

2. Түйүлдүктүн баскычы: Бул кош бойлуулуктун калган бөлүгү. Бул мезгилде өнүгүп келе жаткан органдар өнүгүп, түйүлдүк жалпысынан чоңоёт.

Медицина илиминин маалыматы боюнча, тубаса кемтиктердин 30% гана себептери учурда белгилүү. Бул болжол менен 70% үчүн ачык себеп табыла элек дегенди билдирет. Балким, тубаса кемтиктердин 50% дан 70% га чейинкиси жөн гана кокустук болуп саналат жана себеби белгисиз.

Генетикалык факторлор жана тубаса кемчиликтер

Тубаса кемтиктердин болжол менен 20% генетикалык факторлордон келип чыгат. Денебиздин клеткаларында хромосомалар бар, адатта 46. Ар бир хромосомада миңдеген гендер бар. Ар бир ген денебиздин белгилүү бир бөлүгүнүн өсүшү же иштеши үчүн планды камтыйт. Эгерде кимдир бирөөнүн хромосомалары өтө көп же өтө аз болсо, клеткалар алган кабар чаташып калат.

Хромосомалардын өзгөрүшү төмөнкү жолдор менен жүрүшү мүмкүн:

• Кошумча хромосоманын болушу: Мисал катары Даун синдромун келтирүүгө болот. Бул оору менен ооруган адамдарда 21-хромосоманын кошумча көчүрмөсү болот.
• Хромосомалык жетишсиздик: Тернер синдрому - бул адам Х жыныстык хромосомасынын бир бөлүгү же толугу менен жок болуп төрөлгөн абал.
• Өчүрүлгөн хромосомалар: Мисал катары Прадер-Вилли синдромун келтирүүгө болот, мында 15-хромосомадагы генетикалык маалыматтын бир бөлүгү жок болот.
• Жылдырылган хромосомалар / Транслокация: Хромосомалардын кадимки абалынан башка жерге жылышы.

Айрым тубаса кемчиликтер тукум кууйт.Бул үй-бүлөдөгү кимдир бирөөдө жана балада да болушу мүмкүн дегенди билдирет. Башкалары болсо сейрек кездешет, башкача айтканда, үй-бүлөдө эч кимде мурда мындай оору болгон эмес.

Айрым дары-дармектер жана тубаса кемчиликтер

Айрым дары-дармектер өнүгүп келе жаткан түйүлдүккө таасир этип, тубаса кемтиктерди пайда кылышы мүмкүн. Айрым мисалдар:

• Изотретиноин (безеткиге каршы дары – Accutane® же Roaccutane®)
• Талмага каршы берилген кээ бир дары-дармектер (эпилепсияга каршы дары-дармектер), мисалы, вальпрой кислотасы
• Литий
• Варфарин (кандын уюшуна жол бербөөчү дары)

Эгер сиз кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз же буга чейин кош бойлуу болсоңуз, кабыл алып жаткан бардык дары-дармектер, витаминдер жана кошумчалар жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Ошондой эле дарыгер жазып берген дары-дармектердин терс таасирлери жөнүндө сураңыз. Дарыгериңиздин макулдугусуз эч кандай дары-дармектерди ичүүнү токтотпоңуз.

Айрым заттардан жана химиялык заттардан улам

Айлана-чөйрөбүздөгү айрым заттар жана химиялык заттар түйүлдүктүн өнүгүүсүнө таасир этип, тубаса кемтиктерди пайда кылышы мүмкүн.

• Алкоголь.
• Көз карандылыкты пайда кылуучу заттар – мисалы, кофеин (ашыкча кабыл алынганда), рецептсиз сатылуучу дары-дармектер, баңги заттар.
• Пестициддер же гербициддер.
• Айлана-чөйрөнүн булганышы.

Дүйнөнүн айрым бөлүктөрүндө кооптуу пестициддерди жана гербициддерди колдонуудан улам тубаса кемтиктер көп кездешкен. Буга мисал катары Вьетнам согушу учурунда колдонулган Agent Orange гербицидин келтирүүгө болот.

Кош бойлуулук учурундагы кыйынчылыктардан улам

Кош бойлуулук учурундагы айрым кыйынчылыктардан улам тубаса кемтиктер да пайда болушу мүмкүн. Булар көбүнчө ата-эненин көзөмөлүнөн тышкары нерселер, андыктан мындай нерселер болгондо, абдан оорутушу мүмкүн.

Мисалдар:

• Жатындын кысылышы: Түйүлдүктү камтыган амниотикалык баштык кош бойлуулук учурунда жарылат. Бул амниотикалык тилке синдрому сыяктуу ооруларды пайда кылышы мүмкүн, ал бут-колдорго зыян келтириши мүмкүн.
• Амниотикалык суюктуктун жетишсиздиги: жатында түйүлдүктүн айланасында суюктуктун жетишсиз көлөмү. Бул түйүлдүккө басым жасап, өпкөгө зыян келтириши мүмкүн (өпкө гипоплазиясы).
• Инфекция: Токсоплазмоз жана цитомегаловирус сыяктуу кээ бир инфекциялар өнүгүп келе жаткан түйүлдүккө таасир этиши мүмкүн.

Бул кыйынчылыктардын алдын алуу үчүн, кош бойлуулук учурунда өзүңүздүн жана өнүгүп келе жаткан түйүлдүгүңүздүн ден соолугун сактоонун жолдору жөнүндө дарыгер менен сүйлөшүңүз.

Тубаса кемтиктердин пайда болуу коркунучун жогорулаткан тобокелдик факторлору кайсылар?

Айрым факторлор же ден соолук абалы тубаса кемтиги бар баланын төрөлүү коркунучун жогорулатышы мүмкүн.

• Диабет.
• Семирүү.
• Эненин жашы (35 жаштан жогору).
• Үй-бүлө мүчөлөрүнүн биринде генетикалык жактан ийкемдүүлүктүн болушу.
• Баңги заттарды колдонуунун бузулушу.
• Айрым дары-дармектерди кабыл алуу.

Эгерде сизде ушундай оору болсо, дарыгериңиз сизге аны башкарууга жардам бере алат. Ошондой эле, алар генетикалык оорунун пайда болуу коркунучун баалоо үчүн анализдерди жасай алышат.

Тубаса кемтиктер кантип аныкталат?

Дарыгер тубаса кемтикти кош бойлуулук учурунда, бала төрөлгөндөн кийин же кийинчерээк оорунун белгилери пайда болгондо аныктай алат. Анализдер диагнозду тастыктайт.

Кош бойлуулук учурундагы скринингдик тесттер

Кош бойлуулук учурунда сиз тубаса кемчиликтерди жана генетикалык ооруларды аныктоо үчүн скринингдик текшерүүдөн өтүүнү тандай аласыз. Булар УЗИ же кан анализдери болушу мүмкүн. Эгерде скринингдик текшерүү кандайдыр бир аномалияларды көрсөтсө, дарыгериңиз диагностикалык текшерүүнү сунушташы мүмкүн.

Биринчи триместрдеги тесттер: түйүлдүктүн жүрөк аномалияларын жана Даун синдрому сыяктуу хромосомалык ооруларды текшериңиз.

• Канды текшерүү: Эненин канындагы белоктун деңгээлин же түйүлдүктүн эркин ДНКсын өлчөйт. Анормалдуу натыйжалар түйүлдүктө хромосомалык оорунун коркунучу жогорулаганын көрсөтүшү мүмкүн.
• УЗИ: Бул түйүлдүктүн моюнунун артында кошумча суюктук бар-жогун текшерет. Бул жүрөк оорусунун же хромосомалык оорунун белгиси болушу мүмкүн.

Экинчи триместрдеги тесттер: Түйүлдүктүн структуралык көйгөйлөрүн текшериңиз.

• Сыворотка скрининги: Экинчи триместрде жасалган кан анализдери хромосомалык ооруларды жана/же spina bifida сыяктуу ооруларды аныктай алат.
• Аномалиялардын УЗИси: Бул түйүлдүктүн көлөмүн текшерет жана тубаса кемчиликтерди да текшерет.

Диагностикалык тесттер

Эгерде мурунку анализдин жыйынтыктары нормадан четтетилсе, дарыгер кошумча текшерүүлөрдү сунушташы мүмкүн. Бул текшерүүлөр жогорку тобокелдиктеги кош бойлуулуктарда да жүргүзүлөт.

• Түйүлдүктүн эхокардиограммасы: Бул түйүлдүктүн жүрөгүн атайын караган УЗИ. Бирок, ал төрөлгөнгө чейин бардык жүрөк ооруларын аныктай албайт.
• Түйүлдүктүн МРТсы: Бул түйүлдүктүн мээсин же нерв системасын текшерет.
• Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS): Бул тест плацентанын өтө кичинекей бөлүгүн алып, аны хромосомалык же генетикалык ооруларга текшерет.
• Амниоцентез: Амниоцентездин бир аз өлчөмү алынып салынат. Андагы клеткалар хромосомалык аномалияларды жана генетикалык өзгөрүүлөрдү текшерет. Ошондой эле, ал цитомегаловирус (CMV) сыяктуу кээ бир инфекцияларды аныктай алат.

Айрым тубаса кемтиктерди дарыгерлер бала төрөлгөндөн кийин гана аныкташат. Эриндин жырыгы сыяктуу кээ бир ооруларды төрөлгөндө эле аныктоого болот. Башкалары бала кезинде же бойго жеткенде аныкталат.Балаңыздын ден соолугуна көңүл буруңуз жана кандайдыр бир белгилерин байкасаңыз, дарыгериңизге кайрылыңыз.

Тубаса кемтиктерди дарылоонун кандай жолдору бар?

Дарылоо диагноз коюлган абалга жараша болот. Дарылоо, адатта, симптомдорду азайтууга же структуралык аномалияларды оңдоого багытталган. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Хирургия.
• Дары-дармектер.
• Физикалык терапия.
• Угуучу аппараттар, көз айнектер, брекеттер жана майыптар коляскасы сыяктуу шаймандарды колдонуу.
• Мектептеги билим берүү колдоосу (атайын билим берүү).

Тубаса кемтиктерди толугу менен айыктырууга болобу?

Жалпысынан алганда, тубаса кемтиктерди, айрыкча генетикалык ооруларды айыктырууга болбойт. Дарылоо баланын симптомдорун азайтууга жардам берет жана эгерде симптомдор оор болсо, өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктардын коркунучун азайтат.

Тубаса кемтиктердин алдын алууга болобу? Ден соолукта кош бойлуулук үчүн эмне кылуу керек?

Көптөгөн тубаса кемчиликтердин алдын алуу мүмкүн эмес. Бирок, кош бойлуулуктун дени сак өтүшүн камсыз кылуу үчүн сиз жасай турган бир нече нерселер бар:

• Дарыгериңизге үзгүлтүксүз кайрылып туруңуз. Эгер сиз кош бойлуу болууга аракет кылып жатсаңыз же жыныстык катнашта болуп, бойго бүтүрбөөчү каражаттарды колдонбосоңуз, 400 мкг фолий кислотасын камтыган кош бойлуулукка чейинки витамин ичиңиз.
• Эгер кош бойлуу экениңизди ойлосоңуз, дароо дарыгерге кайрылыңыз.
• Спирт ичимдиктерин ичпеңиз.
• Кабыл алып жаткан дары-дармектериңиз жана кошумчаларыңыз тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.
• Дарыгер жазып бербеген эч кандай дары-дармектерди ичпеңиз.

Баламдын тубаса кемтиги болсо, эмне деп ойлошум керек?

Тубаса кемтиктер – татаал жана сезимтал маселе. Көптөгөн тубаса кемтиктерди айыктыруунун же алдын алуунун жоктугу көңүлдү чөктүрүшү жана коркунучтуу болушу мүмкүн.

Эгерде сизге тубаса кемтик диагнозу коюлса, сизде көптөгөн суроолор болушу мүмкүн. Дарыгерлер, адистер жана генетикалык кеңешчилер сизге тубаса кемтик жана балаңызга кантип жардам берүү керектиги жөнүндө көбүрөөк билүүгө жардам бере алышат.

Эсиңизде болсун, тубаса кемтиктер көп кездешет. Көптөгөн себептер сиздин көзөмөлүңүздөн тышкары жана алар кокусунан пайда болот. Балаңызды ар бир тубаса кемтиктен коргоонун эч кандай жолу жок. Бирок сиз балаңызды сүйүп, анын кызыкчылыгын коргоп, кам көрө аласыз. Бул сиз аларга бере турган эң чоң белек.

Эгер сиз тубаса кемтиги бар баланын ата-энеси болсоңуз, балаңыздын дарыгерине үзгүлтүксүз кайрылып туруңуз. Сиз жана дарыгер мүмкүн болгон себептер, анализдер, дарылоо ыкмалары, адистерге кайрылуу жана колдоо топтору жөнүндө кылдаттык менен сүйлөшүшүңүз керек. Эгерде кандайдыр бир суроолоруңуз болсо, балаңыздын камкордук тобунан жардам сураңыз.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде балаңызда тубаса кемтиктин кандайдыр бир белгилери байкалса, дарыгерге кайрылыңыз.Айрыкча, балаңыздын өнүгүү этаптарына көңүл буруңуз. Мисалы, ал алгачкы кадамдарын качан жасайт жана жашына ылайыктуу нерселерди жасап жатабы же жокпу. Эгерде балаңыз кандайдыр бир этаптарды аткара албай жатса, дарыгериңизге кайрылыңыз.

Тез жардам бөлүмүнө (ТКБ) качан баруу керек?

Эгерде балаңызда төмөнкү оор белгилер байкалса, тез жардам бөлүмүнө кайрылыңыз:

• Дем алуу кыйынчылыгы.
• Теринин көк, боз же боз түскө айланышы.
• Көздүн агынын саргайышы же теринин саргайышы.
• Жүрөктүн анормалдуу согушу.
• Ойгонуу кыйынчылыгы.
• Сүт жебөө/ичпөө.

Дарыгериңизге бере турган суроолор

• Баламдын тубаса кемтиги эмнеден улам пайда болду?
• Кесарево жолу менен төрөшүм керекпи?
• Балама жардам берүү үчүн кандай дарылоо жолдору бар?
• Дарылоонун кандайдыр бир терс таасирлери барбы?
• Кандай симптомдорго көңүл бурушум керек?
• Үй-бүлөлөргө жардам берүүчү колдоо топторун сунуштай аласызбы?

Чуңкурчалар тубаса кемтикпи?

Жок, чуңкурчалар тубаса кемтик эмес. Чуңкурчалар – бул жылмайганда жаактарда пайда болгон кичинекей, терең чуңкурчалар. Алар тукум куума болушу мүмкүн болсо да, өнүгүүнүн аномалиясы деп эсептелбейт.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Кош бойлуу ата-эне угушу мүмкүн болгон эң оор нерселердин бири - бул түйүлдүктө же жаңы төрөлгөн балада бир нерсе туура эмес экендиги. Көптөгөн тубаса кемтиктердин алдын алуу мүмкүн болбосо да, кош бойлуулукка чейин жана кош бойлуулук учурунда тубаса кемтиктердин пайда болуу коркунучун азайтуу үчүн бир катар чараларды көрүүгө болот.

Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Дарыгерлериңиз тубаса кемтиги бар баланы чоңойтуунун кыйынчылыктарын түшүнүшөт. Алар сиз менен балаңыздын толук потенциалына жетүүгө жардам берүү үчүн анализдер, дары-дармектер жана башка жолдор жөнүндө маалымат бөлүшүшөт. Сиздин сүйүүңүз, камкордугуңуз жана колдооңуз - бул бала ала турган эң баалуу нерселер.