Бүгүн биз бир аз олуттуу тема жөнүндө сөз кылабыз, бирок ал көп адамдар үчүн маанилүү болушу мүмкүн. Бул
булчуң дистрофиясы деп аталган абал. Бул ысымды сиз мурда уккандырсыз. Чындыгында бул бир гана оору эмес,
генетикалык факторлордон улам денебиздеги булчуңдарды акырындык менен алсыратуучу оорулардын тобу. Келгиле, бул тууралуу жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөлү, макулбу?
Булчуң дистрофиясы деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, булчуң дистрофиясы - бул 30дан ашык тукум
куума оорулардын тобу. Алар негизинен булчуңдардын функциясына таасир этет. Тилекке каршы, бул белгилер убакыттын өтүшү менен күчөйт. Биз бул ооруларды
миопатия , башкача айтканда,
скелет булчуңдарынын оорусу катары классификациялайбыз. Түрүнө жараша, булчуң дистрофиясы басуу жана күнүмдүк иштерди аткаруу жөндөмүңүзгө таасир этиши мүмкүн. Ошондой эле, ал жүрөктүн жана өпкөнүн иштешине жардам берген булчуңдарга таасир этиши мүмкүн. Айрым түрлөрү төрөлгөндө же бала кезинде пайда болот. Башкалары кийинчерээк жашоодо өнүгүшү мүмкүн.
Булчуң дистрофиясынын кандай түрлөрү бар?
Булчуң дистрофиясынын 30дан ашык түрү бар. Келгиле, кеңири таралган түрлөрүнүн айрымдарын карап көрөлү.
Дюшенн булчуң дистрофиясы (ДМД)
Бул
булчуң дистрофиясынын эң кеңири таралган түрү. Ал кыздарга караганда эркек балдарга көбүрөөк таасир этет. Бирок, кыздарда да анын жеңил түрлөрү же симптомдору азыраак болушу мүмкүн. ДМД күчөгөн сайын, ал
жүрөккө жана өпкөгө таасир этиши мүмкүн. Симптомдор, адатта, бала кезинде, 3 жаштан 5 жашка чейинки куракта пайда боло баштайт.
Беккер булчуң дистрофиясы (БМД)
Бул булчуң дистрофиясынын экинчи эң кеңири таралган түрү. Ал негизинен
эркек балдарга да таасир этет, бирок кыздарда да жеңилирээк симптомдор болушу мүмкүн. BMD белгилери 5 жаштан 60 жашка чейинки ар кандай куракта пайда болушу мүмкүн, бирок көбүнчө
өспүрүм куракта башталат. BMDнин оордугу ар бир адамда ар кандай болот. Айрымдар үчүн ал DMD сыяктуу оор болбошу мүмкүн.
Миотоникалык дистрофия
Бул
чоңдордо диагноз коюлган булчуң дистрофиясынын эң кеңири таралган түрү. Ал
эркектерге да, аялдарга да бирдей таасир этет. Миотоникалык дистрофиясы бар адамдар
аларды колдонгондон кийин булчуңдарын бошоңдотушу керек.Бул кыйын. Демек, эгер булчуң чыңалып калса, калыбына келүү үчүн бир аз убакыт талап кылынат. Бул абал жүрөгүңүзгө жана өпкөңүзгө таасир этиши мүмкүн. Ошондой эле,
калкан сымал бездин оорусу жана
диабет сыяктуу
эндокриндик көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн.
Тубаса булчуң дистрофиялары (ТМД)
(CMD) – бул төрөлгөндө же төрөлүүгө жакын мезгилде пайда болгон булчуң дистрофияларынын тобу. "
Тубаса " деген сөз "төрөлгөндөн баштап бар" дегенди билдирет. (CMD) дененин бардык жеринде булчуңдардын алсыздыгына, муундардын катуулугуна же боштугуна алып келиши мүмкүн. Түрүнө жараша, (CMD) жүлүндүн кыйшайышын
(сколиоз) , дем алуунун кыйындашын,
акыл-эс бузулууларын ,
үйрөнүүнүн бузулушун , көз көйгөйлөрүн же ал тургай
талмаларды камтышы мүмкүн.
Дисталдык булчуң дистрофиясы
Бул түрү колдордогу, буттардагы, билектеги жана таман булчуңдарына таасир этет. Адатта, ал
40-60 жаштагы адамдарга таасир этет.
Эмери-Дрейфус булчуң дистрофиясы (EDMD)
EDMD негизинен
эркек балдарга жана жаштарга таасир этет. Ал ийиндерде, колдордо жана балтырларда булчуңдардын алсыздыгына алып келет. EDMD
ошондой эле жүрөгүңүзгө таасир этиши мүмкүн . Бул оору көбүнчө жай өнүгөт.
Бет-дал-ийин булчуң дистрофиясы (ФДГД)
(FSHD) көбүнчө
беттин, ийиндин жана колдун жогорку бөлүгүнүн булчуңдарына таасир этет. Симптомдору, адатта
, 20 жашка чейин башталат. Кошмо Штаттарда 100 000 адамдын 4үндө ушул түр бар.
Кол-бут-белдин булчуң дистрофиясы (КБД)
ЛГМД колдун, буттун, ийиндин жана жамбаштын булчуңдарына таасир этет. Ал
ар кандай курактагы адамдарга таасир этиши мүмкүн. Кошмо Штаттарда 100 000 адамдын 2синде ЛГМД бар.
Окулофарингеалдык булчуң дистрофиясы (OPMD)
OPMD
көздүн кабагынын жана тамактын булчуңдарын алсыратат. Кабактардын салбырашы
(птоз) жана жутуу кыйынчылыгы
(дисфагия) сыяктуу симптомдор, адатта
, 40 же 50 жашта пайда болот. 100 000 адамдын биринде OPMD бар.
Бул абал канчалык кеңири таралган?
Булчуң дистрофиясы салыштырмалуу
сейрек кездешүүчү оору . Бардык түрлөрү биригип, Кошмо Штаттарда 100 000 адамдын 16дан 25ке чейинкисинде кездешет. Балалык куракта эң көп кездешүүчү түрү -
Дюшенн булчуң дистрофиясы (ДМД) . Чоңдордо эң көп кездешүүчү түрү -
Миотоникалык дистрофия. Булчуң дистрофиясынын белгилери кандай?
Бул оорунун белгилери түрүнө жараша бир топ айырмаланышы мүмкүн. Бирок, негизги белгиси - булчуңдардын алсыздыгы жана булчуңдарга байланыштуу башка көйгөйлөр. Ар бир түрү ар кандай булчуңдарга жана дененин ар кайсы бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн. Бул белгилер, адатта, убакыттын өтүшү менен күчөйт. Булчуң жана кыймыл менен байланышкан белгилер:
- Булчуңдардын атрофиясы - бул булчуңдардын кичирейип, кичирейип кетиши дегенди билдирет.
- Басууда, тепкичтен чыгууда жана чуркоодо кыйынчылыктар.
- Туура эмес басуу (мисалы, термелип же буттун учунан басуу).
- Муундардын катуулугу же боштугу.
- Булчуңдардын, тарамыштардын жана теринин туруктуу чыңалуулары (контрактуралары) .
- Анормалдуу булчуң катуулук жана спазмдар (спастикалык) .
- Булчуң оорусу.
Башка симптомдор:
Булчуң дистрофиясынын айрым түрлөрүнүн жеңил белгилери байкалат жана жаш өткөн сайын акырындык менен күчөйт. Бирок, башка түрлөрү тез эле булчуңдардын алсыздыгына жана физикалык майыптыкка алып келиши мүмкүн. Булчуң дистрофиясынын себептери эмнеде?
Мунун негизги себеби - дени сак булчуң түзүлүшү жана функциясы үчүн жооптуу гендердеги мутациялар же өзгөрүүлөр. Бул мутациялардын айынан булчуңдарыңызды кадимкидей кармап турган клеткалар өз ишин тийиштүү түрдө аткара албай калышат. Бул акырындык менен булчуңдарды алсыратат. Булчуңдардын функциясына катышкан бир нече гендер бар жана көптөгөн генетикалык мутациялар болушу мүмкүн. Мына ошондуктан булчуң дистрофиясынын көптөгөн түрлөрү бар. Көпчүлүк учурда сиз бул генетикалык мутацияны биологиялык ата-энеңиздин биринен же экөөнөн тең мураска аласыз. Генетикалык жактан тукум куучулук формалары:
Булчуң дистрофиясынын оорунун түрүнө жараша тукум куучулук жол менен жугушу мүмкүн болгон үч жол бар:- Рецессивдүү тукум куучулук: Бул ооруну пайда кылган генетикалык мутацияны сиз апаңыздан да , атаңыздан да мурастайсыз дегенди билдирет. Кол-бут-бел булчуң дистрофиясынын кээ бир түрлөрү ушундай жол менен тукум кууйт.
- Доминанттык тукум куучулук: Бул учурда, оорунун өнүгүшү үчүн мутацияланган генди ата-эненин биринен гана мурастоо керек. Миотоникалык, бет-дал жана окулофарингеалдык булчуң дистрофиясы ушундай жол менен тукум кууйт.
- Жыныс менен байланышкан (X менен байланышкан) тукум куучулук: Генетикалык жактан алганда, эркекте бир X жана бир Y хромосомалары бар. Аялда эки X хромосома бар. Жыныс менен байланышкан оору X хромосомасындагы гендин мутациясынан келип чыгат. Эркектерде X хромосомасындагы ар бир гендин бир гана көчүрмөсү болот. Ошондуктан, эгерде ал гендердин бири мутацияланса, аларда оору пайда болот. Аялдарда да X менен байланышкан оорулар пайда болушу мүмкүн, бирок симптомдору адатта жеңилирээк болот. Дюшенн жана Беккер булчуң дистрофиясы ушундай жол менен тукум кууйт.
Өтө сейрек учурларда, адамда булчуң дистрофиясы күтүүсүздөн пайда болушу мүмкүн, башкача айтканда, ал тукум куума эмес, кокустук генетикалык мутация. Бул де-ново мутация деп аталат. Дарыгерлер бул ооруну кантип аныкташат?
Эгерде сизде же балаңызда булчуң дистрофиясынын белгилери байкалса, дарыгериңиз физикалык текшерүү, неврологиялык текшерүү жана булчуң анализин жүргүзөт. Алар сизден симптомдоруңуз жана медициналык тарыхыңыз жөнүндө сурашат. Эгерде алар булчуң дистрофиясы бар деп шектенишсе, алар төмөнкү анализдердин айрымдарын сунушташы мүмкүн:- Креатинкиназа кан анализи: Булчуңдарыңыз жабыркаганда, креатинкиназа деп аталган фермент бөлүнүп чыгат. Демек, эгерде бул кандагы деңгээл жогору болсо, анда булчуң дистрофиясы деп аталган абал болушу мүмкүн.
- Генетикалык тесттер: Айрым генетикалык тесттер булчуң дистрофиясы менен байланышкан генетикалык мутацияларды аныктай алат.
- Булчуң биопсиясы: Дарыгер булчуңуңуздан кичинекей үлгү алышы мүмкүн. Андан кийин адис булчуң дистрофиясынын белгилерин текшерүү үчүн үлгүнү микроскоп менен текшерет.
- Электромиография (ЭМГ): Бул тест булчуңдардын жана нервдердин электрдик активдүүлүгүн өлчөйт.
Булчуң дистрофиясын дарылоонун жолу барбы? Аны кантип дарылоо керек?
Учурда булчуң дистрофиясын айыктырууга мүмкүн эмес. Бул абдан өкүнүчтүү. Бирок, изилдөөчүлөр чечим табууга аракет кылып жатышат. Эң негизгиси, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана жашоо сапатын мүмкүн болушунча жакшыртууга жардам берүү.
Дарылоо ыкмалары оорунун түрүнө жараша өзгөрүп турат. Алар төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:- Физиотерапия жана эмгек терапиясы: Бул терапиялардын негизги максаты - булчуңдарды чыңдоо жана чоюу. Булар кыймылдуулукту сактоого жардам берет.
- Кортикостероиддер: Преднизолон жана дефлазакорт сыяктуу кортикостероиддер булчуңдардын жоголушун жайлатууга, өпкөнүн функциясын жакшыртууга, сколиозду жайлатууга, жүрөк жетишсиздигинин (кардиомиопатия) ылдамдыгын жайлатууга жана өмүрдү узартууга жардам берет.
- Кыймылдуулукка жардам берүүчү каражаттар: Таяк , брекет , басуучу жана майыптар коляскасы сыяктуу шаймандар кыймылыңызды жеңилдетүүгө жана кулап түшүүнүн алдын алууга жардам берет.
- Хирургиялык операция: Жыйрылуу булчуңдарын бошоңдотуу, сколиозду оңдоо же булчуң дистрофиясын дарылоо үчүн хирургиялык операция талап кылынышы мүмкүн.
- Жүрөккө кам көрүү: АКФ ингибиторлору жана/же бета-блокаторлор сыяктуу дары-дармектерди эрте баштоо жүрөк жетишсиздигинин (кардиомиопатия) өнүгүшүн жайлатып, жүрөк ооруларынын алдын алат. Кардиостимуляторлор жүрөк ритминин көйгөйлөрүн жана жүрөк ооруларын дарылоого да жардам берет.
- Сүйлөө терапиясы: Бул жутууда кыйналган адамдарга жардам бере алат.
- Дем алуу органдарына кам көрүү: Жөтөлгө каршы каражаттар жана респираторлор дем алууга жардам берет. Эгерде дем алуу кыйындап кетсе , трахеостомия жана дем алдыруучу аппарат керек болушу мүмкүн.
Жакында эле оорунун айрым түрлөрүнүн жүрүшүн өзгөртө турган дары-дармектер табылды. Мисалы, Дюшенн булчуң дистрофиясын (ДМД) дарылоо үчүн этеплирсен жана голодирсен . Бул кырдаалдан толугу менен качууга болобу?
Булчуң дистрофиясы генетикалык оору болгондуктан, учурда анын алдын алуу үчүн эч нерсе кыла албайсыз. Эгерде сиз балалуу боло электе булчуң дистрофиясы же башка генетикалык оору болушу мүмкүн деп тынчсызданып жатсаңыз, генетикалык консультация алуу үчүн дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Айрым учурларда, пренаталдык тестирлөө кош бойлуулуктун алгачкы мезгилинде ооруну аныктай алат. Эгерде сизде булчуң дистрофиясы болсо, анда кыйынчылыктардын алдын алуу же кечеңдетүү жана жашоо сапатын жакшыртуу үчүн төмөнкүлөрдү жасай аласыз:- Тамактануунун жетишсиздигинин алдын алуу үчүн дени сак тамактанууну карманыңыз.
- Суусузданууну жана ич катууну алдын алуу үчүн көп суу ичиңиз.
- Медициналык топтун сунуштарына ылайык мүмкүн болушунча көбүрөөк көнүгүү жасаңыз.
- Ден соолукка пайдалуу салмакты сактаңыз.
- Өпкөнү жана жүрөгүңүздү коргоо үчүн тамеки чегүүдөн алыс болуңуз.
- Өз убагында эмдөөдөн өтүңүз.
Булчуң дистрофиясы менен ооруган адамдын прогнозу кандай?
Бул оорунун божомолу сиздеги булчуң дистрофиясынын түрүнө жана сиздин өзгөчө абалыңызга жараша ар кандай болот. Дарыгериңиз сизге бул тууралуу жакшы түшүнүк бере алат. Ал эми өмүрдүн узактыгы жөнүндө эмне айтууга болот?
Булчуң дистрофиясы менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы оорунун түрүнө жараша бир топ өзгөрөт. Мисалы, Дюшенн булчуң дистрофиясы (ДМД) менен ооруган адамдар көбүнчө 25 жашка чейин бул оорудан каза болушат. Бирок, окулофарингеалдык булчуң дистрофиясы сыяктуу кээ бир түрлөрү, адатта, өмүрүнүн узактыгына эч кандай таасир этпейт. Бул сизди капа кылышы мүмкүн, бирок бардык түрлөрү бирдей эмес экенин эстен чыгарбоо маанилүү. Булчуң дистрофиясы менен ооруган адамга/өзүңүзгө кантип кам көрөсүз?
Эгерде сизде булчуң дистрофиясы болсо же сиз бул оору менен ооруган бирөөгө кам көрүп жатсаңыз, мүмкүн болушунча эң жакшы медициналык жардам жана терапия алуу үчүн өзүңүздү жана жакындарыңызды коргоо маанилүү. Бул сизге жана үй-бүлөңүзгө мүмкүн болушунча эң жакшы жашоого жардам берет. Колдоо топторуна кошулууну карап көрүңүз. Бул сизге жана үй-бүлөңүзгө сиздин тажрыйбаңызды түшүнгөн башка адамдар менен таанышууга жардам берет. Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?
Эгерде сизде булчуң дистрофиясы болсо, анда дарылануу жана симптомдоруңузду көзөмөлдөө үчүн медициналык топко үзгүлтүксүз кайрылып турушуңуз керек. Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Сиздин медициналык командаңыз сизге жана үй-бүлөңүзгө жардам берүү үчүн ар дайым бар.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
Булчуң дистрофиясы – булчуңдардын алсыздыгын жана башка булчуңдарга байланыштуу симптомдорду пайда кылган 30дан ашык генетикалык оорулардын жалпы аталышы. Бул диагнозду түшүнүү сиз үчүн кыйын болушу мүмкүн. Бирок, медициналык топ сизге симптомдоруңузга ылайыкташтырылган башкаруу планын иштеп чыгууга жардам бере алат . Ошондой эле, сизге керектүү колдоону алып, ден соолугуңузга көңүл буруу маанилүү. Кабатыр болбоңуз, бул сапарда сизге жардам бере турган дарыгерлер жана жакындарыңыз бар.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න