Сизде да башкарылгыс калтыроо болобу? Бир нерселерди унутуп каласызбы? Келгиле, Хантингтон оорусу жөнүндө сүйлөшөлү!

Кээде колдоруңуз жана буттарыңыз түшүнүксүз түрдө титиреп жаткандай сезилеби? Же мурда жакшы эстеп жүргөн нерселериңизди унутуп калгандай сезилеби? Же тааныштарыңыздын биринде ушундай көйгөй барбы? Бул нерселердин бир себеби Хантингтон оорусу деп аталган оору болушу мүмкүн. Бүгүн биз бул тууралуу абдан жөнөкөй жол менен кеңири сөз кылабыз. Коркпоңуз, муну билүү абдан маанилүү.

Хантингтон оорусу деген эмне экенин билесизби?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Хантингтон оорусу – муундан муунга өтүп келе жаткан генетикалык оору. Бул мээбиздеги айрым клеткалар акырындык менен жабыркап, функциясын жоготкон абал. Атап айтканда, ал басуу жана титирөө сыяктуу ыктыярдуу кыймылдарды башкарган мээнин бөлүктөрүнө жана эс тутумубузга катышкан мээнин бөлүктөрүнө таасир этет.

Бул оорунун эң көп кездешкен белгилери - бул кыймыл-аракеттин өзгөрүшү, мисалы, силкинүү жана титирөө, ошондой эле ой жүгүртүүбүздүн, жүрүм-турумубуздун жана мүнөзүбүздүн өзгөрүшү . Эң өкүнүчтүүсү, бул белгилер убакыттын өтүшү менен күчөй берет. Бирок кабатыр болбоңуз, муну билүү бизге көп нерсеге даярданууга жардам берет.

Хантингтон оорусунун негизги түрлөрү кайсылар?

Хантингтон оорусунун эки негизги түрү бар:

1. Чоңдордо пайда болушу: Бул эң кеңири таралган түрү. Симптомдору, адатта, 30 жаштан кийин байкала баштайт.

2. Эрте башталган (жаш балдардагы) Хантингтон оорусу: Бул өтө сейрек кездешүүчү түрү. Ал жаш балдарга жана өспүрүмдөргө таасир этет.

Бул оору канчалык кеңири таралган? Аны кимдер көбүрөөк жуктуруп алышы мүмкүн?

Хантингтон оорусу дүйнө жүзү боюнча кездешет, бирок статистика боюнча, ал ар бир жүз миң адамдын үчтөн жетисине чейин таасир этет. Бул өзгөчө европалык тектүү адамдарда (башкача айтканда, Европадан келген теги бар адамдарда) көп кездешет. Бирок, бул генетикалык оору экенин унутпаңыз, андыктан аны ар бир адам өрчүтө алат.

Бул оорунун кандай белгилерин байкайбыз?

Хантингтон оорусу биздин денебизге да, акылыбызга да таасир этет. Келгиле, бул симптомдор эмне экенин карап көрөлү.

Денедеги өзгөрүүлөр (физикалык симптомдор)

Буларды байкаса болот негизги физикалык мүнөздөмөлөр:

• Кол-буттун титирөөсү же тартышуусу сыяктуу көзөмөлсүз кыймылдар: муну медициналык жактан хорея деп атайбыз.
• Тең салмактуулукту жоготуу: Басуу же тик туруу кыйынчылыгы. Бул атаксия деп аталат.
• Басууда кыйынчылык.
• Тамак-аш же суюктукЖутуу кыйынчылыгы: Бул дисфагия деп аталат.
• Сүйлөөнүн бузулушу.

Бул физикалык белгилер күтүүсүздөн пайда болбойт. Алар башында майда-чүйдө нерселерден башталат. Ойлонуп көрсөңүз, калемди туура кармоодо кыйынчылыктар, дайыма бир нерселерди түшүрүп алуу, тең салмактуулукту жоготуу. Бирок убакыттын өтүшү менен бул белгилер акырындык менен күчөшү мүмкүн.

Акыл-эске жана эмоцияларга тийгизген таасири (психологиялык симптомдор)

Физикалык симптомдордон тышкары, Хантингтон оорусу менен ооруган адамда психикалык жана жүрүм-турумдук өзгөрүүлөр болушу мүмкүн, мисалы:

• Эмоциялардын өзгөрүшү: тез-тез ачуулануу, тынчсыздануу, кайгыруу ( депрессия ), кыжырдануу.
• Эс тутум, көңүл буруу жана көп тапшырмалуулук менен байланышкан кыйынчылыктар.
• Жаңы нерселерди үйрөнүүдө кыйынчылык.
• Чечим кабыл алууда жана логикалык ой жүгүртүүдө кыйынчылыктар.

Башында бул физикалык жана психикалык симптомдор күнүмдүк иш-аракеттериңизге анчалык деле таасир этпеши мүмкүн. Бирок, убакыттын өтүшү менен бул симптомдор өз алдынча иштөөнү кыйындатат.

Хантингтон оорусунда байкалган бул кол-буттун титирөөсү (хорея) эмне?

Хантингтон оорусунун алгачкы физикалык симптомдорунун бири - хорея деп аталган абал. Бул дененин айрым бөлүктөрү эрксизден жана биздин көзөмөлүбүзсүз кыймылдаганда же тартышканда болот. Адатта, алгач колдорго, манжаларга жана бет булчуңдарына таасир этет. Кийинчерээк колдор, буттар жана дененин жогорку бөлүгү да көзөмөлдөнбөй кыймылдай баштайт. Хорея сүйлөөнү, тамактанууну жана басууну кыйындатышы мүмкүн. Ошондой эле, ал айдоо сыяктуу күнүмдүк жумуштарга да таасир этиши мүмкүн.

Хантингтон оорусу эмне үчүн пайда болот? Анын себеби эмнеде?

Хантингтон оорусунун негизги себеби - гендерибиздин өзгөрүшү. Тактап айтканда, ал "HTT" деп аталган гендеги мутациядан улам келип чыгат. Бул "HTT" гени денебизде "Хантингтин протеини" деп аталган белокту өндүрөт. Бул белок нерв клеткаларыбыздын "(нейрондордун)" туура иштешине жардам берет.

Бирок, Хантингтон оорусу менен ооруган адамдын ДНКсында хантингтин белогун туура өндүрүү үчүн бардык маалымат жок. Натыйжада, белок туура эмес, анормалдуу формада пайда болот жана нерв клеткаларыбызга жардам берүүнүн ордуна , аларды жок кыла баштайт. Бул генетикалык мутация нерв клеткаларынын өлүмүнө алып келет.

Нерв клеткаларынын жоголушу негизинен мээбиздин кыймылды башкарган "базалдык ганглиялар" деп аталган бөлүгүндө жана ой жүгүртүүбүздү, чечим кабыл алуубузду жана эс тутумубузду башкарган "мээ кабыгында" болот.

Бул тукум куума оорубу?

Ооба, Хантингтон оорусун пайда кылган генетикалык мутация тукум куучулук менен берилиши мүмкүн. Эгерде сиздин биологиялык ата-энеңиздин биринде генетикалык мутация болсо, анда сизде да аны тукум куучулук менен берилиши мүмкүн. Бул аутосомдук доминанттык тукум куучулук схемасы деп аталат. Бул учурда, эгерде ата-эненин биринде оору болсо, балада оорунун пайда болуу ыктымалдыгы 50% түзөт. Бирок, өтө сейрек учурларда, үй-бүлөдө эч ким мурда бул оору менен оорубаса дагы, кимдир бирөө жаңы ген мутациясы аркылуу ооруну өрчүтүшү мүмкүн.

Бул оорунун өнүгүшүнө кимдер көбүрөөк чалдыгат?

Хантингтон оорусу ар бир адамда пайда болушу мүмкүн болгону менен, эгер сиздин биологиялык үй-бүлөңүздө бул оору болсо, сиз эң жогорку тобокелдикке кабыласыз. Жогоруда айтылгандай, эгер ата-энеңиздин биринде Хантингтон оорусу болсо, сизде да анын пайда болуу ыктымалдыгы 50% түзөт.

Хантингтон оорусунун кандай мүмкүн болгон кыйынчылыктары бар?

Хантингтон оорусу – бул прогрессивдүү оору, башкача айтканда, симптомдор убакыттын өтүшү менен акырындык менен күчөйт . Пайда болушу мүмкүн болгон кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кирет:

• Акылдан адашуу : Бул мээнин иштешинин начарлашын, эс тутумдун начарлашын жана инсандыктын олуттуу өзгөрүүлөрүн билдирет.
• Көзөмөлсүз кыймылдардан же кулап түшүүлөрдөн улам келип чыккан физикалык жаракаттар .
• Тамак-ашты жутууда кыйынчылыктар туура тамактануу жана суусундук ичүү жөндөмсүздүгүнө алып келип, начар тамактанууга алып келиши мүмкүн.
• Жардамсыз баса албай калуу.
• Тез-тез жугуштуу оорулар, айрыкча пневмония сыяктуу өпкө инфекциялары.

Жаш кезинде Хантингтон оорусуна чалдыккан балдарда талма кармашы мүмкүн.

Бул ооруну кантип так аныктоого болот? (Диагноз)

Дарыгер, айрыкча невропатолог , сизде Хантингтон оорусу бар же жок экенин так айта алат. Ал сизди текшерип, диртилдөөнүн, калтыроонун, тең салмактуулуктун, рефлекстердин жана координациянын белгилерин издейт. Ошондой эле, алар сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөө бул оору менен ооруйбу деп сурашат. Көпчүлүк учурларда, диагнозду ырастоо үчүн генетикалык тест талап кылынат.

Ушул сыяктуу симптомдорду пайда кылган башка ооруларды жокко чыгаруу жана Хантингтон оорусунун диагнозун ырастоо үчүн төмөнкү тесттер жүргүзүлөт:

• Кан анализдери .
• Генетикалык тестирлөө.
• Мээни сүрөткө тартуу тесттери: Мисалы, `( МРТ – магниттик-резонанстык томография)` жана `(КТ (компьютердик томография ) – компьютердик томография.

Генетикалык тестирлөө деген эмне? Ал муну кантип аныктайт?

Генетикалык тест – бул сиздин ДНКңыздагы өзгөрүүлөрдү издеген кан анализи. Дарыгериңиз сизден кан үлгүсүн алып, ДНКңызды текшерүү үчүн лабораторияга жөнөтөт. Бул тест сизге жогоруда айтылган HTT генинин мутациясы бар же жок экенин так айта алат. Генетикалык консультант (генетикалык тестирлөөгө адистешкен адам) сизге процессти жана натыйжаларды түшүндүрүп берет.

Дарыгериңиз үй-бүлөнүн башка мүчөлөрүнө да бул генетикалык тесттен өтүүнү сунушташы мүмкүн. Бул алардын келечекте ооруга чалдыгуу же ушул оору менен ооруган баланын төрөлүү коркунучун баалоого жардам берет.

Бул оорунун белгилери байкала электе эле сизде бар экенин билүүгө болобу?

Ооба, мүмкүн. Эгерде ата-энеңиздин же бир туугандарыңыздын биринде Хантингтон оорусу болсо, анда сизде да анын пайда болуу коркунучу жогору. Болжолдуу генетикалык тестирлөө сизге симптомдор пайда боло электе Хантингтон оорусун пайда кылган ген мутациясы бар же жок экенин айта алат .

Адамдар бул маалыматка ар кандай реакция кылышат. Сизде бул ген бар экенин билүү үй-бүлөңүздү пландаштырууга жана каржылык чечимдерди кабыл алууга жардам берет. Бирок, бул эмоционалдык жактан да кыйын болушу мүмкүн, айрыкча оорунун алдын алуу мүмкүн эмес болгондуктан. Ошондуктан, симптомдор пайда боло электе текшерүүдөн өтүү сиз үчүн эң жакшыбы же жокпу, генетикалык кеңешчиңиз менен талкуулоо маанилүү.

Хантингтон оорусун дарылоонун кандай жолдору бар?

Хантингтон оорусун дарылоонун негизги максаты - сизди мүмкүн болушунча ыңгайлуу абалга келтирүү. Учурда ооруну токтото турган, симптомдордун башталышын кечеңдете турган же анын алдын ала турган эч кандай дары жок. Оору сиздин физикалык, психикалык жана эмоционалдык ден соолугуңузга таасир эткендиктен, сизге ар кандай дарылоо ыкмалары керек болушу мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Физикалык терапия же эмгек терапиясы.
• Сүйлөө терапиясы.
• Кеңеш берүү.
• Дары-дармектер.

Симптомдорду көзөмөлдөө үчүн кандай дары-дармектер берилет?

Дарыгериңиз сиздин симптомдоруңузга жараша ар кандай дары-дармектерди жазып бериши мүмкүн.

Хореяны (демилге) көзөмөлдөө үчүн көбүнчө дайындалган дары-дармектер:

• «Тетрабеназин»
• «Дейтетрабеназин»
• «Галоперидол»

Эмоционалдык симптомдорду (мисалы, маанайдын өзгөрүшү жана депрессия) көзөмөлдөө үчүн, дарыгериңиз төмөнкү дары-дармектерди жазып бериши мүмкүн:

• Антидепрессанттар: Мисалы, Флуоксетин жана Сертралин.
• Антипсихотикалык дары-дармектер: Мисалы, Рисперидон жана Оланзапин.
• Маанайды турукташтыруучу дары-дармектер: Мисалы, литий.

Маанилүү: Бул дары-дармектердин баары кээ бир терс таасирлерди жаратышы мүмкүн. Мисалы, сиз физиотерапиядан кийин булчуңдарыңыз оорушу мүмкүн, же хореяга каршы дары-дармектерден улам чарчоо же кан басымыңыздын төмөндөшү мүмкүн. Дарыгериңиз дарылоону баштоодон мурун мунун баарын сизге түшүндүрүп берет, ошондо сиз маалыматтуу чечим кабыл ала аласыз.

Сизге жардам бере турган медициналык топ ким?

Бул оору менен күрөшүүгө жардам берген медициналык топко төмөнкүлөр сыяктуу адистер кириши мүмкүн:

• Мээ жана нервдер боюнча адистешкен дарыгер (невролог).
• Психиатр.
• Генетикалык консультант.
• Физиотерапевт.
• Эмгек терапевти.
• Логопед.

Бул оорунун өнүгүшүнө жол бербөөнүн жолу барбы?

Учурда Хантингтон оорусунун пайда болуу коркунучун алдын алуунун же азайтуунун эч кандай жолу жок. Бирок, эгер сиз үй-бүлө курууну пландап жатсаңыз, генетикалык консультант менен сүйлөшүп, генетикалык текшерүү жөнүндө билип алыңыз. Бул сизге генетикалык оору менен балалуу болуу коркунучуңузду түшүнүүгө жардам берет. Келечектеги балдардын Хантингтон оорусун мурастап алышынын алдын алуу үчүн генетикалык текшерүү менен бирге ЭКУну (экстракорпоралдык уруктандыруу) колдонууга болот.

Хантингтон оорусу убакыттын өтүшү менен кантип күчөйт? (Оорунун стадиялары)

Хантингтон оорусу – убакыттын өтүшү менен акырындык менен начарлап кетүүчү оору. Бул ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн, бирок адатта төмөнкү баскычтардан өтөт:

• Баштапкы стадия: Симптомдор жеңил. Сиз бир аз тынчы жок, олдоксон сезип, татаал нерселерди ойлоодо кыйналышыңыз мүмкүн жана кичинекей, көзөмөлдөнбөгөн кыймылдар болушу мүмкүн. Бирок, адатта, күнүмдүк иш-аракеттерди жасай аласыз.
• Ортоңку этап:Физикалык жана психикалык өзгөрүүлөр иштөөнү, унаа айдоону жана үй жумуштарын жасоону абдан кыйындатат. Жутуу кыйын болушу мүмкүн, андыктан сүйлөшүү жана тамактануу кыйынга турушу мүмкүн, бирок мүмкүн эмес эмес. Тең салмактуулукту жоготуудан улам жыгылып калуу коркунучу жогору. Жуунтуу жана кийинүү сыяктуу жеке тапшырмаларды дагы эле аткарса болот.
• Акыркы этап: Күнүмдүк иштерди өз алдынча аткаруу абдан кыйын. Көптөгөн адамдар жардамсыз төшөктөн тура алышпайт. Бул этапта аларга тамактануу, жуунуу жана ден соолугуна кам көрүү үчүн 24 саат бою кам көрүү керек.

Мунун толук айыгып кетишинин жолу барбы?

Учурда Хантингтон оорусуна даба жок. Бирок, оору жөнүндө көбүрөөк билүү жана жаңы дарылоо ыкмалары кандайча жардам бере аларын көрүү үчүн клиникалык сыноолор ( адамдарда жүргүзүлгөн сыноолор) уланууда.

Бул оору менен канча убакыт жашай аласыз, адатта?

Хантингтон оорусу диагнозу коюлгандан кийинки орточо өмүр сүрүү узактыгы 10 жаштан 30 жашка чейин .

Хантингтон оорусу өлүмгө алып келеби?

Хантингтон оорусу түздөн-түз өлүмгө алып келбейт. Бирок, убакыттын өтүшү менен оору күнүмдүк иш-аракеттерди аткарууну кыйындатышы мүмкүн. Анын канчалык тез күчөшү ар бир адамда ар кандай болот. Бирок, оорунун татаалдашуулары, мисалы, пневмония же кулап түшүүдөн алган жаракаттар өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Бул абал менен кантип жакшы жашай алам? (Өзүмө кам көрүү)

Хантингтон оорусу оор болгон учурда да, жашоонун мүмкүн болушунча эң жакшы сапатын сактоо үчүн бир нече кеңештерди бере аласыз:

• Үзгүлтүксүз көнүгүү жасоо: Изилдөөлөр көрсөткөндөй, көнүгүү жалпысынан өзүңүздү жакшы сезүүгө жардам берет.
• Туура тамактануу: Дарыгериңиз тамактануу рационуңузга бир аз өзгөртүүлөрдү киргизүүнү сунушташы мүмкүн. Көзөмөлсүз кыймылдар күнүнө 5000 калорияга чейин күйгүзүшү мүмкүн. Ошондуктан, тең салмактуу тамактануу маанилүү.
• Көп суу ичиңиз: Тамак-ашты жутууда кыйынчылыктар жаралса, суусуздануу коркунучу бар. Ошондуктан, дарыгерлер суусузданууну азайтууга кеңеш беришет.
• Колдоо тобун табыңыз: Дарыгериңизден сиз сыяктуу башкалар менен байланыша турган коомдук ресурстар жөнүндө сураңыз.
• Кам көрүү кызматтарын изилдеңиз: Кайсы бир учурда сизге үйдө кам көрүү же карылар үйүндө кам көрүү кызматтары керек болушу мүмкүн. Муну алдын ала билип алыңыз.
• Ишенимдүү кеңешчи дайындаңыз: Оору күчөгөн сайын, каржылык жана чечим кабыл алуу милдеттерин башка бирөөгө өткөрүп берүү керек болушу мүмкүн. Бул кыйын, бирок маанилүү чечим. Оорунун белгилери чечим кабыл алууну кыйындата электе, күтүүлөрүңүздү иретке келтириңиз.

Эсиңизде болсун, Хантингтон оорусунун алдын алууга мүмкүн болбосо да, аны пландаштырууга болот. Симптомдордун күчөшү үчүн бир нече жыл талап кылынышы мүмкүн. Ошол убакыттын ичинде сизде ишенимдүү дарыгерлерди табууга жана келечек үчүн керектүү колдоо алууга убакыт бар. Эгерде сизде же үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө Хантингтон оорусу болсо, анда билишиңиз керек болгон нерселер жөнүндө генетикалык кеңешчи менен сүйлөшүңүз.

Дарыгериңизге кандай суроолорду беришиңиз керек?

Дарыгерге төмөнкүдөй суроолорду бере аласыз:

• Менин абалым келечекте кандай болот? (Божомол)
• Кандай дарылоо ыкмаларын сунуштайсыз?
• Дарылоонун кандай терс таасирлери болушу мүмкүн?
• Кантип кыйынчылыктардан кача алам?
• Хантингтон оорусунун акыркы стадиясына кантип даярданышым керек?
• Үй-бүлөмдүн калган мүчөлөрүнө да генетикалык текшерүүдөн өтүүнү сунуштайт белеңиз?

Хантингтон оорусу убакыттын өтүшү менен өзүңүзгө кам көрүүнү кыйындатышы мүмкүн. Сизде же сиз жакшы көргөн адамда бул оору бар экенин билүү оор болушу мүмкүн. Бирок, симптомдордун пайда болушу бир нече жылга созулушу мүмкүн болгондуктан, сизде толук убакыттагы кам көрүүгө жана колдоого даярданууга убакыт бар. Ден соолугуңуз боюнча маанилүү узак мөөнөттүү чечимдерди кабыл алышыңыз керек болушу мүмкүн, бирок келечегиңизге таасир эте турган бул чечимдерди шашылыш кабыл албашыңыз керек.

Бул оору келечекте сизге кандай таасир этерин түшүнгөндө үмүтүңүздү үзүү оңой болушу мүмкүн. Бирок сиз жалгыз эмессиз. Көптөгөн адамдар психикалык саламаттык боюнча кеңешчи менен сүйлөшүүдөн же колдоо тобуна кошулуудан сооронуч табышат. Ал эми изилдөөлөр жашооңуздун сапатын жакшыртууга жардам бере турган дарылоо жолдору жөнүндө көбүрөөк билүү үчүн уланууда.

Үйгө алып кетүү билдирүүсү:

Макул, биз сүйлөшкөн нерселерден улам, сиз сөзсүз түрдө эстен чыгарбашыңыз керек болгон бир нече нерсе бар:

• Хантингтон оорусу - мээ клеткаларына зыян келтирүүчү генетикалык оору.
• Бул көзөмөлсүз кыймылдарды (хорея) жана психикалык өзгөрүүлөрдү пайда кылат.
• Муну толук айыктырууга мүмкүн болбосо да, симптомдорду көзөмөлдөө жана ыңгайлуулукту жогорулатуу үчүн дарылоо ыкмалары бар.
• Эгерде сиз же сиздин үй-бүлөңүздөгү бирөө бул ооруга шектенсе, медициналык кеңешке жана генетикалык кеңешке кайрылуу абдан маанилүү.
• Бул оору менен жашоо кыйын болушу мүмкүн, бирок туура пландаштыруу, колдоо жана маалымдуулук менен сиз күчтүүрөөк күрөшө аласыз. Жаңы дарылоо ыкмаларын изилдөө уланууда, андыктан үмүтүңүздү үзбөңүз.

Эгер бул тууралуу көбүрөөк билгиңиз келсе, дарыгерге кайрылуудан коркпоңуз. Ден соолукта болуңуз!