Балаңыздын ден соолугу үчүн тынчсызданып жатасызбы? Анда сиз NIPT (инвазивдүү эмес пренаталдык тестирлөө) жөнүндө билишиңиз керек!

Азыр эне болууну күтүп жаткандыктан, өзүңүздүн жана курсагыңыздагы кичинекей балаңыздын ден соолугу жөнүндө көп ойлонушуңуз керек, туурабы? Андыктан бүгүн биз кош бойлуулук учурунда жасала турган атайын тест жөнүндө сөз кылабыз. Бул NIPT (инвазивдүү эмес пренаталдык тест) деп аталат. Бул сизге же балага эч кандай зыян келтирбестен балаңыздын ден соолугу жөнүндө маанилүү маалыматтарды алууга мүмкүндүк берет.

Инвазивдүү эмес пренаталдык тестирлөө (NIPT) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, NIPT - бул кош бойлуулук учурунда төрөлө элек балаңызда белгилүү бир хромосомалык бузулуулар бар-жогун билүү үчүн жасалуучу тест. Мисалы, ал Даун синдрому ( 21-трисомия) , 18-трисомия ( Эдвардс синдрому) жана 13-трисомия (Патау синдрому) сыяктуу оорулардын коркунучун текшерет. Ошондой эле, ал сизге балаңыздын жынысын айта алат.

Бул сизден алынган кан үлгүсү менен жасалат. Таң калбаңыз, сиздин каныңызда балаңыздын ДНКсынын (дезоксирибонуклеин кислотасы) өтө аз өлчөмү бар. ДНК - бул биздин гендерибиз жана хромосомаларыбыз. Бул биздин денебиздин планы сыяктуу. Ошондуктан, дарыгерлер ушул ДНК фрагменттерин текшерүү аркылуу баланын генетикалык маалыматы жөнүндө түшүнүк ала алышат. Бул кан үлгүсү текшерүү үчүн лабораторияга жөнөтүлөт. Бирок NIPT ар бир хромосоманы же генетикалык абалды аныктай албасын унутпаңыз.

Бул NIPT тести башкача аталат. Айрымдар аны клеткасыз ДНК скрининги же cfDNA скрининги деп аташат. Башкалары аны инвазивдүү эмес пренаталдык скрининг же NIPS деп аташат. Эгер сиз бул аталыштарды уксаңыз, чочубаңыз, алардын баары бир эле тест.

Бул диагностикалык тест эмес, скринингдик тест экенин белгилей кетүү абдан маанилүү. Бул балаңыздын кандайдыр бир ооруга чалдыгуу ыктымалдыгын же ыктымалсыздыгын гана көрсөтөт дегенди билдирет. Ал "Ооба, сиздин балаңызда мындай оору бар" же "Жок, сиздин балаңызда мындай оору жок" деп так айта албайт.

NIPT тестинен өтүүнү тандайсызбы же жокпу, толугу менен сиздин чечимиңиз. Дарыгериңиз сизге бул тууралуу маалымат берип, сиз үчүн эң жакшы чечим кабыл алууга жардам берет.

NIPT тести эмнени так көрсөтөт?

Жогоруда айтылгандай, NIPT бардык хромосомалык ооруларды же тубаса бузулууларды аныктай албайт. Көпчүлүк учурларда, NIPT тесттери төмөнкүлөрдү издейт:

• Даун синдрому (21-трисомия)
• 18-трисомия
• Трисомия 13
• Жыныстык хромосомаларга байланыштуу аномалиялар (X жана Y)

Даун синдрому, трисомия 18 жана трисомия 13 кошумча хромосомадан улам келип чыгат. Жыныстык хромосоманы текшерүү баланын жынысын аныктай алат жана жыныстык хромосомалардын кадимки санындагы өзгөрүүлөрдү да текшере алат. Жыныстык хромосомалардын кеңири таралган ооруларына Тернер синдрому , Клайнфельтер синдрому , Үч эсе X синдрому жана XYY синдрому кирет. Бирок, бардык эле NIPT тесттери бул оорулардын баарын аныктай бербестигин эске алыңыз. Ошондуктан, NIPT тестиңиз эмнени көрсөтөөрү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүү маанилүү.

Бул NIPT тести эмне үчүн жасалат? Ал ким үчүн эң жакшы?

NIPT баланын хромосомалык аномалия менен төрөлүү коркунучун аныктоого жардам берет. Дарыгерлер бул тестти төмөнкү учурларда сунушташы мүмкүн:

• Эгер сизде хромосомалык аномалия менен ооруган балаңыз болсо.
• Эгерде сиз УЗИден балада кандайдыр бир аномалиялар бар экенин көрсөтсөңүз.
• Эгер сиз мурда скринингдик тесттен өткөн болсоңуз, анда көйгөй бар болушу мүмкүн.

Америкалык акушерлер жана гинекологдор колледжи (ACOG) мурда NIPTди жогорку тобокелдиктеги кош бойлуулук болгон учурда гана сунуштачу. Бул, балким, сиз 35 жаштан ашкан болсоңуз же үй-бүлөңүздө ушул оорулардын бири болгон болсо дегенди билдирет. Бирок азыр алар бардык кош бойлуу аялдар, тобокелдикке карабастан, NIPT жөнүндө маалымат алышы керек жана аны алууга мүмкүнчүлүк берилиши керек деп айтып жатышат.

NIPT тестинин жыйынтыгына жараша, акушер диагностикалык тесттерди сунушташы мүмкүн. Жогоруда айтылгандай, скринингдик тест сизге ыктымалдуулукту гана көрсөтөт. Диагностикалык тест - бул балаңызда оору бар же жок экендигине так "ооба" же "жок" жооп бере алган тест.

Кош бойлуулук учурунда NIPT тестин качан жасатуу керек?

NIPT тести, адатта , кош бойлуулуктун 10 жумасынан кийин жасалат, бирок бала төрөлгөнгө чейин каалаган убакта жасалышы мүмкүн . Көпчүлүк учурда, ал 10 жумага чейин жасалбайт. Себеби, ал убакытка чейин эненин канында тестти так жүргүзүү үчүн түйүлдүктүн ДНКсы жетиштүү болбошу мүмкүн.

NIPT тесттери канчалык так?

Бул суроону көп адамдар беришет. Тесттин тактыгыБул кандай абал текшерилип жатканына жараша болот. Ошондой эле, эгиздерди күтүп жатсаңыз, башка бирөө үчүн бала көтөрүп жатсаңыз (суррогат кош бойлуулук) же семиз болсоңуз, NIPT жыйынтыктарына таасир этиши мүмкүн.

NIPT Даун синдромун аныктоодо жалпысынан 99% тактыкка ээ. Ал 18 жана 13-трисомияларды аныктоодо бир аз так эмес болушу мүмкүн. Жалпысынан алганда, NIPT башка төрөткө чейинки скринингдик тесттерге, мисалы, квадроциклдик скринингге караганда жалган оң натыйжаларды азыраак берет. Бул бала жабыркабаган учурда тесттин жалган оң натыйжа берүү ыктымалдыгы азыраак экенин билдирет.

NIPT тести баланын жынысын аныктай алабы?

Ооба, NIPT тести түйүлдүктүн жынысын алдын ала айта алат. Көптөгөн ата-энелер муну билгиси келет, туурабы?

Кош бойлуулук учурунда NIPT тестинен өтүү зарылбы?

Жок, бул милдеттүү эмес. Бул толугу менен жеке чечим. Бул боюнча суроолордун болушу кадыресе көрүнүш. Дарыгериңиз сизге NIPTди кошо алганда, башка пренаталдык скринингдин бардык варианттары жөнүндө айтып берет. NIPT алуу чечимине көптөгөн факторлор таасир этиши мүмкүн. Эгерде сиз чечим кабыл алууда кыйынчылыктарга туш болуп жатсаңыз же бул скринингди кененирээк талкуулагыңыз келсе, генетикалык кеңешчи сизге бул пренаталдык тестирлөөнүн варианттарын түшүндүрүп, сизге эң ылайыктуусун тандоого жардам бере алат.

Дарыгерлер бул NIPT тестин кантип жасашат?

Бул абдан жөнөкөй. Дарыгериңиз колуңуздагы венадан кан үлгүсүн алат. Бул кан үлгүсү баланын ДНКсындагы кандайдыр бир аномалияларды текшерүү үчүн лабораторияга жөнөтүлөт.

Баарыбыздын клеткаларыбыздын ичинде ДНК бар. Бул клеткалар тынымсыз бөлүнүп, жаңы клеткаларды жаратат. Клеткалар бузулганда, ДНКнын кичинекей бөлүктөрү (ДНК фрагменттери) каныбызга кирет. Кош бойлуу кезиңизде, балаңыздын ДНКсынын өтө аз бөлүгү каныңызда айланып жүрөт. Бул клеткасыз ДНК же cfDNA деп аталат. NIPT тести каныңыздагы балаңыздын ДНКсынын бөлүктөрүн издейт.

Баланын ДНКсынын каныңызда топтолушу үчүн болжол менен 10 жума талап кылынарын эстен чыгарбоо керек. Ошондуктан бул тест кош бойлуулуктун 10 жумасына чейин жасалбайт.

NIPT тести менен кандайдыр бир тобокелдиктер барбы?

NIPT тесттери абдан коопсуз. Балага эч кандай коркунуч келтирбейт. Анткени ал кош бойлуу энеден аз өлчөмдө гана кан алууну талап кылат. Андыктан тынчсыздануунун кажети жок.

Тесттин жыйынтыктарын качан алам?

Кээде NIPT тестинин жыйынтыгын алуу үчүн эки жумага чейин убакыт кетиши мүмкүн.Бара берсеңиз болот. Бирок кээде жыйынтыктарды эртерээк аласыз. Дарыгериңиз алгач жыйынтыктарды алат. Андан кийин ал сизге ошол жыйынтыктар жөнүндө билдирет.

NIPT тестинин жыйынтыктары эмне дейт?

NIPT скринингдик тест болгондуктан, ал балаңызда оору бар же жок экендигине "ооба" же "жок" деген жооп бербейт. Жыйынтыктар балаңызда бул оорунун пайда болуу коркунучу жогору же төмөн экендигин көрсөтөт. Тесттин жыйынтыктарын түшүнүү кээде бир аз кыйын болушу мүмкүн. Андыктан, эгер сиз ишенбесеңиз, дарыгериңизден түшүндүрмө сураңыз.

Көптөгөн лабораториялар текшерген ар бир оору үчүн ар кандай жыйынтыктарды беришет. Мисалы, сиз трисомия 13 үчүн оң (жогорку тобокелдик) натыйжа, ал эми Даун синдрому үчүн терс (төмөнкү тобокелдик) натыйжа алышыңыз мүмкүн.

Ошондой эле, кээде каныңызда баланын ДНКсы жетишсиз болгондуктан же баланын ДНКсын туура аныктоо мүмкүн болбогондуктан эч кандай жыйынтык чыкпашы мүмкүн. Мындай учурда, сиз NIPT тестин кайталап жасатсаңыз болот. Мындай учурларда, дарыгериңиз сизге эң жакшы кеңеш бере алат.

Эгерде жыйынтыктар оң/жогорку тобокелдик болсочу?

Эгерде NIPT тести балаңызда хромосомалык аномалия коркунучу бар экенин көрсөтсө, дарыгериңиз диагностикалык текшерүүнү сунушташы мүмкүн. Бул тесттер оорунун бар-жогун так аныктай алат. Бул тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Амниоцентез: Бул жатындан аз өлчөмдөгү амниотикалык суюктукту алып салууну камтыйт. Бул тестти кош бойлуулуктун 15 жумасынан кийин жасаса болот.
• Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS): Бул тест плацентадан клеткалардын үлгүсүн алат. Бул клетканын үлгүсү текшерүү үчүн лабораторияга жөнөтүлөт. Бул кош бойлуулуктун 10 жана 13 жумаларынын ортосунда жасалышы мүмкүн.

NIPT жыйынтыктары боюнча дарыгериңиз менен кылдат сүйлөшүү жана андан ары эмне кылуу керектиги жөнүндө бардык керектүү маалыматты алуу абдан маанилүү.

Даун синдрому үчүн NIPT тести туура эмес болушу мүмкүнбү?

NIPT скринингдик тест болгондуктан, ал 100% так эмес. Ошондуктан биз ал тобокелчиликти гана көрсөтөт деп айтабыз. Андыктан, жыйынтыктарыңыз жана кийинки варианттарыңыз жөнүндө көбүрөөк билүү үчүн дарыгериңиз менен сүйлөшүү маанилүү.

NIPT тестинен өтүүгө арзыйбы?

NIPT сыяктуу пренаталдык скринингдик тесттен өтүүнү же башка генетикалык тесттен өтүүнү өзүңүз чечесиз. Дарыгериңиз сиздин бардык суроолоруңузга жооп бере алат. Бирок, акырында, генетикалык же хромосомалык аномалия сизге жана сиздин үй-бүлөңүзгө кандай таасир этерин өзүңүздүн конкреттүү кырдаалыңызга жараша чечесиз.

Бул суроолор сизге чечим кабыл алууга жардам берет:

• Эгерде текшерүүнүн жыйынтыгы оң чыкса, мен өзүмдү кандай сезем?
• Амниоцентез же CVS сыяктуу диагностикалык тесттерден өтүүгө даярмынбы?
• Эгерде мен баламдын генетикалык оорусу бар экенин же анын генетикалык оорусуна чалдыгуу коркунучу жогору экенин билсем, кандайдыр бир өзгөртүүлөрдү киргиземби?
• Бул маалыматты билүү мени кайгыга салабы же тынчсыздандырабы, же балага кам көрүүгө даярданууга жардам береби?
• Бул маалыматты билүү дарыгерлериме балама жакшыраак кам көрүүгө жардам береби?

NIPT тестинин баасы канча?

NIPT тестирлөөнүн баасы ар кандай болушу мүмкүн. Көпчүлүк медициналык камсыздандыруу полистери чыгымдардын көпчүлүгүн (же ал тургай баарын) жабат. Айрымдары жок дегенде бир бөлүгүн жабат. Андыктан тесттен өтүүдөн мурун камсыздандыруу компанияңыз менен текшерип алганыңыз жакшы. Эгерде сизде камсыздандыруу жок болсо же камсыздандырууңуз NIPT тестирлөөнү камтыбаса, аны өзүңүз төлөй аласыз.

NIPTди 14 жумада жасатса болобу?

Ооба, NIPT кош бойлуулуктун 10 жумасынан кийин каалаган убакта жасалышы мүмкүн. Демек, 14 жумада да эч кандай көйгөй жок.

NIPT тести жөнүндө дарыгеримден эмне сурашым керек?

NIPT сыяктуу тесттен өтүү - бул жеке чечим. Сиздин жыйынтыктарыңыз эмнени билдирери же NIPT тестинен өтүшүңүз керекпи деген суроолоруңуз болушу мүмкүн. Суроолорду берүүдөн коркпоңуз. Эсиңизде болсун, сиз жана үй-бүлөңүз үчүн эмне жакшы экенин сиз гана чече аласыз.

Дарыгериңизге бере турган кээ бир кеңири таралган суроолор:

• Эгер сен менин ордумда болсоң, NIPT тестинен өтөт белең?
• Эгерде менин скринингдик тестим оң натыйжа берсе, кийинки кадамдар кандай болот?
• Менин варианттарым жөнүндө сүйлөшө турган генетикалык кеңешчи барбы?
• Жалган оң натыйжалардын ыктымалдуулугу кандай?

Үйгө алып кетүү билдирүүсү

Макул, NIPT тести төрөлө элек баланын хромосомалык бузулууларынын коркунучун баалоочу абдан ишенимдүү пренаталдык скрининг ыкмасы болуп саналат. Бул тест ошондой эле баланын жынысы жөнүндө маалымат бере алат. NIPT тести ооруну аныктабайт - ал баланын белгилүү бир ооруга чалдыгуу ыктымалдыгы жогору экенин гана көрсөтөт. NIPT жыйынтыктары алынгандан кийин, диагностикалык текшерүү сунушталышы мүмкүн. NIPT сыяктуу пренаталдык тесттер милдеттүү эмес жана аларды жасоо же жасабоо толугу менен сизге байланыштуу.Тынчсызданууларыңыз тууралуу дарыгериңиз же генетикалык кеңешчи менен сүйлөшүңүз. Тест эмнени билдирерин жана анын жыйынтыктары эмнени билдирерин так түшүнүү жана маалыматтуу чечим кабыл алуу маанилүү. Сизге жана балаңызга бардык жакшылыктарды каалайм!

` NIPT, инвазивдүү эмес төрөткө чейинки тестирлөө, төрөткө чейинки тестирлөө, Даун синдрому, хромосомалык аномалиялар, кош бойлуулук, cfDNA, баланын ден соолугу