Үй-бүлөңүздө кандайдыр бир генетикалык оорулар барбы? Келгиле, "(Аутосомдук-доминанттык)" жана "(Аутосомдук-рецессивдүү)" жөнүндө так билип алалы!

Баарыбыз ата-энебизден белгилүү бир нерселерди мураска алабыз, туурабы? Кээде көздүн түсү, чачтын түсү, боюбуз... ушул сыяктуу нерселер. Ошо сыяктуу эле, биз ата-бабаларыбыздан белгилүү бир ооруларды мураска ала алабыз. Муну биз генетикалык мурас деп атайбыз. Бүгүн биз бул гендердин тукум куучулуктун эки негизги жолу, атап айтканда, "(Аутосомдук доминанттык)" жана "(Аутосомдук-рецессивдүү)" жөнүндө сөз кылабыз. Булар бир аз илимий терминологиядай угулушу мүмкүн, бирок аларды жөнөкөй түшүнүүгө аракет кылалы.

Ата-энебизден бизге кандай сапаттар мураска калат?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, ата-энеңизден алган нерселердин баары көзүңүздүн түсү, чачыңыздын түзүлүшү, боюңуз сыяктуу. Буларды биз тукум куучулук сапаттар деп атайбыз. Бул сапаттар бизге кандайча берилип кеткени тукум куучулук деп аталат.

"(Аутосомдук-доминанттык)" мурастоо схемасы деген эмне?

Бул генетикалык белгилердин ата-энеден балдарга өтүшүнүн бир жолу. Элестетип көрүңүз, эгерде энеде же атада белгилүү бир генетикалык белги болсо жана ал "аутосомалык доминанттык" катары берилсе, анда ал белги балага ата-эненин биринде гана өзгөргөн ген болгондо гана берилиши мүмкүн. Эң негизгиси, мындай "аутосомалык доминанттык" белгиси бар ата-эненин ар бир баласында бул белгиге ээ болуу мүмкүнчүлүгү 50% (экиден бир) болот. Бул бала аны алышы же албашы мүмкүн дегенди билдирет. Бул тыйын ыргытканга окшош. Эсиңизде болсун, бул нерселер балдарга ата-эненин "спермасында", "жумурткасында" же "ДНКсында" өзгөрүүлөр болгондо гана берилет.

Жөнөкөй сөз менен айтканда: "Аутосомдук доминанттык" шартта, бала бул белгини ата-энесинин бири гана "доминанттык" генди мурастаганда мурастайт.

Ошентип, "(Аутосомдук-рецессивдүү)" тукум куучулуктун схемасы кандай?

Бул тукум куучулуктун дагы бир үлгүсү. Бирок бул бир аз башкача. "Аутосомдук-рецессивдүү" белгиси бар ата-эне эч кандай симптомдорду көрсөтпөйт. Башкача айтканда, аларда бул ген бар экенин билбеши да мүмкүн. Белги балдарына өтүшү үчүн, ата-эненин экөө тең бул белгинин өзгөртүлгөн генинин алып жүрүүчүсү болушу керек. Эгерде ата-эненин экөө тең ушул типтеги "алсыз" генди алып жүрсө, алардын ар бир баласынын генетикалык абалын/белгисин мурастоо мүмкүнчүлүгү 25% (төрттөн бири) болот. Бул балада бул оору болушу мүмкүн, же гендин алып жүрүүчүсү болушу мүмкүн, же толугу менен дени сак болушу мүмкүн дегенди билдирет. Бул жерде дагы, эгерде "сперматозоидде", "жумурткада" же "ДНКда" өзгөрүүлөр болсо, булар балдарга өтөт.

Жөнөкөй сөз менен айтканда: "Аутосомдук-рецессивдүү" тукум куучулукта бала бул белгини/ооруну эне да, ата да "алсыз" генди мурастаган учурда гана алат.

"Аутосомдук" деген сөз эмнени билдирет?

«Аутосомдук» деген сөз гендин жыныстык хромосомада эмес, номерленген хромосомада жайгашканын билдирет. Адамдарда жалпысынан 46 хромосома бар. Сиз апаңыздан 23, атаңыздан 23 аласыз, бул сизге 46 хромосома берет. Алардын ичинен эки жыныстык хромосома бар (X жана Y). Калган 22 хромосома номерленген хромосомалар. Ушул номерленген хромосомалар гана «аутосомдук» тукум куучулук схемасын колдонот.

Бул сапаттарды кантип мураска алабыз? Ичибизде эмне болот?

Биз бул өзгөчөлүктөрдү энебиздин жумурткасынан жана атабыздын спермасынан мураска алабыз. Буларда биздин генетикалык материалыбыз камтылган. Бул абдан татаал система. Келгиле, анын негизги бөлүктөрүн карап көрөлү:

• ( ДНК ): Бул биздин генетикалык маалыматыбызды сактаган негизги молекула.
• Гендер : Булар ДНКнын өзгөчө бөлүктөрү. Ар бир ген биздин жеке мүнөздөмөлөрүбүздү аныктайт.
• Хромосомалар : Булар көптөгөн ДНКдан турган түзүлүштөр. Гендер ушул хромосомалардын ичинде жайгашкан.

Муну мындайча элестетип көрүңүз: хромосомалар китеп текчелерине окшош. ДНК ошол текчелердеги китептерге окшош. Гендер ошол китептердеги бөлүмдөргө окшош. Сиз гендин бир көчүрмөсүн апаңыздан, бир көчүрмөсүн атаңыздан аласыз. Бул бир жуп генди түзөт. Бул гендер сиздин клеткаларыңыздын ичинде. Бул клеткалар бөлүнүп, өздөрүнүн көчүрмөлөрүн жаратат, бул сиздин бүт денеңизди түзөт. Клеткалар бөлүнгөндө, хромосомалар жана гендер ар бир клеткада бирдей болушу керек. Бирок, кээде, бул клеткалар бөлүнгөндө, генетикалык материалдын бөлүнүшүндө ката кетиши мүмкүн. Муну биз мутация деп атайбыз. Бул ошол клетканын функциясын өзгөртүшү мүмкүн.

Бул тукум куучулук касиеттер биздин денебизге кандай таасир этет?

Тукум куума сапаттар сиздин сырткы келбетиңизди, сырткы көрүнүшүңүздү жана башкалардан эмнеси менен айырмаланып турганыңызды аныктайт. Кээде клеткалардын бөлүнүүсүндөгү ката ДНКңызда генетикалык мутацияга алып келиши мүмкүн. Бул мутациялар генетикалык ооруларга алып келиши мүмкүн. Бул клеткалардын өсүү жана иштөө ыкмасы өзгөрүшү мүмкүн дегенди билдирет. Бирок, бардык эле мутациялар ооруларга алып келбейт. Айрым мутациялар ооруну пайда кылбайт, бирок кээ бир мутациялар олуттуу ооруларга алып келиши мүмкүн.

"(ДНК)" биздин денебиздин кайсы жеринде жайгашкан?

ДНК денеңиздеги дээрлик ар бир клеткада болот. Ал көбүнчө клетканын башкаруу борбору болгон ядронун ичинде болот. Сиз триллиондогон клеткалардан турасыз.

"(ДНК)" кандай көрүнөт?

ДНКңыз төрт түрдөгү негиздерден турат: аденин (A), цитозин (C), тимин (T) жана гуанин (G). Бул негиздер бири-бири менен байланышып, негиздер жуптарын түзөт: A менен T жана C менен G. Бул негиздер кант молекуласы жана фосфат молекуласы (нуклеотид деп аталат) менен бирге кош спираль деп аталган спираль сымал түзүлүштү түзөт. Негизги жуптар тепкичтин тепкичтери, ал эми кант жана фосфат молекулалары тепкичтин эки жагындагы тепкичтер. Бул укмуш эмеспи?

Мутация ДНКны кандайча өзгөртөт?

Генетикалык мутация клетка бөлүнгөндө же клетка уулуу затка дуушар болгондо пайда болушу мүмкүн. Мутация - бул ДНКнын кош спиралдык түзүлүшүнүн өзгөрүшү. Бул ген хромосомада болушу керек болгон жерде эмес дегенди билдирет. Мутациялардын пайда болушунун бир нече негизги жолдору бар:

• Алмаштыруу: Бир нуклеотид экинчиси менен алмаштырылат.
• Киргизүү: ДНК тизмегине кошумча нуклеотид кошулат.
• Өчүрүү: ДНК чынжырынан нуклеотид алынып салынат.

Мындай кичинекей өзгөрүү да чоң таасирин тийгизиши мүмкүн.

"Аутосомдук-доминанттык" жол менен тукум кууган негизги генетикалык оорулар кайсылар?

Бул схема боюнча тукум куума бир нече генетикалык оорулар бар. Айрым мисалдар:

• Хантингтон оорусу
• Марфан синдрому
• Ахондроплазия (бойдун кыска болушуна алып келүүчү оору)

"Аутосомдук-рецессивдүү" тукум куучулук катары берилүүчү негизги генетикалык оорулар кайсылар?

Ошондой эле, ушул схема боюнча тукум куучулук жол менен берилүүчү генетикалык оорулар бар. Бул жерде бир нече мисалдар келтирилген:

• Муковисцидоз
• Орок клеткалуу оору
• Тай- Сакс оорусу

Бул аттар бир аз кызыктай угулушу мүмкүн, бирок дарыгерлер дал ушул ысымдарды колдонушат. Эгер сиз ушул сыяктуу нерсе жөнүндө уккан болсоңуз, анда анын генетикалык экенин билесиз.

Гендерибиздин ден соолугун текшерүү үчүн тесттер барбы?

Ооба, генетикалык көйгөйлөрдү аныктоо үчүн ар кандай тесттер бар. Генетикалык тест сиздин гендериңиздеги, хромосомаларыңыздагы же белокторуңуздагы өзгөрүүлөрдү аныктай алат. Бул тесттер генетикалык ооруларды пайда кылган мутацияланган гендерди аныктай алат. Атап айтканда, бул тесттер балалуу болууну пландап жаткан ата-энелерге балдарына генетикалык ооруну жугузуп алуу коркунучун түшүнүүгө жардам берет.

Бул генетикалык оорулардын балдарга жугушун алдын алууга болбойбу?

Чындыгында, биз балдарыбызга кайсы гендерди өткөрүп берүүнү тандай албайбыз. Ошондуктан, генетикалык оорулардын балдарыбызга жугушун толугу менен алдын алуу мүмкүн эмес. Бирок, эгер үй-бүлөңүздө генетикалык оору болсо, аны балаңызга өткөрүп берүү коркунучун түшүнүү үчүн генетикалык текшерүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшсөңүз болот. Ошондой эле, тесттин жыйынтыктарын талкуулоо жана сизди тынчсыздандырган ар кандай маселелерди чечүү үчүн генетикалык кеңешчи менен жолугушсаңыз болот.

"ДНКбызды" кантип дени сак сактайбыз?

Биз мураска алган гендерди өзгөртө албасак да, ДНКбызга келтирилген зыянды, башкача айтканда, жаңы мутациялардын пайда болушун азайтуу үчүн бир нече нерселерди жасай алабыз.

• Туура, тең салмактуу тамактануу. Аш болумдуу тамак-аш жеген абдан маанилүү.
• Көнүгүү жасаңыз. Денеңизди активдүү кармаңыз.
• Тамеки чекпеңиз. Тамеки чегүү ДНКга зыян келтириши мүмкүн.
• Ичкен алкоголуңуздун көлөмүн азайтыңыз.
• Кандайдыр бир көйгөйлөрдү эрте аныктоо үчүн үзгүлтүксүз ден соолукту чыңдоочу жайга барып туруңуз .

Эсиңизде болсун, бул нерселер биздин "(ДНКга)" келтирилген жаңы зыянды азайта алса да, алар биз мураска алган гендерди өзгөртө албайт.

Акыркы үйгө алып кетүү билдирүүсү

Ата-энебизден мураска алган гендер бизди уникалдуу инсан кылат. Генетикалык оорулар ар кандай жолдор менен тукум кууйт. "(Аутосомдук доминанттык)" жана "(Аутосомдук-рецессивдүү)" - бул эки негизги жол. Эгер сиз балалуу болууну кааласаңыз, үй-бүлөңүздө генетикалык оору бар-жогу жөнүндө дарыгериңиз же генетикалык кеңешчи менен сүйлөшүү абдан маанилүү. Ошондо сиз өзүңүздүн тобокелдиктериңизди, кандай анализдерди жасоого болорун жана андан ары кандай кадамдарды жасоо керектигин так түшүнө аласыз. Бул маалымат сиз үчүн пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Эгерде кандайдыр бир суроолоруңуз болсо, дарыгерге кайрылуудан тартынбаңыз. Ден соолукта болуңуз!

---

Тукум куучулук, гендер, ДНК, аутосомдук доминанттык, аутосомдук-рецессивдүү, генетикалык оорулар, мурастоо