Кичинекей балаңыз күтүлгөндөй салмак кошпой жатабы? Же ал дайыма чарчап, уйкусурап жүрөбү? Кээде, бул нерселердин артында биз көп укпаган, бирок абдан маанилүү болушу мүмкүн болгон медициналык абал болушу мүмкүн. Бүгүн биз ушундай абал жөнүндө сөз кылып жатабыз. Бул зат алмашуунун тубаса каталары же медициналык термин менен айтканда, зат алмашуунун тубаса каталары (МТК) деп аталган абал. Коркпоңуз, аталышы бир аз татаал болсо да, жөн гана сүйлөшөлү.
Бул "зат алмашуу процесси" деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, биздин денебиз унаанын кыймылдаткычы сыяктуу. Биз жеп-ичкен тамак-аш бул кыймылдаткычты иштеткен отун болуп саналат. Зат алмашуу - бул отун алып, аны энергияга айландыруунун, дененин өсүшү үчүн керектүү нерселердин өндүрүлүшүнүн жана калдыктардан арылуу процесси. Бул туура иштегенде, денебиз ден-соолукта болот.
Ошентип, тубаса зат алмашуу катасы (МЗК) – бул кыймылдаткычтын, зат алмашуу процессинин кайсы бир жеринде пайда болгон кичинекей, тубаса ката. Бул организмдин айрым азыктарды энергияга туура айландыра албай калышына же организмде топтолгон зыяндуу токсиндерди чыгара албай калышына алып келет.
IEM сапатынын негизги түрлөрү кайсылар?
Мындай жүздөгөн оорулар бар. Ар бири ар башка. Бирок, келгиле, эң кеңири таралган бир нече түрлөрүн карап көрөлү. Булар, адатта, активдүүлүгү жетишсиз ферменттин атынан аталат.
| Медициналык абалдын түрү | Жөн гана эмне болуп жатат? |
|---|---|
| Лизосомалык сактоо бузулуулары | Дененин калдыктары жакшылап бөлүнүп, чыгарылбайт. Бул организмде токсиндердин топтолушуна алып келет. Мисалдар: Херлер синдрому, Гоше оорусу. |
| Клен сиробу заара оорусу | Аминокислоталар организмде топтолуп, нерв системасына зыян келтирет. Баланын заарасы клен сиробундай жыттанат. |
| Гликоген топтолуу оорусу | Организм тамак-аштагы кантты (глюкозаны) сактай албай калат, бул кандагы канттын деңгээлинин төмөндөшүнө алып келет. |
| Митохондриялык оорулар | Дененин клеткалары тамак-аштан жетиштүү энергия өндүрө албайт. Бул мээ, булчуңдар жана боор сыяктуу көптөгөн органдарга таасир этет. |
| Металл алмашуусунун бузулушу | Организмге керектүү металлдар, мисалы, жез же темир, организмде уулуу деңгээлге чейин топтолот. Мисалдар: Вилсон оорусу, гемохроматоз. |
| Мочевина циклинин бузулушу | Организмде пайда болгон уулуу аммиак затын организмден бөлүп чыгарууга мүмкүн болбой, ал канга топтолот. |
Эмне үчүн мындай кырдаал болуп жатат? Бул кимге болуп жатат?
Бул эң маанилүү нерсе. Бул оорулар генетикалык мутациядан улам келип чыгат. Башкача айтканда, бул эненин же атанын кандайдыр бир күнөөсүнөн улам эмес. Ал бала бойго бүткөндө клеткалардын бөлүнүшү учурунда пайда болгон өтө байкалбаган өзгөрүүдөн улам келип чыгат.
Денебиздеги гендер бизге зат алмашуу процесстери үчүн зарыл болгон ферменттер деп аталган белокторду жасоону буйрук кылат. Бул ферменттерди денебиздеги жумушчулар деп элестетиңиз. IEM учурунда, ошол генетикалык кемчиликтен улам, бул жумушчулар туура иштөө үчүн көрсөтмөлөрдү алышпайт.
Бул абал ар бир адамда болушу мүмкүн, бирок эгер үй-бүлөдө кимдир бирөө мурда бул ооруга чалдыккан болсо, анда балада да бул оорунун пайда болуу коркунучу бар.
Бул абалдын белгилери кандай?
Симптомдор ар бир адамда жана оорунун түрүнө жараша ар кандай болушу мүмкүн. Кээде симптомдор өтө билинбеши мүмкүн, ал эми кээде алар оор болушу мүмкүн. Бул жерде эң көп кездешкен симптомдордун айрымдары келтирилген.
- Өсүүнүн токтоп калышы: салмак кошуунун же боюнун өспөй калышы.
- Табит:Баланын сүт жегиси жегиси келбей калышы.
- Дайыма чарчоо жана уйкусуроо: Бала көп учурда алсыз жана активдүү эмес.
- Арыктоо.
- Талма кармоо (талма кармоо).
- Заарадан, терден же демден чыккан адаттан тыш жыт: Мисалы, кээ бир оорулар таттуу жытка ээ болушу мүмкүн, ал эми башкалары таптакыр башка жытка ээ болушу мүмкүн.
- Ашказан ооруп, кусуу.
Мындай симптомдору бар ар бир балада ИЭМ боло бербейт, бирок эгерде бул симптомдордун бири же бир нечеси сакталып калса, дароо дарыгерге кайрылуу маанилүү.
Бул абалды кантип таанууга болот?
Бактыга жараша, бүгүнкү күндө бул оорулардын көбүн төрөлгөндөн көп өтпөй аныктоого болот. Айрым өлкөлөрдө булар жаңы төрөлгөн балдарды скрининг аркылуу аныкталат. Шри-Ланкада бул анализдер айрым ооруларды текшерүү үчүн да жүргүзүлөт.
Ооруну аныктоо үчүн колдонулган негизги тесттер:
- Кан жана заара анализдери (метаболизмди текшерүү): Булар организмде топтолгон анормалдуу химиялык заттарды аныктай алат.
- Генетикалык текшерүү: Кандын же шилекейдин үлгүсү кайсы гендин кемчилиги бар экенин так аныктоого жардам берет.
- Амниоцентез: Кош бойлуулук учурунда баланын айланасындагы амниотикалык суюктуктун кичинекей үлгүсүн алып, балада бул оору бар-жогун билүүгө болот.
- Көздү текшерүү: Көздү текшерүү да жүргүзүлүшү мүмкүн, анткени кээ бир IEM оорулары көзгө да таасир этиши мүмкүн.
Ал кантип дарыланат?
Дарылоо ыкмалары оорунун түрүнө жараша ар кандай болот, бирок негизги максат - организмдин көтөрө албаган нерселерди сиңирүүсүн токтотуу жана денеде топтолгон токсиндерди чыгаруу.
1. Тамактануу рационуңузду өзгөртүү: Бул негизги дарылоо ыкмасы. Сиз организм иштете албаган азыктарды (мисалы, айрым белоктор, майлар) диетаңыздан толугу менен алып салышыңыз керек. Бул үчүн диетологдун жана дарыгердин кеңеши талап кылынат.
2. Дары ичүү: Организмдеги жетишсиз ферменттердин ордун толтуруу үчүн ферменттерди алмаштыруучу же токсиндерди чыгарууга жардам берүүчү дары-дармектерди берсе болот.
3. Диализ: Айрым оор учурларда, канга топтолгон токсиндерди аппараттын жардамы менен чыгаруу керек болушу мүмкүн.
4. Органдарды трансплантациялоо: Мисалы, өтө оор учурларда боорду трансплантациялоо зарыл болушу мүмкүн.
Мындай учурларда ооруну аныктап, дарылоону мүмкүн болушунча эртерээк баштоо маанилүү. Бул баланын кадимки жашоо образын жүргүзүү мүмкүнчүлүгүн бир топ жогорулатат.
Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?
Эгер сиз кош бойлуу эне болсоңуз, балаңызга кандай анализдерди жасоого болорун дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.
Эгерде балаңызда жогоруда айтылган симптомдордун бири байкалса, айрыкча, өсүү көйгөйлөрү болсо, педиатрга кайрылыңыз.
Эң негизгиси: Эгерде балаңызда талма кармаса же өтө алсыз болсо, аны тезинен жакынкы оорукананын Тез жардам бөлүмүнө (ТЖБ) алып барыңыз.
Мындай оорулар менен жашоо кыйын болушу мүмкүн, айрыкча, тамактанууга келгенде. Бирок туура медициналык кеңеш жана дарылоо менен бул балдар кадимкидей, бактылуу жашай алышат.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Тубаса зат алмашуу бузулуулары (ТЗМ) – бул генетикалык абал. Ал ата-эненин күнөөсүнөн улам келип чыкпайт.
- Бул абалда организм тамак-ашты энергияга айландыра албайт же токсиндерди чыгара албайт.
- Эгерде балаңыз жакшы өспөй жатса, дайыма алсырап жүрсө, табитиңиз начар болсо же адаттан тыш жыттанса, медициналык жардамга кайрылыңыз.
- Эрте диагноз коюу жана өмүр бою дарылоо (айрыкча диетаны көзөмөлдөө) баланын дени сак жашоого жардам берет.
- Дарыгериңиздин көрсөтмөлөрүн ар дайым так аткарыңыз. Эгерде күмөн санасаңыз, кайра-кайра сураңыз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз