Александр оорусу жөнүндө билесизби? Келгиле, бул сейрек кездешүүчү оору жөнүндө сүйлөшөлү!

Александр оорусу жөнүндө уктуңуз беле? Балким, ал жөнүндө уккан эместирсиз. Себеби, бул дүйнөдө абдан сейрек кездешүүчү неврологиялык оору. Бирок, ушул сыяктуу оорулар жөнүндө бир аз билимге ээ болуу керек, туурабы? Айрыкча, биз балдарыбыздын ден соолугу жана өнүгүүсү жөнүндө ар дайым кам көргөндүктөн, ушул сыяктуу нерселерден кабардар болуу маанилүү.

Александр оорусу деген эмне? Келгиле, аны жөнөкөй түшүнүп алалы!

Макул, Александр оорусу эмне экенин карап көрөлү. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул биздин нерв системабызга, денеге кабарларды жеткирүүчү системага таасир этүүчү оору . Тактап айтканда, ал мээбиздеги "ак затка" таасир этет. Бул ак зат мээнин көптөгөн нерв талчаларынан турган бөлүгү.

Бул оору лейкодистрофия деп аталган оорулардын тобуна кирет. Бул сөз бир аз татаал угулушу мүмкүн, бирок ал мээнин ак затына зыян келтирүүчү ооруларды билдирет.

Александр оорусунда негизги жабыркоо миелин деп аталган бөлүккө тиет. Миелин - бул нерв талчаларыбызды курчап турган коргоочу катмар. Аны электр зымынын айланасындагы пластикалык кабык сыяктуу элестетиңиз. Бул миелин кабыгы нерв кабарларынын жылмакай жана тез таралышына мүмкүндүк берет. Ошентип, бул миелин жабыркаганда, нерв кабарларын берүү процесси бузулат.

Натыйжада, Александр синдрому менен ооруган адам өнүгүүнүн кечеңдеши жана талма сыяктуу ар кандай көйгөйлөргө дуушар болушу мүмкүн. Тилекке каршы, бул оору өнүгүп, кээде өмүргө коркунуч туудурган абал болуп саналат. Учурда аны айыктырууга мүмкүн эмес .

Бул оору канчалык кеңири таралган?

Александр оорусу өтө сейрек кездешүүчү оору. Бул оору болжол менен миллион төрөттүн биринде кездешет деп болжолдонууда. Бул ооруну биринчи жолу 1949-жылы австралиялык дарыгер доктор В. Стюарт Александр аныктаган. Ошондуктан ал Александр оорусу деп аталат.

Александр оорусунун түрлөрү барбы?

Ооба, дарыгерлер бул ооруну симптомдору пайда боло баштаган жаш курагына жараша классификациялашат. Анын бир нече негизги түрлөрү бар:

• Жаңы төрөлгөн баланын түрү: Бул өтө сейрек кездешет. Белгилери жашоонун биринчи айында пайда болот.
• Ымыркайлык түрү: Бул түрү Александр синдромунун диагноздорунун болжол менен 80% түзөт. Симптомдору, адатта, 2 жашка чыга электе башталат.
• Жашы жете электердин түрү: Белгилери 2 жаштан 13 жашка чейин пайда болушу мүмкүн. Бирок, алар көбүнчө 4 жаштан 10 жашка чейин кездешет. Бардык диагноздордун болжол менен 14%Бул түргө кирет.
• Чоңдордун түрү: Бул да анчалык кеңири тараган эмес. Симптомдору, адатта, жеңил болот. Бул оору өспүрүм куракта пайда болгондон кийин каалаган куракта пайда болушу мүмкүн. Диагноздордун болжол менен 6% ушул түргө туура келет.

Александр оорусунун себеби эмнеде?

Александр оорусунун 95% учурларында генде мутация пайда болот . Бул ген глиалдык фибриллярдык кислоталык белок (GFAP) деп аталган белокту өндүрүүгө жардам берет. Тилекке каршы, калган 5% учурдун себеби азырынча белгисиз.

Адатта, бул GFAP белоктору биригип, узун чынжырларды (жипчелерди) түзөт. Бул чынжырлар нерв системабыздын клеткаларына күч жана колдоо көрсөтөт.

Бирок, Александр оорусу менен ооруган адамдарда бул GFAP протеини туура өндүрүлбөйт. Анын ордуна, Розенталь жипчелери деп аталган анормалдуу белок топтору клеткалардын ичинде болбошу керек болгон жерлерде топтолот. Жогоруда айтылган миелинге зыян келтирген нерсе ушул Розенталь жипчелери.

Бул оорунун өнүгүшүнө кимдер көбүрөөк чалдыгат?

Чындыгында, бул оору ар бир адамда өрчүшү мүмкүн. Көпчүлүк учурда гендин өзгөрүшү эч кандай себепсиз эле кокусунан болот. Баланын бул генетикалык өзгөрүүнү ата-энесинен мураска алышы өтө сейрек кездешет. Бул көпчүлүк адамдардын бул оорунун үй-бүлөлүк тарыхы жок экенин билдирет.

Александр оорусунун белгилери кандай болот?

Бул оорунун белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Ошондой эле, белгилери оору башталган жашка (түрүнө) жараша өзгөрүп турат.

Жаңы төрөлгөн баланын белгилери:

Бул белгилер жашоонун биринчи айында эле байкала баштайт.

• Гидроцефалия: Бул баланын мээсинде суюктуктун топтолушу. Бул баштын чоңоюшуна алып келиши мүмкүн.
• Мегаленцефалия: мээнин жана баштын анормалдуу чоңоюшу.
• Талма/Эпилепсия: Көп кездешүүчү талма сыяктуу абалдар.
• Спастикалык касиет: булчуңдардын катуулугу, ийкемдүүлүгүнүн төмөндөшү.
• Өнүгүүнүн кечигүүсү: Баланын жаш курагына ылайыктуу темпте өнүкпөшү. Мисалы, моюндун күчү, оодарылып кетиши жана отурушу кечигиши мүмкүн.
• Дене түзүлүшүнүн начарлашы же салмак кошуунун туура эместиги.

Баланын оорусунун белгилери:

Бул белгилер, адатта, алгачкы алты айдын ичинде башталат, бирок кээде 24 айдын аягында же эки жылдай башталышы мүмкүн. Белгилери көбүнчө жаңы төрөлгөн мезгилде байкалган белгилер менен окшош.

Жашы жете элек кездеги оорунун белгилери:

Бул белгилер көбүнчө 4 жаштан 10 жашка чейинки балдарда пайда болот.

• Жутууда жана сүйлөөдө кыйынчылык.
• Атаксия:Бул тең салмактуулук, координация жана кыймыл менен байланышкан көйгөйлөрдү, мисалы, баса албай калуу же бир нерсени кармоодо кыйынчылыктарды билдирет.
• Булчуң көйгөйлөрү: булчуңдардын катуулук (спастикалык), булчуң оорусу, булчуңдардын спазмы сыяктуу нерселер.
• Тез-тез кусуу.

Чоңдордо пайда болгон симптомдор:

Бул симптомдор бойго жеткенде каалаган убакта пайда болушу мүмкүн. Алар көбүнчө балалык кездеги симптомдорго окшош, бирок силкинүүлөр да пайда болушу мүмкүн. Кээде бул симптомдор Паркинсон оорусу же склероз сыяктуу башка ооруларга окшош болушу мүмкүн, андыктан так диагноз коюу маанилүү.

Александр оорусу кантип диагноз коюлат?

Дарыгериңиз алгач сизди же балаңыздын симптомдорун кылдаттык менен текшерет. Мындан тышкары, алар төмөнкүдөй текшерүүлөрдү да жасашы мүмкүн:

• МРТ сканерлөө (МРТ - Магниттик-резонанстык томография): Бул мээдеги кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү издей алат. Атап айтканда, МРТ ак заттагы өзгөрүүлөрдү, мисалы, Розенталь жипчелеринин белгилерин көрсөтө алат.
• Генетикалык тест: Бул Александр синдромун пайда кылган GFAP генинде мутация бар-жогун тастыктай турган кан анализи.

Бул оору кантип дарыланат? Кантип башкарылат?

Тилекке каршы, Александр оорусуна дагы эле даба жок . Азыркы дарылоо ыкмалары негизинен симптомдорду көзөмөлдөөгө жана оорунун өнүгүшүн жайлатууга багытталган.

Бирок, окумуштуулар бул ооруну дарылоонун жаңы ыкмаларын табуу үчүн клиникалык сыноолорду жүргүзүүнү улантууда. Бул сыноонун түрү сизге же балаңызга туура келеби же жокпу, дарыгериңиз менен сүйлөшсөңүз болот.

Белгилерине жараша, төмөнкү дарылоо ыкмалары колдонулушу мүмкүн:

• Талмага каршы дары-дармектер.
• Физикалык терапия, эмгек терапиясы жана сүйлөө терапиясы. Булар баланын кыймылын, күнүмдүк тапшырмаларды аткаруу жөндөмүн жана сүйлөө жөндөмүн жакшыртууга жардам берет.
• Гидроцефалияда, мээде суюктуктун топтолушу менен коштолгон ооруда, шунт операциясы жасалышы мүмкүн. Бул операция мээдеги ашыкча суюктукту кетирет.

Александр оорусунун кандай кыйынчылыктары бар?

Александр синдромунун белгилери убакыттын өтүшү менен бара-бара күчөшү мүмкүн . Ошондуктан, бейтапка төмөнкүдөй нерселер керек болушу мүмкүн:

• Басууга жардам берүүчү шаймандар, мисалы, майыптар коляскасы же басуучу шаймандар.
• Тийиштүү тамактануу үчүн, энтералдык тамактандыруу ( түтүкчө аркылуу тамактандыруу ) зарыл болушу мүмкүн.

Бул оору менен ооруган адамдардын келечеги (прогноз) кандай болот?

Александр синдрому менен ооруган адамдардын келечегин алдын ала айтуу бир аз татаал, анткени ал ар бир адамда ар кандай болот . Оору күчөгөн сайын, симптомдор убакыттын өтүшү менен, айрыкча балдарда күчөшү мүмкүн. Симптомдордун мүнөзү жана узактыгы оорунун түрүнө жараша өзгөрүп турат:

• Жаңы төрөлгөн балдар, адатта, майып болуп калышат жана көпчүлүгү эки жашка чыга электе каза болушат.
• Инфантилдик типтеги балдар беш жылдан он жылга чейин жашашы мүмкүн.
• Жашы жете элек кездеги оору менен ооруган балдар кээде 30 же 40 жашка чейин жашай алышат.
• Чоңдордо пайда болгон кээ бир адамдарда симптомдор өтө жеңил болот, же ал тургай симптомсуз өтүшү мүмкүн. Көпчүлүк учурларда, оору алардын өмүрүнө таасир этпейт.

Мындай нерселерди укканда кайгыруу кадыресе көрүнүш. Бирок бул маалыматты билүү сизге ооруну түшүнүүгө жардам берет.

Александр оорусунун алдын алууга болобу?

Көпчүлүк учурларда, ал тургай адистер да Александр синдромун пайда кылган гендин өзгөрүшү эмне үчүн болорун так айта алышпайт . Ошондуктан, көпчүлүк учурларда бул оорунун алдын алуунун эч кандай жолу жок .

Бирок, эгерде үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө Александр оорусу же лейкодистрофиянын башка түрү болсо, генетикалык консультант менен сүйлөшүү жакшы идея. Бул сизге келечектеги балдарыңыздын ооруну мурастап калуу коркунучун түшүнүүгө жардам берет. Ошондой эле, сиз имплантацияга чейинки генетикалык диагноз (PGD) деп аталган процедураны карап көргүңүз келиши мүмкүн. Бул Александр оорусун пайда кылган GFAP генинин мутациясы жок дени сак эмбриондорду тандап, аларды экстракорпоралдык уруктандыруу (ЭКУ) аркылуу жатынга имплантациялоону камтыйт.

Дарыгерге качан көрүнүшүм керек?

Эгерде сизде же балаңызда Александр оорусу болсо, төмөнкү симптомдордун кайсынысы болбосун байкасаңыз, дароо дарыгерге кайрылыңыз :

• Тең салмактуулукту сактоодо же басууда кыйынчылык.
• Дем алуу, жутуу, тамактануу же сүйлөө кыйынчылыгы.
• Жүрөк айлануу жана кусуу.
• Талма.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Дарыгерге төмөнкү суроолорду берсеңиз болот:

• Менде (же менин баламда) Александр оорусунун кандай түрү бар?
• Эң жакшы дарылоо кайсы?
• Башка үй-бүлө мүчөлөрү үчүн Александр синдромун аныктоо үчүн генетикалык текшерүүдөн өтүү жакшы идеябы?
• Кандай кыйынчылыктардын белгилерине көңүл бурушум керек?

Акырында, үйгө алып кетүүчү кабар

Александр оорусу өмүр бою созулуп, прогрессивдүү мүнөзгө ээ.Медициналык абал. Бул өтө сейрек кездешет жана кээде үй-бүлөлөрдө кездешиши мүмкүн. Генетикалык тесттер бул ооруну пайда кылган генетикалык вариацияны аныктай алат.

Дарысы жок болсо да, симптомдорду жеңилдетип, жашоо сапатын жакшыртууга жардам бере турган дарылоо ыкмалары бар. Окумуштуулар бул сейрек кездешүүчү ооруну дарылоонун жакшыраак жолдорун табуу үчүн изилдөөнү улантууда.

Бул маалыматты билүү сизге ооруну түшүнүүгө жана зарыл болгон учурда тезинен медициналык жардамга кайрылууга жардам берет деп үмүттөнөм. Ар дайым эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз жана сизге керектүү жардамды ала аласыз.

Александр оорусу, неврологиялык оору, генетикалык оору, миелин, лейкодистрофия, балдардын оорусу