Хантингтон оорусу деген эмне? Келгиле, бул тууралуу жөнөкөй сөз кылалы.

Үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөнүн, балким, апаңыз же атаңыз, же тааныштарыңыздын бири күтүүсүздөн бут-колун башкара албай калганын байкадыңыз беле? Балким, сиз кичинекей титирөөлөрдү, кээде жөн гана чалынып кетүүлөрдү, полго кулап түшүүлөрдү же ачуулануу жана кайгыруу сыяктуу эмоцияларды башкарууда кыйынчылыктарды байкагандырсыз. Бул нерселер сырттан кичинекей нерселердей көрүнгөнү менен, алардын себеби кээде олуттуу болушу мүмкүн. Бүгүн биз ушул сыяктуу симптомдорду пайда кылган, бирок биздин өлкөдөгү көптөгөн адамдар укпаган оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул Хантингтон оорусу.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Хантингтон оорусу деген эмне?

Хантингтон оорусу – мээге, айрыкча нерв клеткаларына таасир этүүчү генетикалык оору . Ал мээнин кыймылды жана эс тутумду башкарган бөлүктөрүнө таасир этет.

Денебизди компьютер катары элестетиңиз. Мээ анын негизги башкаруу борбору. Бул оору өнүккөндө, ал башкаруу борборундагы айрым программалар иштебей калат. Андан кийин дене кыймылдары, эмоциялар жана ой жүгүртүү сыяктуу нерселер иштебей калат. Убакыттын өтүшү менен бул белгилер акырындык менен азайбайт, тескерисинче, күчөйт.

Бул оорунун кандайдыр бир варианттары барбы?

Ооба, Хантингтон оорусунун эки негизги түрү бар.

1. Чоңдордо пайда болушу: Бул эң кеңири таралган түрү. Симптомдору, адатта, 30 жаштан кийин байкала баштайт.

2. Жашы жете элек Хантингтон оорусу: Бул өтө сейрек кездешүүчү түрү. Ал балдарга жана жаш өспүрүмдөргө таасир этет.

Хантингтон оорусунун белгилери кандай болот?

Бул оору биздин денебизге да, акылыбызга да таасир этет. Ошондуктан, симптомдорду эки негизги категорияга бөлүүгө болот. Аларды түшүнүү оңой болушу үчүн, аларды ушундайча карап көрөлү.

Алгачкы этаптарда бул белгилер байкалбашы мүмкүн. Алар калем кармоо же чалынуу сыяктуу жөнөкөй нерселерден башталышы мүмкүн. Бирок убакыттын өтүшү менен бул белгилер барган сайын күчөп, күнүмдүк иштерди өз алдынча аткаруу мүмкүн эмес болуп калышы мүмкүн.

Бул оору эмне үчүн пайда болот? Анын себеби эмнеде?

Хантингтон оорусунун негизги себеби - генетикалык мутация. Жөнөкөй сөз менен айтканда, ал денебиздеги "HTT" деп аталган гендин өзгөрүшүнөн улам келип чыгат.

Бул "HTT" гени "huntingtin" деп аталган белокту өндүрөт. Бул белок мээбиздеги нерв клеткаларынын (нейрондордун) туура иштешине жардам берет.

Бирок, Хантингтон оорусу менен ооруган адамдын "HTT" генинде кемчилик болгондуктан, ал өндүргөн "huntingtin" протеини да кемчиликтүү. Ал кемчиликтүү протеин нерв клеткаларына жардам берүүнүн ордуна, аларды жок кыла баштайт. Мээ клеткалары ушундай жол менен өлгөндө, жогоруда айтылган белгилер пайда болот.

Бул тукум куума оорубу?

Ооба. Бул, албетте, тукум куума оору. Медицинада биз муну "аутосомдук-доминантуу" тукум куучулук схемасы деп атайбыз. Бул жөн гана:

Өтө сейрек учурларда, жаңы генетикалык мутациядан улам үй-бүлөсүндө эч ким оорубай туруп, кимдир бирөө бул ооруга чалдыгышы мүмкүн. Бирок бул өтө сейрек кездешет.

Дарыгер бул ооруну кантип аныктайт?

Эгерде сизде ушул белгилер байкалса, биринчи кезекте дарыгерге кайрылышыңыз керек. Ал сизди невропатологго жөнөтөт.

Ооруну аныктоо үчүн бир катар текшерүүлөр жүргүзүлөт.

• Физикалык жана неврологиялык текшерүү: Дарыгер денеңиздин кыймылын, тең салмактуулугун жана рефлекстериңизди кылдаттык менен текшерет.
• Үй-бүлөлүк медициналык тарых: Сизден үй-бүлөңүздө бул оору менен ооругандар барбы деп суралат. Бул абдан маанилүү.
• Генетикалык текшерүү: Бул ооруну ырастоо үчүн эң маанилүү текшерүү. Бул сиздин каныңыздын үлгүсүн алып, анын ДНКсын HTT генинин кемчилигине текшерүүнү камтыйт.
• Мээни сканерлөө: Мээде кандайдыр бир өзгөрүүлөр бар-жогун билүү үчүн магниттик-резонанстык томография (МРТ) жана компьютердик томография (КТ) сыяктуу сканерлөөлөр да жасалышы мүмкүн.

Бул оорунун белгилери пайда боло электе эле билүүгө болобу?

Ооба, мүмкүн. Эгерде үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө (апаңыз, атаңыз, бир тууганыңызда) оору болсо, генетикалык тест сизде симптомдор пайда болгонго чейин генди мурастап алганыңызды аныктай алат. Бул "болжолдуу генетикалык тестирлөө" деп аталат.

Бирок бул абдан сезимтал чечим.

• Артыкчылыктары: Келечекте бул ооруга чалдыгышыңыз мүмкүн экенин билүү үй-бүлөнү пландаштырууда жана каржылык пландоодо жардам берет.
• Кемчиликтери: Ошондой эле, айыккыс ооруга чалдыкканыңызды билүү психикалык жактан абдан кыйын болушу мүмкүн.

Муну дарылоонун жолу барбы?

Бул угулган эң кайгылуу нерсе. Учурда Хантингтон оорусун толугу менен айыктыруучу, оорунун пайда болушун токтотуучу же симптомдордун күчөшүн токтотуучу эч кандай дарылоо жок.

Бирок, кабатыр болбоңуз. Симптомдорду көзөмөлдөөгө жана бейтаптын мүмкүн болушунча ыңгайлуу жашоосуна жардам бере турган көптөгөн дарылоо ыкмалары бар.

• Физикалык терапия же эмгек терапиясы: Бул дарылоо ыкмалары дененин тең салмактуулугун, булчуң күчүн жакшыртууга жана күнүмдүк тапшырмаларды жеңилдетүүгө жардам берет.
• Сүйлөө терапиясы:Сүйлөө жана жутуу кыйынчылыктарына жардам берет.
• Кеңеш берүү: Оорудан улам пайда болгон стресс жана депрессия сыяктуу кырдаалдар менен күрөшүү үчүн кеңеш берүү абдан маанилүү.
• Дары-дармектер: Дарыгериңиз симптомдоруңузду көзөмөлдөө үчүн ар кандай дары-дармектерди жазып бериши мүмкүн. Мисалы:
• Дененин титирөөсүн (хореяны) басуу үчүн "Тетрабеназин" жана "Дейтетрабеназин" сыяктуу дары-дармектер колдонулат.
• Депрессия жана психикалык бузулуулар үчүн антидепрессанттар жана антипсихотикалык дарылар сыяктуу дары-дармектер.

Убакыттын өтүшү менен оору кантип күчөйт?

Хантингтон оорусу - бул адатта үч стадиядан өтүүчү прогрессивдүү оору.

Бул оору өлүмгө алып келеби?

Хантингтон оорусу түздөн-түз өлүмгө алып келбейт. Бирок, оорунун татаалдашуулары өлүмгө алып келиши мүмкүн. Мисалы:

• Жутуу кыйынчылыгы тамак-аштын/суусундуктун дем алуу жолдоруна тыгылып калышына алып келип, пневмония сыяктуу инфекцияларды пайда кылышы мүмкүн.
• Тез-тез жыгылып түшүүдөн келип чыккан оор жаракаттар .

Оору, адатта, диагноз коюлгандан кийин 10 жылдан 30 жылга чейин созулат .Сен жашай аласың. Бул убакыт ар бир адамда ар кандай болот.

Оору менен жашап жатканда эмне кылса болот?

Бул оорунун алдын алуу мүмкүн болбосо да, оору менен жашап жатып, жашоонун жакшы сапатын сактоо үчүн көптөгөн нерселерди жасоого болот.

• Үзгүлтүксүз көнүгүү жасаңыз: Изилдөөлөр көрсөткөндөй, көнүгүү сиздин физикалык жана психикалык жактан ден соолугуңузду чыңдоого жардам берет.
• Туура тамактануу: Бодибилдинг күнүнө 5000 калорияга чейин күйгүзө алат. Ошондуктан, диетологго кайрылып, туура тамактануу маанилүү.
• Көп суу ичиңиз: Жутуу кыйынчылыгы суусузданууга алып келиши мүмкүн. Ошондуктан, күн бою керектүү өлчөмдөгү сууну ичүү маанилүү.
• Колдоо тобуна кошулуңуз: Бул оору менен ооруган башка адамдар жана алардын үй-бүлөлөрү менен баарлашуу психикалык күчтүн эң сонун булагы болуп саналат.
• Келечекке план түзүңүз: Оорууңуз күчөп кетсе, сизге кандай кам көрүү керек экенин (үйдө кам көрүү кызматтары, карылар үйү) алдын ала изилдеп чыгыңыз. Каржылык жана юридикалык иштериңизди чечүү үчүн ишенген бирөөнү дайындаңыз.

Бул оору жөнүндө билгенде кайгырып, таң калуу кадыресе көрүнүш. Бирок сиз жалгыз эмессиз. Дарыгерлер, терапевттер, кеңешчилер жана үй-бүлөңүз сизге жардам берүүгө даяр.