Балаңыздын хромосомаларында көйгөй барбы? Келгиле, анеуплоидия жөнүндө жөнөкөй сөз менен сүйлөшөлү!

Эне болууну күтүп жаткан сиз үчүн ушул учурда бир нерселер жөнүндө көп тынчсыздануу жана коркуу сезими абдан кадыресе көрүнүш. Айрыкча, курсагыңыздагы кичинекей баланын ден соолугу жөнүндө ойлонгондо. Кээде биз дарыгерлерден, же ал тургай астыбыздагы адамдардан "генетикалык оорулар" же "хромосомалык көйгөйлөр" жөнүндө сурайбыз. Бүгүн биз дал ушул тууралуу, анеуплоидия деп аталган оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул аталыш чоң маселедей угулушу мүмкүн, бирок кабатыр болбоңуз. Бул тууралуу абдан жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөбүз.

Хромосомалар деген эмне? Келгиле, аны жөнөкөйлөтүп түшүнөлү.

Элестетсеңиз, денебиздеги ар бир кичинекей клетканын ичинде кичинекей жип топтору бар. Биз муну хромосомалар деп атайбыз. Бул хромосомалардын ичинде биздин ДНКбыз бар, ал абдан маанилүү. Компьютердеги программа сыяктуу эле, бул ДНКда денебиздин өсүшү, өнүгүшү жана баарын жасоосу үчүн керектүү болгон бардык көрсөтмөлөр жана маалыматтар камтылган. Биз бул көрсөтмөлөрдү апабыздан жана атабыздан алабыз. Ошондуктан биз кээде апабызга, кээде атабызга окшошпуз, ал эми кээде экөөнүн аралашмасы бар.

Сен жана мен, баарыбыз апабыздан 23, атабыздан 23 хромосома алганбыз, жалпысынан 46 хромосома . Булар клеткаларыбыздын ичинде жуп болуп жайгашкан; башкача айтканда, 23 жуп. Алардын ичинен 22 жуп баары үчүн бирдей. Акыркы жуп биздин аял же эркек экенибизди аныктайт. Адатта, эгер кыз болсо, ал XX катары, ал эми эркек болсо, XY катары жайгаштырылат.

Денебиздин клеткалары тынымсыз жаңыланып турат. Эски клеткалар өлгөндө, жаңы клеткалар пайда болот. Биз муну клетканын бөлүнүшү деп атайбыз. Бул компьютерде "көчүрүү" жана "чаптоо" сыяктуу жөнөкөй процесс. Клеткалар ушундай жол менен бөлүнгөндө, биз айткан хромосомалар так бирдей болуп, алар пайда болгон эки жаңы клеткага кирет. Бул биздин жашообузда болот. Ошондой эле, жаңы баланы пайда кылуу үчүн керектүү негизги клеткалар, башкача айтканда, эненин жумурткасы жана атанын спермасы пайда болгондо, бул клетканын бөлүнүшү да болот. Бирок, кээде хромосомалардын бул бөлүнүшүндө кичинекей каталар жана кемчиликтер болушу мүмкүн. Бөлүнүшү керек болгон хромосомалардын так саны бирдей болбошу мүмкүн. Эгер андай болсо, кээ бир клеткалар бөлүнүшү керек болгон хромосомалардын так санын ала алышпайт. Бул (Тернер синдрому) же (Даун синдрому) сыяктуу генетикалык оорулардын негизги себеби.

Ошентип, бул (анеуплоидия) эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, анеуплоидия – бул клеткаларыбызда туура сандагы хромосомалардын жоктугу, башкача айтканда, 46. Көпчүлүк учурда бул абал эненин жумуртка клеткасы же атанын спермасы пайда болгондо пайда болгон кичинекей катадан улам пайда болот. Андан кийин, бала өнүгө баштаганда, хромосомалардын санынын өзгөрүшү менен башталат.

Бул жерде эки нерсе болушу мүмкүн:

1.Трисомия: Бул хромосомалардын биринин кошумча көчүрмөсү бар экенин билдирет, натыйжада жалпысынан 47 хромосома пайда болот.

2. Моносомия: Бул бир хромосома жетишпейт дегенди билдирет, натыйжада жалпысынан 45 хромосома пайда болот.

Мындай хромосомалык аномалия менен бала төрөлгөндө, кош бойлуулук көп учурда ийгиликтүү аяктабайт. Бойдон түшүү коркунучу жогору. Чындыгында, изилдөөлөр көрсөткөндөй, бул абал (анеуплоидия) биринчи триместрде болгон бардык бойдон түшүүлөрдүн жарымына туура келет.

Анеуплоидиянын негизги түрлөрү кайсылар?

Жогоруда айтылгандай, анеуплоидия эки негизги түргө бөлүнөт: трисомия жана моносомия.

Трисомия

Трисомия баланын кошумча хромосомага ээ болушун билдирет. Бул хромосомалардын жалпы санын 47ге жеткирет. Мунун натыйжасында бир нече негизги шарттар пайда болушу мүмкүн:

• Даун синдрому: Бул биз эң көп уккан оору. Бул жерде 21-хромосоманын кошумча көчүрмөсү болот. Бул 21-хромосоманын үч көчүрмөсү бар дегенди билдирет. Бул дагы (21-трисомия) деп аталат.
• (18-трисомия) 18-трисомия: Бул жерде 18-хромосоманын кошумча көчүрмөсү бар. Мурда Эдвардс синдрому деп аталган бул оору ушул оору менен төрөлгөн балдарда көптөгөн ден соолук көйгөйлөрүн жаратышы мүмкүн.
• (13-трисомия) 13-трисомия: Бул жерде 13-хромосоманын кошумча көчүрмөсү бар. Мурда Патау синдрому деп аталган бул оору ден соолукка олуттуу көйгөйлөрдү жаратат.

Моносомия

Моносомия - бул наристе бир хромосомага азыраак ээ болот дегенди билдирет. Натыйжада жалпысынан 45 хромосома пайда болот. Мунун натыйжасында пайда болгон негизги шарттар:

• Тернер синдрому: Бул жыныстык хромосоманын бузулушу. Адатта, кыз баланын эки X хромосомасы (XX) болот. Тернер синдрому менен ооруган кыз баланын бир гана X хромосомасы болот. Бул (моносомия X) деп аталат. Y хромосомасы жок болгондуктан, бул наристелер кыз болуп төрөлүшөт.

Бул кырдаалдан ким көбүрөөк жабыркашы мүмкүн?

Чындыгында, анеуплоидия деп аталган абал каалаган балага таасир этиши мүмкүн . Бул кокусунан болот. Бирок, кээ бир изилдөөлөр эненин жашы өткөн сайын тобокелдик бир аз жогорулай турганын көрсөттү. Мисалы, 20 жаштагы эненин хромосомалык аномалиясы бар баланын төрөлүү мүмкүнчүлүгү 1480ден бирине барабар, ал эми 40 жаштагы эненин мүмкүнчүлүгү 65тен бирине барабар. Бирок, бул жаш энелердин коркунучта эместигин билдирбейт. Тернер синдромуна келсек, жаш курагы маанилүү роль ойнобойт деп айтылат.

Ошондуктан, эгер сиз балалуу болууну ойлонуп жатсаңыз, дарыгерге кайрылып, генетикалык консультация алыңыз.Аны алуу абдан маанилүү. Ошондо сиз бул кырдаалдардан алдын ала кабардар болуп, тобокелдиктериңизди түшүнүп, ошондой эле зарыл болгон анализдер жөнүндө сүйлөшө аласыз.

Анеуплоидия канчалык кеңири таралган? Бойдон түшүү менен байланышы барбы?

Анеуплоидия жана хромосомалык аномалиялар биз ойлогондон да көп кездешет. Алар болжол менен ар бир 150 кош бойлуулуктун биринде кездешет. Анеуплоидия ошондой эле эрте бойдон түшүүлөрдүн дээрлик 50% үчүн жооптуу . Бул көпчүлүк учурларда табият кош бойлуулукту улантуунун ордуна, аны хромосомалык аномалия менен токтотот дегенди билдирет.

Анеуплоидия кош бойлуулукка кандай таасир этиши мүмкүн?

Кошумча хромосоманын болушу (трисомия) же хромосомалардын жетишсиздиги (моносомия) кош бойлуулукка ар кандай таасир этиши мүмкүн.

Трисомия:

Трисомия менен кош бойлуулуктун көпчүлүгү бойдон түшүү менен аяктайт. Изилдөөлөр көрсөткөндөй, бардык бойдон түшүүлөрдүн болжол менен 35% трисомиядан улам болот. Бирок, өтө сейрек учурларда, наристелердин болжол менен 1% трисомия менен төрөлөт. Алардын арасында эң көп кездешкени (21-трисомия) же (Даун синдрому) бар наристелер. Эгерде бала мындай трисомия менен төрөлсө, анда баланын жашоо деңгээли кадимки балага караганда төмөн болушу мүмкүн. Бул төрөлгөндө пайда болгон ар кандай кыйынчылыктарга жана тубаса кемчиликтерге байланыштуу.

Моносомия:

Моносомиялык оорулар трисомияларга караганда сейрек кездешет. Белгилүү болгондой, тирүү төрөлүүгө X моносомасы же Тернер синдрому гана алып келет. Тернер синдрому бир гана X хромосома болгондо пайда болот. Y хромосома жок болгондуктан, бул наристелер кыз болуп төрөлүшөт.

Анеуплоидия оорусунун белгилери кандай?

Анеуплоидиянын эң көп кездешкен белгиси - бойдон түшүү . Бул кош бойлуулуктун ортосунда аякташы. Бул көбүнчө биринчи триместрде болот, бирок кээде кийинчерээк болушу мүмкүн. Бойдон түшүүнүн белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Ичтин төмөнкү бөлүгүндө жана белде оорунун болушу.
• Айыз учурундагыдай эле карышуулар.
• Балким, бир аз, балким, көп кан агуу.

Маанилүү: Эгерде сизде ушул белгилер бар деп ойлосоңуз, анда дароо дарыгерге кайрылышыңыз керек.

Бирок, бойдон түшүүлөрдүн болжол менен 50% анеуплоидия сыяктуу генетикалык себептерден улам келип чыкса да, кээде балдар ушул оору менен төрөлүшү мүмкүн. Мындай балдарда тубаса кемтиктер , ошондой эле өнүгүүнүн кечигүүсү жана акыл-эс бузулуулары көбүрөөк кездешет.

Бул (анеуплоидия) эмне үчүн пайда болот? Себептери кандай?

Анеуплоидия – генетикалык кемчилик. Көпчүлүк учурда бул кемчилик эненин жумурткасы менен атанын спермасы бириге электе, башкача айтканда, жумуртка менен сперманын пайда болуу процессинде пайда болот. Биз мурда клеткалардын бөлүнүшү жөнүндө сүйлөшкөнбүз. Жумурткалар жана спермалар мейоз деп аталган атайын клетка бөлүнүү процесси менен пайда болот. Бул жерде 46 хромосомасы бар клетка эки жолу бөлүнүп, ар биринде 23 хромосомасы бар төрт клетканы (жумуртка же сперматозоид) пайда кылат. Анеуплоидия бул мейоз учурунда хромосома жуптары туура бөлүнбөгөндө жана кээ бир жумурткаларда же сперматозоиддерде хромосомалар өтө көп же өтө аз болгондо пайда болот.

Бул кокусунан жана күтүүсүздөн боло турган нерсе. Кеңседеги принтер кээде күтүүсүздөн иштебей калгандай же кагаз барактары ордунан чыгып кеткендей эле, биздин ДНКда да ушундай каталар болушу мүмкүн. Бул качан жана кантип болорун эч ким айта албайт. Эгер сиз бул тууралуу көбүрөөк билгиңиз келсе, дарыгер менен сүйлөшүп, генетикалык консультация алганыңыз жакшы.

Кош бойлуулук учурунда анеуплоидияны аныктай турган тесттер барбы?

Ооба, кош бойлуулук учурунда балада анеуплоидия деп аталган оору бар же жок экенин аныктоо үчүн бир нече тесттерди жасоого болот. Алардын айрымдары скринингдик тесттер, ал эми башкалары диагностикалык тесттер.

• Инвазивдүү эмес пренаталдык тестирлөө (NIPT) / Инвазивдүү эмес пренаталдык скрининг (NIPS): Бул кош бойлуулуктун 10 жумасынан кийин жасала турган жөнөкөй кан анализи. Ал эненин канынан үлгү алып, андагы баланын ДНКсын текшерип, Даун синдрому, 18-трисомия жана 13-трисомия сыяктуу оорулардын болушунун ыктымалдыгын аныктайт. Бул сизге так себебин эмес, тобокелдикти гана көрсөтөт.
• Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS): Бул кош бойлуулуктун 10 жана 13 жумаларынын ортосунда жасалуучу тест. Бул жерде дарыгер плацентадан клеткалардын өтө аз үлгүсүн алып, аны генетикалык ооруларга текшерет. Бул анеуплоидия сыяктуу ооруларды так аныктай алат. Бирок, ал бойдон түшүү коркунучун өтө аз камтыйт.
• Амниоцентез: Бул тест көбүнчө кош бойлуулуктун 15 жана 20 жумаларынын ортосунда жасалат. Бул жерде дарыгер баланы курчап турган амниотикалык суюктуктун кичинекей үлгүсүн алып, андагы баланын клеткаларын текшерет. Бул ошондой эле анеуплоидия жана башка тубаса кемчиликтер сыяктуу ооруларды так аныктай алат. Ошондой эле, бойдон түшүү коркунучу өтө аз.

Бул тесттер жөнүндө чечим кабыл алардан мурун, дарыгериңиз менен кылдат сүйлөшүп, алардын оң жана терс жактарын түшүнүү абдан маанилүү.

Анеуплоидия кантип дарыланат?

Чындыгында, бул абалды (анеуплоидияны) дарылоонун атайын жолу жок .Көптөгөн анеуплоидия оорулары бала үчүн өлүмгө алып келет же акыл-эс бузулуулары жана физикалык кемчиликтер сыяктуу олуттуу көйгөйлөрдү жаратат. Ошондуктан, дарылоо ар бир баланын симптомдорун жана кыйынчылыктарын дарылоого багытталган. Бул ар бир балага ылайыкташтырылган жана алардын ден соолугун чыңдоочу дарылоо планын түзүү дегенди билдирет.

Эгер сиз кош бойлуу болсоңуз, (анеуплоидия) улам бойдон түшүү коркунучу бар. Бойдон түшүү аял үчүн физикалык жана эмоционалдык жактан абдан оор тажрыйба. Эгер мындай болуп калса, айыгуу үчүн өзүңүзгө убакыт беришиңиз керек.

Эгер сиз үй-бүлө курууну ойлонуп жатсаңыз, генетикалык текшерүү жана кош бойлуулуктун ийгиликтүү болуу мүмкүнчүлүгүн жогорулатуу жолдору жөнүндө дарыгер менен сүйлөшүңүз.

Анеуплоидия коркунучун азайтуу үчүн эмне кылсак болот?

Анеуплоидияны толугу менен алдын алууга болбойт, анткени ал кокустук генетикалык кемчилик. Бирок, баланын тубаса кемтигинин коркунучун азайтуу үчүн биз жасай турган бир нече нерселер бар:

• Тең салмактуу тамактануу: Кош бойлуулук учурунда пайдалуу азыктарды жеген абдан маанилүү.
• Кош бойлуулукту пландаштыруудан мурун генетикалык текшерүүдөн өтүңүз: Айрыкча, үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн генетикалык оорусу болсо же сиз 35 жаштан ашкан болсоңуз.
• Тамеки чегүүдөн жана алкоголдук ичимдиктерди колдонуудан толугу менен баш тартыңыз.
• Дарыгер сунуштаган кош бойлуулукка чейинки витаминдерди, айрыкча фолий кислотасын камтыган витаминдерди туура кабыл алуу .

Эгерде сизде анеуплоидиядан улам боюңуздан түшүп калса, кайра кош бойлуу боло аласызбы?

Ооба, көпчүлүк учурда бул мүмкүн . Анеуплоидиядан улам бойдон түшүү коркунучу кайра эле өтө төмөн. Анткени, мурда айткандай, бул кокустук көрүнүш. Көптөгөн аялдар анеуплоидиядан улам бойдон түшкөндөн кийин дени сак балдарды төрөшкөн. Бирок, кайрадан кош бойлуу болууга аракет кылуудан мурун, тобокелдиктериңиз жана жасалышы мүмкүн болгон анализдер жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшкөнүңүз жакшы.

Эгер сизде анеуплоидия менен ооруган балаңыз болсо, эмнени күтсөңүз болот?

Көп учурда, кандайдыр бир оору (анеуплоидия) аныкталганда, ата-энелер бойдон түшүүгө аргасыз болушат. Бул абдан кайгылуу окуя. Бирок түшүнүү керек болгон нерсе, бул эненин кош бойлуулук учурунда жасаган иштеринен эмес, бойго бүтүрүү учурунда пайда болгон генетикалык кемчиликтен улам болгон. Дарыгериңиз бойдон түшүүдөн кийин физикалык жана эмоционалдык жактан калыбына келүүгө жардам берет.

Эгерде бала анеуплоидия менен төрөлсө, ал бала өмүр бою өнүгүүсүнүн кечеңдешине , боюнун кыскалыгына, тубаса кемтиктерге жана акыл-эс бузулууларына туш болушу мүмкүн. Ошондуктан, баланын ден соолугун дарыгерге үзгүлтүксүз текшертип, зарыл болгон дарылоону жана колдоону камсыз кылуу абдан маанилүү. Анеуплоидияны толук айыктырууга болбойт.

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

• Сизде бойдон түшүүнүн белгилери бар.Эгерде сизде кандайдыр бир белгилер (ичтин оорушу, белдин оорушу, кан агуу) байкалса, дароо дарыгерге кайрылыңыз. Ал сизге ооруканага баруу керекпи же жокпу, айтып берет.
• Бойдон түшкөндөн кийин, эгерде сизде ушул симптомдордун бири байкалса, дароо дарыгерге кайрылыңыз, анткени алар инфекциянын белгиси болушу мүмкүн:
• Эгерде сизде суук тийүү жана дене табынын көтөрүлүшү (чыйрыгуу, дене табынын көтөрүлүшү) болсо
• Эгерде сиз көп кан кетип жатсаңыз (Көп кан кетүү)
• Эгерде сизде тез-тез оору жана ыңгайсыздык болсо

Дарыгериңизге кандай маанилүү суроолорду берүү керек?

Бул тууралуу дарыгер менен сүйлөшкөндө, төмөнкү суроолорду берүүнү унутпаңыз:

• Менин генетикалык оорусу бар балалуу болуу коркунучум барбы?
• Анеуплоидиядан улам бойдон түшкөндөн кийин, менин денем дагы бир бала төрөөгө жетиштүү деңгээлде дени сакпы?
• Эгерде менде генетикалык оору менен балалуу болуу коркунучу болсо, кошумча пренаталдык скринингдерди сунуштайсызбы?

(Анеуплоидия) менен (Полиплоидия) ортосунда кандай айырма бар?

Анеуплоидия жана полиплоидия – бул баланын ДНКсындагы хромосомалардын санынын өзгөрүшүнөн келип чыккан генетикалык абалдар. Бирок бир аз айырмачылык бар.

• Анеуплоидия – бул бир кошумча хромосоманын (мисалы, 47) же бир хромосоманын аз болушу (мисалы, 45). Сейрек учурларда бир нече хромосомалар жок болуп/кошулуп калышы мүмкүн.
• Полиплоидия – бул кошумча хромосомалардын жыйындысына (б.а. 23 хромосома) ээ болуу абалы. Мисалы, эгер сиз апаңыздан 23 хромосоманы жана атаңыздан 46 хромосоманы (б.а. кадимки сандан эки эсе көп) мураска алсаңыз, ал триплоидия деп аталат. Булар өтө сейрек кездешүүчү жана көп учурда өлүмгө алып келүүчү оорулар.

Акырында, эске алуу керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Анеуплоидия жөнүндө укканда коркунучтуу болушу мүмкүн. Бирок эсиңизде болсун, бул көп учурда сиздин күнөөңүзсүз, кокустук окуя. Биз колдонгон компьютер күтүүсүздөн иштебей калгандай эле, клеткаларыбыз бөлүнгөндө да, кээде кичинекей каталар болушу мүмкүн.

Эң негизгиси, сиз жалгыз эмес экениңизди билүү керек. Бул тууралуу сүйлөшө, кеңеш бере жана жардам бере турган дарыгерлер, үй-бүлө жана достор бар. Эгер сиз кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз же буга чейин кош бойлуу болсоңуз, бул тууралуу дарыгериңиз менен ачык сүйлөшүңүз. Генетикалык консультация алыңыз. Бул сизге анеуплоидия сыяктуу ооруларды, тобокелдиктериңизди жана жасалышы мүмкүн болгон анализдерди түшүнүүгө жардам берет. Ошондой эле, эгер сиз бойдон түшүү сыяктуу травматикалык окуяга туш болсоңуз, андан кийин физикалык жана эмоционалдык жактан айыгып кетүү үчүн керектүү колдоону алуудан тартынбаңыз.

Баары жакшы болот деп үмүттөнөбүз!

Хромосомалар , анеуплоидия, гендер, кош бойлуулук, бойдон түшүү, Даун синдрому, Тернер синдрому, трисомия, моносомия, генетикалык тестирлөө, тубаса кемтиктер, ДНК, клетканын бөлүнүшү