Жаңы төрөлгөн баланы көргөндөгү кубанычыбызды сөз менен айтып жеткирүү мүмкүн эмес, туурабы? Бирок кээде балдарыбыздын ден соолугунда анча чоң эмес көйгөйлөр болушу мүмкүн. Бүгүн биз сейрек угулган, бирок билип коюу абдан маанилүү болгон оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул артрогрипоз деп аталган оору.
Артрогрипоз деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) – бул баланын бирден ашык мууну менен төрөлүп, ал бүгүлүп же түзөлө албай калган абал. "Arthos" муун дегенди, ал эми "gryposis" бүгүлүп же кыйшайып калган дегенди билдирет. Бул бир гана оору эмес, 300дөн ашык оорулардын тобу . Мисалы, аны булчуң дистрофиясы сыяктуу булчуң ооруларында жана трисомия 18 - Эдвардс синдрому сыяктуу генетикалык ооруларда көрүүгө болот.
Эми, биз "муундардын катуулугу" деп айтканда, дарыгерлер муну "(контрактура)" деп аташат. Башкача айтканда, баланын булчуңдары, териси жана тарамыштары "(тарамыштары)" биротоло тартылып калат , ошондуктан муундар кыскарат жана алар туура ийиле же чоюлуп кете алышпайт. Ойлоп көрсөңүз, муундар - бул биздин билектерибиз, жамбашыбыз, тизелерибиз жана моюнубуз сыяктуу жерлер. Бул муундар бизге кыймылдоого жардам берет. Ошентип, артрогрипоз менен ооруган балдарда бул муундар туура кыймылдоодо кыйынчылыктарга дуушар болушат. Алар толугу менен катып калышы мүмкүн, же кыйшык болушу мүмкүн, же түз жана бир абалда тыгылып калышы мүмкүн .
Бул абалда балада кандай өзгөчө белгилер байкалат?
Артрогрипоз менен ооруган наристелер төрөлгөндө эле бир нече өзгөчөлүктөргө ээ. Бирок, бул мүнөздөмөлөр бир эле үй-бүлөдө да ар кандай болушу мүмкүн. Эң кеңири таралган мүнөздөмөлөр:
- Ийиндер ылдый түшүрүлүп, дене ичкери бурулат.
- Чыканагы сунулган (ийилиши кыйын).
- Билектери жана манжалары ичкери ийилип, тыгылып калганы.
- Жамбаш сөөктөрү чыгып кеткен болушу мүмкүн.
- Тизелерин сунуп турганы.
- Буттар ылдый жана ичкери карай бурулган ("(Клуб бут)" сыяктуу).
- Омуртка бир тарапка бүгүлүшү мүмкүн (омуртканын ийри сызыгы).
Бул белгилер баарына бирдей эмес. Айрым адамдарда мындай белгилердин бири же экөөсү болушу мүмкүн, ал эми башкаларында көп болушу мүмкүн. Ошондой эле, ал чоң муундарга да, кичинекей муундарга да таасир этиши мүмкүн . Бул манжалардын учунан ийинге чейин баарына таасир этиши мүмкүн дегенди билдирет.
Артрогрипоздун негизги түрлөрү барбы?
Ооба, биз негизинен эки түрү жөнүндө сөз кылып жатабыз:
- (Амиоплазия) : Мында негизинен бут-колдун муундары жабыркайт .
- (Дисталдык артрогрипоз) : Бул типте катуулук колдордо жана буттарда (дисталдык муундарда) пайда болот , ал эми ийин жана жамбаш сыяктуу чоң муундар олуттуу жабыркабайт.
Бул абал канчалык кеңири таралган?
Артрогрипоз чындыгында анчалык кеңири таралган оору эмес . АдаттаБул абал тирүү төрөлгөн 3000 баланын биринде пайда болуу ыктымалдыгы бар.
Бул генетикалык нерсеби? Бул муундан муунга келе турган нерсеби?
Артрогрипоз – тубаса оору . Бул симптомдор төрөлө электе эле пайда болоорун билдирет. Көпчүлүк учурларда , так себеби белгисиз . Бирок, ал генетикалык бузулуудан улам келип чыгышы мүмкүн . Адистер артрогрипоз менен байланышкан 400дөн ашык мутацияланган генди аныкташкан . Алар ошондой эле 35тен ашык генетикалык бузулуулар менен байланыштарды табышкан.
Артрогрипоз менен обочолонгон тубаса контрактуранын ортосунда кандай айырма бар?
Жакшы суроо. "(Тубаса контрактура)" дененин бир гана бөлүгүндө муундардын катуулугу бар дегенди билдирет. Мисалы, сиз бир гана буту ичкери бүгүлүп төрөлгөн наристелерди көрдүңүз беле? Бул "(Таяк бут)" деп аталат. Бул "(тубаса контрактура)". Бирок артрогрипоздо дененин эки же андан көп бөлүгүндө муундардын катуулугу болушу мүмкүн.
Артрогрипоздун (АМС) себеби эмнеде?
Көпчүлүк учурларда, артрогрипоздун так себеби белгисиз . Бирок, бул ооруга салым кошот деп эсептелген бир нече жалпы факторлор бар:
- Түйүлдүк (бала) жатында чоңойгон сайын кыймылдоо жөндөмү чектелүү . Бул амниотикалык суюктуктун жетишсиздигинен, дагы бир түйүлдүктүн (мисалы, эгиздердин) төрөлүшүнөн же жатындын анормалдуу формасынан улам келип чыгышы мүмкүн. Түйүлдүк муундарын туура кыймылдата албаганда, ал муундардын айланасында кошумча ткандар топтолуп, аларды кысып калат .
- Кош бойлуу эненин айрым медициналык абалы . Мисалы, "(Көп кырдуу склероз)" сыяктуу оору. Эгерде сиздин үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөө "(Көп кырдуу склероз)" менен ооруса, сиз дагы жогору коркунучта болушуңуз мүмкүн.
- Генетикалык оорулар . Мисалы, "булчуң дистрофиясы" сыяктуу оорулар.
- Борбордук нерв системасынын оорулары . Буга мээ жана жүлүн кирет. Мисал катары "(Мебиус синдрому)" жана "(Spina Bifida - Менингомиелоцеле)" сыяктуу ооруларды келтирүүгө болот.
- Нерв-булчуң системасынын оорулары . Мисалы, миастения гравис.
- Туташтыргыч ткандардын оорулары . Мисалдарга "(Дисплазия)" жана "(Метатроптук эргежээлдик)" кирет.
Айрым учурларда, генетикалык жана экологиялык факторлордун айкалышы артрогрипоздун пайда болушунда роль ойношу мүмкүн деп эсептелет.
Артрогрипоздун так белгилери кандай?
Артрогрипоздун белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн . Ал тургай бир эле үй-бүлөдө да, бир адамдын симптомдору башкасына караганда ар башка же оор болушу мүмкүн.
Универсалдуу симптомдор төмөнкүлөр:
- Кичинекей жана чоң муундарды кыймылдатуу мүмкүнчүлүгү чектелүү.
- Балким, кичинекей жана чоң муундарды такыр жылдырууга мүмкүн эмес.
- Булчуңдардын өсүшүнүн төмөндөшү (гипопластикалык булчуңдар).
- Буттары жумшак жана түтүк сымал.
- Муундардын үстүндө териге окшогон кабыкча (жумшак ткандардын жиби) пайда болуп, муундардын кыймылына тоскоол болот.
Көп адамдар байкаган кошумча функциялар :
- Колдордун жана буттардын узун сөөктөрү адаттан тыш жука жана оңой морт болот.
- Крипторхизм – эркек балдардын урук бездеринин урук безинин калтага түшпөй калышы.
Аз гана адамдар көрө турган өзгөчөлүктөр :
- Жамбаш, чыканак же тизе сөөктөрүнүн чыгып кетиши.
- Борбордук нерв системасынын түзүлүшүндөгү көйгөйлөр (мээңиз жана жүлүнүңүз).
- Борбордук нерв системасынын иштешиндеги көйгөйлөр (башкача айтканда, анын иштөө ыкмасы).
Амиоплазия менен ооруган адамдарда, адатта , ички органдар же когнитивдик функциялар менен көйгөйлөр болбойт . Бирок, болжол менен 10% курсак менен көйгөйлөргө туш болушу мүмкүн. Мисалдар:
- Гастрошизис: Бул ашказанда тешик пайда болушун билдирет.
- `(Ичеги атрезиясы)`: Бул ичегинин бүтөлүп калышын билдирет.
Көбүнчө буттардын муундары жабыркайт. Андан кийин колдун муундары жабыркайт. Мындан тышкары, бул муундар да көп жабыркашы мүмкүн:
- Ийиндер
- тизелер
- Чыканак
- Томук
- Манжалар
- Билек
- Манжалар
- жамбаш
- Жаак мууну
Артрогрипоз (АМС) канча убакытка созулат?
Артрогрипоз – бул толугу менен айыктырылбай турган оору. Бирок, жашоо сапатын жакшырта турган дарылоо ыкмалары бар . Айрыкча, физиотерапия сизге кийинүү жана суу ичүү сыяктуу күнүмдүк жумуштарда жардам берет.
Сизде артрогрипоз (АМС) бар экенин кантип билсе болот?
Кээде бул ооруну бала төрөлө электе эле аныктоого болот. Эгерде кош бойлуулук учурундагы УЗИде баланын бут-колдорунда аномалиялар байкалса, анда бул артрогрипоз болушу мүмкүн деп шектенүүгө болот. Дарыгерлер, адатта, бул муун көйгөйлөрүн кош бойлуулуктун экинчи триместринде байкашат. Ошол учурда дарыгер сизди генетикалык консультацияга жөнөтүшү мүмкүн.
Генетикалык кеңешчиңиз балаңызга таасир этиши мүмкүн болгон генетикалык оорулар жөнүндө маалымат берет. Алар сиздин үй-бүлөңүздүн ден соолугунун тарыхы жөнүндө сурашат жана зарыл болгон генетикалык анализдерди сунушташат. Мисалы:
- `(Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу - CVS)`
- `(Амниоцентез)`
Бала төрөлгөндөн кийин да, дарыгерлер анын симптомдорун байкап жана ар кандай анализдерди жүргүзүү менен бул ооруну аныктай алышат. Бул анализдерге төмөнкүлөр кирет:
- Нерв өткөрүмдүүлүгүн изилдөө: Электр импульстарынын нервдер аркылуу канчалык ылдамдыкта өтөөрүн өлчөйт.
- Электромиография (ЭМГ): Булчуңдардын электрдик активдүүлүгүн жазып алат.
- `(Булчуң биопсиясы)`: Булчуңдун кичинекей бир бөлүгү алынып, текшерилет.
- Геномдук ырааттуулук: мутацияланган гендерди аныктоо.
- Кан анализдери: Гендердеги жана хромосомалардагы аномалияларды издеңиз.
- `(Салыштырмалуу геномдук гибридизация (СГГ) массиви)`: Хромосомалардагы өзгөрүүлөрдү аныктайт.
- Микрочип: бир эле учурда миңдеген гендерди талдайт.
- Экзом изилдөөлөрү: Гендердеги ар кандай өзгөрүүлөрдү аныктоо.
Кээде дарыгерлер УЗИ жана ЭМГ сыяктуу сүрөт иштетүүчү тесттерге да таянышат.
Дарыгериңиз артрогрипоздун мүмкүн болгон негизги себебин аныктагандан кийин , ал дарылоо планын иштеп чыгат . Сиз ал планды түзүүгө жардам бере аласыз.
Артрогрипоз (АМС) кантип дарыланат?
Артрогрипозду дарылоонун атайын жолу жок болсо да, дарылоо баланын жашоо сапатын бир топ жакшырта алат .
Эсиңизде болсун, бул баланын жакшы жашоого тоскоол болгон шарт эмес. Тийиштүү дарылоо менен көп нерсеге ийгиликтүү жетишүүгө болот.
Артрогрипоздун себептери ар бир адамда ар башка болгондуктан, дарылоо ар бир адамда ар кандай болот .
Артрогрипозду дарылоодо эң көп колдонулган ыкмалар:
- Гипстер катуу муундарды жылдыруу үчүн колдонулат . Алар акырындык менен муундун ийкемдүүлүгүн жогорулатуу үчүн алмаштырылат.
- Физикалык терапия : Бул муундардын кыймылдуулугун жакшыртат жана булчуң атрофиясынын алдын алат.
- Муундарды манипуляциялоо : Бул адистин муундарды акырын кыймылдатышын камтыйт.
- Созуу көнүгүүлөрү : Булар муундардын ийкемдүүлүгүн жана кыймыл диапазонун жогорулатат.
- Хирургиялык операция . Хирургиялык операция томук, жамбаш, тизе, билек же чыканак сыяктуу муундардын кыймыл диапазонун жогорулатуу үчүн жасалышы мүмкүн. Бул жердеги негизги максат - баланын функциясын жакшыртуу . Бул сөөктөрдү кыймылга тоскоол болгон ткандардан бошотуу, булчуңдардын жыйрылып, кыймылдашына мүмкүндүк берүү. Бирок, операция салыштырмалуу сейрек учурларда жасалат.
Адистер көп тармактуу мамилени сунушташат. Бул сиздин балаңызга бирден ашык дарылоо керек болушу мүмкүн дегенди билдирет. Эң жакшы натыйжаларга дарыгерлер менен терапевттердин командасы биргелешип иштегенде жетишилет.
Мен адистерге көрүнүшүм керекпи?
Ооба, албетте. Балаңызга артрогрипоз менен жардам бере турган бир нече адистер бар . Мисалы:
- Педиатр
- Ортопед (сөөк жана муун боюнча адис)
- Неврологиялык оорулар боюнча адистешкен дарыгер (Невролог)
- Медициналык генетик
- Реабилитациялык дарыгер
- Физиотерапевт
Бул адамдардын баары балаңыз үчүн эң жакшы дарылоо планын түзүү үчүн биргелешип иштешет.
Үй шартында жасала турган кандайдыр бир дарылоо ыкмалары барбы?
Артрогрипоз менен ооруган көптөгөн адамдар жаш кезинде физиотерапияга муктаж болушат . Физиотерапевттер сизге үйдө жасай турган көнүгүүлөрдү үйрөтүшөт. Буларды туура жасоо абдан маанилүү.
Артрогрипоздун (АМС) алдын алууга болобу?
Бул чындыгында сиздин көзөмөлүңүздөн тышкары . Балаңызда артрогрипоздун пайда болуу коркунучун азайтуу үчүн эч нерсе кыла алмак эмессиз. Андыктан өзүңүздү күнөөлөбөңүз .
Артрогрипоз (АОГ) менен ооруган адамдын келечеги кандай болот?
AMC менен ооруган адамдардын узак мөөнөттүү келечеги бир нече факторлорго көз каранды:
- Артрогрипоздун оордугу .
- Артрогрипоздун негизги себеби .
- Сиздин же балаңыздын денеси дарыланууга кандай жооп кайтарат .
Бирок жакшы жаңылык, артрогрипоз менен ооруган адамдардын көпчүлүгү көз карандысыз чоңдор катары жашашат . Дарылоо алардын кыймылдуулугун ушунчалык жакшырта алат, ошондуктан алар артрогрипозу жок адамдар сыяктуу эле кадимки жашоо өткөрө алышат.
Артрогрипоз убакыттын өтүшү менен күчөйбү?
Артрогрипоз прогрессивдүү оору эмес . Бул муундардын катуулугу убакыттын өтүшү менен начарлабайт дегенди билдирет. Бирок, аны пайда кылган негизги оору кээде олуттуу болушу мүмкүн . Ошондуктан, дарыгерлер балаңызда артрогрипоз бар экенин тастыктагандан кийин, анын мүмкүн болгон себептерин билип алганыңыз оң.
Артрогрипоз жөнүндө дарыгерге кандай суроолорду беришим керек?
Дарыгериңизге суроолорду берүү артрогрипозду жакшыраак түшүнүүгө жардам берет. Балаңызга коюлган диагноз боюнча дарыгериңизге төмөнкү суроолорду берип көрүңүз:
- Менин баламда артрогрипоздун кандай түрү бар?
- Балам канча убакыт гипс тагынышы керек?
- Балам үчүн эң жакшы дарылоо кайсы?
- Балам кайсы адистерге көрсөтүлүшү керек?
- Физикалык терапияны качан баштайбыз?
- Балам ичиши керек болгон дары-дармектер барбы?
- Балама кантип эң жакшы жардам бере алам?
Артрогрипоз менен ооруган адамдар муундары катып же кыймылсыз болуп төрөлүшөт. Алар күнүмдүк жумуштарда, мисалы, басуу же чыны кармоодо кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн. Көптөгөн адамдар жашоо сапатын жакшыртуу үчүн физиотерапияга жана кээде хирургиялык операцияга муктаж болушат.
Ата-эне уккусу келбеген эң акыркы нерсе - бул төрөлө элек же жаңы төрөлгөн баласы менен бир нерсе туура эмес экени. Сураныч, өзүңүздү күнөөлөбөңүз. Башкача кыла алмак эмессиз . Эгер сизге бул оор кырдаалды жеңүүгө жардам керек болсо, дарыгериңиз менен кеңеш берүү жана колдоо топтору жөнүндө сүйлөшүңүз. Сиз жалгыз эмессиз . Ушул сыяктуу кырдаалдарды башынан кечирип жаткан башка үй-бүлөлөр да бар.
Акырында, муну эсиңизден чыгарбаңыз (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)
Артрогрипоз – бул баланын бир же бир нече муундары тоңуп, туура кыймылдай албай калган абалы. Бул коркунучтуу угулушу мүмкүн, бирок туура дарылоо жана мээримдүү кам көрүү менен бул балдар абдан жакшы жашай алаарын унутпаңыз.
Белгилүү бир себеп дайыма эле табыла бербесе да, генетика жана кош бойлуулук учурундагы айрым шарттар роль ойношу мүмкүн . Аны эрте аныктоо жана физиотерапия, зарыл болсо гипс коюу жана сейрек учурларда хирургиялык операция сыяктуу дарылоону баштоо абдан маанилүү.
Эсиңизде болсун, мунун алдын алууга мүмкүн эмес, андыктан ата-энелер катары көңүлүңүздү чөгөрбөңүз . Медициналык топ менен иштешип, балаңызга керектүү нерселерди бериңиз. Сиз жалгыз эмессиз, жардам бере ала турган көптөгөн адамдар бар.
Чыдамкайлык, сүйүү жана тийиштүү медициналык кеңеш менен артрогрипоз менен ооруган баланын да келечеги кең боло алат.
Артрогрипоз , муундардын катуулугу, тубаса оору, баланын ден соолугу, генетикалык оорулар, физиотерапия, көп муундуу муундардын катуулугу
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න