Үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө ушул белгилер барбы? Келгиле, Баннаян-Райли-Рувалькаба синдрому (BRRS) жөнүндө сүйлөшөлү.

Бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок абдан маанилүү оору жөнүндө сөз кылабыз. Ал Баньян-Райли-Рувалькаба синдрому же кыскача "BRRS" деп аталат. Бул генетикалык оору. Башкача айтканда, ал денебиздеги гендердеги кичинекей өзгөрүүдөн улам келип чыгат. Бул оору дененин ар кайсы бөлүктөрүндө анормалдуу шишиктердин ("шишиктер") пайда болуу коркунучун жогорулатат. Кабатыр болбоңуз, муну жөнөкөй түшүнүп алалы.

Баньян-Райли-Рувалькаба синдрому (BRRS) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, "(BRRS)" - бул генетикалык абал . Ал "(PTEN гамартома шишик синдрому (PHTS))" деп аталган оорулардын тобуна кирет. Сиз ошондой эле ушул "(PHTS)" категориясына кирген "(Коуден синдрому)" жөнүндө уккандырсыз.

Бул "(BRRS)" абалы, адатта, денебиздеги "(PTEN)" деп аталган гендин өзгөрүшүнөн же мутациясынан келип чыгат. Бул "(PTEN)" гени клеткаларыбыздын өсүшүн, айрыкча шишиктердин өсүшүн көзөмөлдөгөн белоктордун өндүрүлүшүн көзөмөлдөйт. Ошентип, "(BRRS)" менен ооруган адамдагы бул "(PTEN)" гени туура иштебегендиктен, алардын клеткалары көзөмөлдөнбөй өсө алат. Бул гамартомалардын , ошондой эле башка рак жана рак эмес шишиктердин пайда болуу коркунучун жогорулатат. Мындан тышкары, бир нече рак түрлөрүнүн пайда болуу коркунучу да жогорулайт.

Мындан тышкары, төрөлгөндө салмактын көбөйүшү, баштын орточо өлчөмүнөн чоңураак болушу (макроцефалия), эркектин жыныс органдары жана ар кандай өнүгүү жана интеллектуалдык кечигүүлөр болушу мүмкүн.

`(BRRS)` үчүн башка кандай аталыштар колдонулат?

Бул абал башка бир нече аталыштар менен аталат. Сиз бул аталыштардын бирин уккандырсыз:

• Райли-Смит синдрому
• Рувалькаба-Мир синдрому
• Рувалкаба-Мире-Смит синдрому
• Баннаян-Зонана синдрому

Бул "(BRRS)" абалы канчалык кеңири таралган?

Бул оорунун канчалык кеңири таралганын так айтуу кыйын, анткени симптомдору ар бир адамда ар кандай болот. Айрым симптомдор өтө билинбейт. Бирок, көпчүлүк изилдөөчүлөр бул өтө сейрек кездешүүчү оору деп эсептешет.

'(BRRS)' белгилери кандай?

Баннаян-Райли-Рувалькаба синдромунун белгилери өтө ар түрдүү. Айрым адамдарда бул симптомдордун көбү болушу мүмкүн, ал эми башкаларында бир нечеси гана болушу мүмкүн. Келгиле, байкала турган негизги симптомдорду карап көрөлү:

• Төрөлгөндө салмагы жана бою жогору болушу.
• Баштын кадимкиден чоңураак болушу (макроцефалия).
• Эркек балдардын жыныс органдарында тактарды (пигменттүү макулаларды) көрүү.
• Булчуң тонусунун жоктугу (гипотония). Элестетип көрсөңүз, баланы көтөргөндө бут-колдору бир аз бошоп калгандай сезилет.
• Сүйлөө жана/же моторика көндүмдөрүн өнүктүрүүӨнүгүүнүн кечигүүсү.
• Бул акыл-эс бузулуулары бар адамдардын (BRRS) болжол менен 50% таасир этиши мүмкүн.
• Аутизм спектринин бузулушу (`(Аутизм спектринин бузулушу)`) - Аутизм менен ооруган балдардын болжол менен 20% `(PTEN)` генинде мутация бар экени аныкталган.
• Булчуңдардын алсыздыгы .
• Гамартомалар – бул ичегидеги клеткалардын жана ткандардын рак эмес, анормалдуу өсүшү.
• Гиперийкемдүү муундар .
• Эпилепсияга окшогон талмалар ("(талмалар)").
• Pectus excavatum - бул көкүрөк сөөгүнүн ортосу ичкери карай чөгүп кеткен абал.
• Сколиоз .
• Кара акантоз (`(Acanthosis nigricans)`) - Дененин бүктөлүү жерлериндеги жана чыканак, моюн сыяктуу жерлердеги теринин карарышы.
• Теринин астында пайда болгон майлуу шишиктер (липомалар).
• Май жана кан тамырларынан турган рак эмес шишиктер (ангиолипомалар).
• Теринин астындагы кошумча кан тамырлардын чогулушунан пайда болгон гемангиомалар ( тубаса белгиге окшогон тактар ).

Эсиңизде болсун, ар бир адамда бул сапаттардын баары боло бербейт. Айрым адамдарда алардын бир нечеси гана болушу мүмкүн.

`(BRRS)` себептери эмнеде?

Бул "(BRRS)" абалынын пайда болушунун эки негизги себеби бар:

1. Сиздин `(PTEN)` гениңиздеги мутация . (Бул эң көп кездешкен себеп.)

2. "(PTEN)" гениңиздин баарын же бир бөлүгүн камтыган генетикалык материалдын чоң көлөмдө жок кылынышы . (Бул болжол менен 10% учурларда болот.)

Буга чейин талкуулагандай, сиздин PTEN гениңиз шишиктердин өсүшүн көзөмөлдөгөн белокту өндүрөт. Эгерде бул ген жок болсо же туура иштебесе, клеткаларыңыз көзөмөлсүз бөлүнө баштайт. Бул гамартомаларга жана башка рак жана рак эмес шишиктерге алып келет.

Бирок, адистер дагы эле PTEN гениндеги мутациялар макроцефалия (чоң баш), булчуң жана сөөк аномалиялары, өнүгүү жана интеллектуалдык кечигүүлөр сыяктуу BRRSтин башка белгилерин кантип пайда кыларын так билишпейт.

"(BRRS)" муундан муунга өтөбү?

Ооба, ата-энелер "(BRRS)" оорусун балдарына өткөрүп бере алышат. Бул "(аутосомдук- доминантты мурастоо )" деп аталат. Жөнөкөй сөз менен айтканда, эгерде ата-эненин биринде мутацияланган "(PTEN)" генинин бир көчүрмөсү болсо, алардын баласы бул ооруну мурастоо мүмкүнчүлүгүнө 50% ээ.

`(BRRS)` кантип аныкталат?

Эгерде дарыгер сизде BRRS бар деп шектенсе, алар PTEN генине генетикалык тест тапшырууну буйруйт .Генетикалык текшерүү сунушталат. Бул гендердин секвенирлениши деп аталган процессти камтыйт. Бул гендин ар бир бөлүгү кандайдыр бир өзгөрүүлөр же мутациялар бар же жок экендигин текшерүү үчүн текшерилерин билдирет.

Бул "(PTEN)" тести абдан так. Эгерде дарыгериңиз "(PTEN)" ген мутациясын тапса, алар сизде "(BRRS)" бар экенин 100% ишенимдүү түрдө тастыктай алышат. Бирок, "(BRRS)" симптомдору бар адамдардын 60% гана ген мутациясын аныктоого болот. Бул "(BRRS)" симптомдору бар адамдардын болжол менен 40% тесттин жыйынтыктары нормалдуу болушу мүмкүн дегенди билдирет. Эгер сиз "(PTEN)" тестинен өтүүгө кызыкдар болсоңуз, дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

"(BRRS)" кантип дарыланат?

"(BRRS)" үчүн атайын дарылоо жок. Анын ордуна, Баннаян-Райли-Рувалькаба синдромун дарылоо сиздин уникалдуу симптомдоруңузду жана белгилериңизди башкарууну камтыйт.

BRRS менен ооруган адамдар, симптомдору бар же жок экендигине карабастан, ар кандай рак түрлөрүн аныктоо үчүн үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп турушу керек. Дарыгерлер PTEN генинин мутациясы диагнозу коюлган адамдар Коуден синдромун аныктоо боюнча көрсөтмөлөрдү аткарышы керек деп сунушташат. Буга төмөнкү рак оорулары боюнча текшерүү кирет:

• Эмчек рагы
• Жатын рагы
• Калкан безинин рагы
• Бөйрөк рагы

Генетикалык консультация BRRS менен ооруган адамдар үчүн абдан пайдалуу. BRRS симптомдору байкалбаган үй-бүлө мүчөлөрү да ракты текшерүү боюнча көрсөтмөлөрдү аткаруусу керектигин аныктоо үчүн PTEN генине текшерилиши керек.

`(BRRS)` үчүн байкоо жүргүзүү боюнча көрсөтмөлөр

Рактын ар бир түрү үчүн, анын ичинде текшерүүнү качан баштоо керектиги боюнча атайын байкоо жүргүзүү көрсөтмөлөрү бар. Бардык эле рак оорулары диагноз коюлган учурда текшерүүнү баштабайт - бул адамдын диагноз коюлгандагы жашына жараша болот.

18 жашка чейинки адамдар үчүн дарыгерлер төмөнкүлөрдү сунушташы мүмкүн:

• 7 жашынан баштап жыл сайын калкан безинин УЗИси .
• Жыл сайын медициналык кароодон жана теринин текшерүүсүнөн өтүү.
• Нейроөнүгүү баалоосу .
• Ичеги гамартомаларын эрте аныктоо үчүн жыл сайын гемоглобин анализин тапшыруу керек.

БРРСтин алдын алууга болобу?

Жок, BRRSтин алдын алууга болбойт. Бул ген мутациясынан улам пайда болгон генетикалык оору. BRRS менен ооруган адамдар генетикалык консультация ала алышат. Бул аларга саламаттыкты сактоо жана балалуу болуу жөнүндө маалыматтуу чечимдерди кабыл алууга жардам берет.

Эгерде менде "(BRRS)" болсо, эмнени күтсөм болот?

BRRS менен ооруган адамдын божомолу ар бир адамда ар кандай болот. Айрым адамдарда симптомдор жана белгилер аз болушу мүмкүн, ал эми башкаларында симптомдор аз же такыр жок болушу мүмкүн. BRRS менен ооруган адамдар үчүн жалпы жашоо сапатын жакшыртууга жардам бере турган көптөгөн дарылоо жолдору бар. Мисалдарга физиотерапия жана сүйлөө терапиясы кирет.

Жогоруда айтылгандай, "(BRRS)" менен ооруган адамдар ар кандай рак түрлөрүнө үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп турушу керек. Дарыгериңизден качан текшерүүдөн башташыңыз керектигин жана канчалык көп текшерүүдөн өтүшүңүз керектигин сураңыз.

Баннаян-Райли-Рувалкаба синдрому жана өмүрдүн узактыгы

Изилдөөчүлөр BRRS менен ооруган адамдардын орточо өмүр сүрүү узактыгын азырынча аныктай элек. Чындыгында, BRRS менен ооруган адамдардын өмүр сүрүү узактыгы кыска экенин көрсөткөн эч кандай далил жок. Бирок, BRRS менен ооруган адамдар жаш курагында рактын айрым түрлөрүнө чалдыгуу коркунучу жогору. Ушул себептен улам, кээ бир адамдардын рактан улам өмүр сүрүү узактыгы кыска болушу мүмкүн.

Дарыгерге качан көрүнүшүм керек?

Эгерде сиздин жакын үй-бүлөңүздүн мүчөлөрүндө (мисалы, бир туугандарыңызда, ата-энеңизде же балдарыңызда) "(BRRS)" болсо, анда дарыгериңизден "(PTEN)" генетикалык текшерүү жөнүндө сурашыңыз керек. "(PTEN)" текшерүүсү сизде "(PTEN)" ген мутациясы бар-жогун жана сизди кээ бир рак түрлөрүнө үзгүлтүксүз текшерүүдөн өткөрүү керекпи же жокпу, аныктай алат.

Эгерде сизге же балаңызга BRRS диагнозу коюлса, дарыгериңиз симптомдоруңузду башкаруу жана жашоо сапатыңызды жакшыртуу үчүн сиз менен бирге иштейт. Ошондой эле, алар сизге ракты текшерүүдөн канчалык көп өтүшү керектигин айтып беришет.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Эгер сизге же сиздин жакын адамыңызга BRRS диагнозу коюлса, дарыгериңизге бере турган бир нече суроолор:

• Менде же баламда аныкталуучу "(PTEN)" ген мутациясы барбы?
• Кандайдыр бир айкын симптомдор жана белгилер барбы?
• Генетикалык тесттен өтүшүм керекпи?
• Менин жакын туугандарым да генетикалык текшерүүдөн өтүшү керекпи?
• Бул үй-бүлөнү пландаштырууга кандай таасир этет?
• Кандай дарылоону же башкаруу жолдорун сунуштайсыз?
• Рак скрининг тесттерин канчалык тез-тез тапшырып турушум керек?

Үйгө алып кетүү билдирүүсү

Баннаян-Райли-Рувалькаба синдрому (BRRS) - бул PTEN гениндеги мутациядан улам пайда болгон сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Симптомдору ар кандай болушу мүмкүн жана жеңилден оорго чейин өзгөрүшү мүмкүн. BRRS үчүн атайын дарылоо жок, бирок негизги дарылоо - симптомдорду башкаруу. BRRS менен ооруган адамдар эмчек, жатын, калкан сымал жана бөйрөк рагы сыяктуу рактын айрым түрлөрүн үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп турушу маанилүү.

Мындай диагноз коюлганда пайда болгон эмоциялар менен күрөшүүдө кеңешчи же социалдык кызматкер менен сүйлөшүү абдан пайдалуу болушу мүмкүн. Ошондой эле, ушул сыяктуу окуяларды башынан өткөргөн башка адамдар менен жолугушуу үчүн жергиликтүү же онлайн колдоо тобуна кошулсаңыз болот. Кабатыр болбоңуз, сиз жалгыз эмессиз. Тийиштүү медициналык кеңеш жана колдоо менен сиз бул абалды башкара аласыз жана жакшы жашоо өткөрө аласыз.

Баннаян -Райли-Рувалькаба синдрому, BRRS, PTEN гени, гамартома, генетикалык бузулуу, рак коркунучу, макроцефалия, өнүгүүнүн кечигүүсү, генетикалык оору, рак коркунучу, өнүгүүнүн кечигүүсү