Гоше оорусу деген эмне? Келгиле, аны жөнөкөйлөтүп түшүнөлү

Денеңиздин баары көгала болуп турабы? Же дайыма чарчап, сөөктөрүңүз ооруйбу? Булар кадимкидей сезилгени менен, кээде алардын артында Гоше оорусу сыяктуу сейрек кездешүүчү оору болушу мүмкүн, аны баарыбыз билишибиз керек. Кабатыр болбоңуз, бүгүн бул тууралуу жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөбүз.

Гоше оорусу деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул тукум куучулук менен берилүүчү генетикалык оору. Тактап айтканда, бул лизосомалык сактоо бузулуулары (ЛСД) категориясына кирген оору. Муну денебиздин ичиндеги завод сыяктуу элестетиңиз. Бул завод керексиз материалдарды, башкача айтканда, калдыктарды туура алып салышы керек. Гоше оорусунда денебиздеги сфинголипиддер деп аталган атайын май түрү туура бөлүнүп, алынып салынбайт, тескерисинче, жилик чучугу, боор жана көк боор сыяктуу органдарда топтолот.

Майлар ушинтип топтолсо эмне болот?

• Органдардын шишип кетиши: Боор жана көк боор сыяктуу органдар чоңоюп кетет.
• Сөөктөр алсырайт: Сөөктөр майга толгондо, алар алсырап, оңой эле сынып кетиши мүмкүн.

Гоше оорусунун негизги түрлөрү кайсылар?

Гоше оорусунун үч негизги түрү бар. Бул түрлөрдүн баары органдарга жана сөөктөргө таасир этет. Бирок, кээ бир түрлөрү мээге да таасир этет. Келгиле, бул түрлөрүн так түшүнүп алалы.

Бул оору эмне үчүн пайда болот? Анын себеби эмнеде?

Бул биздин генибиздеги мутациядан (`GBA` гени) келип чыгат. Бул ген бизге `глюкоцереброзидаза` (`GCase`) деп аталган ферментти өндүрүүнү буйрук кылат.

Ферменттер – бул денебиздеги химиялык процесстерге жардам берүүчү белоктор. Бул "GCase" ферментинин негизги функцияларынын бири – биз жогоруда айтып өткөн майларды ("сфинголипиддерди") ажыратып, аларды денеден чыгаруу.

Гоше оорусу менен ооруган адамдын денесинде бул фермент жетиштүү өлчөмдө өндүрүлбөйт. Андан кийин, ал майлар бөлүнүп, жок кылынуунун ордуна, органдар жана жилик чучугу сыяктуу жерлерде "Гоше клеткалары" катары топтолот. Бул топтолуу бардык көйгөйлөрдүн тамыры болуп саналат.

Бул ооруга кимдер көбүрөөк чалдыгат?

Бул оору ар бир адамда өрчүшү мүмкүн. Бирок, 1-типтеги Гоше оорусу ашкенази жөөттөрүнүн арасында кеңири таралган. Калган эки түрү (2 жана 3) эч кандай расага же улутка мүнөздүү эмес.

Гоше оорусунун белгилери кандай болот?

Белгилери ар бир адамда ар кандай болот. Айрым адамдарда дээрлик эч кандай симптомдор байкалбайт, ал эми башкаларында өмүргө коркунуч туудурган оор симптомдор болушу мүмкүн.

Организмдерге жана канга таасир этүүчү симптомдор

• Аз кандуулук: Сөөк чучугу майга толгондо, эритроциттердин өндүрүлүшү азаят. Организмге керектүү кычкылтекти ташууга эритроциттер жетишсиз болгондо, сиз өтө чарчаңкы сезесиз. Бул аз кандуулук деп аталат.
• Боор жана көк боордун чоңоюшу: Бул эки орган майдын топтолушунан улам чоңоёт. Бул курсактын чыгып, шишип кетишине алып келет. Көк боор чоңойгондо, кандын уюшуна жардам берүүчү тромбоциттерди жок кылат.
• Көгөрүү жана кан агуу: Тромбоциттердин саны аз болгондуктан, кичинекей кесилген жер да кан агууну токтотуу үчүн көп убакытты талап кылат, натыйжада көгөрүп, мурундан кан агуу пайда болот. Мурундан кан агуу да көп кездешет.
• Чарчоо: Аз кандуулук сизди дайыма чарчаңкы жана уйкусурап сезүүгө алып келиши мүмкүн.
• Өпкө көйгөйлөрү: Өпкөдөгү май топтолушу дем алууда кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн.

Сөөктөргө таасир этүүчү симптомдор

Сөөктөр кан, кычкылтек жана керектүү азык заттарды ала албаганда, алар алсырай баштайт.

• Оору: Сөөктөрдө жана муундарда катуу оору. Артрит сыяктуу оорулар пайда болушу мүмкүн.
• Остеонекроз: Мунун дагы бир аталышы - "аваскулярдык некроз". Жөнөкөй сөз менен айтканда, сөөктөр жетиштүү кычкылтек албай, сөөк тканы өлүп калганда пайда болот.
• Сөөктөр оңой сынат: Бул оору остеопороз деп аталган ооруну пайда кылат. Бул сөөктөр кальцийди жоготуп, аларды морт кылат дегенди билдирет. Кичинекей кулап түшүү да сөөктөрдүн сынышына алып келиши мүмкүн.

Мээге таасир этүүчү симптомдор (2 жана 3-типтерге тиешелүү)

• Эмчек эмизүүдө кыйынчылыктар жана өсүүнү кечеңдетүү (2-типтеги ымыркайларда).
• Үйрөнүү жана түшүнүүдөгү кыйынчылыктар.
• Көз көйгөйлөрү, мисалы, көздү бир тараптан экинчи тарапка жылдыруу кыйынчылыгы.
• Баланс жана координация менен көйгөйлөр.
• Талма жана дененин күтүүсүздөн титирөө.

Бул оорунун бар экенин кантип билсе болот?

Эгерде сизде ушул белгилер байкалса, дарыгериңиз алгач сизди текшерип, симптомдоруңуз жөнүндө сурайт. Андан кийин диагнозду ырастоо үчүн эки негизги тест бар:

1. Кан анализи: Бул кандагы `GCase` ферментинин деңгээлин өлчөйт.

2. ДНК анализи: Ооруну козгогон генетикалык мутациянын бар-жогун аныктоо үчүн шилекей же кан үлгүсү текшерилет.

Гоше оорусун дарылоонун кандай ыкмалары бар?

Дагы бир жолу, 1-типтеги Гоше оорусун дарылоонун абдан натыйжалуу жолдору бар. Бирок, 2 жана 3-типтеги мээнин жабыркашын дарылоонун азырынча эч кандай жолу жок.

1-типтеги ооруну дарылоонун эки негизги жолу бар:

Бул дарылоо ыкмалары органдарга жана сөөктөргө зыян келтирбөө үчүн өмүр бою колдонулушу керек.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

• Эгерде сизде же балаңызда биз талкуулаган симптомдордун бири байкалса (айрыкча, түшүнүксүз көгала тактар, ашыкча чарчоо, сөөк оорусу жана курсактын шишиги) , сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылыңыз.
• Эгер үй-бүлөңүздө кимдир бирөө Гоше оорусу менен ооруй турганын билсеңиз, өзүңүз текшерилип көргөнүңүз оң.
• Эгерде сизге оору диагнозу коюлса, бир туугандарыңызга жана жакын туугандарыңызга кабарлоо абдан маанилүү, анткени алар да ооруга чалдыккан же ооруну алып жүрүүчү болушу мүмкүн.

Гоше оорусу сыяктуу сейрек кездешүүчү ооруга чалдыкканыңызды билгенде коркуу жана тынчсыздануу кадимки көрүнүш. Бирок эсиңизде болсун, азыр абдан натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар, айрыкча 1-типтеги ооруларды дарылоо үчүн. Дарыгериңиз менен тыгыз иштешип жана дарылоо планыңызды так аткаруу менен, сиз симптомдоруңузду көзөмөлдөп, бактылуу жашоо өткөрө аласыз.