Балаңызда ушул белгилер барбы? Келгиле, Канаван оорусу жөнүндө сүйлөшөлү

Кичинекей балаңыздын өнүгүүсүнө байланыштуу кандайдыр бир күмөн саноолоруңуз же коркуу сезимдериңиз барбы? Кээде, балдарыбыз башка балдарга караганда бир аз башкача жүрүм-турум көрсөткөндө же алардын өнүгүүсү кечеңдеген учурда, биз ар кандай нерселер жөнүндө ойлонобуз. Мындай учурларда сак болуу абдан маанилүү. Бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок олуттуу генетикалык оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул Канаван оорусу деп аталат.

Канаван оорусу деген эмне? Жөнөкөй сөз менен айтканда...

Канаван оорусу - өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Ал мээбизге түздөн-түз таасир этет. Тактап айтканда, бул нейродегенеративдик абал. Башкача айтканда, убакыттын өтүшү менен мээдеги аномалиялар акырындык менен көбөйүп, күчөйт. Ойлоп көрсөңүз, мээбиздин туура иштеши үчүн белгилүү бир маанилүү химиялык заттар керек, туурабы? Бул оору өнүккөндө, мээде маанилүү химиялык заттар жетишсиз болуп калат. Натыйжада, мээ акырындык менен губкага , кагазга окшош болуп калат. Андан кийин мээ өз ишин туура аткара албайт.

Канаван оорусу "лейкодистрофиялар" деп аталган оорулардын тобуна кирет. Булар дагы өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оорулар. Алар мээбизге, жүлүнгө (башкача айтканда, омуртканын ичиндеги нерв жибине) жана башка нервдерге таасир этет. Эң өкүнүчтүүсү, бул белгилер убакыттын өтүшү менен күчөйт.

Канаван оорусунун негизги түрлөрү кайсылар?

Бул Канаван оорусун эки негизги түрдө көрүүгө болот. Башкача айтканда, ал оорунун башталыш убактысына жана оордугуна жараша классификацияланат.

1. Ымыркайлардын Канаван оорусу:

Бул эң кеңири таралган түрү жана ошол эле учурда эң оор түрү . Канаван оорусу менен ооруган балдардын көпчүлүгүндө ушул түр кездешет. Тилекке каршы, бул оору менен төрөлгөн балдар көбүнчө бала кезинде же жаш кезинде чарчап калышат.

2. Жашы жете электердин Канаван оорусу:

Бул түрү мурунку түрүнө караганда азыраак кездешет жана анчалык деле оор эмес . Симптомдору анчалык деле оор эмес. Эң жакшы жери, бул түрү адамдын өмүрүн кыскартпайт окшойт.

Канаван оорусунун өнүгүү коркунучу кимдерде жогору?

Чындыгында, Канаван оорусу ар бир адамга таасир этиши мүмкүн . Бул генетикалык оору. Бирок, ал айрым этникалык топтордо көбүрөөк кездешет. Атап айтканда, ал чыгыш Польша, Литва жана батыш Россия сыяктуу аймактардан келген ашкенази жөөттөрүндө көбүрөөк кездешет. Алардын арасында төрөлгөн 6400дөн 13500гө чейинки наристелердин бири бул ооруга чалдыкканы болжолдонууда.

Бирок эстен чыгарбоо керек болгон эң маанилүү нерсе, бул генетикалык оору болгондуктан, эгерде ата-эненин экөө тең ооруну козгоочу генди алып жүрсө, кайсы расадагы, кайсы өлкөдөгү балада болбосун бул оору пайда болушу мүмкүн.

Канаван оорусу эмне үчүн пайда болот? Анын себеби эмнеде?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Канаван оорусу тукум куума оору . Башкача айтканда, ал ата-энеден балдарга мураска калат.

Мунун негизги себеби - биздин гендерибиздин бириндеги мутация. Бул ген аспартоацилаза (ASPA) деп аталган ферментти өндүрөт. Бул ASPA ферментин мээбиздеги атайын жумушчу деп элестетиңиз. Анын милдети - N-ацетил-аспартат (NAA) деп аталган химиялык затты бөлүү. Бул химиялык зат мээде кездешет.

Эми, Канаван оорусу менен ооруган адамдын организми бул "ASPA" ферментин жетиштүү өлчөмдө өндүрбөйт . Анда эмне болот? Ал "NAA" химиялык зат мээ ткандарында топтоло баштайт. Бул заводдон чыккан калдыктар сыяктуу. "NAA" ушундайча топтолуп калганда, ал мээбиздеги жана жүлүнүбүздөгү нервдердин айланасындагы коргоочу каптама сыяктуу "миелин" деп аталган майлуу катмарды жабыркатат. Бул миелин электр зымынын айланасындагы пластикалык кабык сыяктуу, ал нерв кабарларынын туура өтүшүнө жардам берет жана нервдерди азыктандырат.

Ошентип, бул миелин жабыркаганда, убакыттын өтүшү менен мээ губка сымал болуп, суюктукка айланат. Башкача айтканда, мээнин ичинде суюктукка толгон көптөгөн кичинекей боштуктар бар. Ал эми мээ нерв сигналдарын туура жөнөтө же кабыл ала албайт. Бул кантип болорун түшүнөсүзбү?

Канаван оорусунун белгилери кандай? Ал кантип аныкталат?

Ымыркайлардын Канаван оорусунун белгилери, адатта, 3 айдан 6 айга чейинки куракта байкала баштайт. Бул белгилер күтүүсүздөн эмес, акырындык менен пайда болот. Ата-эне катары сиз муну билишиңиз керек.

Негизги көрүнгөн өзгөчөлүктөрү төмөнкүлөр:

• Булчуңдардын аномалиялары: Бул кээде баланын денеси өтө бош же адаттан тыш чыңалган болушу мүмкүн дегенди билдирет. Тактап айтканда, булчуңдардын күчү азаят. Кээде, баланы көтөргөндө, ал өзүн "жыртылган кездемедей" сезиши мүмкүн.
• Баштын адаттан тыш чоң болушу (макроцефалия): Баланын башы жашына карата адаттан тыш чоңоюп калат . Ошондой эле, бала башын туура башкарууда кыйынчылыктарга дуушар болот. Ал мойнун туура кармай албай калат.
• Өнүгүүнүн кечигүүсү: Бул көптөгөн ата-энелер байкаган биринчи белги. Алар башка ымыркайлардай болуп, оодарылып кетүү, отуруу, сойлоп жүрүү, басуу жана сүйлөө сыяктуу нерселерди жасай албашы мүмкүн.Бул балдар бир нерселерди өтө кеч жасашы мүмкүн, же кээ бир нерселерди такыр жасабашы мүмкүн. Мисалы, башка балдар 6-7 айында отурууга аракет кылса, бул балдар муну жасай албашы мүмкүн.
• Тамактануу жана жутуу кыйынчылыгы: Ымыркай сүт ичүүдө жана тамак жутууда кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн. Ал дайыма муунуп жаткандай сезилиши мүмкүн.
• Кыймыл көндүмдөрүнүн жетишсиздиги: Дене кыймылдарын башкаруу жөндөмү төмөндөйт. Тактап айтканда, бут-колду туура башкара албоо. Бул кээде "кыймылсыздык" деп аталат, башкача айтканда, дененин алсырап калганын билдирет.
• Унчукпай, жооп бербей жүрүм-турум: Ымыркай абдан унчукпайт. Ага оюнчук берсеңиз да, ал ага кызыкпайт. Ал эч кандай эмоция же кызыгуу көрсөтпөйт . Ал азыраак жылмайат, азыраак ыйлайт же башкача айтканда, ошол эле бойдон калат.

Мындай симптомдору бар көптөгөн балдардын абалы тез эле начарлап кетет . 10 жашка чыкканда өмүргө коркунуч туудурган көйгөйлөр пайда болушу мүмкүн. Мындан тышкары, бул оору менен башка кыйынчылыктар да пайда болушу мүмкүн.

• Угуунун начарлашы
• Акыл-эс бузулуулары
• Булчуңдардын спазмы
• Жутуу кыйынчылыгы күчөйт
• Көрүүнүн начарлашы

Бирок, мурда айтылган жаш куракта пайда болгон Канаван оорусу менен ооругандарда мындай оор белгилер байкалбайт. Алардын өнүгүүсүндө бир аз кечигүүлөр да болушу мүмкүн. Алар сүйлөөдө кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн же мектептеги тапшырмаларында башка балдардан бир аз артта калышы мүмкүн. Бирок, симптомдор анчалык деле оор эмес.

Кантип сизде Канаван оорусу бар экенин так билсеңиз болот?

Эгерде дарыгериңиз балаңыздын симптомдоруна таянып Канаван оорусуна шек санаса, аны ырастоо үчүн бир нече тесттерди жүргүзө алат.

• Кан же заара анализдери: Бул анализдер мурда айтылган "NAA" (N-ацетил-аспартат) химиялык затынын же "ASPA" ферментинин (аспартоацилаза) деңгээлин өлчөй алат. Ошондой эле, алар ооруну козгогон генетикалык мутациянын бар же жок экенин аныктай алат.
• Тери клеткаларын текшерүү (өстүрүлгөн фибробласттар): Кээде, баланын терисинен алынган клетканын өзгөчө түрү (өстүрүлгөн фибробласттар деп аталат) лабораторияда өстүрүлүп, ASPA ферментинин жетишсиздигине текшерилет.

Эң таң калыштуусу, бала төрөлө электе эле Канаван оорусунун бар экендигин аныктоого болот.

• Амниоцентез: Бул кош бойлуулук учурунда баланы курчап турган суюктуктун (амниотикалык суюктуктун) кичинекей үлгүсүн алып, аны NAA деңгээлине текшерүүнү камтыйт. Бул тестти адатта сиз жасайсыз.Кош бойлуулуктун 15 жана 20 жумаларынын ортосунда.
• Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS): Бул тест Канаван оорусуна чалдыгуу коркунучу жогору болгон же үй-бүлөсүндө кимдир бирөөнүн ген мутациясы бар экенин билген ата-энелер үчүн жеткиликтүү. Бул тестте баланын плацентасынан ткандардын үлгүсү алынып, ген мутациясына текшерилет. Бул адатта кош бойлуулуктун 10 жана 12 жумаларынын ортосунда жасалат.

Көбүрөөк маалымат алуу үчүн бул тесттер жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшсөңүз болот.

Канаван оорусун дарылоонун жолу барбы?

Чындыгында, Канаван оорусуна азырынча даба жок . Бул эң кайгылуу жери. Ошондуктан, азыркы дарылоонун негизги максаты - симптомдорду көзөмөлдөө жана баланы мүмкүн болушунча узак убакыт бою ыңгайлуу абалда кармоо.

Учурдагы дарылоо ыкмалары төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Тамактандыруу түтүкчөлөрү: Бул түтүктөр бала тамак жутууда кыйынчылыктарга туш болгондо керектүү азык заттарды жана суюктуктарды берүү үчүн колдонулат. Бул балага керектүү энергияны берет.
• Карышууга каршы дарылар: Айрым балдарда талма болушу мүмкүн. Мындай учурларда дарыгерлер аларды көзөмөлдөө үчүн дары-дармектерди жазып беришет.
• Физикалык терапия: Бул баланын турушун оңдоого, булчуңдарын чыңдоого жана баарлашуу көндүмдөрүн өнүктүрүүгө жардам берет.

Ошондой эле, генетикалык текшерүү жана генетикалык кеңеш берүү бүтүндөй үй-бүлө үчүн абдан маанилүү. Бул аркылуу, эгерде келечекте дагы бир бала төрөлсө, ал баланын да бул ооруга чалдыгуу коркунучун түшүнүүгө болот.

Канаван оорусу менен ооруган баланын келечеги кандай болот?

Канаван оорусу менен ооруган адамдын келечеги оорунун түрүнө, башкача айтканда, ал инфантилдик же жашы жете элек түрүнө жараша болот.

• Канаван оорусу менен ооруган балдар, адатта, 10 жашка чейин жашашат. Айрым балдар өспүрүм куракта же жыйырма жаштын башында жашашы мүмкүн.
• Бирок, жеңил, жаш кезиндеги Канаван оорусу менен ооругандардын өмүрүнүн узактыгы, адатта, нормалдуу.

Жакшы жаңылык, окумуштуулар Канаван оорусун козгогон генди аныкташты. Мындан тышкары, бул ооруну дарылоо ыкмаларын табуу үчүн көптөгөн изилдөөлөр жүрүп жатат. Алардын айрымдары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Гендик терапия: Бул кемчиликтүү генди оңдоого аракет кылат.
• Синтетикалык ASPA ферменти: Бул фермент канга сайылуу үчүн иштелип чыккан.
• Өзөк клетка терапиясы:Бул дагы жаңы үмүт.

Эгерде бул изилдөө ийгиликтүү болсо, рак менен ооругандар келечекте жакшы жашоого мүмкүнчүлүк алышат.

Канаван оорусунун алдын алууга болобу?

Чындыгында, Канаван оорусунун алдын алуу мүмкүн эмес, анткени ал генетикалык оору. Бирок, үй-бүлөлөр ооруну козгогон ген мутациясын алып жүрүүчү же алып жүрбөгөнүн билүү үчүн ДНК анализин тапшыра алышат. Эң негизгиси, эгерде ата-эне экөө тең ген мутациясын алып жүрсө гана, алардын баласы ооруга чалдыгат.

Ошентип, мындай тесттерден өтүү аларга балалуу боло электе маалыматтуу чечим кабыл алууга жардам берет.

Бул нерселер жөнүндө дарыгерден сураңыз.

Балаңызда Канаван оорусу бар экенин билгенде, оюңузда көптөгөн суроолордун болушу кадыресе көрүнүш. Дарыгериңизден төмөнкүдөй суроолорду берүү маанилүү:

• "Доктор, менин баламда кандай майыптык болот? Аларды качан күтүшүм керек?"
• "Доктор, баламдын жашоо узактыгы жөнүндө эмне айта аласыз?" (Бул суроону берүү кыйын болсо да, бир аз түшүнүк алуу маанилүү болушу мүмкүн.)
• "Баламды ыңгайлуураак жана коопсуз кылуу үчүн эмне кылсам болот?"
• "Балам кандай адистерге көрсөтүлүшү керек? Аларды канчалык көп көрүшү керек?"
• "Үй-бүлөбүздүн калган мүчөлөрү үчүн генетикалык текшерүүдөн өтүү жакшы идеябы?"

Бул суроолордон тышкары, канчалык кичинекей болбосун, дарыгерден эмне болсо да сурагандан тартынбаңыз.

Ата-эне катары балаңызда Канаван оорусу болгондо кандай мамиле кыласыз?

Мындай оор кырдаалга туш болгондо, жалгыз эмес экениңизди эстен чыгарбоо маанилүү. Сизге жардам бере турган бир нече нерсе бар:

• Кеңеш берүү / ток-терапия: Кайгыруу жана коркуу сыяктуу сезимдериңиз жөнүндө айта ала турган адам менен сүйлөшүү чоң жеңилдик болушу мүмкүн.
• Колдоо топтору: Сиз сыяктуу эле кыйынчылыктарды башынан өткөргөн башка ата-энелер менен баарлашуу сизге чоң күч бере алат. Бул сизге "биз гана муну башыбыздан өткөрүп жаткан жокпуз" деген сезимди берет.
• Бейтаптарды жана изилдөөлөрдү колдогон уюмдарга кошулуңуз: Бул уюмдар сизге маалымат, көрсөтмөлөр жана башкалар менен байланышуу мүмкүнчүлүгүн берет.

Эсиңизде болсун, психикалык ден соолугуңуз да абдан маанилүү. Эгер сиз күчтүү болсоңуз гана балаңызга жакшы кам көрө аласыз.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Канаван оорусу – мээнин ак затына таасир этүүчү сейрек кездешүүчү, олуттуу генетикалык оору. Муну укканда өзүңүздү чөктүрүү кадыресе көрүнүш. Бирок сиз жалгыз эмессиз.Балаңызга кандай кам көрүү жана дарылоо керектиги жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Ошондой эле, үй-бүлөңүзгө ДНК анализи ылайыктуубу деп сураңыз.

Бул оору көп учурда оор жана өмүргө коркунуч туудурган болсо да, окумуштуулардын жаңы дарылоо ыкмаларын изилдөөнү улантып жатканы үмүттүн кичинекей бир учкуну. Үмүтүңүздү үзбөңүз. Сизге жана балаңызга керектүү күч-кубатты каалайбыз.

Канаван оорусу, генетикалык оорулар, мээ оорулары, балалык оорулар, неврологиялык оорулар, өнүгүүнүн кечигиши, ASPA, NAA, миелин, генетикалык тестирлөө