Үй-бүлө курууну пландап жатасызбы? Же бала күтүп жатасызбы? Анда сиз "Жетекчилерди текшерүү" деп аталган бул тест жөнүндө сөзсүз билишиңиз керек. Бул сизге балаңызга сиз аркылуу айрым тукум куума оорулардын жугуу мүмкүнчүлүгү жөнүндө алдын ала билүүгө жардам берет. Келгиле, бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлү, макулбу? Бул сизге үй-бүлөңүз жөнүндө маанилүү чечимдерди кабыл алууга жардам берет.
"Алып жүрүүчү" деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, "алып жүрүүчү" - бул денеңизде белгилүү бир ден соолук абалы менен байланышкан гендин , же патогендик варианттын кичинекей өзгөрүүсү бар адам. Бирок, таң калыштуусу, көпчүлүк учурда бул алып жүрүүчүлөр оорунун эч кандай белгилерин же симптомдорун көрсөтүшпөйт . Мунун себеби, бизде ар бир гендин экиден көчүрмөсү бар, бири энебизден, экинчиси атабыздан. Алып жүрүүчү менен эмне болот, бир көчүрмөдө кемчилик болсо да, экинчи дени сак көчүрмө анын таасирин басаңдатат. Ошентип, сизде оору пайда болбойт. Бирок, балаңызда бул генетикалык кемчиликти өткөрүп берүү мүмкүнчүлүгү бар, айрыкча, өнөктөшүңүз да ошол эле ооруну алып жүрүүчү болсо.
Бул тесттен өткөндө, анын жыйынтыктары медициналык карталарыңызда катуу купуя сакталат. Сиздин макулдугуңузсуз эч ким сизге бул маалыматты бере албайт. Ошондой эле, мыйзам боюнча, медициналык камсыздандыруу компаниялары да, жумуш берүүчүңүз да сизди басмырлай албайт, анткени мындай генетикалык тесттин жыйынтыгы, айрыкча, сиз ден-соолугуңуз чың болсо, анормалдуу болуп саналат.
Аутосомдук-рецессивдүү ооруларды аныктоо үчүн көбүнчө вирус алып жүрүүчүнү текшерүү колдонулат. Бул илимий терминдей угулушу мүмкүн, бирок жөнөкөй тил менен айтканда, балада оору пайда болушу үчүн ата-энесинин экөө тең ооруну алып жүрүүчү болушу керек. Бул ата-энесинин экөөндө тең кемчиликтүү гендин бир көчүрмөсү болушу керек дегенди билдирет . Көп адамдар өздөрүнүн вирус алып жүрүүчү экенин билишпейт, анткени алардын үй-бүлөсүндө эч кимде бул оору жок болушу мүмкүн.
Мындан тышкары, "X менен байланышкан" деп аталган оорулардын тобу да бар. Булар X хромосомасына байланышкан. Адатта, аял (адатта XX) бул оорунун алып жүрүүчүсү болушу мүмкүн. Бирок аларда көбүнчө симптомдор аз же такыр болбойт. Себеби алардын эки X хромосомасы бар. Эгерде биринде көйгөй болсо, экинчиси аны көзөмөлдөйт. "Морт X синдрому" ушундай "X менен байланышкан" оорулардын бири жана ал көбүнчө "Алып жүрүүчүнү текшерүү" панелдерине киргизилет.
Бул алып жүрүүчүнү текшерүү качан жүргүзүлөт?
Эгер сиз балалуу болууну ойлонуп жатсаңыз, бул "Жыныс мүчөсүн текшерүүдөн" өтүү жакшы идея. Чындыгында , бул тестти кош бойлуу боло электе жасаганыңыз оң.. Ошондо сиз келечектеги балдарыңыздын белгилүү бир генетикалык ооруга чалдыкуу ыктымалдыгын алдын ала биле аласыз. Мындай кырдаалда текшерүүдөн өткөндө, үй-бүлө куруунун ар кандай жолдору жөнүндө ойлонууга убактыңыз болот. Мисалы:
- Асырап алуу - бул баланы тарбиялоо актысы.
- Донордук жумуртка клеткаларын же сперманы колдонуу менен "экстракорпоралдык уруктандыруу" (ЭКУ - экстракорпоралдык уруктандыруу) ыкмасына өтүү.
- Имплантация алдындагы генетикалык тестирлөө: Бул жубайлардын өз жумурткаларынан жана сперматозоиддеринен түзүлгөн эмбриондордун генетикалык түзүлүшүн эненин жатынына имплантациялоодон мурун текшерүүнү камтыйт.
Эгерде сиз муну кош бойлуу болгонго чейин жасай албасаңыз, дарыгериңиз биринчи триместрде вирус алып жүрүүчүнү текшерүүдөн өткөрүүнү сунушташы мүмкүн. Кош бойлуулук учурунда бул тесттен өткөндөн кийин, кош бойлуулуктун калган мезгилине медициналык жардамыңызды пландаштыра аласыз. Ошондой эле, баланын ден соолугун андан ары аныктоо үчүн амниоцентез же хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS) сыяктуу кошумча текшерүүлөр керек болушу мүмкүн. Дарыгериңиз ошондой эле балаңыздын төрөлгөндөн кийинки өзгөчө муктаждыктарын эске алуу менен пландаштыра алат.
Бул тест чындыгында кимге керек?
Чындыгында, үй-бүлө курууну ойлонуп жаткан ар бир түгөй үчүн вирус алып жүрүүчүнү текшерүүнү карап көрүү жакшы идея. Жалпысынан алганда, кимдир бирөө кандайдыр бир генетикалык оорунун алып жүрүүчүсү болушу кеңири таралган көрүнүш. Көптөгөн этникалык топтор жок дегенде бир генетикалык оорунун алып жүрүүчүсү болушу ыктымал.
Айрыкча, төмөнкү адамдарда вирусту жуктуруп алуу коркунучу жогору болушу мүмкүн:
- Эгерде үй-бүлөдө кимдир бирөөнүн (мурунку баласы же тууганынын) генетикалык оорусу болсо, ал аутосомдук-рецессивдүү же X-байланышкан оорубу.
- Же болбосо, үй-бүлөдө кимдир бирөө генетикалык оорунун алып жүрүүчүсү экени белгилүү болсо.
Бул алып жүрүүчүлөрдүн скринингдик тесттерин ким жүргүзөт?
Бул "алып жүрүүчүнү текшерүү" тестинен төмөнкү дарыгерлер аркылуу өтсөңүз болот:
- Репродуктивдүүлүк боюнча адис.
- Генетикалык кеңешчи же медициналык генетик.
- Акушер-гинеколог (акушер-гинеколог).
Ташуучуларды текшерүү кандай ооруларды аныктоо үчүн жүргүзүлөт?
Ташуучуларды текшерүү көбүнчө бир нече кеңири таралган аутосомдук-рецессивдүү ооруларды издейт. Алардын айрымдары төмөнкүлөрдү камтыйт:
- Муковисцидоз
- Морт X синдрому (бул X менен байланышкан)
- Орок клеткалуу оору
- Тай-Сакс оорусу
- Талассемия
Кеңейтилген ташуучуларды текшерүү деген эмне?
Кааласаңыз, "кеңейтилген алып жүрүүчүнү текшерүүдөн" да өтсөңүз болот. Бул мурда айтылган чектелген тестке караганда кеңири ооруларды текшерет. Азыр дарыгерлер бул кеңейтилген тестти көп учурда сунушташат. Ал жогоруда айтылган оорулардан тышкары дагы көптөгөн ооруларды, балким, ондогон ооруларды камтый алат. Бул жерде бир нече мисалдар келтирилген:
- 'Тубаса бөйрөк үстүндөгү бездин гиперплазиясы (ТУБГ)' `(Тубаса бөйрөк үстүндөгү бездин гиперплазиясы (ТУБГ))`
- Омуртканын булчуң атрофиясы
- Тернер синдрому
- Вилсон оорусу
Максаттуу алып жүрүүчүнү текшерүү деген эмне?
Үй-бүлөңүздө белгилүү бир генетикалык оорулар бар деп элестетиңиз. Андай болсо, эгер сиз кеңейтилген алып жүрүүчүнү текшерүүдөн өткөргүңүз келбесе, "максаттуу алып жүрүүчүнү текшерүүнү" жүргүзө аласыз. Башкача айтканда, биз сиздин үй-бүлөңүзгө тиешелүү болгон белгилүү бир ооруларды гана издейбиз.
Ошондой эле, кээ бир оорулар белгилүү бир ата-теги бар адамдарга көбүрөөк таасир этиши мүмкүн. Эгер сизде да ушундай болсо, дарыгериңиз ошол ооруларды гана камтыган "алып жүрүүчүнү текшерүү панелин" сунушташы мүмкүн.
Бул тест (алып жүрүүчүнү текшерүү) кантип жүргүзүлөт?
Ташуучуну текшерүү үчүн каныңыздын, шилекейиңиздин же жаагыңыздан мазоктун кичинекей үлгүсү талап кылынат. Муктаждыктарыңызга жараша, дарыгериңиз төмөнкү ыкмалардын бирин тандайт:
- Кан анализи.
- Шилекей анализи.
- Жаактын ички тарабынан тампон менен ткань үлгүсүн алуу (ткань анализи).
Буга атайын даярдануу керекпи?
Эгерде сиз шилекей анализин же ткандарды анализдеп жатсаңыз, анализге чейин кыска убакытка тамак жебей же суусундук ичпей коюуңуз суралышы мүмкүн. Андан тышкары, вирус алып жүрүүчүнү текшерүү үчүн атайын даярдыктын кереги жок.
Тесттен кийин эмне болот? Жыйынтыктар качан алынат?
Дарыгериңиз сизден кан, шилекей же ткань үлгүсүн анализ үчүн атайын генетикалык лабораторияга жөнөтөт. Кандай анализ тапшырганыңызга жараша, жыйынтыгын бир нече күндөн же бир нече жумадан кийин аласыз.
Анализдин жыйынтыгын алгандан кийин, дарыгериңиз сизди генетикалык консультантка жөнөтүшү мүмкүн. Булар генетикалык оорулар боюнча атайын окуудан өткөн адамдар. Алар төмөнкүлөрдү аткара алышат:
- Жүк ташуучу болуу боюнча бардык суроолоруңузга жооп бериңиз.
- Кааласаңыз, үй-бүлөңүзгө операторуңуздун статусу жөнүндө маалымат берүү үчүн керектүү маалыматты бериңиз.
- Үй-бүлөнү пландаштыруу мүмкүнчүлүктөрү жөнүндө маалымат бериңиз.
- Зарыл болсо, сизди башка медициналык кызматкерлерге жөнөтүңүз.
Бул тесттин кандайдыр бир коркунучтары барбы?
Кан алгандан кийин, ийне сайылганда бир аз ооруну сезишиңиз же андан кийин бир аз көгала сезишиңиз мүмкүн. Бул кадыресе көрүнүш.
Ташуучуларды текшерүүдөн мурун, бул тесттин пайдасы жана чектөөлөрү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Мисалы, сизде ташуучу гана эмес, оорунун жеңил түрү да болушу мүмкүн (бул сейрек кездешет). Айрым адамдар бул тесттен өтүүдөн стресске же тынчсызданууга дуушар болушу мүмкүн. Коркуу сезимдериңиз жана тынчсызданууларыңыз жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Зарыл болсо, психикалык саламаттыкты сактоо боюнча жардам алыңыз.
Жыйынтыктар эмне дейт?
- Терс натыйжа: Бул тест сиздин денеңиздеги учурда белгилүү болгон генетикалык варианттардын бирин да аныктабаганын билдирет. Бул учурда, балдарыңыздын генетикалык ооруну мурастоо коркунучу өтө төмөн. Бирок, алып жүрүүчүнү текшерүү ар бир оорунун алып жүрүүчүлөрүнүн 100%ын аныктай албайт. Ошондуктан, терс натыйжа балдарыңызда эч кандай генетикалык оору пайда болбойт деп кепилдик бербейт .
- Оң натыйжа: Эгерде сиздин Ташуучуну Скринингден өткөрүү тестиңиз оң натыйжа берсе, бул сиз бир же бир нече генетикалык ден соолук ооруларынын ташуучусу экениңизди билдирет. Эгерде жыйынтыктарыңыз оң болсо, репродуктивдүү өнөктөшүңүздү да текшерүүдөн өткөрүүнү карап көрүшүңүз керек .
Сиз жана өнөктөшүңүз экөөңүз тең бир эле аутосомдук-рецессивдүү оорунун алып жүрүүчүсү экениңизди элестетиңиз. Анда ар бир балаңызда төмөнкү мүмкүнчүлүк бар:
- Кемчиликтүү гендердин экөөнү тең (бири энеден, бири атадан) мураска алуу жана ушул оору менен төрөлүү мүмкүнчүлүгү 25% (төрттөн бири) түзөт.
- Бир гана кемчиликтүү генди (энесинен же атасынан) мураска алып, алып жүрүүчү болуп калуу мүмкүнчүлүгү 50% (экиден бири) түзөт. Бирок ал балада оору пайда болбойт.
- Оорунун алып жүрүүчүсү да, жок болушу да шартында , дени сак гендердин экөөнү тең тукум куучулукка алуу мүмкүнчүлүгү 25% (төрттөн бири) түзөт.
Жыйынтыктарды билүү канча убакытты алат?
Генетикалык текшерүү, адатта , бир нече күндөн бир нече жумага чейин созулат. Натыйжаларды качан күтсөңүз болорун дарыгериңизден сураңыз.
Кайрадан дарыгерге көрүнүшүм керекпи?
Мындай учурларда дарыгериңизге кайрылыңыз:
- Эгерде сиз макулдашылган убакыттын ичинде натыйжа албасаңыз.
- Жыйынтыктарыңызды алганыңызга карабастан, сизде дагы эле суроолор бар.
- Эгер сиз үй-бүлө куруу боюнча мүмкүнчүлүктөрүңүз жөнүндө сүйлөшкүңүз келсе.
Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон эң маанилүү нерселер
Ошентип, сиз эми "Жаратуучуну текшерүү" деп аталган бул тестти жакшыраак түшүндүңүз деп үмүттөнөм. Мындан ала турган эң чоң нерсе - бул сиз келечектеги балаңыз жөнүндө маалыматтуу чечимдерди кабыл алууга күч аласыз. Ошондой эле, балким, бул сизге кандайдыр бир коркуу сезимдериңизди жана күмөн саноолоруңузду жок кылууга жана жан дүйнө тынчтыгына ээ болууга жардам берет.
Эсиңизде болсун, бул натыйжалар менен кантип иш алып баруу керектиги жөнүндө дарыгериңиз менен, зарыл болсо, генетикалык кеңешчи менен сүйлөшүүдөн эч качан тартынбаңыз. Сиздин психикалык ден соолугуңуз да абдан маанилүү, андыктан керек болсо, бул үчүн колдоо издеңиз. Мунун баары дени сак, бактылуу үй-бүлө үчүн.
Ген алып жүрүүчүнү текшерүү, алып жүрүүчүнү текшерүү, тукум куума оорулар, генетикалык текшерүү, кош бойлуулук, үй-бүлөнү пландаштыруу, генетикалык кеңеш берүү
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න