Балаңыз өтө тез картая баштагандай сезилип жатабы? Келгиле, Кокайн синдрому жөнүндө билип алалы!

Кээде балдарыбыздын өнүгүүсүндөгү кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү көргөндө абдан коркобуз, туурабы? Айрыкча, бала башка балдардан башкача жүрүм-турум көрсөткөндө же физикалык өзгөрүүлөрдү көргөндө. Бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок абдан маанилүү медициналык оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул - Кокайн синдрому. Бул ысымды укканда сиз тынчсызданышыңыз мүмкүн, бирок келиңиз, бул тууралуу жөнөкөй жана так сүйлөшөлү.

Кокейн синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Кокайн синдрому - бул өтө сейрек кездешүүчү, тукум куума генетикалык оору. Бул учурда баланын денесиндеги клеткалар нормалдуу өнүкпөйт жана алар эрте картаюунун (прогерия) белгилерин көрсөтөт. Элестетсеңиз, кичинекей бала кезинде эле анын келбети жана денесинин айрым функциялары кары адамдыкындай боло баштайт.

Бул оорудан тышкары, дагы бир нече негизги симптомдорду байкаса болот:

• Жарыкка сезгичтик: Тактап айтканда, күнгө чыкканда тери бат күйөт, көздөр да ыңгайсыздыкты сезет.
• Эргежээлдик: Баланын бою жана салмагы кадимкиден бир топ төмөн.
• Прогрессивдүү деменция: Убакыттын өтүшү менен эс тутум жана үйрөнүү жөндөмү сыяктуу нерселер акырындык менен төмөндөшү мүмкүн.

Кокейн синдромунун ар кандай түрлөрү барбы?

Ооба, бул оорунун үч негизги түрү бар, алардын ар биринин өзүнчө белгилери жана оордугу бар.

1. 1-тип (классикалык): Бул эң кеңири таралган түрү. Бала бир жашка чыккандан кийин симптомдору байкала баштайт. Бул симптомдор убакыттын өтүшү менен акырындык менен күчөйт.

2. 2-тип (тубаса): Бул эң оор түрү. Белгилери төрөлгөндө эле байкалат. Бул балдар абдан жай өнүгөт.

3. 3-тип: Бул өтө сейрек кездешет. Симптомдору анчалык оор эмес. Ошондой эле, бул белгилер кийинчерээк пайда болот.

Бул абал канчалык кеңири таралган?

Кокайн синдрому өтө сейрек кездешүүчү оору. Америка жана Европа сыяктуу өлкөлөрдө бул оору ар бир миллион жаңы төрөлгөн баланын эки-үчөөсүндө гана кездешет деп айтылат. Мындай бейтаптарды Шри-Ланкада да кээде кездештирүүгө болот.

Кокайн синдромунун себеби эмнеде?

Бул бир аз татаал, бирок мен аны жөнөкөй түшүндүрүп берейин. Денебиздин клеткаларында "ДНК" деп аталган нерсе бар. Бул денебиздин иштеши үчүн керектүү болгон бардык маалыматты камтыган китеп сыяктуу. Бул "ДНК" ар кандай себептерден улам бузулушу мүмкүн. Мисалы:

• Радиация
• Уулуу химиялык заттар
• Күндөн чыккан ультрафиолет нуру
• Денебизде пайда болгон туруксуз молекулалар (эркин радикалдар)

Адатта, дени сак адамдын денесинде бул "ДНК" бузулганда, аны калыбына келтирүү үчүн атайын механизм болот. Үйдөгү бир нерсе бузулгандай эле, ал калыбына келтирилет.

Бирок, Кокайн синдрому менен ооруган балдарда бул "ДНКны" калыбына келтирүү процесси ("ДНКны калыбына келтирүү бузулушу") туура иштебейт. Мунун себеби "ERCC6" же "ERCC8" гендериндеги мутациялар. Бул гендер "ДНКны" калыбына келтирүүгө жардам берет. Ошентип, бул гендер туура иштебегенде, "ДНКга" келтирилген зыян калыбына келбей топтолот. Андан кийин клеткалар өз ишин туура аткара алышпайт. Бул симптомдордун негизги себеби.

Кокейн синдромунун белгилери кандай болот?

Бул абал дененин ар кайсы бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн. Келгиле, алар эмне экенин карап көрөлү.

Көзгө байланыштуу белгилер:

Бул оорудан эң көп жабыркаган органдардын бири - көздөр.

• Көздүн торчо кабыгынын анормалдуу түсү.
• Катарактага окшош көздүн чечекейинин тунарышы.
• Көздөрдүн кайчылашуусу (страбизм).
• Кабактарды толугу менен жаба албоо.
• Алыскы көрө билүү.
• Көздөрүнөн жаш агышы азайды.
• Оптикалык нервдин атрофиясы.
• Торчо кабыктын акырындык менен алсырашы (торчо кабыктын дегенерациясы).
• Көздөр кадимки өлчөмдөн кичине (микрофтальмия).
• Чуңкур көздөр (энофтальм).

Бет түзүлүшү:

Айрым өзгөчөлүктөрдү адамдын келбетинен да көрүүгө болот.

• Тиштин туура эмес жайгашуусунан улам тиштин чириши көбүрөөк кездешет.
• Кулак жумшакчалары кадимкиден чоңоюп, формасы өзгөрөт.
• Баштын кичинекей өлчөмү (микроцефалия).
• Мурундун ичкериши.
• Үстүнкү жана астыңкы жаактардын чыгып турушу (прогнатизм).

Гормондор менен байланышкан көйгөйлөр:

• Жыныстык жетилүүнүн кечигиши.
• Төрөт көйгөйлөрү.
• Эркек балдардын ылдый түшпөгөн урук бездери.

Нерв системасынын жана анын өнүгүүсүнө байланыштуу мүнөздөмөлөр:

Булар баланын күнүмдүк ишмердүүлүгүнө чоң таасирин тийгизет.

• Анормалдуу булчуңдардын катуулук (спастикалык).
• Акыл-эс жөндөмүнүн акырындык менен төмөндөшү.
• Өнүгүүнүн кечеңдеши (мисалы, басуунун, сүйлөөнүн кечигиши).
• Сүйлөө кыйынчылыгы (афазия).
• Кол-буттун титирөөсү (Эссенциалдык тремор).
• Кыймыл жана координация көйгөйлөрү (атаксия).
• Окууда кыйынчылыктар.
• Эпилепсиялык абалдар (талма).

Териге байланыштуу белгилер:

• Тердөөнүн азайышы (ангидроз).
• Тери оңой эле жаракат алып, тырык калат.
• Териге тийгенде муздактык сезими.
• Теринин көк түскө боёлушу (цианоз) (айрыкча бут-колдордо).

Башка таасирлери:

• Жогорку кан басымы.
• Жүрөктүн айланасындагы майдын топтолушу (атеросклероз).
• Боордун чоңоюшу.
• Чачтын эрте агарышы.
• Бою жана салмагы нормалдуу чектен бир топ төмөн (эргежээлдик).
• Угуунун начарлашы.
• Чоң муундар.
• Булчуңдардын атрофиясы.
• Кифоз.
• Денеси кыскага салыштырмалуу колдору жана буттары адаттан тыш узун.

Маанилүү: Бул симптомдордун баары ар бир балада боло бербейт жана симптомдордун оордугу ар бир балада ар кандай болушу мүмкүн.

Кокайн синдрому кантип аныкталат?

Дарыгер бул ооруну баланын клиникалык белгилерине жана белгилүү бир тест жыйынтыктарына карап аныктайт. Жүргүзүлгөн негизги тесттер:

• Генетикалык текшерүү: Баладан кан үлгүсү алынып, ERCC6 же ERCC8 гендериндеги мутацияларга текшерилет.
• Тери биопсиясы: Дененин ДНКны калыбына келтирүү жөндөмүн аныктоо үчүн тери тканынын кичинекей бир бөлүгү алынып, лабораторияда текшерилет. Кокайн синдрому менен ооруган адамдарда ДНКны калыбына келтирүү ылдамдыгы кадимкиден жайыраак болот.

Бул ооруну аныктоодо дагы бир маанилүү нерсе бар. Башкача айтканда, бул ооруну жакшы билген тажрыйбалуу дарыгерге кайрылуу зарыл. Анткени окшош белгилери бар башка оорулар да бар (мисалы, "Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдрому", "Ларон синдрому", "Секкел синдрому". Демек, так диагноз коюу үчүн, муну мындай оорулардан айырмалай билүү керек.

Кокайн синдромун дарылоонун кандай жолдору бар?

Тилекке каршы, Кокайн синдромун айыктырууга мүмкүн эмес. Бирок, бул биз эч нерсе кыла албайбыз дегенди билдирбейт. Дарылоонун негизги максаты - оорудан келип чыккан кыйынчылыктардын алдын алуу жана дарылоо. Бул үчүн ар кандай адистерден турган дарыгерлер тобунун колдоосу талап кылынат.

Келгиле, дарылоонун айрым варианттарын карап көрөлү:

Стоматологиялык жардам:

• Тиш чиришин алдын алуу жана дарылоо үчүн үзгүлтүксүз стоматологиялык текшерүүлөрдөн өтүү зарыл.

Көзгө кам көрүү:

• Катаракта хирургиялык операцияны талап кылышы мүмкүн.
• Көздөр кайчылашып турганда, алсыз көз булчуңдарын чыңдоо үчүн көз маскаларын колдонсо болот.
• Жакындан көрбөө үчүн көз айнек.
• Көзүңүздү жаркыраган жарыктан коргоо үчүн күндөн коргоочу көз айнектер.

Тамак-аш менен камсыздоону колдоо:

• Айрым балдар тамакты жутууда кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн. Мындай учурларда, тамактандыруу мурун аркылуу ашказанга киргизилген түтүк (назогастралдык түтүк) же тери аркылуу түз ашказанга киргизилген түтүк (перкутандык эндоскопиялык гастростомия - PEG) аркылуу жүргүзүлүшү мүмкүн.

Сүйлөө, физиотерапия жана эмгек терапиясы боюнча дарылоо ыкмалары:

• Дененин табигый абалын сактоого жардам берүүчү түзүлүштөр (мисалы, корсет).
• Басуу кыйынчылыктары сыяктуу көйгөйлөрдү чечүү үчүн физиотерапия жана эмгек терапиясы.
• Сүйлөө жана жутуу жөндөмүн максималдуу түрдө жогорулатуу үчүн сүйлөө терапиясынын дарылоо ыкмалары.

Башка дарылоо ыкмалары:

• Өнүгүүнүн артта калышы үчүн атайын билим берүү программалары.
• Жүрөктөгү май топтолушун көзөмөлдөө үчүн дары-дармек же атайын диета.
• Угуусу начар адамдар үчүн угуу аппараттары.
• Булчуңдардын катуулук (спастикалык), тремор, кан басымынын жогорулашы жана эпилепсияны көзөмөлдөөчү дары-дармектер.
• Күндөн коргоо абдан маанилүү. Бул күнгө чыгууну чектөө, баш кийим кийүү жана узун жеңдүү кийим кийүү дегенди билдирет.

Кокейн синдромунун алдын алууга болобу?

Бул генетикалык оору болгондуктан, анын алдын алуу үчүн эч нерсе кыла албайбыз. Эгерде бала ушул оору менен төрөлсө, бул ага өмүр бою таасир этет.

Бирок, эгер сиз үй-бүлө курууну пландап жатсаңыз же дагы бир бала күтүп жатсаңыз жана үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөө Кокайн синдрому менен ооруган болсо, генетикалык консультациядан жана генетикалык тестирлөөдөн өтүү абдан маанилүү. Бул тесттер сизде жана өнөктөшүңүздө ERCC6 же ERCC8 генинин мутациясы бар-жогун аныктай алат. Эгер ошондой болсо, генетикалык консультант сизге Кокайн синдрому менен ооруган баланын төрөлүү ыктымалдыгын түшүндүрүп бере алат.

Кокайн синдрому менен ооруган балдардын прогноздору кандай?

Кокейн синдрому - бул өмүрдүн узактыгына таасир этүүчү оору. Баланын келечеги оорунун түрүнө жараша болот.

• 1-тип: Орточо өмүр узактыгы 10 жылдан 20 жылга чейин.
• 2-тип: Бул балдар, адатта, бала кезинен кийин жашабайт.
• 3-тип: Бул балдардын көбү бойго жеткенге чейин жашай алышат.

Кокейн синдрому менен жашоо кандай?

Баланын күнүмдүк жашоосу анын Кокайн синдромунун түрүнө жараша болот. Акыл-эс жана өнүгүү мүмкүнчүлүктөрү чектелүү балдар үчүн колдоо кызматтары алардын жашоосун бир аз жеңилдетүүгө жардам берет. Күнүмдүк иш-аракеттерге жардам берүү үчүн үйдө жана коомдук кызматтар жеткиликтүү. Ал тургай, атайын социалдык иш-чараларды таба аласыз.

Айрым балдар интеллектуалдык жөндөмдүүлүктөрү төмөндөгөнгө чейин мектепке барышат. Жекече билим берүү пландары (ЖБП) жана мугалимдердин жардамчылары аларга башка балдар менен бирге окууга жардам берет. Бирок, оорунун оор түрлөрү менен ооруган балдар мектепке баруудан көп пайда көрбөшү мүмкүн. Тескерисинче, алардын күнүмдүк иш-аракеттери аларга ыңгайлуу жашоого жардам берген медициналык дарылоо жана терапияга багытталышы мүмкүн.

Абдан маанилүү: Кокайн синдрому менен ооруган адамдарда кээ бир дары-дармектерге адаттан тыш реакциялар болушу мүмкүн.Атап айтканда, инфекцияларды дарылоодо колдонулган антибиотик болгон метронидазолду колдонуудан алыс болуу керек. Бул дары Кокайн синдрому менен ооруган адамдарда боордун иштебей калышына жана ал тургай өлүмгө алып келиши мүмкүн. Ошондуктан, кандайдыр бир дары берүүдөн мурун, дарыгерге баланын абалы жөнүндө так маалымат бериңиз.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Кокайн синдрому – ERCC6 же ERCC8 гендериндеги мутациялардан улам пайда болгон сейрек кездешүүчү, тукум куума оору. Ал баланын көзүнө, интеллектуалдык жөндөмүнө, терисине жана сырткы келбетине таасир этиши мүмкүн. Бул балдардын өмүрүнүн узактыгы орточо көрсөткүчтөн кыска болгону менен, ар кандай терапиялар жана колдоо кызматтары алардын ыңгайлуулугун жана жашоо сапатын максималдуу түрдө жогорулата алат.

Эгер балаңызда ушул белгилер бар деп шектенсеңиз, дүрбөлөңгө түшпөй, мүмкүн болушунча тезирээк квалификациялуу дарыгерге кайрылганыңыз оң. Туура диагноз коюу жана эрте дарылоо балаңызга чоң жеңилдик бере алат. Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз жана бул сапарда сизге жардам бере турган дарыгерлер жана башка көптөгөн адамдар бар.

Кокаин синдрому, генетикалык оорулар, ДНКнын калыбына келиши, эрте картаюу, өнүгүүнүн кечигиши, фотосезгичтик, сейрек кездешүүчү оорулар