Сиздин жакын адамыңызда Коффин-Лоури синдрому барбы? Келгиле, бул тууралуу сүйлөшөлү!

Коффин-Лоури синдрому (CLS) деп аталган оору жөнүндө уктуңуз беле? Бул аталыш сиз үчүн бир аз жаңы болушу мүмкүн. Бул көпчүлүк адамдарда кездешпеген сейрек кездешүүчү, генетикалык оору. Ал дененин ар кайсы бөлүктөрүнө ар кандай жолдор менен таасир этиши мүмкүн. Келгиле, бул тууралуу сиз түшүнө турган жөнөкөй жол менен сүйлөшөлү.

Бул жагдай канчалык кеңири таралган?

Чындыгында, бул "(Кофин-Лоури синдрому)" өтө сейрек кездешет. Тактап айтканда, окумуштуулар бул 50 000ден 100 000ге чейинки адамдардын биринде кездешет дешет. Бул абдан сейрек кездешүүчү абал экенин билдирет. Дагы бир нерсе, көпчүлүк учурларда, башкача айтканда, 70% дан 80% га чейин, үй-бүлөдө эч ким мурда мындай абалга кабылган эмес болушу мүмкүн. Демек, спорадикалык учурлар эң көп кездешет.

Бул абалды кимдер көбүрөөк өрчүтөт?

Бул "(CLS)" абалы эркек балдарга да, кыздарга да таасир этиши мүмкүн. Бирок, симптомдор көбүнчө эркек балдарда оор болот. Атап айтканда, "(CLS)" менен ооруган балдарда көп учурда оор акыл-эс бузулуулары болот. Бирок, кыздар үчүн кырдаал бир аз башкача. Айрым кыздардын акыл-эси кадимкидей болушу мүмкүн, ал эми башкаларынын акыл-эси жеңил, орточо же оор болушу мүмкүн. Ал ар бир адамда ар кандай болот.

Эмне үчүн мындай болуп жатат? Мунун себептери эмнеде?

Көпчүлүк учурда, Коффин-Лоури синдрому денебиздеги "RPS6KA3" деп аталган гендин мутациясынан келип чыгат. Эми сиз ген эмне экенин ойлонуп жаткандырсыз, туурабы? Жөнөкөй сөз менен айтканда, гендер денебиздеги кичинекей көрсөтмөлөрдүн жыйындысы сыяктуу. Чачыбыздын түсү, боюбуз жана терибиздин түсү сыяктуу нерселер ушул гендер тарабынан аныкталат. Ошентип, бул "RPS6KA3" гени клеткаларыбыздын бири-бири менен "сүйлөшүүсүнө", башкача айтканда, маалымат алмашуусуна жардам берген атайын белокту өндүрөт. Бул генде кемчилик, башкача айтканда, мутация болгондо, денеде ал белоктун өндүрүлүшү азаят. Бирок, окумуштуулар бул белоктун азайышы Коффин-Лоури синдрому менен кандай байланышы бар экенин толук түшүнө элек.

Кээде кээ бир адамдарда "(CLS)" оорусу болот, бирок алардын "RPS6KA3" генинде мутация табылбайт. Мындай учурларда, оорунун себеби дагы эле табышмак бойдон калууда.

Мунун белгилери кандай?

Коффин-Лоури синдромунун белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Жогоруда айтылгандай, алар эркек балдарда күчөйт. Бул белгилер дененин ар кайсы бөлүктөрүнө таасир этет жана жаш өткөн сайын айкыныраак байкалат.

Бетинде көрүнгөн өзгөчө белгилер

Бул оору менен ооруган адамдардын жүзүнөн байкала турган айрым мүнөздөмөлөр бар. Булар:

• Көздөр кадимкиден бир аз алысыраак жайгашкан жана бурчтары бир аз ылдый карай эңкейиштейт.
• Кулактары кадимкиден чоңураак жана төмөн коюлган.
• Чекеси, каштары жана ээги даана көрүнүп турат.
• Мурун өйдө көтөрүлүп, таноолору кең.
• Оозу кенен, эриндери калың.

Колдордо байкала турган өзгөчөлүктөр

Колдордо да кээ бир өзгөрүүлөрдү байкоого болот:

• Эки муундуу манжалар.
• Манжалардын түбү калың, ал эми учтарына карай ичке ("конус сымал манжалар").
• Колдор чоң жана жумшак сезилет.

Скелеттен көрүнүп турган көйгөйлөр

Ошондой эле, дененин скелети менен байланышкан кээ бир көйгөйлөр болушу мүмкүн:

• Бүкүр, башкача айтканда, бүкүрөйгөн абал ("кифоз" же "сколиоз") көрүнүп турат.
• Тиш көйгөйлөрү; мисалы, ооздун формасынын өзгөрүшү, тиштердин түшүшү ж.б.
• Көкүрөктүн ортоңку сөөгү алдыга чыгып турат же ичке чөгөт.
• Кол-буттун узун сөөктөрүнүн (мисалы, сан сөөгү, чоң сөөк жана ийин сөөктөрү) кыскарышы.
• Боюнун кыскалыгы (боюнун кыскарышы).
• Баштын кадимки өлчөмүнөн кичине болушу (микроцефалия).

Башка жалпы симптомдор

Бул оорудан тышкары, башка белгилер байкалышы мүмкүн:

• Өнүгүүнүн кечигүүсү жана акыл-эс бузулуулары.
• Тамчылап жиберүү кол салуулары: Бул бир аз өзгөчө. Элестетсеңиз, күтүүсүз үнгө, күтүүсүз окуяга же күчтүү эмоцияга жооп катары алар күтүүсүздөн жерге кулап, эсин жоготкондой сезилет. Кызыгы, алар ошол учурда аң-сезимдүү болушат, бирок денесин башкара алышпайт. Бул "(Стимулдан улам тамчылап жиберүү эпизоддору)" деп аталат.
• Угуунун начарлашы.
• Тери жумшарып, чоюлчаак болот.
• Жүрөк, боор же бөйрөк көйгөйлөрү.
• Кыскартылган баш бармак.
• Сүйлөө кыйынчылыгы.
• Булчуңдардын алсыздыгы жана күчтүн жоголушу.

Бул абалды кантип тааныйсыз?

Дарыгер Коффин-Лоури синдромун бир нече жол менен аныктай алат:

• Симптомдорду көзөмөлдөө: Дарыгер баланы жогоруда айтылган өзгөчө симптомдор бар-жогун билүү үчүн кылдаттык менен текшерет.
• Генетикалык текшерүү: Жаактан алынган мазок же кан анализи RPS6KA3 генинде мутация бар же жок экенин тастыктай алат.
• Рентген нурлары: Рентген нурлары омурткага, манжаларга жана узун сөөктөргө тийгизген таасирин көрүүгө жардам берет.
• Мээни сканерлөө ("Нейровизуализациялоо изилдөөлөрү"): Булар мээ жөнүндө көбүрөөк билүү үчүн колдонулганы менен, алар өз алдынча ооруну так диагноздой албайт.

Мунун толук айыгышы барбы? Кандай дарылоо жолдору бар?

Тилекке каршы, Коффин-Лоури синдромун айыктыруучу же атайын дарылоо ыкмасы жок. Негизги максат - ооруну башкаруу, симптомдорду азайтуу жана адамдардын мүмкүн болушунча жакшы жана бактылуу жашоосуна жардам берүү.

Мындай оору менен ооруган адамдар бир нече адиске тез-тез кайрылып турушу керек болушу мүмкүн. Мисалы:

• Аудиологдор: Булар угуу көйгөйлөрүн карайт.
• Кардиологдор: Булар жүрөк көйгөйлөрүн аныктап, дарылаган адамдар.
• Неврологдор: Булар мээ жана нерв системасына байланыштуу көйгөйлөрдү дарылаган дарыгерлер .
• Офтальмологдор: көрүү менен байланышкан көйгөйлөр үчүн.
• Ортопеддер: Булар сөөктөр, муундар жана омуртка көйгөйлөрүн дарылаган адамдар .
• Стоматологдор: Тиштер жана ооз көңдөйүнүн ден соолугу жөнүндө.
• Эмгек терапевттери: Адамдарга тамактануу жана жазуу сыяктуу күнүмдүк тапшырмаларды натыйжалуу аткарууга жардам беришет.
• Физикалык терапевттер: Дененин күчүн жана кыймылын жакшыртууга жардам берет.
• Логопеддер: сүйлөө кыйынчылыктары жана кечигүүлөр менен жардам беришет.

Жогоруда айтылган кулап түшүү эпизоддору үчүн дарыгер талмага каршы же тынчсызданууга каршы дарыларды жазып бериши мүмкүн. Скелеттин оор деформациялары хирургиялык операцияны талап кылышы мүмкүн.

Дарыгериңиз сизге генетикалык консультация алууну да сунушташы мүмкүн.

Баламдын мындай болушунун алдын алсам болобу?

Окумуштуулар бул генетикалык мутациянын эмнеден келип чыгарын же "спорадикалык учурлар" деп аталган нерсенин эмнеден келип чыгарын так билишпейт. Ошондуктан, учурда Коффин-Лоури синдромунун алдын алуунун эч кандай жолу жок. Мындай оору менен ооруган эненин баласы бул ооруну мурастап калуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Пренаталдык генетикалык текшерүү кош бойлуулук учурунда бул генетикалык мутациянын бар экендигин аныктай алат. Дарыгериңиз жакын үй-бүлө мүчөлөрүнө генетикалык консультация алууну да сунушташы мүмкүн.

Эгерде менде же менин баламда ушундай оору болсо, эмне болот? Келечекте эмне болот?

Эми сиз: "Оо, эгер менин баламда ушундай оору болсо, анын келечеги кандай болот?" деп ойлоп жаткандырсыз. Чындыгында, Коффин-Лоури синдрому менен ооругандардын баары эле бирдей эмес. Айрымдары анча жабыркабайт, башкалары бир аз көбүрөөк жабыркайт. Ошондуктан, ар бир адамдын келечеги ар кандай болот. Бул дененин кайсы бөлүктөрүнө жана кесепеттери канчалык оор экенине жараша болот.

Эң негизгиси, бул оору менен ооруган бала да зарыл колдоо, дарылоо жана сүйүү алса, жашоодо колунан келишинче ийгиликке жете алат.

Коффин-Лоури синдрому өмүргө коркунуч келтириши мүмкүнбү?

Бул оору өмүрдүн узактыгын кандайдыр бир деңгээлде кыскартышы мүмкүн. Айрым изилдөөлөр көрсөткөндөй, бул оору менен ооруган балдардын 13,5% жана кыздардын 4,5% орто эсеп менен 20,5 жашында каза болушат. Бирок, бул баарына эле мүнөздүү эмес.

Бул тууралуу дарыгеримден дагы эмне сурасам болот?

Эгер сизде же балаңызда CLS болсо, дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду беришиңиз мүмкүн:

• "Бул абал менин/баламдын денесинин кайсы бөлүктөрүнө таасир этет?"
• "Бул таасирлерден өмүргө коркунуч туудурган кандайдыр бир таасирлер барбы?"
• "Кандай адистерге кайрылышыбыз керек? Аларга канчалык көп кайрылышыбыз керек?"
• "Бул үчүн дары-дармек же операция жасоону сунуштайсызбы?"
• "Бул кырдаалда жашоого жардам бере турган колдоо топтору барбы?"
• "Биздин жагдайда генетикалык консультация алуу жакшы идея деп ойлойсузбу?"
• "Үй-бүлөбүздүн калган мүчөлөрү үчүн генетикалык текшерүүдөн өтүү жакшы идеябы?"

Ошентип, мунун баарынан эмнени эстен чыгарбашыбыз керек? (Үйгө алып кетүүчү билдирүү)

Коффин-Лоури синдрому (CLS) – дененин көптөгөн бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн болгон сейрек кездешүүчү, тубаса генетикалык оору . Симптомдору ар бир адамда ар кандай болот, бирок бет түзүлүшү, скелеттин деформациялары жана акыл-эс бузулуулары көп кездешет.

Мунун атайын дабасы жок болсо да, сиз симптомдоруңузду башкаруу жана жашооңузду мүмкүн болушунча жакшы өткөрүү үчүн ар кандай адистерден жана терапевттерден жардам сурасаңыз болот.

Эгер сиз бул ооруга шектенсеңиз же диагноз коюлган болсоңуз, медициналык кеңешке кайрылыңыз. Алар сизге керектүү көрсөтмөлөрдү жана колдоону көрсөтүшөт. Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Мындай оорулар менен күрөшүп жаткан үй-бүлөлөргө жардам бере турган ресурстар жана колдоо топтору бар.

Коффин -Лоури синдрому, CLS, генетикалык аномалиялар, тубаса кемтиктер, акыл-эс бузулуулары, скелеттин деформациялары, таштоо чабуулдары