Балаңыз туура дем албай жатабы? Тубаса борбордук гиповентиляция синдрому (ТБГС) жөнүндө билип алалы!

Кээде ата-энелер балдарынын дем алуусундагы кичинекей өзгөрүүлөрдү көргөндө бир аз тынчсызданышат, туурабы? Бир аз коркуу кадимки көрүнүш, айрыкча, балаңыз уктап жатканда муунуп же абдан катуу дем алып жаткандай сезилсе. Бүгүн биз баары билиши керек болгон сейрек кездешүүчү оору жөнүндө сөз кылабыз. Дарыгерлер муну "Тубаса борбордук гиповентиляция синдрому" же кыскача "(CCHS)" деп аташат.

CCHS деген эмне? Келгиле, аны так түшүнүп алалы.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, "(CCHS)" - бул төрөлгөндө эле пайда болгон жана дененин калган бөлүгүнө таасир этүүчү сейрек кездешүүчү оору. Эң негизгиси, дене жетиштүү терең дем албайт же дем алуу ылдамдыгы төмөндөйт. Бул абал өзгөчө уктап жатканда катуу болот. Дарыгерлер муну "(Гиповентиляция)" (гиповентиляция) деп аташат. Элестетсеңиз, биз кадимкидей дем алганда, өпкөбүз кеңейип, кычкылтекти алып, көмүр кычкыл газын чыгаруу үчүн кысылат. Бирок "(CCHS)" менен ооруган адамда бул дем алуу процесси, айрыкча дене табигый түрдө көзөмөлдөгөн дем алуу, туура эмес жүрөт. Натыйжада, кандагы кычкылтектин деңгээли төмөндөйт жана көмүр кычкыл газынын деңгээли керексиз жогорулайт. Бул денедеги көптөгөн системаларга таасир этиши мүмкүн.

Бул "(CCHS)" абалы биздин денебиздин вегетативдик нерв системасына (ВНС) таасир этет. Эми сиз бул вегетативдик нерв системасы эмне экенин ойлонуп жаткандырсыз. Элестетсеңиз, биз машина айдаганда "берүүнү" алмаштыруу жана "тормозду басуу" сыяктуу нерселерди аң-сезимдүү түрдө жасайбыз. Бирок денебиздеги кээ бир нерселер автоматтык түрдө болот жана биз алар жөнүндө ойлонбойбуз да. Мисалы, дем алуу (өпкөбүз уктап жатканда да иштейт!), тамак сиңирүү, жүрөгүбүздү согуу, дене температурасын көзөмөлдөө, тердөө жана жарык көзүбүзгө тийгенде көздүн карегинин жыйрылышы. Мунун баары вегетативдик нерв системасы тарабынан башкарылат. Бизде "(CCHS)" болгондо, бул автоматтык, маанилүү процесстер жабыркайт. Ошондуктан, дем алуудан тышкары, көйгөйлөр төмөнкүдөй нерселерде да пайда болушу мүмкүн:

• Кан басымын көзөмөлдөө.
• Ичегинин функциясы.
• Жүрөктүн кагышы.
• Дене температурасын көзөмөлдөө.

Бул абал "(CCHS)" деп бир нече башка аталыштар менен аталат. Дарыгериңиз дагы ушул аталыштардын бирин колдонушу мүмкүн, андыктан аларды билип алганыңыз жакшы:

• «Тубаса борбордук гиповентиляция»
• «Вегетативдик башкаруунун тубаса жетишсиздиги»
• «Дем алуу функциясынын тубаса жетишсиздиги»
• «Хаддад синдрому»
• Ал кээде "Ондин синдрому", "Ондин-Гиршпрунг оорусу" же "Ондиндин каргышы" деп да аталат.

CCHS канчалык кеңири таралган?

Чындыгында, CCHS өтө сейрек кездешүүчү оору.Элестетсеңиз, дүйнө жүзү боюнча өтө аз гана сандагы учурлар, болжол менен 1000ден 1200гө чейин, аныкталган. Бирок, окумуштуулардын айтымында, кээде диагноз коюлбаган "(CCHS)" оорулардан улам, ымыркайлардын күтүүсүз өлүмүнүн айрымдары, башкача айтканда, "ымыркайлардын күтүүсүз өлүм синдрому" (SIDS) болушу мүмкүн деген шектенүү бар. Башкача айтканда, ал "(SIDS)" болушу мүмкүн болсо да, анын негизги себеби "(CCHS)" да болушу мүмкүн. Ошондуктан, муну билүү абдан маанилүү.

CCHSтин белгилери кандай? Аны кантип билсе болот?

CCHSтин алгачкы белгилери, адатта , төрөлгөндө же жашоонун алгачкы бир нече айында пайда болот. Булар байкала турган негизги белгилер:

• Эриндердин же теринин көк түскө боёлушу (цианоз): Бул кычкылтектин жетишсиздигине окшош. Бул өзгөчө бала уктап жатканда байкалат.
• Уйку учурунда дем алуунун бузулушу (Гиповентиляция): Дем алуу өтө тайыз же тез сезилиши мүмкүн. Кээде дем алуу бир азга токтоп калгандай сезилиши мүмкүн.

Маанилүү: Эгерде сизде ушул белгилер байкалса, анда тезинен дарыгерге кайрылышыңыз керек.

Бирок кээде, эгерде абал анчалык оор болбосо, бул белгилер кийинчерээк пайда болушу мүмкүн. Же болбосо, башка белгилер пайда болушу мүмкүн. Балаңызда төмөнкүлөрдүн бири бар-жогун текшериңиз:

• Көздүн аномалиялары: Мисалы, көздүн карегинин жарыкка жана үнгө болгон реакциясы начарлашы, көздөр кыйшайышы (страбизм) же алыстан көрүү ыкмаңыз өзгөрүшү мүмкүн (тереңдикти кабылдоонун өзгөрүшү).
• Ооруну басаңдатуу: Атүгүл анча чоң эмес жаракат да анчалык деле оорутпашы мүмкүн.
• Өсүү гормонунун жетишсиздиги: Баланын өсүшү башка балдарга караганда жайыраак болушу мүмкүн.
• Эч кандай себепсиз эле катуу тердеп жатам.
• Ашказан-ичеги (АШ) көйгөйлөрү: Рефлюкс, тез-тез ич катуу жана кээде ичке же жоон ичегинин бүтөлүшү. Гиршпрунг оорусу (КЧС) КЧС менен да кездешиши мүмкүн.
• Дененин температурасынын төмөндөшү: Дене дайыма муздак сезилиши мүмкүн.
• Нерв системасынын көйгөйлөрү: Окуудагы кыйынчылыктар сыяктуу нерселер.
• Жүрөктүн кагышын жана кан басымын көзөмөлдөө кыйынчылыгы.

Эмне үчүн бул CCHS пайда болот? Себеби эмнеде?

Макул, эми "(CCHS)" деп аталган бул абал эмне үчүн пайда болорун карап көрөлү. Мунун негизги себеби - биздин гендерибиздин бириндеги мутация. Бул ген "PHOX2B" (Fox-2-B) гени деп аталат.Бул "PHOX2B" гени нерв клеткаларына, айрыкча биз сөз кылган вегетативдик нерв системасынын клеткаларына жатында түйүлдүк катары өрчүп жатканда туура өнүгүүсүнө жардам берүүчү белокту өндүрүү үчүн абдан маанилүү.

CCHS менен ооруган адамдардын көпчүлүгү үчүн бул ген мутациясы жаңы, спорадикалык мутация болуп саналат. Бул мутация энеден да, атадан да тукум куубайт, баланын денесиндеги жаңы өзгөрүү дегенди билдирет. Бирок, өтө аз сандагы учурларда ал муундан муунга өтүп кетиши мүмкүн. Бул ата-энелердин биринде бул ген мутациясы бар экенин жана бала аны тукум кууган болушу мүмкүн экенин билдирет.

Сизде CCHS бар экенин кантип так билсе болот? (Диагноз)

Сизде CCHS бар же жок экенин тастыктоонун бирден-бир жана эң так жолу - PHOX2B генинде мутация бар же жок экенин билүү үчүн генетикалык текшерүүдөн өтүү. Бул дарыгерлер сизде бул оору бар же жок экенин 100% так айта ала турган жалгыз жол.

Бирок, дарыгерлер оорунун организмге тийгизген таасирин түшүнүү жана симптомдордун себебин табуу үчүн башка бир нече текшерүүлөрдү жүргүзүшү мүмкүн. Мисалы:

• Кан анализи: денедеги кычкылтек жана көмүр кычкыл газынын деңгээлин текшерүү.
• Эгерде сизде тамак сиңирүү көйгөйлөрүнүн белгилери байкалса, аларды колоноскопияга , балким биопсияга алып барыңыз.
• Жүрөктүн иштешин текшерүү үчүн "Эхокардиография" .
• Көкүрөк жана курсак көңдөйүнүн ичинде кандайдыр бир тоскоолдуктар бар-жогун билүү үчүн рентген, компьютердик томография же МРТ сыяктуу сүрөткө тартуу тесттери .
• Көздүн абалын текшерүү үчүн офтальмологиялык текшерүүлөр .
• Уйку изилдөөлөрү : Бул абдан маанилүү тест. Мында бала оорукананын атайын бөлмөсүндө уктатылып, дем алуусу, жүрөктүн кагышы жана кычкылтектин деңгээли сыяктуу ар кандай нерселер аппараттар менен көзөмөлдөнөт.

CCHSти толугу менен айыктырууга болобу?

Көптөгөн адамдардын сурап, ойлондурган суроосу - бул "(CCHS)" толугу менен айыгып кетеби? Чынын айтканда, учурда "CCHS" үчүн атайын дарылоо жок. Бул өмүр бою созула турган оору. Бирок, кабатыр болбоңуз. Дарылоо ыкмалары симптомдорду көзөмөлдөөгө, мүмкүн болгон кыйынчылыктарды минималдаштырууга жана бейтаптын мүмкүн болушунча коопсуз, ыңгайлуу жана жакшы жашоосуна жардам берүүгө багытталган.

CCHS менен ооруган адамды дарылоо кандай?

CCHS менен ооруган көптөгөн адамдар өмүр бою жасалма дем алдыруучу аппаратка муктаж.Ал керек. Бул "Вентилятор" деп аталат. Айрым адамдарга ал күн бою, дайыма керек. Бирок башкаларына ал уктап жатканда гана керек. Бул "(Вентилятор)" денеге зарылчылыкка жараша белгилүү бир ритмде дем алууга жардам берет. Бул кандагы кычкылтектин деңгээлин туура кармап, көмүр кычкыл газынын деңгээлинин жогорулашына жол бербейт.

Мындан тышкары, башка колдоочу дарылоо ыкмалары бар. Бул дарылоо ыкмалары ар бир адамдын симптомдоруна жараша өзгөрүп турат:

• Көрүү көйгөйлөрүн көз айнек, контакт линзалар же ал тургай хирургиялык операция менен оңдоого болот . Булар ошондой эле көздөрдү ашыкча жарыктан коргоого жардам берет.
• Өсүү гормонун дарылоо (ӨГТ) - бойдун өсүшүнүн токтоп калышы үчүн.
• Тамак сиңирүү системасынын симптомдорун жеңилдетүү үчүн дары-дармектер (мисалы, "рефлюкс", "ич катуу".
• Кан басымын жана жүрөктүн кагышын дары-дармек же башка медициналык ыкмалар менен көзөмөлдөө.
• Башка ден соолук көйгөйлөрүн эрте аныктоо үчүн үзгүлтүксүз скринингдик текшерүүлөр жүргүзүлөт.

Бул дарылоо процесси ар кандай адистердин колдоосун талап кылышы мүмкүн. Элестетсеңиз, ар бир адамдын көйгөйлөрүнө туура келген адис бар. Мындай ар кандай адистердин биригип, команда катары мамиле кылышы абдан маанилүү. Анткени "(CCHS)" дененин бир гана бөлүгүнө таасир этүүчү нерсе эмес. Ошентип, ар бир адам баланын ар кандай көйгөйлөрүн чечүү үчүн өзүнүн тажрыйбасын колдонгондо, балага көрсөтүлгөн камкордук толук болот. Мисалы:

• Жүрөк оорулары боюнча кардиологдор .
• Кулак, мурун жана тамак ооруларын ЛОР адистери дарылайт .
• Эндокринологдор - эндокриндик бездердин гормоналдык көйгөйлөрү боюнча адистешкен адистер .
• Гастроэнтерологдор - тамак сиңирүү системасынын көйгөйлөрү боюнча ашказан-ичеги ооруларын дарылоо боюнча адистер .
• Неврологдор мээнин жана окутуунун таасири боюнча адистер .
• Офтальмологдор көзгө байланыштуу симптомдорду дарылашат.
• Баштапкы медициналык жардам көрсөтүүчү дарыгерлер (мисалы, педиатрлар).
• Пульмонологдор дем алуу органдарынын көйгөйлөрү боюнча адистер .
• Сүйлөө жана тил патологоанатомдору.
• Социалдык кызматкерлер (үй-бүлөгө зарыл болгон психологиялык жана социалдык колдоо көрсөтүшөт).

КЖЧнын алдын алуунун жолу барбы?

Көп учурда биз оору жөнүндө сөз кылганда, андан кантип коргонуу керектиги жөнүндө да сөз кылабыз. Бирок, "(CCHS)" учурунда анын пайда болушунун алдын алуу үчүн далилденген ыкма табылган эмес.Ал негизинен генетикалык себептен ("PHOX2B" гениндеги мутация) улам келип чыккандыктан, анын алдын алуу бир аз татаал. Бирок, эгерде үй-бүлөдө кимдир бирөөдө "(CCHS)" болсо, анда башкаларга да генетикалык консультация жана тестирлөө жөнүндө дарыгер менен сүйлөшкөн жакшы.

CCHS менен жашоо кандай болот? Билишиңиз керек болгон маанилүү нерселер

CCHS менен жашаган адамдын өмүрүнүн узактыгы жана майыптыгы ар кандай болушу мүмкүн. Бул оорунун оордугу, дарылоону баштоого кеткен убакыт жана дарылоонун ийгилиги сыяктуу факторлорго жараша болот.

Бирок, эгерде эрте диагноз коюлуп, туура жана ырааттуу дарыланса , жеңил CCHS менен ооруган адамдар ийгиликтүү, жемиштүү жана бактылуу жашоо өткөрө алышат. Алар чоңойгондо мектепке бара, ойной жана ал тургай иштей алышат. Бирок, эгерде оору оор болсо, же дарылоо туура эмес жүргүзүлсө же кечиктирилсе, олуттуу майыптык, ден соолук көйгөйлөрү жана өмүрдүн кыскарышы мүмкүн. Ошондуктан , өз убагында диагноз коюу жана ырааттуу дарылоо абдан маанилүү.

Муну эстен чыгарбоо абдан маанилүү: CCHS менен ооруган адамдарда нерв системасынын айрым шишиктеринин пайда болуу ыктымалдыгы жогору. Ошондуктан, бул шишиктердин түрлөрүн аныктоо үчүн үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп туруу маанилүү. Алар канчалык эрте аныкталса, дарылоо ошончолук оңой болот. Бул шишиктердин түрлөрүнө өзгөчө этият болушуңуз керек:

• Нейробластома
• Ганглионейробластома
• `Ганглионеврома`

Ошондуктан, дарыгердин сунушу боюнча скринингдик текшерүүлөрдөн өтүүнү унутпаңыз.

Дарыгериңизге CCHS жөнүндө берүү үчүн маанилүү суроолор

Эгер сизге же үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөгө CCHS диагнозу коюлса, дарыгериңизге бул суроолорду берүүнү унутпаңыз. Бул суроолор сизге абалды түшүнүүгө жана кийинки кадамдарыңызды пландаштырууга жардам берет:

• "Менин/баламдын "(CCHS)" оорусу канчалык оор?"
• "Менин/баламдын "(CCHS)" абалы кайсы дене системаларына (мисалы, дем алуу, жүрөк, ичеги-карын) таасир этет?"
• "Мен/биз кандай адистерге кайрылышыбыз керек? Аларга канчалык көп кайрылышым керек?"
• "Мага/балама "вентилятор" керекпи? Эгер ошондой болсо, аны дайыма колдонушум керекпи же уктап жатканда гана колдонушум керекпи?"
• "Көзүмдү, жүрөгүмдү, өпкөмдү, тамак сиңирүү системамды жана башка дене системаларымды көзөмөлдөө үчүн канча жолу анализ тапшырышым керек?"
• "Мен жогоруда айтып өткөн шишиктерди текшерүүдөн канчалык көп өтүшүм керек?"
• "Үй-бүлөмдүн калган мүчөлөрү (мисалы, бир туугандарым, ата-энем) генетикалык текшерүүдөн өтүшү жакшы идеябы?"

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

CCHS бир аз коркунучтуу жана сейрек кездешүүчү оору болгону менен, эгер сиз туура маалымат алып, өз убагында дарылоону баштасаңыз, аны көзөмөлдөөгө болот. Эң негизгиси, симптомдорду байкаарыңыз менен, айрыкча кичинекей балаңыздын дем алуусунда цианоз сыяктуу адаттан тыш нерсени байкасаңыз, дароо медициналык жардамга кайрылыңыз. Эң негизгиси, дүрбөлөңгө түшпөңүз, тескерисинче, кечиктирбестен аракет кылыңыз.

Бул оору менен жашоо үй-бүлөлөр үчүн кыйын болушу мүмкүн, бул чындык. Бирок эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Дарыгерлер, медайымдар, терапевттер жана башка саламаттыкты сактоо адистери сизге жана балаңызга жардам берүү жана жетекчилик кылуу үчүн бар. Тийиштүү медициналык жардам, үй-бүлөлүк камкордук жана позитивдүү маанай менен CCHS менен ооруган бала мүмкүн болушунча бактылуу, кадимки жашоодо жашай алат. Суроолорду берүүдөн, маалымат издөөдөн жана балаңызга алар үчүн эң жакшысын берүүдөн коркпоңуз.

CCHS , тубаса борбордук гиповентиляция синдрому, тубаса респиратордук дистресс синдрому, вегетативдик нерв системасы, PHOX2B гени, дем алууну колдоо, ымыркайлардын ден соолугу, цианоз, генетикалык тестирлөө