Балаңызда тубаса булчуң алсыздыгы барбы? Келгиле, тубаса миопатия жөнүндө билип алалы.

Кичинекей балаңыз бир аз аксап, жансыздай сезилген учур болду беле? Же дарыгерлер төрөлгөндөн кийин эле булчуңдары жөнүндө бир нерсе айтышты беле? Мындай нерселерди укканда бир аз коркуу сезими кадыресе көрүнүш. Бүгүн биз ушул симптомдорду пайда кыла турган генетикалык оору жөнүндө сөз кылабыз, бирок бул анчалык кеңири таралган эмес.

Тубаса миопатия деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, тубаса миопатия - бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бул биздин булчуңдарыбыздын алсырашына алып келет. "Тубаса" деген сөз "төрөлгөндөн баштап бар" дегенди билдирет. "Миопатия" "булчуң оорусу" дегенди билдирет. Демек, бул оору менен төрөлгөн балдар булчуңдарынын тонусу төмөн болот. Алар денелери аксап жаткандай сезилет. Биз муну медициналык терминдер менен "Гипотония" деп да атайбыз.

Булчуң алсыздыгынан тышкары, башка белгилер да байкалышы мүмкүн. Мисалы:

• Скелет көйгөйлөрү (б.а., алсыз сөөктөр же туура эмес жайгашкан сөөктөр)
• Дем алуунун кыйындашы
• Эмчек эмизүү жана тамактануудагы кыйынчылыктар

Бул белгилер кээде төрөлгөндө байкалат. Же болбосо, алар ымыркай кезинде же бала кезинде пайда болушу мүмкүн. Эне же ата жаңы төрөлгөн баланын кыймылсыз жана жансыз жатканын көрүшсө, канчалык коркорун элестетип көрүңүз.

Тубаса миопатиянын негизги түрлөрү кайсылар?

Тубаса миопатиянын алты негизги түрү бар. Ошондой эле, аныкталган башка, өтө сейрек кездешүүчү түрлөрү бар. Ар бир түрү симптомдору, оорунун оордугу, дарылоо ыкмалары жана бейтап үчүн прогноз боюнча айырмаланышы мүмкүн.

Эми бул алты негизги түрдү кененирээк карап көрөлү.

Борбордук өзөк оорусу

Бул тубаса миопатиянын эң кеңири таралган түрү. Борбордук өзөк оорусу - бул өзөк миопатия деп аталган миопатиянын бир түрү. Адатта, ымыркайлар аксап же гипотония менен төрөлүшөт. Бул балдардын өнүгүү этаптарында кечигүүлөр болушу мүмкүн (мисалы, отуруп, тоголонуп кетүү). Алардын колдору менен буттарында орточо алсыздык болушу мүмкүн. Жакшы жаңылык, бул алсыздык убакыттын өтүшү менен күчөгөндөй көрүнбөйт. Борбордук өзөк оорусу RYR1 деп аталган гендеги мутациядан улам келип чыгат.

Миникореялык/Көпкореялык оору

Бул миопатиянын дагы бир түрү, мурда айтылган "өзөктүү миопатия" менен бир категорияга кирет. Анын бир нече түрлөрү да бар. Ал ошондой эле "миникореялык оору" же "көп өзөктүү оору" деп аталат. Бул түрчөлөрдүн көбүндө колдордо жана буттарда катуу алсыздык байкалат.Ошондой эле, омуртканын кыйшайышы, башкача айтканда, "(Сколиоз)" көп кездешет. Дем алуу кыйынчылыгы да көп кездешет жана көздүн кыймылы бузулушу мүмкүн. Бул ошондой эле мурда айтылган "(RYR1)" гениндеги же башка гендеги мутациядан улам келип чыгышы мүмкүн.

Немалин миопатия

Немалин миопатия - дагы бир салыштырмалуу кеңири таралган тубаса миопатия. Мындай оору менен ооруган ымыркайлар, адатта , дем алууда жана тамактанууда кыйынчылыктарга дуушар болушат. Ошондой эле, алардын бетинде, моюнунда, колдорунда жана буттарында алсыздык болот. Мындан тышкары, аларда сколиоз сыяктуу скелеттик кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн. Немалин миопатиясына NEM2, ACTA1 жана TPM2 сыяктуу бир нече гендердин бириндеги мутация себеп болот.

Центронуклеардык миопатия

Бул тубаса миопатиянын өтө сейрек кездешүүчү түрү. "(Борбордук ядролук миопатия)" белгилерине балаңыздын колдорундагы, буттарындагы жана бетиндеги алсыздык, кабактарынын салбырашы жана көздүн кыймылындагы көйгөйлөр кирет. Тилекке каршы, бул алсыздык убакыттын өтүшү менен күчөйт. Ал "(DNM2)", "(BIN1)" же "(RYR1)" гендериндеги мутациядан улам келип чыгат.

Миотубулярдык миопатия

Миотубулярдык миопатия – бул сейрек кездешүүчү тубаса миопатия, ал көбүнчө эркек балдарга гана таасир этет. Мындай учурда дене абдан алсыз жана алсыз болуп калат. Дем алуу жана жутуу кыйынчылыгы да көп кездешет. Ошондой эле, остеопения деп аталган абал көп кездешет. Тилекке каршы, көптөгөн балдар өмүрүнүн биринчи жылында аман калышпайт. Бул MTM1 деп аталган гендеги мутациядан улам келип чыгат.

Тубаса була түрүндөгү диспропорция миопатия

Бул дагы сейрек кездешүүчү оору. "(Тубаса була түрүндөгү диспропорциялуу миопатия)" дагы аксоодон башталат. Белгилерине беттин, колдордун жана буттардын алсыздыгы, ошондой эле дем алуунун кыйындашы кирет. Көпчүлүк ымыркайлар катуу жабыркаса да, алардын дем алуу функциясы жаш өткөн сайын бир аз жакшырышы мүмкүн. Бул оору менен ооруган балдарда "(TPM3)", "(ACTA1)", "(TPM2)", "(MYH7)" жана "(RYR1)" гендериндеги мутациялар аныкталган.

Тубаса миопатиянын жалпы белгилери кандай?

Буга чейин талкуулагандай, бул тубаса миопатиялардын белгилери түрүнө жараша өзгөрүшү мүмкүн. Ошондой эле, алар төрөлгөндө же ымыркай кезинде же бала кезинде байкалышы мүмкүн. Бирок, көп кездешүүчү кээ бир жалпы симптомдор бар. Алар:

• Гипотония: Балаңыздын булчуңдары алсыз жана жансыз сезилет. Бул убакыттын өтүшү менен күчөп, кээ бир учурларда азайышы мүмкүн.
• Булчуң алсыздыгы: айрыкча балдардаМоюн, ийин жана жамбаш булчуңдары (проксималдык булчуңдар) көбүнчө алсырайт.
• Дем алуу кыйынчылыгы: Дем алууга жардам берген булчуңдар алсыраган сайын, дем алуу кыйындап, көкүрөгүңүз кысылып калышы мүмкүн.
• Өнүгүүнүн кечигүүсү: Ымыркайдын отуруу, сойлоп жүрүү, туруу жана басуу сыяктуу өнүгүү этаптары күтүлгөн убакта болбойт. Мисалы, бул бала башка курактагы балдар башын көтөрүп жатканда кыйналышы мүмкүн.
• Тамактануу көйгөйлөрү: эмчек учунан же бөтөлкөдөн соруу кыйынчылыгы, кашык менен тамактануу, тамак чайноо же суу ичүү кыйынчылыгы. Бул ошондой эле арыктоого алып келиши мүмкүн.
• Жыгылып/мүдүрүлүп: Жаш өткөн сайын булчуңдардын алсыздыгынан улам басканда тез-тез жыгылып, чалынып калышыңыз мүмкүн.

Тубаса миопатиянын себептери эмнеде?

Чындыгында, бул тубаса миопатиялардын көпчүлүгүнүн негизги себеби мутация деп аталган белгилүү бир гендердеги өзгөрүүлөр болуп саналат. Бул гендер денебиздеги бардык нерсени башкарган кичинекей көрсөтмөлөр жыйындысына окшош. Муну рецепт сыяктуу элестетиңиз. Эгерде ал рецепттин бир бөлүгүндө ката кетсе, бүтүндөй тамак бузулуп калышы мүмкүн, туурабы? Гендердин өзгөрүшү да ушундай болот. Бул гендер өзгөргөндө, ал баланын булчуңдарына, булчуңдарды стимулдаган нервдерге жана кээде баланын мээсине таасир этиши мүмкүн. Дал ушул себептен булчуң алсыздыктары пайда болот.

Тубаса миопатия кантип диагноз коюлат?

Балаңыз төрөлөөрү менен, аны, адатта, неонатология бөлүмүндөгү адис дарыгер («Неонатолог») же педиатр («Педиатр») текшерет. Эгерде алар кандайдыр бир оорудан шектенишсе, диагнозду ырастоо үчүн бир нече текшерүүлөрдү дайындашы мүмкүн. Ошондой эле, алар балаңызга неврология боюнча адис («Невролог») жана, балким, генетика боюнча адис («Генетолог») жөнөтүшү мүмкүн.

Бул тесттерге төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Кан анализи: Булчуңдар жабыркаганда канга бөлүнүп чыккан "креатинкиназа" деп аталган ферменттин деңгээлинин жогорулаганын текшере алат.
• Электромиограмма (ЭМГ) тести: ЭМГ балаңыздын булчуңдарынын электрдик активдүүлүгүн өлчөй алат. Бул булчуңдардын канчалык деңгээлде жакшы иштеп жатканын өлчөйт.
• Булчуң биопсиясы: Бул балаңыздын булчуңунун абдан кичинекей бөлүгүн алып, аны микроскоп менен текшерүүнү камтыйт. Бул булчуң клеткаларында кандай өзгөрүүлөр бар экенин көрүүгө жардам берет. Бул кичинекей операция сыяктуу, бирок тынчсыздануунун кажети жок.
• Генетикалык текшерүү:Бул көбүнчө ооруну так аныктоого жардам берген тест. Ал миопатияны пайда кылган гендердеги ар кандай өзгөрүүлөрдү же мутацияларды аныктай алат.

Тубаса миопатияны дарылоонун кандай жолдору бар?

Чындыгында, бул тубаса миопатия ооруларын айыктырууга болбойт. Бул угуу кайгылуу угулушу мүмкүн, бирок бул чындык. Бирок, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана баланын мүмкүн болушунча жакшы жашоого жардам бере турган дарылоо ыкмалары бар.

Айрым түрлөрү, мисалы, "Борбордук өзөк оорусу" жана "Миникор оорусу" үчүн "Альбутерол" деп аталган дары колдонулган учурлар бар. Бул дагы эле изилдөө баскычында болсо да, баланын алсыздыгын кандайдыр бир деңгээлде азайтууга жардам берери аныкталган. Бирок, бул ооруну айыктыруучу каражат эмес экенин унутпаңыз.

Башка бардык түрлөрүн дарылоо, адатта, баланын симптомдорун башкарууга багытталган. Бул дарылоо төмөнкүлөрдү камтышы керек:

• Ортопедиялык дарылоо: Зарыл болсо, сөөк көйгөйлөрүн дарылоо. Мисалы, сколиоз сыяктуу оорулар үчүн хирургиялык операция же колдоочу түзүлүштөрдү колдонуу зарыл болушу мүмкүн.
• Физикалык терапия: Бул абдан маанилүү. Ал булчуңдарды чыңдоо, кыймылды жакшыртуу жана баланын тең салмактуулугун жакшыртуу үчүн көнүгүүлөрдү жана ар кандай ыкмаларды үйрөтөт.
• Эмгек терапиясы: Бул балага күнүмдүк тапшырмаларды өз алдынча аткарууга жардам берүүнү камтыйт. Мисалы, кийинүү, тамактануу, ойноо, окуу жана жазуу сыяктуу нерселерге жардам берүү.
• Сүйлөө терапиясы: сүйлөө жана жутуу кыйынчылыктарын жеңүүгө жардам берет.

Эң негизгиси, бул дарылоо ыкмаларынын баары баланын муктаждыктарына ылайыкташтырылып, адис дарыгерлердин жана терапевттердин жетекчилиги астында жана команда катары жүргүзүлүшү керек.

Мындан тышкары, гендик терапия сыяктуу башка эксперименталдык дарылоо ыкмалары иштелип чыгууда жана биз келечекте булар жакшы натыйжаларды берет деп үмүттөнөбүз.

Баламдын тубаса миопатияга чалдыгуусунун алдын алуунун жолу барбы?

Бул абдан татаал суроо. Тубаса миопатия генетикалык мутациядан улам пайда болгондуктан, бул оорунун пайда болушунун алдын алуунун эч кандай жолу жок.

Бирок, эгер сизде генетикалык оору бар балаңыз бар деп тынчсызданып же шектенип жатсаңыз, анда жасай турган эң жакшы нерсе - бул генетикалык консультация жана зарыл болсо, генетикалык текшерүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүү.Балалуу боло электе бул тууралуу сүйлөшүү өзгөчө маанилүү, айрыкча үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөнүн миопатия же башка генетикалык оорусу болсо. Генетикалык консультант сизге бул тууралуу көбүрөөк маалымат берип, тобокелчилигиңизди баалай алат.

Эгерде менин баламда тубаса миопатия болсо, эмне болот?

Бул суроого бирдиктүү жооп берүү кыйын, анткени баланын тубаса миопатиясынын түрүнө жана оорунун оордугуна жараша прогноз ар кандай болушу мүмкүн.

Тубаса миопатия скелеттин узак мөөнөттүү көйгөйлөрүн жаратышы мүмкүн, мисалы:

• Муундарда кыймылдын азайышы.
• Жамбаш көйгөйлөрү.

Ошондой эле, жашоо узактыгы ар бир адамда ар кандай болот. Эгерде балаңызда дем алууда катуу кыйынчылыктар болсо, анда ал дем алуу жетишсиздигине же пневмония сыяктуу кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн. Оор учурларда, булар өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн.

Бирок, жеңил формадагы кээ бир балдар кадимкидей чоңоюп, толук кандуу жашоо өткөрө алышат. Алар мектепке барып, ойноп, өз алдынча үй жумуштарын жасай алышат.

Ошондуктан, балаңыздын дарыгери менен анын абалы жөнүндө ачык сүйлөшүү маанилүү. Алар сизге эң так маалымат берип, сизде болушу мүмкүн болгон бардык суроолорго жооп бере алышат.

Тубаса миопатия менен булчуң дистрофиясынын ортосунда кандай айырма бар?

Ошондой эле, сиз булчуң дистрофиясы деп аталган оору жөнүндө уккандырсыз. Бул ошондой эле булчуңдарды алсыратуучу генетикалык оору. Бирок, экөөнүн ортосунда бир нече маанилүү айырмачылыктар бар.

• Симптомдордун башталуу убактысы: Тубаса миопатияда симптомдор төрөлгөндө же ымыркай/балалык куракта пайда болот. Бирок, булчуң дистрофиясында кээ бир адамдарда симптомдор төрөлгөндө эле байкалат, ал эми башкаларында балалык, өспүрүм куракта же ал тургай чоңойгондо симптомдор пайда болушу мүмкүн.
• Булчуңдарга эмне болот: Булчуң дистрофиясында булчуңдар акырындык менен дегенерацияланып, калыбына келет. Ошондой эле, булчуң дистрофиясы прогрессивдүү оору болуп саналат, башкача айтканда, симптомдор убакыттын өтүшү менен күчөйт. Тубаса миопатияларда булчуң алсыздыгы, адатта, туруктуу же жай өнүгөт (айрым өзгөчөлүктөр менен).
• Башка органдарга тийгизген таасири: Булчуң дистрофиясы убакыттын өтүшү менен жүрөккө жана өпкөгө да таасир этиши мүмкүн. Бул тубаса миопатияларда анчалык көп кездешпейт (айрым түрлөрүнөн тышкары).
• Диагноз: Дарыгерлер бул эки ооруну ар кандай лабораториялык анализдер, айрыкча булчуң биопсиясы аркылуу так айырмалай алышат.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, тубаса миопатияларда булчуң алсыздыгы убакыттын өтүшү менен ошол бойдон калат же бир аз жакшырышы мүмкүн (айрым оор түрлөрүнөн тышкары). Бирок, "булчуң дистрофиясы" - бул көп учурда бара-бара начарлай турган абал.

Акырында, эсиңизде сакташыңыз керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Балаңызда мындай сейрек кездешүүчү тубаса оору бар экенин угуу чоң жүк жана шок экенин түшүнөм, аны сөз менен айтып жеткирүү кыйын. Муну менен элдешүү чындап эле кыйын.

Бирок эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Сизге жана балаңызга жардам берүү үчүн келген дарыгерлер, физиотерапевттер, эмгек терапевттери жана логопеддер сыяктуу адистердин чоң тобу бар. Алардын максаты - балаңыздын мүмкүн болушунча узак жашашына жана мүмкүн болушунча ыңгайлуу жана активдүү болушуна жардам берүү.

Мындай диагноз менен жашоонун кыйынчылыктары менен күрөшүүгө жардам берүү үчүн сизге жана үй-бүлөңүзгө колдоо кызматтары бар. Кээде бул кызматтар балаңызды жоготуу менен күрөшүүгө жардам берүү үчүн да жеткиликтүү. Шри-Ланкада ушундай балдарга жана үй-бүлөлөргө жардам берген уюмдар болушу мүмкүн, андыктан аларды карап көрүңүз.

Албетте, эгер үй-бүлөңүздө кимдир бирөө миопатия менен ооруган болсо жана сиз бала күтүп жатсаңыз, кош бойлуу болордон мурун генетикалык текшерүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Алар сизге генетикалык оорулуу балалуу болуу коркунучун аныктоого жардам бере алышат.

Бул сапар оор болсо да, туура маалымат, тийиштүү медициналык кеңеш жана жакындарыңыздын колдоосу менен сиз муну көтөрө турган күч табасыз. Үмүтүңүздү үзбөңүз. Балаңыз үчүн колуңуздан келгендин баарын жасоого күч табыңыз!

Тубаса миопатия, булчуң алсыздыгы, балалык оорулар, генетикалык оорулар, гипотония, генетикалык текшерүү, физиотерапия