Балаңызда ушул белгилер барбы? Костелло синдрому жөнүндө билип алалы!

Кээде балдарыбызда кандайдыр бир оорулар пайда болору жөнүндө укканда абдан тынчсызданабыз, туурабы? Айрыкча, бул сейрек кездешүүчү оору болсо. Көп адамдар укпаган, бирок билүү маанилүү болгон сейрек кездешүүчү генетикалык оорулардын бири - Костелло синдрому. Келгиле, бул тууралуу бир аз кененирээк, абдан жөнөкөй сөз кылалы. Бул мага тиешеси жок деп ойлошуңуз мүмкүн, бирок бул билим качандыр бир кезде кимдир бирөөгө жардам берүү үчүн пайдалуу болот.

Костелло синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Костелло синдрому - дененин көптөгөн бөлүктөрүнө таасир эте турган сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Мисалы, ал мээ, сөөктөр, жүрөк, ичегилер, булчуңдар, бөйрөктөр жана тери сыяктуу көптөгөн орган системаларына таасир этиши мүмкүн.

Эми элестетип көрүңүз, биздин денебизде клеткалар бар. Бул клеткалар бизди өстүрүп, калыбына келтирет. Адатта, бул клеткалар кандайдыр бир көзөмөлгө ылайык өсүп, бөлүнөт. Бирок, Костелло синдромунда бул клеткалар "өтө көп, өтө тез өсүп, бөлүнүү" буйругун алгандай болот. Мунун себеби, клеткалардын өсүшүн көзөмөлдөгөн белоктордо кемчилик бар. Ушундай жол менен клеткалар керексиз жана тез көбөйөт жана рак жана рак эмес шишиктердин пайда болуу коркунучу жогорулайт .

Бул абал канчалык кеңири таралган?

Чындыгында, Костелло синдрому өтө сейрек кездешүүчү оору. Дүйнө жүзү боюнча бул оорудан 100дөн 1500гө чейин гана адам жабыркайт деп болжолдонууда. Бул анын өтө сейрек кездешүүчү оору экенин билдирет.

Костелло синдромунун белгилери кандай?

Костелло синдромунун белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн жана симптомдордун оордугу ар кандай болушу мүмкүн. Бул симптомдор дененин ар кайсы бөлүктөрүнө таасир этет. Келгиле, байкала турган негизги симптомдорду карап көрөлү:

• Жүрөк оорусу: Жүрөктүн ритминин бузулушу ("аритмия") жана жүрөк булчуңунун калыңдашы ("гипертрофиялык кардиомиопатия") сыяктуу оорулар пайда болушу мүмкүн. Булар, балким, эң кооптуу симптомдор.
• Эмчек эмизүү жана тамактандыруудагы кыйынчылыктар: Айрыкча, ымыркай кезинде, балага эмчек эмизүү жана тамактануу кыйынга турушу мүмкүн. Кээде тамактандыруучу түтүк керек болушу мүмкүн.
• Омуртканын кыйшайышы: Омуртканын капталга кыйшайышы (сколиоз) же алдыга кыйшайышы (кифоз) сыяктуу ооруларды байкоого болот.
• Акыл-эс бузулуулары жана мээнин өнүгүүсүндөгү аномалиялар: Жеңил жана орточо акыл-эс бузулуулары болушу мүмкүн. Мээнин өнүгүүсүндөгү кээ бир аномалиялар, мисалы, Чиари аномалиясы да байкалышы мүмкүн.
• Көрүү жана тиш көйгөйлөрү: Көрүүнүн начарлашы, тиштердин жайгашуусу же өсүшү менен көйгөйлөр пайда болушу мүмкүн.
• Бөйрөктөгү структуралык өзгөрүүлөр: Бөйрөктөрдүн формасы же жайгашуусунда айрым өзгөрүүлөр болушу мүмкүн.
• Булчуңдардын алсыздыгы (гипотония): Денедеги булчуңдар бир аз бошоп, күчү аз болушу мүмкүн.

Көрүнүп турган физикалык мүнөздөмөлөр

Бул симптомдордон тышкары, Костелло синдрому менен ооруган балдардын жана чоңдордун сырткы көрүнүшүндө кээ бир өзгөчөлүктөр байкалат:

• Манжа жана билек муундарынын ашыкча бүгүлүшү.
• Согончоктун арткы жагында Ахиллес тарамышынын чыңалган болушу.
• Башы орточодон чоңураак, оозу чоң, эриндери кенен, таноолору кенен жана бети бир аз орой көрүнгөн .
• Колдордун жана буттардын терисинин жумшак болушу (cutis laxa).
• Бала кезинде жай өсүү жана чоңойгондон кийин боюнун кыскарышы.
• Теринин айрым жерлери айланасындагы териге караганда караңгыраак болуп калат (гиперпигментация).

Эмне үчүн бул абалда шишиктер пайда болот?

Мен мурда айтып өткөндөй, Костелло синдромун пайда кылган генетикалык мутация клеткалардын тез өсүп, бөлүнүшүнө алып келет. Клеткалардын ашыкча бөлүнүшү шишиктердин пайда болушуна алып келет. Бул шишиктер рак же рак эмес (залалсыз) болушу мүмкүн.

Булар жаңгактардын эң кеңири таралган түрлөрүнүн айрымдары:

• Папиллома (рак эмес): Булар мурундун, ооздун же көтөн чучуктун айланасында пайда болушу мүмкүн болгон кичинекей, сөөл сымал өсүндүлөр.
• Рабдомиосаркома (рак): Бул бала кезинде булчуң ткандарында пайда болгон рак.
• Нейробластома (рак): Бул ошондой эле балдарда жана жаштарда көп кездешүүчү нерв клеткаларынын рагы.
• Өткөөл клеткалуу карцинома (рак): Бул чоңдордо пайда болгон табарсык рагынын бир түрү.

Костелло синдромунун себеби эмнеде?

Костелло синдромунун негизги себеби - биздин гендерибиздеги HRAS гениндеги мутация. Бул HRAS гени H-Ras деп аталган белокту өндүрөт. Бул белоктун ролу клеткалардын өсүшүн жана бөлүнүшүн көзөмөлдөө болуп саналат.

Бул H-Ras протеинин жарык өчүргүч катары элестетиңиз. HRAS гени мутацияга кабылганда, бул протеиндин "өчүрүү" өчүргүчү иштебей калат. Бул протеин тынымсыз "күйүп" тургандай. Натыйжада, клеткалар тынымсыз "көбүрөөк өс, көбүрөөк бөлүн" деген керексиз сигналдарды алып турушат. Бул Костелло синдромунун негизги генетикалык фону.

Бул муундан муунга келе жаткан нерсеби?

Костелло синдромунун көпчүлүк учурлары жаңы генетикалык өзгөрүүлөрдөн ("жаңы" мутациялардан) келип чыгат. Бул балада бул оору кокустан пайда болушу мүмкүн дегенди билдирет, үй-бүлөдөгү эч кимде бул оору мурда болгон эмес.

Бирок, өтө сейрек кездешетБалдар бул ооруну ата-энесинен мураска ала алышат. Бул "аутосомдук доминанттык" деп аталат. Бул генетикалык вариация ата-энесинин биринде гана болсо да, баланын аны мураска алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт дегенди билдирет.

Костелло синдромун кимдер өрчүтө алат?

Бул абал ар бир адамда болушу мүмкүн. Жогоруда айтылгандай, ал көбүнчө кокусунан пайда болот, үй-бүлөлүк тарыхы жок.

Бул оору кантип аныкталат? (Диагноз)

Костелло синдрому , адатта, бала кезинде аныкталат. Дарыгер алгач баланын симптомдорун кылдаттык менен текшерет. Андан кийин генетикалык аномалияны ырастоо үчүн генетикалык тест жүргүзүлөт. Дарыгер ошондой эле үй-бүлөдө кимдир бирөөнүн генетикалык бузулуулары бар-жогун сурайт, анткени ал сейрек тукум куучулук менен жугушу мүмкүн.

Кээде Костелло синдромунун белгилери кардиобет-тери синдрому (CFC синдрому) жана Нунан синдрому сыяктуу башка генетикалык оорулардын белгилерине окшош болушу мүмкүн. Ошондуктан, так диагноз коюу үчүн генетикалык текшерүү абдан маанилүү. Дал ушул нерсе бул ооруларды бири-биринен айырмалоого мүмкүндүк берет.

Костелло синдромун дарылоонун кандай жолдору бар?

Тилекке каршы, Костелло синдромун айыктыруунун так жолу жок. Ошондуктан, дарылоо негизинен симптомдорду көзөмөлдөөгө жана башкарууга багытталган. Дарылоонун бир нече жолдору бар:

• Хирургиялык операция: Жүрөк оорулары, тамактануунун бузулушу жана жүлүн стенозу сыяктуу оорулар үчүн хирургиялык операция талап кылынышы мүмкүн.
• Дары-дармектер: Жүрөк оорусунун белгилерин көзөмөлдөө үчүн бета-блокаторлор, кальций каналдарынын блокаторлору жана антиаритмиялык дары-дармектер сыяктуу дары-дармектер берилет.
• Көрүүнү жакшыртуу үчүн: көз айнек тагыныңыз же көзгө операция жасатыңыз.
• Булчуңдарды чыңдоо жана сөөктөрдүн өсүшүндөгү аномалияларды дарылоо үчүн: атайын таянычтарды ("брекет") тагынуу, физиотерапия жана эмгек терапиясын көрсөтүү.
• Атайын билим берүү программалары: Баланын мектепте окуусун колдоо үчүн атайын билим берүү программаларына жолдомо берүү.
• Шишиктерди дарылоо: Рак шишиктерине хирургиялык операция же химиотерапия . Кургак музду колдонуп папиллома сыяктуу рак эмес шишиктерди алып салуу.

Эң негизгиси, баланын абалына жана симптомдоруна жараша, дарыгердин көрсөтмөсү боюнча бул дарылоонун бардык ыкмаларын аткаруу керек.

Мындай кырдаалда жашоо кандай болот?

Костелло синдрому - өмүр бою созула турган оору.Аны айыктыруунун так жолу жок. Бул оору менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы симптомдордун, айрыкча жүрөк ооруларынын оордугу менен аныкталат.

Бирок, эгерде оору эрте аныкталып, дарылоо тез башталса, баланын салыштырмалуу жакшы жашоого жардам берет. Дарылоо симптомдорду гана көзөмөлдөбөстөн, клеткалардын ашыкча бөлүнүшүнөн келип чыккан шишиктерди да дарылайт. Ошондуктан, үмүт бар.

Костелло синдромунун алдын алууга болобу?

Чындыгында, бул абалдын алдын алуу абдан кыйын. Анткени көпчүлүк учурда ал кокусунан, күтүүсүздөн пайда болот. Бирок, эгер сиз үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн Костелло синдрому сыяктуу генетикалык оорусу бар экенин билсеңиз, дарыгер менен сүйлөшүп, генетикалык консультация ("генетикалык консультация") жана зарыл болсо, "генетикалык тестирлөө" аркылуу тобокелдигиңиз жөнүндө бир аз түшүнүк ала аласыз.

Дарыгерге качан көрүнүшүм керек?

Эгерде балаңызга Костелло синдрому диагнозу коюлуп, анын кадимки жашоо образына таасир этүүчү симптомдорду көрсөтүп жатса, айрыкча , тамактанууда кыйынчылыктар болсо же өсүү басаңдаса, дароо дарыгерге кайрылыңыз.

Ошондой эле, өзгөчө жүрөк оорусуна байланыштуу төмөнкү белгилердин бири байкалса, тез жардам бөлүмүнө баруу керек болгон учурлар болот :

• Жүрөктүн адаттан тыш тез же жай согушу.
• Дем алуу кыйынчылыгы.
• Көкүрөк оорусу.
• Баш айлануу же алсыроо.

Эгер сиз бул белгилерди байкасаңыз, кечиктирбеңиз.

Дарыгерге кандай маанилүү суроолорду берүү керек?

Балаңызда мындай сейрек кездешүүчү оору бар экенин билгенде, көптөгөн суроолордун пайда болушу кадыресе көрүнүш. Дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду берүү маанилүү:

• Көрсөтүлгөн дарылоонун терс таасирлери кандай?
• Балама операция керекпи?
• Баламдын симптомдорун көзөмөлдөө үчүн текшерүүдөн канча жолу өтүшүм керек ?
• Менин балама адистин кызматы керекпи? (мисалы, кардиолог, генетик)

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Балаңызда Костелло синдрому сыяктуу сейрек кездешүүчү генетикалык оору бар экенин билгенде, өзүңүздү чөктүрүү жана тынчсыздануу сезими кадыресе көрүнүш. Бул ар бир адам үчүн бирдей. Бирок эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Дарыгерлер жана саламаттыкты сактоо кызматкерлери балаңызга эң жакшы дарылоону жана кам көрүүнү камсыз кылуу үчүн колунан келгендин баарын жасап жатышат.

Эң негизгиси, балаңыздын симптомдорунан ар дайым кабардар болуп туруу керек. Айрыкча, клеткалардын ашыкча бөлүнүшүнөн улам пайда болушу мүмкүн болгон ар кандай кичинекей шишиктерге көңүл буруңуз. Алар канчалык эрте аныкталып, дарыланса, натыйжасы ошончолук жакшы болот.

Бул маалымат сиз үчүн пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Эгерде сизде дагы суроолор болсо, дарыгерге кайрылуудан тартынбаңыз.

Костелло синдрому, генетикалык оорулар, сейрек кездешүүчү оорулар, баланын ден соолугу, HRAS гени, рак коркунучу, симптомдор