Балаңыздын мээсинин өнүгүүсү жөнүндө тынчсызданып жатасызбы? Келгиле, Дэнди-Уокер синдрому жөнүндө сүйлөшөлү

Кичинекей балаңыздын башы бир аз чоңойуп калгандай сезилип жатабы? Же анын жашына жараша бир нерсе кылууга кечигип калгандай сезип жатасызбы? Кээде ушундай нерселерди көргөндө бир аз коркуу кадимки көрүнүш. Бүгүн биз ата-энелер үчүн бир аз баш ооруткан, бирок эгер сиз муну билсеңиз, аны башкарууга боло турган оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул Дэнди-Уокер синдрому . Кабатыр болбоңуз, биз бул тууралуу кененирээк жана жөнөкөй түрдө сүйлөшөбүз.

Дэнди-Уокер синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Дэнди-Уокер синдрому – бул бала төрөлгөндө мээсинин өнүгүүсүндө өзгөрүү болгондо пайда болгон оору . Бул кээде Дэнди-Уокердин мальформациясы деп аталат. Бул бала курсакта жатканда, мээ өнүгүп жатканда болот. Бул анын тубаса оору экенин билдирет.

Бул негизинен мээнин арткы бетинде, мээ сабагында жайгашкан кичинекей мээге, мээчеге жана анын айланасындагы мейкиндикке таасир этет. Сиз мээче деп аталган бул бөлүк Борбордук нерв системабыздын эң маанилүү бөлүгү экенин билчү белеңиз. Ал дене кыймылдарыбызды координациялайт. Мындан тышкары, ал башка көптөгөн нерселерге да жардам берет. Карап көрүңүз:

• Ал биздин денебиздин тең салмактуулугун , координациясын жана абалын башкарат.
• Ошондой эле , көрүү менен байланышкан маселелерди чечүүгө жардам берет.
• Биздин ой жүгүртүү жөндөмүбүз (таанып билүү) бир нерсени түшүнүү жана эстеп калуу сыяктуу нерселер менен да байланыштуу.
• Мотордук көндүмдөр - бул бут-колдорду манипуляциялоо сыяктуу нерселер.
• Ошондой эле жүрүм-турумду көзөмөлдөөгө салым кошот.

Бул 1900-жылдары бул ооруну сүрөттөп берген эки нейрохирургдун , медицина илимдеринин доктору Уолтер Дэндинин жана медицина илимдеринин доктору Артур Уокердин урматына Дэнди-Уокер деп аталат.

Дэнди-Уокер менен ооруган адамдын мээсине эмне болот?

Макул, анда Дэнди-Уокер менен ооруган адамдын мээси эмне болот? Бул жерде болушу мүмкүн болгон кээ бир нерселер:

• Мээнин төртүнчү карынчасы чоңоёт. Бул мээчечектин айланасындагы мейкиндик. Бул мээнин жогорку жана төмөнкү бөлүктөрү менен жүлүндүн ортосунда жүлүн суюктугунун (ЖС) агышына жардам берет.
• Мээчеченин эки жарым шары, башкача айтканда, эки тарабын бириктирип турган ортоңку бөлүгү мээче курт деп аталат жана ал толугу менен же жарым-жартылай жок болушу мүмкүн.
• Төртүнчү карынчанын жанында суу көбүгүнө окшогон киста пайда болот.
• Баш сөөгүнүн негизи, башкача айтканда, арткы чуңкурча чоңоёт.
• Кээде жүлүн суюктугу (ЖС) топтолуп, баш сөөгүнүн ичиндеги басымды жогорулатып, анын шишип кетишине алып келиши мүмкүн. Бул гидроцефалия деп аталат.

Дэнди-Уокер синдрому канчалык кеңири таралган?

Америка Кошмо Штаттарынын маалыматтары боюнча, Дэнди-Уокердин мальформациясы 25 000ден 35 000ге чейинки наристелердин бирине таасир этет. Ал эркек балдарга караганда кыздарда көбүрөөк кездешет .

Дэнди-Уокер синдромунун себеби эмнеде?

Бул абал баланын мээчесинин жатында өнүгүшүндө көйгөй жаралганда пайда болот. Айрым учурларда, бул абал генетикалык мутациядан улам келип чыгышы мүмкүн.

Дэнди-Уокер синдрому менен ооруган кээ бир адамдарда хромосомалык оорулар болушу мүмкүн. Бул хромосомалардын айрым бөлүктөрү жок же ашыкча дегенди билдирет. Билесизби, хромосомалар биздин гендерди алып жүрүүчү пакеттер сыяктуу. Дэнди-Уокер синдрому башка бир нече тубаса кемчиликтер менен бирге пайда болгон генетикалык оорунун бир бөлүгү болушу мүмкүн.

Дагы бир нече мүмкүн болгон себептер бар:

• Кош бойлуулук учурунда кээ бир вирус түрлөрү энеден балага жугушу мүмкүн .
• Кош бойлуулук учурунда белгилүү бир токсиндерге же дары-дармектерге дуушар болуу .
• Апамдын кант диабети бар.

Дэнди-Уокердин белгилери качан башталат?

Кээде симптомдор күтүүсүз жана даана пайда болот. Башка учурларда, ата-энелер эч нерсе туура эмес экенин байкабай эле симптомдорго кабылышы мүмкүн.

Көпчүлүк учурда, симптомдор наристенин жашоосунун алгачкы бир нече айында пайда болот, бирок кээ бир балдар 3 же 4 жашка чыкканга чейин диагноз коюлбашы мүмкүн.

Дэнди-Уокер синдромунун белгилери кандай болот?

Ымыркайларда байкалышы мүмкүн болгон белгилер:

• Өнүгүүнүн кечигүүсү – бул жаш куракка ылайыктуу өнүгүү этаптарына жетүүдөгү кечигүүлөр . Мисалы, отуруунун, сойлоонун жана басуунун кечигүүсү.
• Баш сөөгү кадимкиден чоңураак .
• Гипотония , башкача айтканда, дене алсыз абалда.
• Спастика денедеги булчуңдардын катып, бүгүлүшү кыйын болуп калышын билдирет .

Чоңураак балдарда байкалган симптомдор:

• Кусуу, талма жана кыжырдануу – булар мээнин ичиндеги басымдын жогорулагандыгынын белгилери.
• Координациянын жоголушу, басуунун солкулдашы жана көздүн кысылышы сыяктуу адаттан тыш кыймылдар – булар мээче менен көйгөйлөрдүн белгилери.

Башка кээ бир белгилер болушу мүмкүн:

• Баш сөөгүнүн арткы жагындагы шишик же томпоктук .
• Моюнду, бетти жана көздөрдү башкарган нервдер менен көйгөйлөр .
• Дем алуу процессиндеги аномалиялар .
• Талма .
• Акыл-эс бузулуулары .
• Гидроцефалиянын белгилери.

Дэнди-Уокер комплекси менен Дэнди-Уокер синдромунун ортосунда кандай айырма бар?

Бул бир аз татаал угулушу мүмкүн, бирок мен аны жөнөкөйлөштүрөм. Дэнди-Уокер комплекси - бул окшош симптомдору бар оорулардын тобу. Дэнди-Уокер синдрому - бул ошол оорулардын бири гана.

Дэнди-Уокер комплексине таандык башка шарттар бар:

• Обочолонгон мээче курт гипоплазиясы же Дэнди-Уокердин варианты : Бул абалда мээче курт кичинекей же толук өнүккөн эмес. Бирок, Дэнди-Уокер синдрому менен ооруган балдардын мээсиндеги башка структуралык өзгөрүүлөр байкалбайт. Бул оору менен диагноз коюлган балдардын көпчүлүгү кадимкидей өнүгөт.
• Mega Cisterna Magna : Бул абалда баш сөөгүнүн арткы жагындагы арткы чуңкурча чоңоюп кетет, бирок мээче кадимкидей эле абалда болот. Mega Cisterna Magna адатта эч кандай ден соолук көйгөйлөрүн жаратпайт.
• Арткы чуңкурча. Өрмекчи киста : Бул арткы чуңкурчада пайда болгон киста. Балдарда мындай киста болсо да, симптомдордун пайда болушу өтө сейрек кездешет.

Дэнди-Уокер синдрому менен дагы кандай оорулар байланышкан?

Дэнди-Уокер синдрому менен ооруган балдарда борбордук нерв системасынын башка бөлүктөрү менен да көйгөйлөр болушу мүмкүн. Мисалы:

• Корпус каллозумунун (ККК) жоктугу сейрек кездешүүчү тубаса оору болуп саналат.
• Кол-бут, бет, жүрөк, манжалар сыяктуу нерселердин түзүлүшүндөгү көйгөйлөр.

Баламдын акыл-эс бузулуулары болобу?

Дэнди-Уокер синдрому менен ооруган балдардын жарымынан азыраагы акыл-эс бузулууларына ээ . Акыл-эс бузулуулары көбүнчө төмөнкү ооруларга чалдыккан Дэнди-Уокер синдрому менен ооруган балдарда кездешет:

• Оор гидроцефалия .
• Хромосомалык шарттар .
• Башка тубаса оорулар .

Эсиңизде болсун, ар бир бала ар башка, андыктан бир баланын тажрыйбасы экинчисинен айырмаланат.

Дэнди-Уокер синдрому кантип аныкталат?

Кээде дарыгерлер же ата-энелер баланын башы өтө чоң экенин байкашы мүмкүн. Же болбосо, алар баланын өнүгүү этаптарына жетпей жатканын байкашы мүмкүн. Дарыгерлер Дэнди-Уокерди диагноздоо үчүн мээни сүрөткө тартуу тесттерин дайындашы мүмкүн. Бул тесттерге төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• УЗИ текшерүүсү.
• Компьютердик томография (КТ).
• МРТ сканерлөө.

Кээде бул абалды бала төрөлө электе эле кош бойлуулукка чейинки УЗИ же түйүлдүктүн МРТ сканерлөө учурунда аныктоого болот.

Эгерде менин баламда Дэнди-Уокер синдрому болсо, үй-бүлө генетикалык текшерүүдөн өтүшү керекпи?

Эгерде балаңызда Дэнди-Уокердин кемтиги болсо, анда генетикалык консультация алуу үчүн дарыгериңиз менен сүйлөшүү маанилүү. Бул оору менен ооруган адамдардын аз пайызынын үй-бүлө мүчөсүндө да ушул оору болушу мүмкүн. Анын генетикалык компоненти болушу мүмкүн болгондуктан, көптөгөн дарыгерлер генетикалык текшерүүдөн өтүүнү сунушташат.

Дэнди-Уокер синдромун дарылоонун кандай жолдору бар?

Дарылоо Дэнди-Уокер синдромунун белгилерине жараша болот. Дарылоону баштоодон мурун дарыгерге кылдат текшерүүдөн өтүү маанилүү. Мисалы, дарыгерлер төмөнкүлөрдү сунушташы мүмкүн:

• Карынча-перитонеалдык (VP) шунт : Хирургдар мээден ашыкча суюктукту чыгаруу үчүн VP шунт деп аталган кичинекей аппаратты киргизишет. Бул шунт мээге басымды азайтып, симптомдорду жакшырта алат.
• Дары-дармектер : Балаңыздын дарыгери талманы көзөмөлдөө үчүн дары-дармек жазып бериши мүмкүн.
• Терапия : Физикалык терапия жана эмгек терапиясы балдардын булчуң күчүн сактоого жардам берет. Терапевттер балдарга күнүмдүк иштерди аткаруунун жаңы жолдорун да үйрөтө алышат. Логопедиялык терапия тилди жана сүйлөөнү өнүктүрүүгө жардам берет.
• Атайын билим берүү : Ыңгайлаштырылган окуу чөйрөсү балдардын билим берүү жана социалдык максаттарына жетүүгө жардам берет.

Дэнди-Уокер синдрому менен ооруган балдардын келечеги кандай?

Балаңыздын келечеги жана өмүрү анын абалына жараша болот.Бул анын канчалык деңгээлде оор экенине , ошондой эле башка тубаса ооруларына жараша болот.

Бул оору менен ооруган адамдар ар кандай окуяларды башынан өткөрүшү мүмкүн. Айрымдарында жеңил симптомдор бар. Башкаларында терең майыптык бар. Айрым балдар тийиштүү дарылоо планы менен кадимки когнитивдик жөндөмдөргө жетише алышат. Башкалары үчүн, медициналык топ ооруну тез аныктап, дарыласа да, алар ал деңгээлге жете албашы мүмкүн.

Дэнди-Уокер синдромунун алдын алууга болобу?

Дэнди-Уокер синдромунун алдын алуунун белгилүү жолу жок . Бирок, үзгүлтүксүз төрөткө чейинки кам көрүү сизге ден-соолукта кош бойлуулуктун эң жакшы мүмкүнчүлүгүн берет. Кош бойлуу кезиңизде ден-соолугуңузду чыңдоо үчүн дарыгериңиздин кеңешин аткарыңыз.

Балама Дэнди-Уокер менен кантип кам көрөм?

Эрте кийлигишүү балаңызга ийгиликтүү дарылоо үчүн эң жакшы мүмкүнчүлүк берет. Эгер балаңыздын отуруу, басуу же сүйлөө сыяктуу өнүгүү этаптарына өз убагында жетпей жатканын байкасаңыз, дарыгериңизге кайрылыңыз. Андан кийин алар так диагноз коюп, балаңыз үчүн эң натыйжалуу дарылоо планын сунуштай алышат.

Балаңыздын Дэнди-Уокер камкордук тобуна төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Педиатр .
• Өнүктүрүү боюнча адистер .
• Сүйлөө, эмгек жана физиотерапевттер .
• Атайын билим берүү адистери .

Дэнди-Уокер синдрому жөнүндө дарыгеримден эмне сурашым керек?

Эгерде балаңызга Дэнди-Уокер синдрому диагнозу коюлса, дарыгериңизден төмөнкүлөр жөнүндө сураңыз:

• Балама шунт керекпи?
• Баламдын дагы кандай медициналык оорулары бар?
• Баламдын келечеги (көз карашы) кандай болот?
• Баламдын симптомдорун кантип жакшырта алабыз?
• Генетикалык тестирлөөдөн өтүшүбүз керекпи?

Акырында, муну эстей жүрүңүз.

Дэнди-Уокер синдрому, ошондой эле Дэнди-Уокердин мальформациясы деп да аталат, бул бала төрөлө электе эле өнүгүп келе жаткан мээ оорусу. Дэнди-Уокер менен ооруган балдар көбүнчө өнүгүү этаптарына кеч жетишет. Айрым балдар мээден ашыкча суюктукту чыгаруу үчүн шунт коюшу керек. Дарылоо балдарга күнүмдүк иш-аракеттерди башкарууга, мектепте ийгиликке жетүүгө жана толук кандуу жашоо өткөрүүгө жардам берет. Эгер балаңыздын башы өтө чоң экенин же күтүлгөндөй отурбай, баспай же сүйлөбөй жатканын байкасаңыз, дарыгериңизге кайрылыңыз. Эрте аныктоо жана туура дарылоо маанилүү. Кабатыр болбоңуз, бул ооруну медициналык кеңеш менен башкарууга болот.

Дэнди -Уокер синдрому, мээнин деформациялары, тубаса кемчиликтер, мээче, гидроцефалия, өнүгүүнүн кечигүүсү, баланын ден соолугу