Балаңыз ушул оорудан жапа чегип жатабы? Келгиле, Эдвардс синдрому же 18-трисомия жөнүндө сүйлөшөлү.

Эне болууну күтүп жаткандар же үй-бүлөңүзгө жаңы мүчө кошулушун күтүп жаткандар үчүн бул бир аз сезимтал угулушу мүмкүн. Бирок, кээде уккубуз келбеген, бирок билүү абдан маанилүү болгон кээ бир нерселер бар. Бүгүн биз ушундай оорулардын бири жөнүндө сөз кылабыз. Бул Эдвардс синдрому, ошондой эле трисомия 18 деп да аталат, бул абдан олуттуу генетикалык оору.

Эдвардс синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Эдвардс синдрому - бул баланын өсүшүнө жана өнүгүүсүнө олуттуу таасир этүүчү генетикалык оору . Мындай оору менен төрөлгөн балдар, адатта, салмагы аз болуп төрөлүшөт. Аларда бир нече ар кандай тубаса кемчиликтер жана белгилүү бир физикалык мүнөздөмөлөр бар. Муну укканда кайгырып, коркуу кадимки көрүнүш. Бирок, келгиле, бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлү, макулбу?

Эдвардс синдрому (18-трисомия) кимдерде өрчүшү мүмкүн?

Чындыгында, Эдвардс синдрому (18-трисомия) ар бир баланын баласына да жугушу мүмкүн . Ал кокусунан пайда болот, башкача айтканда, баланын клеткаларында 18-хромосоманын кошумча көчүрмөсү табылганда күтүүсүз болот. Бирок, эне канчалык улуу болсо, башкача айтканда, эгерде эне кош бойлуу кезде 35 жаштан ашса, бул оорунун коркунучу ошончолук жогору экени аныкталган. Бирок, эгер бир балада бул оору болсо, кийинки балада анын пайда болуу ыктымалдыгы өтө төмөн (1% дан аз).

Эдвардс синдрому (18-трисомия) канчалык кеңири таралган?

Бул абал, Эдвардс синдрому (18-трисомия), ар бир 5000ден 6000ге чейин тирүү төрөлгөн баланын биринде кездешет . Бирок, кош бойлуулук учурунда бул оору бир аз көбүрөөк кездешет, ар бир 2500 кош бойлуулуктун биринде кездешет. Тилекке каршы, бул диагноз менен байланышкан кыйынчылыктар көп учурда түйүлдүктүн жатында жоголушуна (түшүп кетүү) же өлүү төрөлүшүнө алып келет .

Эдвардс синдрому (трисомия 18) качан ачылган?

Эдвардс синдрому (18-трисомия) деп аталган бул ооруну биринчи жолу 1960-жылы Джон Хилтон Эдвардс жана анын командасы ачкан. Алар аны ар кандай тубаса аномалиялары жана интеллектуалдык өнүгүү көйгөйлөрү бар жаңы төрөлгөн баланы изилдеп жатып аныкташкан. Алар бул оору 18-хромосоманын үчүнчү көчүрмөсүнүн кошулушунан келип чыкканын айтышкан (ошондуктан ал 18-трисомия деп аталат).

Эдвардс синдромунун (18-трисомия) белгилери кандай?

Эдвардс синдрому (18-трисомия) менен ооруган баланын симптомдору , адатта, төрөлгөнгө чейин жана андан кийин байкалат . Негизги симптомдорго өтө жай өсүү, бир нече тубаса кемтиктер жана өнүгүүнүн олуттуу кечигүүсү же окуудагы кыйынчылыктар кирет.

Кош бойлуулук учурунда байкалган белгилер

Кош бойлуулук учурунда УЗИ учурунда дарыгериңиз төмөнкү өзгөчөлүктөрдү байкайт:

• Түйүлдүктүн кыймылы өтө аз.
• Киндик артерияңызда бир гана артерия бар (адатта, эки артерия болот).
• Плацента абдан кичинекей.
• Ар кандай тубаса кемчиликтердин болушу.
• Түйүлдүктү курчап турган амниотикалык суюктуктун ашыкча көлөмдө болушу "полигидрамниоз" деп аталат.

Эдвардс синдрому менен ооруган кээ бир балдар тирүү төрөлсө да, көпчүлүк учурда алар кош бойлуулуктун алгачкы үч айында боюнан түшүп калат же чарчап калышат .

Төрөттөн кийин байкалган симптомдор

Бала төрөлгөндөн кийин, Эдвардс синдрому (трисомия 18) менен ооруган бала төмөнкү физикалык мүнөздөмөлөргө ээ болушу мүмкүн:

• Булчуң тонусунун төмөндөшү (гипотония) - бала өзүн абдан жумшак сезет.
• Кулак жумшактары кадимкиден төмөн коюлган.
• Ички органдар (мисалы, жүрөк жана өпкө) туура эмес калыптанышы же алардын функциясы өзгөрүшү мүмкүн.
• Интеллектуалдык өнүгүү көйгөйлөрү (көбүнчө өтө оор ).
• Бири-биринин үстүнө биригип турган манжалар жана/же бири-бирине тартылган буттар (`(таяк буттары)`).
• Денеси, башы, оозу жана жаагы абдан кичинекей.
• Ыйлоо өтө аз жана үндөргө реакциясы өтө начар .

Эдвардс синдромунун оор белгилери (18-трисомия)

Эдвардс синдрому (18-трисомия) менен ооруган баланын денеси толук өнүгө элек болгондуктан, бул оорунун терс таасирлери өтө олуттуу, көп учурда өмүргө коркунуч туудурат . Алардын айрымдары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Тубаса жүрөк оорусу жана бөйрөк оорусу.
• Дем алуунун бузулушу (дем алуунун жетишсиздиги).
• Тамак сиңирүү системасынын ("ашказан-ичеги трактынын") жана курсак дубалынын көйгөйлөрү жана тубаса кемчиликтери.
• Чычыгы (`(Чырыгы)`).
• Сколиоз.

Муну карап көрөлү: Эдвардс синдрому (18-трисомия) менен ооруган балдардын 90% жүрөк оорусуна чалдыгат. Бул дем алуу жетишсиздигинен кийинки бул ымыркайлардын эрте өлүмүнүн негизги себеби.

Эдвардс синдромунун (18-трисомия) себеби эмнеде?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Эдвардс синдрому (трисомия 18) кадимки эки хромосоманын ордуна үч көчүрмөсүнүн болушунан келип чыгат .

Эми караңызчы, баарыбыздын денебизде 23 жупка бөлүнгөн 46 хромосома бар. Бул хромосомаларда биздин ДНКбыз (денебиздин өсүшү жана иштеши үчүн керектүү көрсөтмөлөр) камтылган. Бул хромосомалардын бир топтомун биз энебизден, экинчисин атабыздан алабыз.

Клеткалар пайда болгондо, алар алгач көбөйүү органдарында уруктандырылган клеткалар катары башталат (эркектерде сперматозоиддер, аялдарда жумурткалар). Бул клеткалар бөлүнүп ("мейоз" деп аталган процессте), жуптарды түзүү үчүн өздөрүн көчүрөт. Пайда болгон клеткада баштапкы клеткага караганда эки эсе аз ДНК бар, башкача айтканда, 46 хромосоманын 23ү. Ар бир хромосома жубунун өз номери бар.

Бул хромосома жуптары жумуртка менен сперманын пайда болушу учурунда бөлүнүшү керек болгондо, кээде бир жуп хромосома туура бөлүнбөй калат (мисалы, жабышкак нерсе) жана эки көчүрмө тең бир эле жумурткага же спермага айланат. Андан кийин, уруктанганда, алар экинчи ата-эненин бир көчүрмөсү менен биригип, жалпысынан үч көчүрмөнү түзөт . Мындай хромосомалардын дал келбестиги кокустук, күтүүсүз жана ата-энелердин кош бойлуулукка чейин же кош бойлуулук учурунда жасаган иштеринен улам келип чыкпайт .

Хромосома жубунун үчүнчү көчүрмөсү кошулганда, ал трисомия деп аталат. Трисомия "үч дене" дегенди билдирет. Эдвардс синдрому менен ооруган адамдын клеткаларында 18-хромосоманын үчүнчү көчүрмөсү болот.

Эдвардс синдрому (18-трисомия) кантип аныкталат?

Эдвардс синдромун (18-трисомия) текшерүү, адатта, кош бойлуулук учурунда башталат . Диагноз бала төрөлгөнгө чейин же андан кийин тастыкталат. Дарыгериңиз, адатта, Эдвардс синдромунун (18-трисомия) белгилерин баланын кыймылын, амниотикалык суюктуктун көлөмүн жана плацентанын көлөмүн карап, УЗИден өткөрөт. Эгерде бул генетикалык оорунун белгилери табылса, дарыгериңиз диагнозду ырастоо үчүн кошумча текшерүүлөрдү сунуштайт.

Эдвардс синдромун (трисомия 18) аныктоо үчүн кандай тесттер колдонулат?

Кош бойлуулук учурунда, эгерде балада Эдвардс синдромунун (18-трисомия) белгилери байкалса, дарыгер диагнозду ырастоо үчүн ар кандай тесттерди сунушташы мүмкүн, мисалы:

• Амниоцентез : Кош бойлуулуктун 15 жана 20 жумаларынын аралыгында дарыгериңиз амниотикалык суюктуктун кичинекей үлгүсүн алып, балаңыздын ден соолугун аныктоо үчүн текшерет.
• Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS) : Кош бойлуулуктун 10 жана 13 жумаларынын аралыгында дарыгериңиз плацентадан клеткалардын кичинекей үлгүсүн алып, аларды генетикалык шарттарды издөө үчүн текшерет.
• Скринингдер : Кош бойлуулуктун 10 жумасынан кийин, балаңызда трисомия 18 сыяктуу кошумча хромосомалык оорулар бар-жогун билүү үчүн каныңыздын үлгүсүн алууга болот.

Бала төрөлгөндөн кийин, дарыгер баланын жүрөгүн УЗИ менен текшерип, бул диагноздон улам келип чыгышы мүмкүн болгон жүрөк көйгөйлөрүн аныктап, аларды дарылоо боюнча чараларды көрөт.

Эдвардс синдрому (трисомия 18) кантип дарыланат?

Көпчүлүк учурларда, бул абал ушунчалык оор болгондуктан, тирүү төрөлгөн балдарга сооронуч көрсөтүлөт.Бул баланын ыңгайлуу жана оорутпаган абалда болушуна жардам берүү дегенди билдирет. Бирок, Эдвардс синдромун (18-трисомия) дарылоо ар бир бала үчүн диагноздун оордугуна жараша ар башка . Эдвардс синдромун (18-трисомия) айыктырууга болбойт .

Эдвардс синдромун (трисомия 18) дарылоо төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Жүрөк ооруларын дарылоо : Эдвардс синдрому (18-трисомия) менен ооруган дээрлик бардык балдар жүрөк оорусунан жабыркайт. Бардык эле балдарга операция жасала бербесе да, айрымдарына операция жасалышы мүмкүн.
• Тамактандыруу боюнча колдоо : Эдвардс синдрому (18-трисомия) менен ооруган наристелер өнүгүүсүнүн кечеңдешинен улам кадимкидей тамактанууда кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн. Жаш кезинде тамактандыруу көйгөйлөрүн чечүү үчүн аларды тамактандыруучу түтүк аркылуу тамактандыруу керек болушу мүмкүн.
• Ортопедиялык дарылоо : Эдвардс синдрому (18-трисомия) менен ооруган балдардын бели оорушу, мисалы, сколиоз болушу мүмкүн. Булар баланын кыймылына таасир этиши мүмкүн. Ортопедиялык дарылоого корсет тагынуу же хирургиялык операция кириши мүмкүн.
• Психологиялык жана социалдык колдоо : Эдвардс синдрому (18-трисомия) менен ооруган балалуу болуу сизге, үй-бүлөңүзгө жана балаңызга колдоо көрсөтүүнү талап кылат. Балаңыздан айрылуу кайгысын көтөрүү үчүн, айрыкча, балаңыздан айрылсаңыз же балаңыздын татаал диагнозу менен күрөшүү үчүн сизге колдоо керек болот.

Баламдын Эдвардс синдромуна (18-трисомия) чалдыгуу коркунучун кантип азайтсам болот?

Эдвардс синдрому (18-трисомия) чындыгында генетикалык мутациянын натыйжасы болгондуктан, бул оорунун алдын алуунун эч кандай жолу жок . Бирок, эгер сиз экстракорпоралдык уруктандыруу (ЭКУ) менен генетикалык тестирлөөдөн жана эмбрионду текшерүүдөн (имплантация алдындагы генетикалык тестирлөө) өтүүгө укуктуу болсоңуз, Эдвардс синдрому (18-трисомия) менен балалуу болуу мүмкүнчүлүгүн бир топ азайта аласыз. Эгер сиз кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз, генетикалык оору менен балалуу болуу коркунучу жөнүндө билүү үчүн дарыгериңиз менен генетикалык консультация жөнүндө сүйлөшүңүз.

Эгер сизде Эдвардс синдрому (18-трисомия) менен ооруган балаңыз болсо, эмне болот?

Эдвардс синдромун (18-трисомия) айыктырууга мүмкүн эмес . Көпчүлүк кош бойлуулуктар бойдон түшүү же өлүү төрөлүү менен аяктайт . Үчүнчү триместрге чейин аман калган кош бойлуулуктардын ичинен Эдвардс синдрому (18-трисомия) менен ооруган балдардын болжол менен 40% төрөттөн кийин аман калбайт, ал эми аман калгандардын үчтөн бири эрте төрөлөт.

Эдвардс синдрому (18-трисомия) менен төрөлгөн балдардын жашоо деңгээли төмөнкүдөй:

• Биринчи жумада 60% дан 75% га чейин аман калышат.
• Биринчи айда 20% дан 40% га чейин аман калышат.
• 10% дан ашыгы биринчи туулган күнүн белгилешпейт.

Эдвардс синдрому (18-трисомия) менен төрөлгөн балдарга төрөлгөндөн кийин дароо алардын өзгөчө белгилерине ылайыкташтырылган атайын жардам керек .Аман калуу мүмкүнчүлүгү өтө төмөн, айрыкча, баланын органдарынын өнүгүүсү кечеңдеген же тубаса жүрөк кемтиги бар болсо. Биринчи туулган күнүнөн аман калган 10% балдардын айрымдары үй-бүлөсүнүн жана камкорчуларынын чоң колдоосу менен толук кандуу жашоо өткөрүшөт. Бирок алар көп учурда басууну же сүйлөөнү эч качан үйрөнүшпөйт.

Дарыгерге качан көрүнүшүм керек?

Эдвардс синдрому (18-трисомия) менен ооруган бала курсакта жатканда, бойдон түшүү же кош бойлуулукту жоготуу коркунучу бар. Эгерде сиз кош бойлуу болсоңуз, бойдон түшүүнүн белгилери байкалса, дароо дарыгерге кайрылыңыз :

• Ашказан оорусу.
• Эгерде сиз суук тийип, дене табыңыз көтөрүлсө.
• Белдин оорусу.
• Эгерде сизде кадимкиден көп кан агуу болсо (көп кан агуу).
• Ичтин төмөнкү бөлүгүндөгү оору.

Тез жардам бөлүмүнө качан барышым керек?

Эгерде Эдвардс синдрому (18-трисомия) менен төрөлгөн балаңызда ушул белгилердин бири байкалса, аны тезинен тез жардам бөлүмүнө алып барыңыз же 1990 номерине чалыңыз :

• Эгерде сиз өтө тез же өтө жай дем алып жатсаңыз, же такыр дем албай жатсаңыз.
• Эгерде тери же эриндер көк же кочкул кызыл түскө айланса.
• Эгерде жүрөктүн согушу абдан тез болсо.
• Эгерде тамак жеш кыйын болсо.
• Эгерде бүт дене шишип кетсе.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Мындай кырдаалда сизде көптөгөн суроолор болушу мүмкүн. Дарыгериңизден төмөнкүдөй суроолорду сураңыз:

• "Генетикалык оорулуу балалуу болуунун кандай коркунучтары бар?"
• "Баламдын симптомдоруна кандай дарылоо ыкмаларын колдонсо болот?"
• "Кош бойлуулук учурунда баламдын ден соолугу чың болушу үчүн эмне кылсам болот?"

Эдвардс синдромунун (18-трисомия) диагнозун коюу абдан кыйын болушу мүмкүн. Бул оорунун кесепеттери өтө оор болушу мүмкүн. Дарыгериңиз сизге жана үй-бүлөңүзгө балаңыздын диагнозу менен күрөшүүдө же балаңыздан айрылуу менен күрөшүүдө жардам берет . Эгер сиз кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз, генетикалык оорулуу балалуу болуу коркунучу жөнүндө билүү үчүн дарыгериңиз менен генетикалык консультация жөнүндө сүйлөшүңүз.

Эске алуу керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Макул, анда, мен сиз үчүн маанилүү деп эсептеген, биз талкуулаган нерселердин айрымдарын кыскача айтып берейин:

• Эдвардс синдрому же трисомия 18 - бул олуттуу генетикалык оору .
• Бул 18-хромосоманын кошумча көчүрмөсүнөн улам келип чыгат. Бул кокустук, ата-эненин күнөөсү эмес.
• Муну кош бойлуулук учурунда жасалган сканерлөө жана башка атайын тесттер ("(Амниоцентез)", "(CVS)") аркылуу аныктоого болот .
• Бул оорунун дабасы жок , дарылоо симптомдорду көзөмөлдөөгө жана баланын жайлуу болушуна багытталган.
• Көптөгөн наристелер көпкө жашабайт , бирок кээ бир балдар үй-бүлөсүнүн сүйүүсүнүн жана колдоосунун аркасында аман калышат.
• Эгер сиз кош бойлуу болсоңуз жанаЭгерде сизде бойдон түшүүнүн белгилери байкалса, дароо медициналык жардамга кайрылыңыз.
• Эгер сизге ушул оору диагнозу коюлган болсо, анда сиз жалгыз эмессиз . Дарыгерлерден, үй-бүлө мүчөлөрүнөн жана кеңеш берүү кызматтарынан жардам алыңыз.

Бул маалымат сиз үчүн пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Мындай сезимтал темалар жөнүндө сүйлөшүү кыйын, бирок муну билип алуу керек.

Эдвардс синдрому, 18-трисомия, генетикалык оорулар, хромосомалар, кош бойлуулук, баланын ден соолугу, тубаса кемчиликтер