Балаңыз дайыма чарчайбы? Анын өнүгүүсүнө күмөн санайсызбы? Же кээде кичинекей кесилген жер да кан агууну токтотуу үчүн бир аз убакыт талап кылынабы? Мындай нерселерди көргөндө эненин же атанын коркушу кадыресе көрүнүш. Бүгүн биз көп адамдар укпаган, бирок билүү абдан маанилүү болгон сейрек кездешүүчү оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул Фанкони анемиясы (FA) . Аты бир аз кызыктай угулушу мүмкүн, бирок келгиле, бул тууралуу жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөлү.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Фанкони аз кандуулугу (FA) деген эмне?
Фанкони аз кандуулук же кыскача FA – сейрек кездешүүчү тукум куума оору . Ал негизинен жилик чучугуна таасир этет. Эми сиз бул жилик чучугунун маңызы эмнеде экенин ойлонуп жаткандырсыз.
Сөөк чучугун денебиздин чоң сөөктөрүнүн ичиндеги губка сымал бөлүк катары элестетиңиз. Бул денебиздеги кан жасоочу фабрика сыяктуу. Бул фабрика денебизге керектүү үч негизги клетка түрүн өндүрөт:
- Эритроциттер: денеге кычкылтек ташуучу жумушчулар.
- Ак кан клеткалары: оорулар жана микробдор менен күрөшкөн денебиздин армиясы.
- Тромбоциттер: жаракат алганда кан агууну токтотуп, канды уюткан кичинекей жумушчу клеткалар.
Эми, FA менен ооруган адамда жилик чучугу, фабрика, туура иштебейт. Бул анын жетиштүү дени сак кан клеткаларын өндүрө албаганын билдирет. Биз муну жилик чучугунун иштебей калышы деп атайбыз. Бул денеде көптөгөн көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн. Ошондой эле, бул оору дененин башка бөлүктөрүнө жана дененин сырткы көрүнүшүнө таасир этиши мүмкүн.
FA менин же баламдын денесине кандай таасир этет?
FA ар бир адамга ар кандай таасир этиши мүмкүн, бирок жалпысынан алганда, ага үч негизги жол менен таасир этиши мүмкүн.
1. Физикалык аномалиялар: ФА менен төрөлгөн балдардын болжол менен 75%ында кандайдыр бир физикалык аномалиялар байкалат. Алардын айрымдары байкалышы мүмкүн (мисалы, колдордогу жана баш бармактардагы өзгөрүүлөр), ал эми башкалары ички органдарды камтышы мүмкүн.
2. Сөөк чучугунун жетишсиздиги: Бул абал FA менен ооругандардын болжол менен 90% ында кездешет. Бул жилик чучугу акырындык менен дени сак кан клеткаларын өндүрүүнү токтотот дегенди билдирет. Бул апластикалык анемия жана миелодиспластикалык синдром (MDS) деп аталган абал сыяктуу анемия ооруларына алып келиши мүмкүн. MDS ошондой эле лейкемияга чейинки абал деп эсептелет.
3. Рак оорусунун коркунучунун жогорулашы:Фабрика рагынын айрым түрлөрүнө чалдыгуу коркунучу жалпы калкка караганда жогору. Алар, өзгөчө, лейкемия жана баштын, моюндун жана теринин рак оорулары сыяктуу кан рагына чалдыгуу коркунучуна дуушар болушат. Бул адамдардын 10% дан 30% га чейинкисинде рактын кандайдыр бир түрү пайда болот.
Маанилүүсү, бул симптомдордун баары ар бир бейтапта боло бербейт. Айрым адамдарда бул симптомдордун көбү болушу мүмкүн, ал эми башкаларында өтө аз гана симптомдор болушу мүмкүн.
Ошентип, FA рак оорусубу?
Бул көптөгөн адамдарда кездешкен көйгөй. Жок, FA рак эмес. Бирок, бул генетикалык оору болгондуктан, организмдин жабыркаган клеткаларды калыбына келтирүү жөндөмү төмөндөйт. Ошондуктан, убакыттын өтүшү менен бул жабыркаган клеткалар ракка айлануу коркунучу жогору . Жөнөкөй сөз менен айтканда, FA ракка жол ача турган абал, бирок ал рактын өзү эмес.
FA оорусунун белгилери кандай?
ФА ар кандай адамдарга ар кандай таасир эткендиктен, симптомдору ар кандай болушу мүмкүн. Айрым адамдар бир нече жыл бою эч кандай айкын симптомдорду көрсөтпөй жүрө алышат. Келгиле, бул симптомдорду бир нече негизги категорияларга бөлүп көрөлү.
| 1. Анемия менен байланышкан симптомдор | |
|---|---|
| Тез-тез катуу чарчоо сезими | Кадимки жумуштарды да жасай албай калгандай чарчаңкы сезим жана дайыма уйкусурап жүрүү. |
| Кубарыңкы тери | Денеде кан айлануунун жетишсиздигинен улам тери, эриндер жана көздүн асты кубарып калат. |
| Дем алуунун кыйындашы | Тепкичтен чыгуу сыяктуу бир аз күч келтиргенде да дем алуу кыйындайт. |
| Жүрөктүн тез-тез согушу | Жүрөгүңүз өтө тез согуп жаткандай сезилет. |
| Баш оорулары тез-тез болуп турат | Баш оору мээге керектүү кычкылтектин көлөмүнүн азайышынан улам пайда болушу мүмкүн. |
| 2. Сөөк чучугунун жетишсиздиги менен байланышкан симптомдор | |
|---|---|
| Тез-тез ооруп туруу | Лейкоциттердин санынын азайышы организмдин иммунитетин төмөндөтөт, бул бактериялык жана грибоктук инфекциялардын тез-тез пайда болушуна алып келиши мүмкүн. |
| Кан агуу жана көгала тактар | Тромбоциттердин аздыгынан улам, кичинекей жараат да кан агууну токтото албайт. Түйлүңүздөн жана мурдуңуздан кан агып кетиши мүмкүн. Ал тургай денеңизде көк көгала тактар пайда болушу мүмкүн. |
| 3. Физикалык өзгөрүүлөргө байланыштуу мүнөздөмөлөр | |
|---|---|
| Кол жана манжалардагы өзгөрүүлөр | Баш бармактын анормалдуу формасы, бир колунда эки баш бармактын болушу же баш бармактын такыр жок болушу. |
| Өсүүнүн басаңдашы | Жаш курагына ылайыктуу бою же салмагы жок. Орточодон кичине болуу. |
| Баштын өлчөмүнүн өзгөрүшү | Баштын адаттан тыш кичинекей болушу (микроцефалия)же анормалдуу чоңоюу (гидроцефалия) . Бул баланын өсүшүнө, сүйлөөсүнө жана басуусуна таасир этиши мүмкүн. |
| Теридеги тактар | Теридеги чоң, ачык күрөң тактар. Булар "кафе-о-лэ" деп да аталат, алар сүт кошулган кофеге окшош тактар. |
| Башка өзгөчөлүктөр | Угуунун начарлашы, кулактын анормалдуу формасы, омуртканын кыйшайышы (сколиоз) , бөйрөк же жүрөк көйгөйлөрү. |
Эмне үчүн мындай FA кырдаалы пайда болот?
Бул биздин гендерибиздеги кемчиликтен улам келип чыгат. Гендерди денебизди куруунун негизи катары элестетиңиз. FAга 20га жакын ген катышат. Бул гендердин негизги функциясы - ДНКбызга келтирилген зыянды калыбына келтирүү .
Жашообуз боюнча, айлана-чөйрөдөгү нерселерден жана жеген тамагыбыздан улам, денебиздин клеткаларындагы ДНК бир аз бузулат. Бул кадыресе көрүнүш. FA гендери тарабынан өндүрүлгөн белоктор калыбына келтирүүчү топ сыяктуу иштеп, бузулган ДНКны калыбына келтирет.
Бирок, FA менен ооруган адамдын бул гендеринде мутация болгондуктан, оңдоо тобу туура иштебейт. Анда эмне болот?
- ДНКнын жабыркашы топтолууда.
- Бул клеткалардын анормалдуу түрдө бөлүнө башташына (ракка алып келиши мүмкүн) же клеткалардын өлүшүнө алып келет.
- Сөөк чучугу алсырайт жана клеткалар өлгөн сайын физикалык өзгөрүүлөр болот.
Бул ата-энеден балдарга тукум куучулук менен өтөт. Эгерде ата-эненин экөө тең бул кемчиликтүү гендин алып жүрүүчүсү болсо, анда алардын баласында FA оорусунун пайда болуу ыктымалдыгы 25% түзөт.
Дарыгерлер FA диагнозун кантип коюшат?
ФА көп учурда башка ооруну (мисалы, аз кандуулук же рак) дарылоо же текшерүү учурунда аныкталат. Дарыгериңиз сиздин же балаңыздын симптомдорун кылдаттык менен текшерип, ФАга шектүү болсо, бир нече текшерүүлөрдү сунуштайт.
Көп жүргүзүлгөн тесттер:
- Кандын жалпы анализи (ККК): Бул кандагы эритроциттердин, лейкоциттердин жана тромбоциттердин санын өлчөйт. Ал булардын деңгээлинин төмөндүгүн текшере алат.
- Сөөк чучугунун биопсиясы: Сөөк чучугунун кичинекей үлгүсү алынып, клеткалардын кантип пайда болуп жатканын жана аларда кандай көйгөйлөр бар экенин көрүү үчүн микроскоп менен каралат.
- МРТ жана УЗИ сканерлөө: Бул тесттер дененин ичиндеги органдарда (мисалы, бөйрөк жана жүрөк) кандайдыр бир өзгөрүүлөр бар-жогун билүүгө жардам берет.
FAны ырастоо үчүн атайын тесттер:
- Хромосомалардын үзүлүшүн текшерүү: Бул FA диагнозун коюу үчүн колдонулган негизги текшерүү. Бул текшерүүдө кан үлгүсүндөгү клеткаларга химиялык зат кошулуп, хромосомалардын бузулушу же сынышы текшерилет. FA менен ооруган адамдын клеткаларындагы хромосомалар кадимки адамга караганда алда канча тез бузулат.
- Генетикалык скрининг: Бул тест FAны пайда кылган белгилүү бир генетикалык кемчиликти аныктай алат.
Кош бойлуулук учурунда анализ тапшырсам болобу?
Ооба. Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө FA болсо, балаңыз кош бойлуулук учурунда бул ооруга текшерилиши мүмкүн. Муну амниоцентез же хориондук виллалардын үлгүсүн алуу сыяктуу тесттерди колдонуу менен жасоого болот. Көбүрөөк маалымат алуу үчүн бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшсөңүз болот.
ФАны дарылоонун кандай жолдору бар?
ФАны дарылоодо дарыгерлердин негизги максаты - симптомдорду көзөмөлдөө жана кыйынчылыктарды башкаруу.
- Сөөк чучугун трансплантациялоо: Бул FAдан келип чыккан кан көйгөйлөрүн дарылоонун жалгыз жолу . Бул учурда, бейтаптын кемчиликтүү жилик чучугу жок кылынат жана дени сак, шайкеш келген донордон алынган жилик чучугу бейтапка кайтарылат.
- Андроген терапиясы: Булар гормондун бир түрү. Бул дары-дармектер жилик чучугун стимулдаштырып, эритроциттердин жана тромбоциттердин өндүрүшүн көбөйтүүгө жардам берет.
- Синтетикалык өсүү факторлору: Булар инъекциялар катары берилет жана жилик чучугунан лейкоциттердин жана эритроциттердин өндүрүшүн көбөйтүүгө жардам берет.
- Хирургиялык операция: Физикалык өзгөрүүлөрдү (мисалы, буттун чоң манжасы менен болгон көйгөйдү) оңдоо же жабыркаган органдарды калыбына келтирүү үчүн хирургиялык операция зарыл болушу мүмкүн.
Эң негизгиси, сизди текшерген дарыгер сизге же балаңызга кайсы дарылоо эң жакшы экенин чечет. Андыктан дарыгердин көрсөтмөлөрүн аткарыңыз.
FA менен жашоо жана көңүл буруу керек болгон нерселер
FA – бул өмүр бою сакталып кала турган оору, андыктан ден соолугуңузду дайыма көзөмөлдөп туруу маанилүү.
- Рак коркунучу: FA рак коркунучун жогорулатат, ошондуктан тамеки чегүүдөн жана алкоголдук ичимдиктерди колдонуудан толугу менен баш тартуу керек . Ошондой эле, күнгө чыкканда тери рагынын коркунучу жогорулагандыктан.Териңизди күндөн коргоочу жакшы крем колдонуп жана баш кийим кийип коргошуңуз керек. Териңиздеги жаңы тактар жана бүдүрлөрдөн сак болуңуз.
- Кан агуу: Тромбоциттердин аздыгынан улам жаракат алып келиши мүмкүн болгон спорт түрлөрүнөн жана иш-аракеттерден алыс болуңуз. Тишиңизди жууганда жумшак тиш щеткасын колдонуңуз. Эгерде кан агуу же көгала пайда болсо, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз.
- Үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүү: Дарыгердин көрсөтмөсү боюнча үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүңүз. Кан анализдерин жана ракты текшерүүдөн өз убагында өтүү маанилүү.
Сөөк чучугун ийгиликтүү трансплантациялагандан кийин дагы эле ушул нерселер жөнүндө тынчсызданышым керекпи?
Ооба, албетте. Сөөк чучугун трансплантациялоо FA козгогон кан ооруларын айыктыра алганы менен, FA генетикалык кемчилиги дененин башка клеткаларында дагы эле бар. Ошондуктан, баш, моюн жана тери сыяктуу жерлерде рак оорусунун пайда болуу коркунучу сакталып турат. Ошондуктан, трансплантациядан кийин да өмүр бою медициналык көзөмөл астында болуу абдан маанилүү.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Фанкони аз кандуулук (ФАН) рак оорусу эмес, бирок ал рак оорусунун коркунучун жогорулатуучу сейрек кездешүүчү, тукум куума генетикалык оору.
- Бул оору негизинен жилик чучугуна таасир этет, дени сак кан клеткаларынын өндүрүшүн азайтат.
- Жалпы симптомдорго тез-тез чарчоо, кубаруу, тез-тез ооруп калуу жана оңой кан агуу же көгала болуу кирет.
- Сөөк чучугун трансплантациялоо бул оорунун кан менен байланышкан көйгөйлөрүн дарылоонун эң жакшы жолу. Бирок трансплантациядан кийин да рак оорусунун коркунучунан улам өмүр бою медициналык көзөмөл жүргүзүү зарыл.
- Эгерде сизде же балаңызда ушул белгилер байкалса же үй-бүлөңүздө мындай оорунун белгилери байкалса, дүрбөлөңгө түшпөңүз жана дароо дарыгериңизге кайрылып, кеңеш алыңыз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз