Этиңизди сөөккө айландырган сейрек кездешүүчү оору жөнүндө уктуңуз беле? Келгиле, Ossificans Progressiva Fibrodysplasia (FOP) жөнүндө сүйлөшөлү.

Бүгүн биз кызыктай жана өтө сейрек кездешүүчү абал жөнүндө сөз кылабыз. Элестетсеңиз, денеңиздеги булчуңдар, башкача айтканда, эт акырындык менен сөөккө, башкача айтканда, сөөккө айлансачы? Муну угуу таң калыштуу, туурабы? Бул абалды дарыгерлер FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) деп аташат. Бул чындыгында абдан татаал жана көп таасир этет. Андыктан, бул тууралуу жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөлү.

FOP деген эмне? Жөнөкөй сөз менен айтканда...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) – бул генетикалык оору . Денебиздеги тарамыштар жана байламталар сыяктуу булчуңдар жана тутумдаштыргыч ткандар акырындык менен сөөккө айланат. Эң негизгиси, бул жаңы сөөк скелетибиздин *сыртында* пайда болот. Бул дененин ичинде өсүп жаткан экинчи скелет сыяктуу.

Бул анормалдуу сөөктүн пайда болушу акырындык менен дененин кыймыл диапазонун чектейт. Убакыттын өтүшү менен басуу, чуркоо же секирүү кыйын болуп калышы мүмкүн, ошондой эле бут-колду кыймылдатууну кыйындатышы мүмкүн. Бул белгилер, адатта, бала кезинде башталат. Алар алгач моюн жана ийин сыяктуу жерлерде пайда болуп, андан кийин дененин ылдыйкы бөлүгүнө жайылат.

Бул абал алгач дарыгерлердин көңүлүн 17-18-кылымдарда бурган. Кийинчерээк ал "миозит оссификанс прогрессивдүү" (булчуң прогрессивдүү түрдө сөөккө айланат) деп да аталган. Бирок, кийинчерээк, айрыкча Джонс Хопкинс университетинин доктору Виктор Мацюсиктин изилдөөлөрү, булчуңдарга гана эмес, жумшак ткандарга да таасир эткендиктен, фибродисплазия оссификанс прогрессивдүү (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) деп аталып калган. Аны пайда кылган ген мутациясы 2006-жылы гана ачылган.

Бул оору кимдерде кездешет? Ал канчалык көп кездешет?

ФОП – өтө сейрек кездешүүчү оору . Бул оору дүйнө жүзү боюнча эки миллион адамдын бирине таасир этет деп болжолдонууда. Бул Шри-Ланка сыяктуу өлкөдө мындай бейтаптарды бир колдун манжаларынан да аз санда санай аларын билдирет.

Бул оору ар бир адамда пайда болушу мүмкүн. Себеби, ал көбүнчө жаңы генетикалык мутациядан улам пайда болот. Бул анын энеден же атадан мураска калбай, эмбриондун клеткалары бөлүнгөндө пайда болгон кокустук өзгөрүүдөн улам келип чыгат дегенди билдирет. Генетикалык мутациялар ушундай жол менен болот деп так айта албайбыз. Кээде тамеки чегүү жана химиялык заттардын таасири сыяктуу нерселер жалпысынан генетикалык мутациялардын коркунучун жогорулатышы мүмкүн. Бирок FOP учурунда бул көп учурда кокустук окуя болот. Эгер сиз бала күтүп жатсаңыз, генетикалык оорулар жөнүндө билүү үчүн генетикалык консультация алуу жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшкөнүңүз жакшы.

ФОП организмге кандай таасир этет?

FOP менен ооруган адамдын булчуңдары жана тутумдаштыргыч тканы акырындык менен сөөккө айланган сайын, кыймыл чектелет.Бул оору бала кезинде моюн жана ийиндерде башталып, акырындык менен бүт денеге жайылат.

Эң негизгиси, денеге келтирилген ар кандай жаракат (травма) бул ооруну козгошу мүмкүн, башкача айтканда, жаңы сөөктөрдүн пайда болушу тездейт. Бул жаракат сөзсүз түрдө олуттуу болушу шарт эмес. Ал кичинекей жыгылыштан, хирургиялык операциядан же суук тийүү же сасык тумоо сыяктуу оорудан улам пайда болушу мүмкүн. Бул учурда жабыркаган аймактагы булчуңдар шишип, сезгенет (миозит). Бул шишик бир нече күндөн бир нече айга чейин созулушу мүмкүн.

Ойлонуп көрсөңүз, эгер кичинекей бала ойноп жатып жыгылып кетсе же дене табы көтөрүлсө, адатта, бир нече күндөн кийин айыгып кетет. Бирок СОП менен ооруган бала үчүн, ал тургай кичинекей нерсе да жаңы сөөктүн пайда болушуна, "окшошуп" башталышына алып келиши мүмкүн.

Балдар тамактанууда жана сүйлөөдө кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн. Себеби жаак аймагындагы жаңы сөөктөрдүн өсүшү алардын оозун туура ачуусуна тоскоол болот. Бул ошондой эле начар тамактанууга алып келиши мүмкүн. Эгерде көкүрөктө кабыргалардын айланасында жаңы сөөктөрдүн өсүшү пайда болсо, өпкөнүн туура үйлөшүн кыйындатып, дем алууну кыйындатат .

FOP эмнеден улам пайда болот?

FOPтун негизги себеби - ACVR1 гениндеги мутация . Бул ACVR1 гени биздин денебизге булчуңдарда жана кемирчектерде кездешүүчү сөөк морфогендик белок (BMP) деп аталган белок үчүн 1-типтеги рецепторлорду жасоону буйрук кылат. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул BMP сөөктөрдүн жана булчуңдардын кантип жана качан өсүшүн көзөмөлдөйт.

ACVR1 генинде мутация пайда болгондо, бул рецептор ар дайым "күйүп турган" жарык өчүргүч сыяктуу болуп калат. Башкача айтканда, ал өчүрүлүшү керек болгондо да күйүп турат жана BMP белокторун өндүрө берет. Дал ушул нерсе FOP симптомдорун пайда кылат.

ФОП – аутосомдук доминанттык оору. Бул ата-энесинин биринде гана өзгөртүлгөн ген болсо да, бала ооруну мурастай алат дегенди билдирет. Эгерде ата-энесинин биринде ФОПту пайда кылган ген болсо, анда баланын аны мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.

Бирок, көпчүлүк учурда FOP "ACVR1" гениндеги жаңы мутациядан ("de novo mutation") келип чыгат. Бул гендин мутациясы кокусунан пайда болот дегенди билдирет, үй-бүлөдө эч ким мурда бул оору менен ооруган эмес.

ФОПтун белгилери кандай?

ФОПтун негизги өзгөчөлүгү - булчуңдар, тарамыштар жана байламталар сыяктуу нерселер акырындык менен сөөккө айланат. Дарыгерлер муну "гетеротоптук сөөктөнүү" деп аташат. Бул процесс бала кезинде моюн жана ийин аймагында башталат. Андан кийин, убакыттын өтүшү менен ал дененин башка бөлүктөрүнө жайылат. Айрым адамдар үчүн бул сөөктүн пайда болушу абдан тез, башкалары үчүн абдан жай болушу мүмкүн. Ал ар бир адамда ар кандай болот.

Симптомдор мурда айтылган "күчөшүүлөр" түрүндө пайда болот.Башкача айтканда, денеге бир нерсе зыян келтиргенде (мисалы, жаракат, хирургия, дене табынын көтөрүлүшү) организмдин реакциясы менен. Бул учурда жабыркаган жер шишип, ооруйт. "Сөөктүн морфогендик 1-типтеги белок" рецептору белокторду өндүрүүнү уланткандыктан, булчуңдардын жана тарамыштардын үстүндө жаңы сөөк пайда болот. Жаңы сөөк пайда болгондон кийин шишик азаят. Бул бир нече күндөн бир айга чейин созулушу мүмкүн.

Негизги өзгөчөлүгү: чоң манжадагы өзгөрүүлөр

Туулганда байкалуучу FOPтун эң көп кездешкен белгилеринин бири - бул баш бармактын аномалиясы . Ал кадимкиден кыскараак, кээде ичкери карай ийилген жана экинчи манжадан жогору жайгашышы мүмкүн. Бул аномалия башка симптомдор пайда боло электе эле байкалышы мүмкүн. FOP менен ооруган адамдардын болжол менен 50% баш бармагында да ушул сыяктуу аномалиялар бар.

Башка симптомдор:

FOPтун башка кээ бир белгилерине төмөнкүлөр кирет:

• Булчуңдардын, байламталардын жана тутумдаштыргыч ткандардын үстүндө жаңы сөөктөрдүн пайда болушу.
• Кыймылдуулуктун начарлашы (сойлоп жүрүүнүн ордуна жамбаш менен басуу, муундардын катып калышы, муундардын кулпуланып калышы).
• Тамактануу жана сүйлөө кыйынчылыгы.
• Угуунун начарлашы.
• Баш бармактын адаттан тыш формасы.
• Убакыттын өтүшү менен кыймылдай албоо.
• Дененин айрым жерлери кызарып, кочкул кызыл түскө айланат, оорутат, кармаганда ысык сезилет жана шишик сыяктуу шишип кетет.
• Омуртканын ийри болушу ("сколиоз" же "кифоз".
• Моюндун, ийиндин жана белдин жумшак ткандарынын шишип кетиши.

Оору күчөгөн сайын, ФОП менен ооруган адам кыймылдоо жөндөмүн толугу менен жоготушу мүмкүн . Жаңы сөөктүн өсүшү нервдерге басым жасап, ооруну жана катуулукту пайда кылышы мүмкүн. Бул этапта дем алуу жолдорунун инфекцияларынын жана жүрөк жетишсиздигинин коркунучу жогорулайт. Оор учурларда, кээ бир адамдарда ой жүгүртүү жана үйрөнүү көйгөйлөрү да болушу мүмкүн.

FOP кантип диагноз коюлат?

FOP диагнозу дарыгердин медициналык кароосунан башталат. Сиздин симптомдоруңуз белгиленип, медициналык тарыхыңыз каралат. Мындан тышкары, ооруну пайда кылган генетикалык мутацияны текшерүү үчүн кан үлгүсүн алууну камтыган генетикалык тест жүргүзүлөт. Рентген нурлары булчуңдарда жана тутумдаштыргыч ткандарда жаңы сөөктөрдүн өсүшүн текшерүү үчүн да колдонулушу мүмкүн.

Бирок, ФОП диагнозун коюу дарыгерлер үчүн кыйынга турушу мүмкүн . Ал өтө сейрек кездешүүчү көрүнүш болгондуктан, көптөгөн дарыгерлер өмүрүндө бул оору менен ооруган бейтапты сейрек кездешет. Натыйжада, ФОП симптомдорун кээде рак, жашы жете элек фиброматоз (жумшак ткандардын же теринин жабыркоосунун өсүшү) же фиброздук дисплазия (сөөктүн өсүшүнүн бир түрү) сыяктуу башка оорулар менен чаташтырууга болот.

Өтө маанилүү: Ооруканадан кийинки шишик шишикке окшош болсо да, андан үлгү (биопсия) алуу жакшы идея эмес .Анткени мындай кылуу ооруну күчөтүп, жаңы сөөктөрдүн пайда болуу коркунучун жогорулатат (кайнап чыгат). FOP шишигинин биопсиясы кээде рак шишигине окшош болушу мүмкүн.

Ошондуктан, FOPту так диагноздоо үчүн эки негизги фактор бар - бул баш бармактардагы аномалиялар жана дененин ар кайсы бөлүктөрүндө пайда болгон жумшак ткандардын шишиги .

FOP үчүн кандай дарылоо ыкмалары бар?

FOPту айыктырууга болбойт . Бирок, дарылоо ыкмалары симптомдорду, айрыкча сөөктүн пайда болушу башталганда пайда болгон күчөштөрдү көзөмөлдөөгө багытталган. Изилдөөлөр жана клиникалык сыноолор уланууда. Дарылоо ыкмалары адамда кездешкен өзгөчө симптомдорго жараша ар кандай болушу мүмкүн.

FOP үчүн колдонулушу мүмкүн болгон дарылоонун айрымдары:

• Социалдык, психологиялык жана медициналык колдоо жана генетикалык консультация алыңыз.
• Физикалык муктаждыктарга жардам берүү үчүн эмгек терапиясына катышуу.
• Дем алуу жолдорунун инфекцияларынын алдын алуу үчүн антибиотиктерди кабыл алуу (дарыгердин көрсөтмөсү боюнча).
• Оорунун күчөшү учурунда шишикти жана ооруну басаңдатуу үчүн дары-дармектерди (мисалы, кортикостероиддер , стероиддик эмес сезгенүүгө каршы дары-дармектер , булчуң релаксанттары) колдонуу.
• Кыймылдуулукту камсыз кылуучу каражаттарды колдонуу (мисалы, майыптар коляскасы).
• Кээде брекет тагынышат.

Оорунун күчөшүн кантип азайтууга болот?

FOP симптомдорунун күчөшүнүн алдын алуу үчүн булчуңдардын жана ткандардын жабыркашынан сактануу маанилүү . Мындай күчөштөр организм стресстик окуяга (хирургиялык операция, жаракат, оору) кабылганда пайда болот. Тобокелдикти азайтуу үчүн төмөнкүлөрдү жасай аласыз:

• Жаракат алып, кулап же сөөк сындырып алышыңыз мүмкүн болгон жагдайлардан алыс болуңуз. Ар дайым коопсуздук жөнүндө ойлонушуңуз керек.
• Вакциналарды алып жатканда, булчуңга эмес, теринин астындагы майлуу ткандарга сайыңыз (тери астына сайыңыз). Бул тууралуу дарыгериңиз менен кеңешиңиз.
• Диагностикалык максаттарда ткандарды алып салуучу биопсиядан же анализдерден алыс болуңуз. Альтернативдүү анализдер жөнүндө дарыгериңизден сураңыз.
• Тиш дарылоо учурунда жаак аймагына ашыкча тартылуудан жана жергиликтүү анестезия сайуудан мүмкүн болушунча алыс болуңуз. Бул тууралуу тиш доктурга кабарлоо керек.
• Сасык тумоо жана суук тийүү сыяктуу вирустук оорулардан өзүңүздү коргоо үчүн чараларды көрүңүз.

ФОПтун толугу менен алдын алууга болобу?

FOP генетикалык мутациядан улам пайда болгондуктан, аны толугу менен алдын алуу мүмкүн эмес . Баланын генетикалык ооруга чалдыгуу коркунучун түшүнүү үчүн, сиз дарыгериңиз менен генетикалык текшерүү жөнүндө сүйлөшсөңүз болот.

FOP менен жашаганда эмнени күтсө болот?

ФОП – өмүр бою айыккыс оору . Оорунун оор белгилеринен, айрыкча дем алуу органдарынын инфекцияларынан жана кыймыл-аракеттин акырындык менен жоголушунан улам прогноз начар. ФОП менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы, адатта, жаш куракка чейин кыскарат. 30 жашка чыкканда көптөгөн адамдар толугу менен кыймылсыз калышат . Дем алуу органдарынын инфекциялары ФОП менен ооругандардын өлүмүнүн негизги себеби болуп саналат.

Бирок, изилдөөлөр жана клиникалык сыноолор жаңы дарылоо ыкмаларын табууда жана булар үмүт берет.

Өзүңүзгө кантип кам көрөсүз?

Сизге FOP диагнозу коюлгандан кийин, сизге жана сиздин симптомдоруңузга туура келген дарылоо планын иштеп чыгуу үчүн дарыгериңиз менен тыгыз иштешиңиз керек болот. Генетикалык кеңешчи сизге диагнозду түшүнүүгө жардам берип, сизге жана үй-бүлөңүзгө эмоционалдык колдоо көрсөтө алат. Оорунун күчөшү оорутуучу жана ыңгайсыз болушу мүмкүн. Бирок, дарыгериңиз бул симптомдорду башкаруунун жолдорун сунуштай алат.

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

Төмөнкү учурларда дарыгерге кайрылуу керек:

• Эгерде катуу оору пайда болсо.
• Эгерде шишик басылбаса.
• Эгерде кыймыл-аракетиңиз чектелүү болсо, муундарыңыз катып калса же муундарыңыз тыгылып калса.
• Эгер жей албасаңыз.

МААНИЛҮҮ: Эгерде дем алууда кыйынчылыктар жаралса, дароо 1990 номерине чалыңыз же жакынкы тез жардам бөлүмүнө барыңыз.

Дарыгериңизге бере турган суроолор

Мындай сейрек кездешүүчү диагноз коюлганда, сиз: "Эми эмне кылам?" деп ойлонушуңуз мүмкүн. Дарыгериңиз ден соолугуңузду тынымсыз көзөмөлдөп, зарыл болгон колдоону көрсөтөт.

Дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду бере аласыз:

• Күнүмдүк тапшырмаларымды аткарууга жардам берүү үчүн кандай кыймылдуу түзүлүштөр жана шаймандар бар?
• Шишикти жана сезгенүүнү басаңдатуу үчүн кандай дарыларды сунуштайсыз?
• Симптомдорум менен коштолгон ооруну кантип башкара алам?

Алар сизди генетикалык консультантка же эмгек терапевтине жөнөтүшү мүмкүн. Алар сизге диагнозуңузду түшүнүүгө, күчөшүн азайтууга жана ыңгайлуу жашоо өткөрүүгө жардам бере алышат.

Кыскача мазмуну: Эске алалы!

ФОП – бул абдан татаал жана оор абал. Бирок, андан кабардар болуу, симптомдорду эрте аныктоо жана тийиштүү медициналык кеңеш жана колдоо алуу маанилүү.

• FOP – булчуң жана тутумдаштыргыч ткандардын сөөккө айланышы менен мүнөздөлгөн сейрек кездешүүчү генетикалык оору.
• Негизги өзгөчөлүгү - бул төрөлгөндө пайда болгон чоң манжанын аномалиясы.
• Денеге келтирилген ар кандай зыян (жаракат, оору) "оорунун күчөшүнө" алып келиши мүмкүн, андыктан этият болуу абдан маанилүү.
• Биопсия анализдери мындай бейтаптар үчүн ылайыктуу эмес.
• Дарысы жок болсо да, симптомдорду көзөмөлдөө жана жашоо сапатын жакшыртуу үчүн дарылоо ыкмалары бар. Изилдөөлөр уланууда.
• Эгерде сизде же сиз тааныган бирөөдө ушул белгилер байкалса, дароо медициналык жардамга кайрылыңыз.

Бул маалымат сиз үчүн пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Туура маалымат жана колдоо менен бул кыйынчылыкка туруштук берүүгө күч табыңыз!

` FOP, прогрессивдүү оссификалуу фибродиплазия, генетикалык оорулар, сөөктөр, булчуңдар, сейрек кездешүүчү оорулар, ACVR1