Балаңызда угуу жана көрүү көйгөйлөрү барбы? Бул Ашер синдрому болушу мүмкүнбү?

Ата-эне катары биздин эң чоң кыялыбыз - балдарыбыздын ден соолугу чың жана бактылуу болушун көрүү. Бирок кээде балдарда биз күтпөгөн ден соолук көйгөйлөрү пайда болушу мүмкүн. Кичинекей балаңыз төрөлгөн күндөн тартып эле үндөргө көп жооп бербей калганын элестетип көрүңүз. Же ал бир аз чоңойгондо, түнкүсүн жарыксыз жерлерде бир нерсе табууда жана басууда кыйналып жатканын түшүнөсүз. Мындай учурларда көп коркуу жана тынчсыздануу сезимин сезүү кадыресе көрүнүш. Бүгүн биз угуу жана көрүү көйгөйлөрүн бир эле учурда пайда кылган, бирок коомубузда көп айтылбаган сейрек кездешүүчү оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул Ашер синдрому.

Ашер синдрому деген эмне, так?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Ашер синдрому – бул негизинен баланын угуусуна жана көрүүсүнө таасир этүүчү тукум куума оору . Айрым учурларда, ал организмдин тең салмактуулукту сактоо жөндөмүнө да таасир этет. Бул бала курсакта жатканда угуу жана көрүүнүн өнүгүшүнө жардам берүүчү айрым гендердеги белгилүү бир өзгөрүүлөрдөн (мутациялардан) улам келип чыгат. Бул көбүнчө тубаса оору же бала кезинде белгилери байкала баштайт. Бирок, өтө сейрек учурларда, өмүрүнүн кийинки мезгилинде белгилери байкалган адамдар бар.

Бул өтө сейрек кездешүүчү оору. Ал дүйнө жүзү боюнча 100 000 адамдын 3төн 6сына чейин кездешет. Учурда анын айыгышы жок болсо да, симптомдорду башкаруунун жана баланын жакшы жашоого жардам берүүнүн көптөгөн жолдору бар.

Ашер синдромунун негизги түрлөрү кайсылар?

Бул ооруну пайда кылган бир нече генетикалык мутациялар аныкталган. Оорунун түрлөрү бул гендер кандайча айкалышканына жараша өзгөрүп турат. Бирок бул түрлөрдүн баары угууга, көрүүгө жана тең салмактуулукка таасир этет. Негизги айырмачылыктар симптомдордун башталуу убактысында жана алардын канчалык оор экендигинде. Келгиле, бул үч негизги түргө токтололу.

Бул маалыматты түшүнүү жеңил болушу үчүн мен бул таблицаны түздүм.

Бул абалда кандай негизги белгилер байкалат?

Ашер синдромунун түрүнө жараша симптомдор ар кандай болгону менен, бир нече жалпы өзгөчөлүктөрү бар.

• Угуунун начарлашы: Айрым балдар толугу менен дүлөй болуп төрөлөт. Башкаларында угуу орточо деңгээлде начарлайт. Айрым балдар чоңойгон сайын угуусун акырындык менен жоготушат.
• Көрүүнүн начарлашы: Бул көздүн торчо кабыгынын оорусу болгон ретинит пигментозунан (РП) келип чыгат. Бул көздүн жарыкка сезгич клеткаларынын (таякчалар жана конустар) акырындык менен жок болушунан келип чыгат.
• Биринчи симптом: Түнкүсүн же күңүрт жарыкта көрүүнүн начарлашы ( түнкү сокурдук ). Мисалы, кечинде жарык аз болгондо бала үйдүн ичинде басууда же оюнчук табууда кыйналышы мүмкүн.
• Кийинчерээк: Оору күчөгөн сайын, перифериялык көрүү жоголот. Бул сиз түз алдыга карай аласыз, бирок капталдарды көрө албайсыз дегенди билдирет. Бул ошондой эле "туннель көрүү" деп аталат. Бул сиз узун түтүк аркылуу карап жаткандай сезилет. Акыр-аягы, бул абал толук сокурдукка алып келиши мүмкүн.
• Тең салмактуулук көйгөйлөрү: Айрыкча 1-типтеги балдар тең салмактуулукту сактоодо кыйынчылыктарга дуушар болушат. Натыйжада, алар башка балдарга караганда кечирээк отура башташат, туруп, баса башташат.

Ашер синдромунун себеби эмнеде?

Бул толугу менен генетикалык оору. Келгиле, муну бир аз жөнөкөйүрөөк түшүнүп алалы.

Энеде да, атада да ушул кемчиликтүү ген бар деп элестетип көрүңүз, бирок аларда эч кандай симптомдор жок. Биз аларды "алып жүрүүчүлөр" деп атайбыз. Эки ата-эне балалуу болгондо эмне болот:

• Балада оорунун пайда болуу ыктымалдыгы 25% (төрттөн бири) түзөт (эгерде ата-эне экөө тең кемчиликтүү генди мураска алса).
• Баланын симптомсуз "алып жүрүүчү" болушунун 50% (төрттөн экөө) мүмкүнчүлүгү бар (эгерде ата-эненин бири кемчиликтүү генди, ал эми экинчиси дени сак генди мурастаса).
• Баланын бул оорусу же кемчиликтүү гени жок болсо, толугу менен дени сак болуу мүмкүнчүлүгү 25% (төрттөн бири) .

Бул генетикалык өзгөрүүлөр мээге үн толкундарын жеткирүүчү коклеядагы нерв клеткаларынын иштебей калышына алып келип, угуунун начарлашына алып келет. Ошондой эле, көздүн торчо кабыгындагы жарыкка сезгич клеткаларды өндүргөн гендердеги өзгөрүүлөр көрүүнү начарлатуучу ретинит пигментозуна алып келет.

Бул ооруну кантип аныктоого болот?

Ооруну аныктоо процесси баланын симптомдоруна жана жашына жараша ар кандай болушу мүмкүн.

Адатта, Шри-Ланкадагы ар бир ооруканада жаңы төрөлгөн баланын угуусун текшерүү төрөлгөндө жүргүзүлөт. Эгерде дарыгер баланын угуусу начар деп шектенсе, ал кошумча текшерүүлөргө жөнөтүлөт.

Эгер балаңыздын угуусу же көрүүсүндө көйгөй бар деп ойлосоңуз, мүмкүн болушунча тезирээк педиатрга кайрылышыңыз керек. Ал баланы текшерип, зарыл болсо, адистерге жөнөтөт.

• Угуу текшерүүлөрү: Кулак, мурун жана тамак боюнча адис (ЛОР адиси) жана аудиолог баланын канчалык деңгээлде уга аларын жана кандай үндөрдү уга албасын аныктоо үчүн ар кандай угуу текшерүүлөрүн жүргүзүшөт.
• Көрүү текшерүүлөрү: Офтальмолог баланын көзүн торчо кабыктагы ретинит пигментозунун белгилерин текшерүү үчүн текшерет. Ошондой эле, алар перифериялык көрүүнү өлчөө үчүн текшерүүлөрдү жүргүзүшөт.
• Генетикалык тесттер:Эгерде сизде симптомдордун негизинде Ашер синдрому бар деп шектенсеңиз, аны так тастыктоонун эң жакшы жолу - генетикалык текшерүүдөн өтүү. Бул ошондой эле ооруну пайда кылган белгилүү бир генетикалык мутацияны аныктоого жардам берет.

Бул үчүн кандай дарылоо ыкмалары жана башкаруу ыкмалары бар?

Тилекке каршы, Ашер синдромун айыктырууга мүмкүн эмес. Бирок, симптомдорду башкаруунун жана баланын жашоо сапатын максималдуу түрдө жогорулатуунун көптөгөн жолдору бар. Дарылоо пландары ар бир балада, алардын абалына жараша ар кандай болот.

• Кохлеардык имплантаттар: Бул угуусу начар төрөлгөн балдар үчүн абдан пайдалуу болушу мүмкүн. Бул кулакка хирургиялык жол менен имплантацияланган электрондук түзмөк. Ал үн толкундарын түз угуу нервине багыттайт, бул балага үн дүйнөсүн сезүүгө мүмкүндүк берет.
• Угуу аппараттары: Угуу аппараттарын орточо угуу начарлаган балдар үчүн колдонсо болот. Булар өзгөчө 2 же 3-типтеги балдар үчүн маанилүү, анткени алар жаш өткөн сайын угуусун жоготуп алышат.
• Көрүү аппараттары: Көрүү көйгөйлөрүн чечүүгө жардам бере турган ар кандай түзүлүштөр бар. Мисалы, жарыкты чыпкалоочу атайын линзалары бар көз айнектер, чоңойтуучу көз айнектер ж.б.
• Эрте кийлигишүү кызматтары: Бул өтө маанилүү . Эгерде оору баланын жашоосунун алгачкы мезгилинде аныкталса, аларга керектүү атайын кызматтарды эртерээк баштоого болот.
• Сүйлөө терапиясы
• Жаңдоо тилин окутуу
• Брайль шрифтин окутуу
• Атайын билим берүү ыкмалары
• Дененин тең салмактуулугун жакшыртуучу физиотерапиялык көнүгүүлөр

Мунун баары балага өзүнүн жөндөмүн толук өнүктүрүүгө жана коомдо ийгиликтүү жашоого чоң күч берет.

Дарыгериңизге берүү үчүн маанилүү суроолор

Мындай сейрек кездешүүчү оору жөнүндө билгенде көптөгөн суроолордун пайда болушу кадыресе көрүнүш. Дарыгерге көрүнгөндө ушул суроолорду берүүнү унутпаңыз.

• Менин баламда Ашер синдромунун кандай түрү бар?
• Кандай дарылоо жана башкаруу ыкмаларын сунуштайсыз?
• Балам убакыттын өтүшү менен көрүүсүн толугу менен жоготуп алабы?
• Балама бул оору менен жардам бере турган кандай адистер, терапевттер же уюмдар бар?
• Биз (ата-энелер) буга байланыштуу гендерибиз бар-жогун текшерүү үчүн тест жүргүзө алабызбы?

Ата-эне катары сиз бул сапарды жалгыз басып өтүп жаткандай сезишиңиз мүмкүн. Бирок эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Ошондой эле, балаңыздын дарыгерлеринен, терапевттеринен, мугалимдеринен жана ушундай эле нерсени башынан өткөргөн башка ата-энелеринен колдоо ала аласыз. Туура башкаруу жана мээримдүү камкордук менен, Ашер синдрому менен ооруган бала башка балдар сыяктуу эле бактылуу жана ийгиликтүү жашай алат.