G6PD жетишсиздиги деген эмне? Келгиле, коркпостон үйрөнөлү!

Сиз G6PD жетишсиздиги жөнүндө уктуңуз беле? Балким, аталышы бир аз кызыктай угулушу мүмкүн. Бирок, чындыгында, бул дүйнө жүзүндөгү көптөгөн адамдарда кездешкен генетикалык оору, бирок көпчүлүк учурда ал эч кандай олуттуу көйгөйлөрдү жаратпайт. Андыктан, бүгүн биз бул G6PD жетишсиздиги эмне экени, эмне үчүн пайда болору жана эмнени билишибиз керектиги жөнүндө сүйлөшөбүз. Коркуунун кажети жок, баарын жөнөкөй түшүндүрүп берели.

G6PD жетишсиздиги деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, G6PD жетишсиздиги - бул организмиңизде G6PD деңгээли өтө төмөн болгон генетикалык абал. Макул, эми сиз G6PD эмне экенин сурап жатасыз. G6PD (глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа) - биздин денебиздеги абдан маанилүү фермент. Бул ферменттин негизги функциясы - биздин эритроциттерибизди ар кандай бузулуулардан коргоо.

Бул жетишсиздик G6PD ферментин түзгөн генде өзгөрүү же мутация менен төрөлгөндө пайда болот. Натыйжада, сиздин эритроциттериңиз G6PD ферментин жетиштүү өлчөмдө өндүрбөйт.

Бирок маселе мына ушунда. G6PD жетишсиздиги менен ооруган көптөгөн адамдарда эч кандай симптомдор байкалбайт . Алар кадимкидей жашашат. Бирок, кээде көйгөйлөр белгилүү бир дары-дармектер, инфекциялар же белгилүү бир тамак-аштар сыяктуу "триггерлерден" келип чыгышы мүмкүн (булар жөнүндө кийинчерээк сөз кылабыз). Мындай учурларда гемолитикалык анемия деп аталган абал пайда болушу мүмкүн. Бул эритроциттер тездик менен бөлүнүп, жок кылынаарын билдирет. Кээде жаңы төрөлгөн балдарда G6PD жетишсиздигинен улам катуу сарык пайда болушу мүмкүн.

G6PD жетишсиздиги сиз ойлогондон да кеңири таралган оору. Дүйнө жүзү боюнча 400 миллиондон 500 миллионго чейин адамда бул оору бар деп болжолдонууда. Андыктан, эгер сизде ал оору болсо, дарыгериңиз сизге эритроциттериңизди коопсуз деңгээлде сактоого жардам бере алат.

G6PD жетишсиздигинин белгилери кандай?

Жогоруда айтылгандай, G6PD жетишсиздиги бар адамдардын көпчүлүгүндө симптомдор болбойт. Бирок, симптомдор эритроциттерге стресс пайда болгондо жана алардын бузулушуна (гемолиз) себеп болгондо гана пайда болот. Мындай болгондо, төмөнкүдөй нерселер болушу мүмкүн:

• Өтө чарчаңкы сезим
• Жүрөктүн тез согушу ( тахикардия )
• Дем алуунун кыйындашы ( дем кысылуу )
• Теринин же көздүн агынын саргайышы (булар саргайуунун белгилери)
• Теринин кубарышы (эриндер жана тил да кубарып кетиши мүмкүн)
• Кочкул сары, кызгылт сары же чай түстүү заара
• Көк боордун чоңоюшу

Эгерде бул симптомдор күтүүсүздөн жана катуу пайда болсо, ал гемолитикалык кризис деп аталат. Эгер сизде мындай кризис пайда болсо , дароо медициналык жардамга кайрылуу абдан маанилүү.

Жаңы төрөлгөн балдарда G6PD жетишсиздигинин белгилери

Жаңы төрөлгөн балдарда G6PD жетишсиздигинин айкын белгилери азыраак байкалат. Эң көп кездешкен симптом - сарык . Бул көбүнчө төрөлгөндөн кийин бир нече күндүн ичинде пайда болот. Эгерде туура дарыланбаса, оор сарык баланын мээсине зыян келтириши мүмкүн. Бул kernicterus деп аталат. Ошондуктан дарыгерлер жаңы төрөлгөн балдарды G6PD жетишсиздигине шек санаса, текшеришет.

G6PD жетишсиздигине эмне себеп болот?

G6PD жетишсиздиги сиздин G6PD гениңиздеги вариациядан (варианттан) келип чыгат. Бул вариация денеңиздин сизге G6PD ферментин өндүрүүнү туура көрсөтүшүнө тоскоол болот. Сиз бул генетикалык вариацияны ата-энеңизден X хромосома аркылуу мураска аласыз.

Мындай генетикалык вариациянын болушу сиздин эритроциттериңизде G6PD деңгээли төмөн экенин билдирет. G6PD ферменти абдан маанилүү, анткени ал эритроциттердин өтө көп "эркин радикалдарды " топтошуна жол бербейт. Эркин радикалдар, адатта, зыянсыз заттар болуп саналат. Аларды айлана-чөйрөдөн, кээ бир азыктардан (мисалы, буурчактардан) жана дары-дармектерден тапса болот.

Бирок, эгер сизде G6PD жетишсиз болсо, айрым триггерлер (мисалы, фава буурчактарын жеген) клеткаларыңыздын ичинде бул эркин радикалдардын өтө көп топтолушуна алып келиши мүмкүн. Бул эритроциттерге стресс алып келүүчү кычкылдануу стресси деп аталган абалды пайда кылат. Акыр-аягы, бул клеткалар бузулуп, жок кылынат. Бул эритроциттердин санын азайтып, гемолитикалык анемияга алып келет.

Бул абал менен байланышкан гемолиздик анемияны козгоочу себептер кайсылар?

Айрым изилдөөчүлөрдүн айтымында, фава буурчактарын жеген эң көп кездешкен себеп болуп саналат . Эгерде G6PD жетишсиздиги бар адамда фава буурчактарын жегенден кийин аз кандуулук пайда болсо, ал фавизм деп аталат. Башка кеңири таралган себептер:

• Инфекциялар: А жана В гепатити, ич келте жана пневмония сыяктуу инфекциялар.
• Безгек үчүн колдонулган кээ бир дары-дармектер: Мисалы , Примаквин .
• Айрым антибиотиктер : мисалы, нитрофурантоин , дапсон жана сульфа дарылары .
• Стероиддик эмес сезгенүүгө каршы дарылар (стероиддик эмес сезгенүүгө каршы дарылар): аспирин жана ибупрофен сыяктуу.
• Тамеки чегүү жана ашыкча алкоголдук ичимдиктерди колдонуу.
• Катуу психикалык стресс.
• Интенсивдүү физикалык көнүгүүлөр.

Тобокелдик факторлору кайсылар?

G6PD жетишсиздигинин тукум куучулук коркунучун жогорулаткан бир нече факторлор бар:

• Жынысы:Эркектерде G6PD жетишсиздигине чалдыгуу ыктымалдыгы жогору. Себеби эркектерде бул генетикалык мутацияны алып жүрүүчү бир гана X хромосома бар. (Аялдарда эки X хромосома болгондуктан, кээде бириндеги көйгөй экинчиси менен компенсацияланышы мүмкүн.)
• Географиялык жайгашуусу: Бул абал Сахарадан түштүк Африкада, Жер Ортолук деңиз аймагында жана Түштүк-Чыгыш Азияда жашаган адамдар арасында кеңири таралган.
• Раса: Изилдөөчүлөрдүн эсептөөсү боюнча, АКШдагы африкалык тектүү эркектердин 10% дан ашыгы G6PD жетишсиздигине чалдыккан.

G6PD жетишсиздиги кантип аныкталат?

Дарыгерлер, адатта, алгач сиздин толук медициналык тарыхыңыз жөнүндө сурашат жана медициналык кароодон өткөрүшөт. Алар ошондой эле сизден жакында дары-дармек алмаштырганыңызды же кандайдыр бир инфекция жуктуруп алганыңызды сурашы мүмкүн. Ошондой эле, алар сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө G6PD жетишсиздиги бар-жогун текшеришет.

G6PD жетишсиздигин аныктоо үчүн колдонулган тесттер:

• Кандын толук анализи (ККК): Эритроциттердин санын текшерет.
• Перифериялык кан мазогунда: кан мазогунда анемия белгилерин, башкача айтканда, анормалдуу формадагы же өлчөмдөгү эритроциттердин бар-жогун текшерет.
• Билирубин анализи: Кандагы билирубиндин деңгээлин текшерүү, бул эритроциттердин бузулушунан пайда болгон калдык продукт.
• G6PD тести: G6PD ферментинин деңгээлин текшериңиз.

G6PD жетишсиздиги кантип дарыланат?

Дарыгерлер ооруну оорунун түрүнө жараша дарылашат. Мисалы, эгер сизде жеңил сарык болсо жана сизде G6PD жетишсиздиги бар экенин билсеңиз, алар алгач сарыктын белгилерин дарылашат. Андан кийин алар сизге кайсы триггерлерден алыс болушуңуз керектигин айтышат.

Бирок, эгерде симптомдор оор болсо, дарылоо башкача болот. Эгерде сизде оор гемолитикалык анемия болсо, сизге кан куюу керек болушу мүмкүн.

Эгерде жаңы төрөлгөн балаңызда сарык оорусу болсо, дарыгериңиз аны фототерапия (табигый же жасалма жарыкты колдонуу менен дарылоо) менен дарылашы мүмкүн. Оор учурларда, балаңызга алмаштыруу жолу менен кан куюу керек болушу мүмкүн. Бул баланын ден соолугу начар канын алып салуу жана аны дени сак, донордук кан менен алмаштырууну камтыйт.

G6PD жетишсиздигинин алдын алууга болобу?

Бул генетикалык оору болгондуктан, анын пайда болушунун алдын алуу мүмкүн эмес. Бирок, ден соолукка олуттуу көйгөйлөрдү жаратаардан мурун аны аныктоонун жолдору бар. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Жаңы төрөлгөн балдарды скринингден өткөрүү: Бул оору кеңири таралган көптөгөн өлкөлөрдө жаңы төрөлгөн балдарда G6PD жетишсиздигин аныктоо үчүн скрининг программалары бар.
• Генетикалык текшерүү: Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө G6PD жетишсиздиги болсо, сизге ДНК анализи да керек болушу мүмкүн.Дарыгериңиз сизге ушундай кылууну сунушташы мүмкүн.

Эгерде менде ушул оору болсо, эмнени күтсөм болот?

G6PD жетишсиздигинин туруктуу дабасы жок . Бирок, көпчүлүк адамдар триггерлерден алыс болсо, эч кандай көйгөйсүз жашай алышат. Жана бул өмүрдүн узактыгына таасир этпейт.

Бирок, бул абал баарына бирдей таасир этпейт. G6PD жетишсиздиги бар көптөгөн адамдар эч кандай симптомдору жок болгондуктан, анын бар экенин билишпейт да. Көпчүлүк адамдарда симптомдор бар, бирок алар өтө жеңил. Бирок, айрымдар үчүн триггерге дуушар болгондо, алар өмүргө коркунуч келтирүүчү гемолитикалык кризиске чалдыгышы мүмкүн.

Дарыгер диагнозуңузга негизденип, эмне күтсөңүз болорун эң жакшы түшүндүрүп бере алат.

Кантип өзүмө кам көрө алам?

Дарыгериңизден кайсы тамак-аштардан жана дары-дармектерден баш тартуу керектигин сураңыз. Дагы бир нече сунуштар:

• Алкоголдук ичимдиктерди колдонууну чектөө: Алкоголдук ичимдиктерди өтө көп ичүү эритроциттерге басым жасашы мүмкүн.
• Тамеки чегүүдөн алыс болуңуз: Тамеки чегүү эритроциттериңизде эркин радикалдардын топтолушуна алып келиши мүмкүн.
• Ченемдүү көнүгүү жасаңыз: Өтө катуу көнүгүү жасоо кычкылдануу стрессин күчөтүшү мүмкүн.
• Жетиштүү эс алууга аракет кылыңыз: Уйку иммундук системаңызды чыңдайт, бул кан куюуда аз кандуулукка алып келиши мүмкүн болгон инфекциялар менен күрөшүүгө жардам берет.
• Стрессти башкаруу: Эгерде сиз көп стресске кабылып жатсаңыз, дарыгериңизден стрессти башкарууга жардам сураңыз.

Маанилүү: Эгерде жаңы төрөлгөн балаңызда G6PD жетишсиздиги болсо, эмчек эмизип жатканда фава буурчактарын жебешиңиз керек . Зыяндуу аз кандуулукту пайда кылышы мүмкүн болгон кошулмалар балага эмчек сүтү аркылуу өтүшү мүмкүн.

Дарыгерге качан көрүнүшүм керек?

Эгерде сизде G6PD жетишсиздигинин белгилери пайда болсо, каалаган убакта дарыгериңизге кайрылыңыз. Эгерде симптомдор оор болуп, тез өнүксө (геморрагиялык кризистин белгилери), дароо медициналык жардамга кайрылыңыз .

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Эгерде сизде G6PD жетишсиздиги болсо, анда бере турган бир нече суроолор:

• Менин абалым канчалык оор?
• Кандай тамак-аштардан жана дары-дармектерден алыс болушум керек?
• Мен качышым керек болгон кандайдыр бир экологиялык факторлор барбы?
• Баламда G6PD жетишсиздигин мурастап алуу мүмкүнчүлүгү кандай?

Акырында, эмнени эстен чыгарбоо керек (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

G6PD жетишсиздигинин диагнозу ар бир адамга ар кандай таасир этиши мүмкүн. Аны айыктырууга мүмкүн болбосо да, ал көбүнчө башкарылуучу оору. Эң негизгиси - зыяндуу аз кандуулуктун өнүгүү коркунучун жогорулаткан триггерлерди аныктоо жана алардан качуу.Бул фава буурчактарынан жана башка козгогучтардан алыс болууну билдириши мүмкүн. Ошондой эле, көп эс алуу жана тамеки чекпөө сыяктуу ден соолукка пайдалуу адаттарды кармануу маанилүү. G6PD жетишсиздиги жашооңузга кандай таасир этерин башкарууга жардам берүү үчүн дарыгериңизден маалымат сураңыз. Дүрбөлөңгө түшпөңүз, кабардар болуу - эң жакшы коргонуу!

G6PD жетишсиздиги, гемолитикалык анемия, сарык, генетикалык оорулар, эритроциттер, фава буурчактары, ферменттер