Денеңиздин бөлүктөрү ар кандай жайгашабы? Гетеротаксия синдрому жөнүндө сүйлөшөлү!

Денебиздин ичиндеги жүрөк, өпкө жана боор сыяктуу маанилүү органдар баары үчүн бирдей тартипте жана туура жерлерде жайгашкан, туурабы? Бул кадимки көрүнүш. Бирок ойлонуп көрүңүз, кээде бул органдар болушу керек болгон жерде болбойт, бирок бир аз башкача, ар кайсы жерлерде жайгашышы мүмкүн. Бүгүн биз дал ушул тууралуу сөз кылабыз, бул бир аз сейрек кездешүүчү, бирок маанилүү оору. Бул гетеротаксия синдрому деп аталат.

Бул гетеротаксия синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, гетеротаксия синдрому - бул көкүрөк жана курсак бөлүктөгү ички органдардын кадимкиден башка жерлерде жайгашкан абалы. Ойлонуп көрүңүз, ар бир адам төрөлгөндө, алардын органдары денесинин белгилүү бир жерлеринде жайгашкан. Мисалы, гетеротаксия менен ооруган адамдын жүрөгү жана көк боору сол жагында эмес, оң жагында болушу мүмкүн. Бул өзгөрүүлөр кээде ден соолукка олуттуу көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн, ал тургай өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн.

"Гетеротаксиянын" сөзү грек тилинен келип чыккан. "Гетерос" - "башкача" дегенди, ал эми "таксис" - "тартип, жайгашуу" дегенди билдирет. Бул башкача жайгашуу дегенди билдирет. Бул кээде "Гетеротаксиянын" же "Жүрөкчөнүн изомеризминин" деп аталат.

Гетеротаксия синдрому кайсы органдарга таасир этиши мүмкүн?

Бул абал денеңиздеги төмөнкү органдардын абалына жана функциясына таасир этиши мүмкүн:

• Жүрөк
• Өпкө
• Боор
• Көк боор
• Ичегилер

Бул `(Situs Solitus)` жана `(Situs Inversus)` айырмаланабы?

Ооба, бул үч башка жагдай.

• (Situs Solitus): Бул биздин ички органдарыбыздын кадимки, күтүлгөн абалын билдирет. Көпчүлүгүбүздүн органдарыбыз ушундай.
• (Situs Inversus): Бул ички органдар кадимки абалына карама-каршы багытта, күзгүдөн карагандай жайгашканда болот. Мисалы, жүрөк сол жакта эмес, оң жакта болот. Көпчүлүк учурларда, "(Situs Inversus)" ден соолукка олуттуу көйгөйлөрдү сейрек жаратат.
• (Гетеротаксия синдрому): Бул жөн гана органдардын алмашуусу эмес. Айрым органдар туура эмес калыптанышы мүмкүн же алардын функциясында олуттуу көйгөйлөр болушу мүмкүн. Бул "(Situs Solitus)" же "(Situs Inversus)" караганда татаалыраак жана олуттуу ден соолук көйгөйлөрүн жаратышы мүмкүн болгон абал.

Бул абалды кимдер өрчүтө алат?

Гетеротаксия синдрому - бул генетикалык өзгөрүүТубаса жүрөк оорусунан улам пайда болгон оору ар бир адамда пайда болушу мүмкүн. Көпчүлүк учурда, бул оору спорадикалык түрдө пайда болот, башкача айтканда, үй-бүлөдө эч кимде мурда мындай оору болгон эмес жана ал жаңы ген мутациясынан улам пайда болот ("спорадикалык же жаңы мутация)". Бирок, эгерде сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн тубаса жүрөк оорусу болсо , анда бул оору менен балалуу болуу коркунучу бир аз жогорулашы мүмкүн.

Бул жагдай канчалык кеңири таралган?

Дүйнө жүзү боюнча ар бир 10 000 жаңы төрөлгөн баланын бири гетеротаксия синдромунан жабыркайт деп болжолдонууда. Бирок, кээ бир изилдөөлөр бул оору кээде диагноз коюлбагандыктан көбүрөөк кездешиши мүмкүн экенин көрсөтүп турат.

Тубаса жүрөк ооруларынын болжол менен 3% ушул гетеротаксис синдрому менен байланыштуу.

Мунун белгилери кандай?

Негизги симптом - көкүрөк жана курсак көңдөйүндөгү ички органдар күтүлгөндөй өнүкпөйт. Кээде кээ бир органдар жок болушу мүмкүн же алар эмбрионалдык этапта туура эмес калыптанышы мүмкүн. Мунун натыйжасында пайда болгон белгилер:

• Ички органдардын (жүрөк, өпкө, боор, көк боор, ичеги-карын) жакшы иштебей калышы.
• Жүрөктүн анормалдуу түзүлүшүнө ээ болуу (тубаса жүрөк оорусу).
• Ичегилердин туура эмес айланышы.
• Көк боордун жоктугу (Аспления) же көк боордун сегменттерге бөлүнүшү (Полиспления).

Мындай белгилер ички органдардын туура иштебей калышынан улам да пайда болушу мүмкүн:

• Дем алуу кыйынчылыгы.
• Инфекцияларга туруктуулуктун төмөндөшү.
• Көк же бозомук тери (цианоз).
• Ашказан же курсак оорусу.
• Тамактанууда, салмак кошууда же тамакты сиңирүүдө кыйынчылык.
• Жүрөктүн бир калыпта эмес согушу.
• Өпкөдө былжырдын же суюктуктун топтолушу.

Элестетсеңиз, жаңы төрөлгөн бала бар, ал дем алууда кыйынчылыкка туш болуп жатат, денеси бир аз көк түстө. Дарыгерлер аны текшерип көрүшкөндө, баланын жүрөгүндө бир аз айырмачылык бар экенин, балким, көк боор карама-каршы тарапта жайгашканын аныкташат. Бул нерселер "(Гетеротаксия синдрому)" белгилери болушу мүмкүн.

Буга эмне себеп болот?

Гетеротаксия синдромун пайда кылуучу бир нече факторлор бар.

Негизги себеп - генетикалык мутация . 60тан ашык гендеги өзгөрүүлөр буга таасир этиши мүмкүн. Бул генетикалык абалды тукум куучулуктун ар кандай жолдору бар:

• Ата-эненин биринен мутацияланган гендин көчүрмөсүн мурастоо (`(Аутосомдук доминанттык)`).
• Ата-эненин экөөнөн тең гендин мутацияланган көчүрмөсүн мурастоо ("(Аутосомдук-рецессивдүү)").
• Үй-бүлөлүк тарыхы жок жаңы пайда болгон генетикалык мутация (`(Спорадикалык же Де Ново)`).
• Жыныс хромосомаларыңыздын бири болгон Х хромосомаңызда генетикалык мутациянын болушу (`(Х менен байланышкан)`). Бул эркектерде көбүрөөк кездешет, анткени аларда бир гана Х хромосома бар.

Генетикалык себептерден тышкары, айлана-чөйрөнүн факторлору даМисалы, кош бойлуулук учурунда эненин химиялык же уулуу затка (мисалы, пестициддер, коргошун камтыган заттар) дуушар болушу да өнүгүп келе жаткан түйүлдүктө бул абалды пайда кылышы мүмкүн.

Азыр дагы бул оору генетикалык же экологиялык факторлорсуз пайда болгон учурларды изилдөө боюнча кошумча изилдөөлөр жүргүзүлүүдө.

Муну кантип диагноздойсуз?

Гетеротаксия синдрому дарыгер тарабынан сизди текшерип, андан кийин бир же бир нече сүрөт иштетүүчү тесттерди жүргүзгөндөн кийин аныкталат, мисалы:

• Магниттик-резонанстык томография (МРТ) текшерүүсү.
• "КТ" сканерлөө (компьютердик томография).
• Эхокардиограмма (жүрөктүн УЗИ сканери).

Эгерде бул сүрөткө тартуу тесттеринен кийин дарыгер гетеротаксия синдромуна шек санаса, ал сиздин ички органдарыңыздын функциясын текшерүү үчүн кошумча тесттерди дайындайт. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Көк боордун ден соолугун текшерүү үчүн кан анализи .
• Эндоскопия (камера менен түтүктү киргизүү)
• Бөйрөктөрдүн иштешин текшерүүчү анализ.
• Бөйрөктүн УЗИси.

Гетеротакси синдрому качан аныкталат?

Бул абалды төрөткө чейин пренаталдык УЗИ же эхокардиография (түйүлдүктүн жүрөгүн текшерүү үчүн тест) аркылуу аныктоого болот. Көпчүлүк адамдар төрөлгөндө диагноз коюшат. Гетеротаксия, адатта, тубаса жүрөк оорусунун белгилери болгондо аныкталат. Оор белгилери жок кээ бир адамдарда бала кезинде кийинчерээк диагноз коюлушу мүмкүн. Өтө сейрек учурларда, бул абал чоңойгондо башка ооруну текшерүү учурунда кокустан аныкталат.

Дарылоо ыкмалары кандай? `(Дарылоо)`

Гетеротаксия синдромун дарылоо баары үчүн бирдей эмес. Бул денеңиздеги кайсы органдар жабыркаганына жана алар канчалык деңгээлде жабыркаганына жараша болот.

Эң кеңири таралган дарылоо ыкмасы - хирургиялык операция . Бул операциялар көкүрөк жана курсак көңдөйүндөгү органдардын өнүгүүсүндөгү же функциясындагы аномалияларды оңдоо үчүн жасалат. Бул ооруну дарылоо адамдын өмүр бою, кээде ымыркай кезинен баштап, бир нече жолу операция жасоону талап кылышы мүмкүн. Хирургиялык операциянын бир нече түрү бар:

• Жүрөк хирургиясы: Жүрөктүн иштешин жакшыртуу же тубаса жүрөк аномалияларын оңдоо үчүн жасалуучу операция.
• Фонтан процедурасы : Бул дагы жүрөк операциясы. Ал өпкөгө жана денеге кан айландыруу үчүн бир камералуу (карынча) клетканы түзөт.
• Лэдд процедурасы : Ичегилердеги бурулуштарды жана тоскоолдуктарды оңдоо үчүн жасалган операция.
• Жүрөк трансплантациясы`(Жүрөктү трансплантациялоо)`: Жүрөгүңүздү донордук жүрөк менен алмаштыруу. Бул өмүр бою бир нече жолу жүрөккө операция жасаткан чоңдор үчүн зарыл болушу мүмкүн.

Кошумча дарылоо ыкмаларына төмөнкүлөр кирет:

• Жүрөктүн ритмин жөнгө салуу үчүн кардиостимуляторду имплантациялоо.
• Кан басымын төмөндөтүү үчүн дары-дармектерди кабыл алуу.
• Көк боордун инфекциялар менен күрөшүүсүнө жардам берүү үчүн антибиотиктерди (профилактикалык антибиотиктерди) кабыл алуу.

Дарылоодон кийин канчалык тез айыгып кетем?

Дарылоодон кийин калыбына келүү үчүн талап кылынган убакыт сиз жасаган операциянын түрүнө жараша ар кандай болот. Операциядан кийин денеңиз айыгып кетүү үчүн жакшы эс алышы керек. Көпчүлүк жүрөк операцияларынан кийин, операциянын ийгиликтүү болгонун жана кандайдыр бир терс таасирлери бар-жогун билүү үчүн бир нече күндөн жумага чейин ооруканада 24 саат бою медициналык көзөмөл астында болосуз. Айрым дарылоолордон кийин денеңиздин толук калыбына келиши үчүн бир нече ай талап кылынышы мүмкүн. Операцияга чейин дарыгериңиз сизге операциядан кийин денеңизге кантип кам көрүү керектигин жана калыбына келүүгө жардам берүү үчүн эмне кылса болорун түшүндүрүп берет.

Мунун алдын алууга болобу?

Гетеротаксия синдромунун айрым себептери генетикалык өзгөрүүлөргө байланыштуу болгондуктан, бул абалды толугу менен алдын алуу мүмкүн эмес. Кош бойлуулук учурундагы тобокелдиктериңиз жөнүндө билүү үчүн дарыгериңиз менен генетикалык текшерүү жөнүндө сүйлөшсөңүз болот.

Эгер сиз кош бойлуу болсоңуз, өсүп жаткан түйүлдүктө ушул ооруну пайда кылышы мүмкүн болгон химиялык заттардын же токсиндердин (мисалы, пестициддер, коргошун камтыган азыктар) таасиринен алыс болуу түйүлдүктүн ден соолугун камсыз кылууга жардам берет.

Бул оору менен жашаган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Гетерокаксия синдрому менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы диагноздун оордугуна жараша болот. Бул оорунун оор түрлөрү, дарыланган күндө да, ымыркайлар жана балдар үчүн өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн. Бирок, эгерде абал оор болбосо, дарылоо жана үзгүлтүксүз медициналык көзөмөл менен ден соолук көйгөйлөрү аз болсо, кадимки жашоого болот. Эгерде сизде жүрөктүн кагышы же көкүрөк же ич оорулары пайда болсо, дароо дарыгерге кайрылыңыз.

Дарыгерге качан көрүш керек?

Эгерде сизде төмөнкү симптомдордун бири байкалса, дарыгериңизге кайрылыңыз:

• Эгерде териңиз көк же бозомук түскө айланса.
• Эгер сиз тамак жей албасаңыз же иче албасаңыз.
• Эгерде сизде айыкпай жаткан жараат болсо, же шишип, сары ириң агып же кабык менен капталган жараат болсо.

Тез жардам бөлүмүнө качан баруу керек?

Мындай учурда, тезинен тез жардам бөлүмүнө кайрылыңыз же 1990 номерине чалыңыз:

• Көкүрөк же ичтин катуу оорусу.
• Жүрөктүн бир калыпта эмес согушу.
• Дем алуу кыйынчылыгы.

Дарыгерге кандай суроолорду беришиңиз керек?

Эгерде сизге гетеротакси синдрому диагнозу коюлса, дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду беришиңиз мүмкүн:

• Менин диагнозум канчалык олуттуу?
• Мага операция керекпи же бир нече операция керекпи?
• Операцияга кантип даярданасыз?
• Операциядан кийин калыбына келүү канча убакытты алат?
• Сиз сунуштаган дарылоо ыкмаларынын кандайдыр бир терс таасирлери барбы?

«Изомеризм» деген эмне?

«Изомеризм» деген сөз химияда бирдей химиялык формулага ээ, бирок ар кандай түзүлүштөгү кошулмаларды сүрөттөө үчүн колдонулат. Гетеротаксия синдрому «(Изомеризм)» деп да аталат, анткени сиздин ички органдарыңыз өз ордунда эмес, бирок кээде алар негизги функцияларын аткара алышат. Башкача айтканда, формасы же абалы ар башка болсо да, негизги табияты бирдей деген ойдо.

Бул абал үчүн `ICD` коду кандай?

Оорулардын эл аралык классификациясы (ЭЭК) – бул дарыгерлер клиникалык шарттарда медициналык абалдарды классификациялоо үчүн колдонгон курал. Гетеротаксия синдромунун ICD-10-CM коду Q89.3.

Ата-энелер жана келечектеги ата-энелер үчүн маанилүү билдирүү

Жаңы төрөлгөн балаңызда гетеротаксия синдрому бар экенин билгенде, сизде ар кандай эмоциялар пайда болушу мүмкүн. Бул абдан кыйын экени түшүнүктүү. Бирок кабатыр болбоңуз. Дарыгерлериңиз адистер менен биргеликте балаңыздын ден соолугун камсыз кылуу жана симптомдорду башкаруу үчүн колунан келгендин баарын жасашат, ошондо алар өмүргө коркунуч келтирбейт. Бул оорунун татаалдашуулары жана симптомдору баланын өнүгүүсүнө жана толук кандуу жашоосуна тоскоол болбошу үчүн үзгүлтүксүз дарылоону жана мониторингди талап кылат.

Эгер сиз бала күтүп жатсаңыз жана балаңыздын гетеротаксиялык синдром сыяктуу генетикалык ооруга чалдыгуу коркунучун түшүнгүңүз келсе, генетикалык текшерүү же генетикалык консультация жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүү маанилүү. Бул маалымат сизге маалыматтуу чечимдерди кабыл алууга жардам берет. Эсиңизде болсун, ден соолукка байланыштуу ар кандай көйгөйлөр үчүн медициналык кеңеш алуу ар дайым жакшы.

Гетеротаксия синдрому, Гетеротаксия синдрому, Ички органдар, Жүрөк оорулары, Тубаса кемчиликтер, Генетикалык мутациялар, Баланын ден соолугу