Кээде "Менин көзүм апамдыкына окшош" же "Чачым атамдыкына окшош" деп ойлойсузбу? Баарыбыз сырткы келбетибиздин жана жүрүм-турумубуздун ар кандай өзгөчөлүктөрүн апабыздан жана атабыздан мураска алабыз. Мунун себеби - гендер. Андыктан бүгүн биз ушул гендерге байланыштуу абдан маанилүү нерсе жөнүндө сөз кылабыз. Бул "(Гомозиготалуу)" деп аталган абал. Аты бир аз татаал угулушу мүмкүн, бирок чындыгында ал абдан жөнөкөй. Келгиле, көрөлү?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, гомозиготалуу деген эмне?
Макул, муну мындайча элестетип көрүңүз. Биз ар бир гендин эки көчүрмөсүн биологиялык ата-энебизден алабыз. Бири апабыздан, бири атабыздан. Кээде апабыздан келген гендин көчүрмөсү менен атабыздан келген гендин көчүрмөсү дал ушундай болот. Генетикада биз муну "гомозиготалуу" деп атайбыз.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, белгилүү бир белги үчүн (мисалы, көздүн түсү) сиз ата-энеңизден бирдей генетикалык көрсөтмөлөрдү мурастайсыз. Бул бирдей гендердин жыйындысы аллельдер деп аталат. Демек, эгер сиз бир эле аллелдердин экөөсүн мурастасаңыз, анда сиз ошол ген боюнча гомозиготалуу болосуз. Бул көк көздөр жана кызыл чач сыяктуу белгилүү бир белгилердин пайда болушуна алып келет. Бирок кээде, эгерде эки ген тең мутацияланса, белгилүү бир генетикалык шарттар пайда болушу мүмкүн.
Аллель деген эмне?
Баарыбыздын денебизде бирдей гендердин 99% дан ашыгы бар. Бирок гендердин өтө аз пайызы (1% дан аз) ар бир адамда бир аз айырмачылыктарга ээ. Гендин бул ар кандай "версиялары" аллель деп аталат. Дал ушул кичинекей айырмачылыктар сизге уникалдуу мүнөздөмөлөрдү берет.
Гомозиготалуу жана гетерозиготалуу абалдардын айырмасы эмнеде?
Бул эки сөз бир аз окшош болгондуктан, чаташтырышы мүмкүн. Бирок айырмасы абдан жөнөкөй. Муну түшүнүү жеңилирээк болушу үчүн кичинекей таблицаны карап көрөлү.
| Мүнөздүү | Гомозиготалуу | Гетерозиготалуу |
|---|---|---|
| Мааниси | "Хомо" "бирдей" дегенди билдирет. Бул бир эле типтеги аллелдер ата-энеден экөөнөн тең мураска калат дегенди билдирет. | "Гетеро" "башкача" дегенди билдирет. Бул ар бир адамдын ар бир ата-энесинен эки башка аллел түрү бар экенин билдирет. |
| Мисал | Эгер сиз көздүн түсүн билдирген генди алсаңыз, анда күрөң аллелин апаңыздан, ал эми күрөң аллелин атаңыздан аласыз. | Эгерде биз көздүн түсүн билдирген генди алсак, анда күрөң түстүн аллелин апабыздан, ал эми көк түстүн аллелин атабыздан алабыз. |
Жөн гана эсиңизде болсун: Гомозиготалуу = бир гендин эки көчүрмөсү. Гетерозиготалуу = гендин эки башка көчүрмөсү.
"Басымдык" жана "калдык" белгилер кайсылар?
Гендер жөнүндө сөз болгондо, сөзсүз түрдө билип алуу керек болгон эки сөз бар: "доминанттык" жана "рецессивдүү".
- Доминанттык аллел: Бул класстагы эң тентек балага окшош. Ал ызы-чуу чыгарбаган жалгыз бала. Башкача айтканда, эгерде доминанттык аллел болсо, анда ал көрсөткөн белги сөзсүз түрдө көрүнүп турат. Биз буларды англисче баш тамгалар менен жазабыз (мисалы, B, F, D).
- Рецессивдүү аллель: Бул бир аз унчукпай, обочолонгон балага окшош. Анын өзгөчөлүгү пайда болушу үчүн, аны ага окшогон башка рецессивдүү аллель менен айкалыштыруу керек. Буларды биз жөнөкөй англис тамгалары менен жазабыз (мисалы: b, f, d).
Эми бул "(Гомозиготалуу)" кырдаалда кантип болот?
Сизде эки доминанттык аллел болушу мүмкүн. Биз муну гомозиготалуу доминант (мисалы, BB ) деп атайбыз. Же болбосо, сизде эки рецессивдүү аллел болушу мүмкүн. Биз муну гомозиготалуу рецессивдүү (мисалы, bb ) деп атайбыз.
Эгерде "(Гетерозиготалуу)" адам (мисалы, Bb ) доминанттык (B) жана рецессивдүү (b) аллелдерди алса, доминанттык белги гана көрүнөт. Бирок "(Гомозиготалуу)" адамда мындай болбойт. Эки ген тең бирдей болгондуктан, белги бирдей көрүнөт.
Гомозиготалуу организмдердин жалпы белгилери кайсылар?
Биздин сырткы көрүнүшүбүз жана денебиздин ар кайсы бөлүктөрүнүн мүнөзү сыяктуу көптөгөн нерселер ушул "(гомозиготалуу)" гендер менен аныкталат. Келгиле, бир нече мисалдарды карап көрөлү.
| Мүнөздүү | Гомозиготалуу доминант | Гомозиготалуу рецессивдүү |
|---|---|---|
| Көздүн түсү | BB - Күрөң көздөр (бул басымдуулук кылган белги) | bb - көк же жашыл сыяктуу башка түстөгү көздөр |
| Сепкилдер | FF - Беттеги сепкилдердин жайгашкан жери (басымдуулук кылат) | ff - Сепкилдер жок |
| Тармал чач | HH - Тармал чачтуу (басымдуулук кылган) | hh - түз (түз) чачка ээ болуу |
| Кулак тыгындары | UU - Асылып турган кулакча (басымдуулук кылган) | uu - кулак көнчөктөрүнүн сыртка чыгып турган мүнөзү |
Гомозиготалуу организмдерден келип чыгышы мүмкүн болгон оорулар
Жакшы нерселерде ар дайым болгондой эле, кээде бул "(гомозиготалуу)" абал генетикалык ооруларга да алып келиши мүмкүн. Бул кантип?
Эне менен атанын белгилүү бир ооруну козгогон кемчиликтүү, рецессивдүү гени бар деп элестетиңиз. Бирок экөөнүн тең бул ооруга чалдыккан эмес, анткени экөөндө тең аны басуучу доминанттуу, дени сак ген бар (башкача айтканда, экөө тең "гетерозиготалуу". Бирок, эгер бала энеден да, атадан да ошол кемчиликтүү рецессивдүү ген менен төрөлсө, ал бала ошол ген үчүн "гомозиготалуу рецессивдүү" болот. Анда ал генетикалык оорунун пайда болуу ыктымалдыгы жогору.
Бул жерде пайда болушу мүмкүн болгон кээ бир оорулар:
- Муковисцидоз: Бул оору CFTR генинин эки кемчиликтүү көчүрмөсүнүн болушунан келип чыгат. Бул дененин былжырынын (былжыр сыяктуу суюктуктун) коюуланышына алып келип, дем алуу жана тамак сиңирүү системаларына таасир этет.
- Орок клеткалуу анемия: Бул оору HBB генинин эки кемчиликтүү көчүрмөсү тукум кууганда пайда болот. Бул эритроциттердин деформацияланышына (орок сымал формада болушуна) жана кычкылтекти туура ташый албай калышына алып келет.
- Фенилкетонурия (PKU): Бул оору PAH генинин эки кемчиликтүү көчүрмөсүнүн болушунан келип чыгат. Бул организмдин фенилаланин аминокислотасынын бөлүнүп чыгышына жол бербейт.
Маанилүү: Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн генетикалык оорусу болсо же сизде ага байланыштуу кандайдыр бир күмөн саноолор же коркуу сезимдери болсо, анда бул тууралуу дарыгериңиз же медициналык адис менен сүйлөшкөнүңүз жакшы. Алар сизге керектүү кеңештерди жана көрсөтмөлөрдү беришет.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- "Гомозиготалуу" дегенибиз, сиз ата-энеңизден белгилүү бир белги үчүн бир эле гендин экисин (аллелдерди) аласыз дегенди билдирет.
- Көздүн түсү жана чачыңыздын текстурасы сыяктуу көп нерселер ушул гендер тарабынан аныкталат.
- Бул доминанттык аллель (мисалы, BB) же рецессивдүү аллель (мисалы, bb) болушу мүмкүн.
- Кээде, гендин эки кемчиликтүү көчүрмөсүн мурастоо муковисцидоз же орок клеткалуу анемия сыяктуу генетикалык ооруларды пайда кылышы мүмкүн.
- Эгерде сизде генетикалык оорулар боюнча кандайдыр бир кооптонуулар болсо, дарыгерден кеңеш алуу абдан маанилүү.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз