Кичинекей балаңызда ушундай кызыктай белгилер барбы? Келгиле, Херлер синдрому жөнүндө сүйлөшөлү.

Сиз кичинекей балаңыздын өнүгүүсү жана жүрүм-туруму үчүн дайыма тынчсызданып жүрсөңүз керек, туурабы? Кээде, баары күтүлгөндөй болбой калганда бир аз коркуу сезими кадыресе көрүнүш. Бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок абдан маанилүү оору жөнүндө сөз кылабыз. Ал Херлер синдрому деп аталат. Бул аталышты мурда укпагандырсыз. Бирок, айрыкча, үй-бүлөңүздө кимдир бирөө ушул оору менен ооруган болсо, бул тууралуу билип коюу керек.

Херлер синдрому деген эмне? Келгиле, аны жөнөкөй түшүнүп алалы!

Макул, анда алгач Херлер синдрому деген эмне экенин карап көрөлү. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал 1-типтеги мукополисахаридоз (MPS 1) деп аталган оорулардын тобунун эң оор түрү деп эсептелет. Денебиздеги кээ бир татаал канттар, атап айтканда, гликозаминогликандар (мурдагы мукополисахариддер деп аталган), аларды ажыратып, денеден чыгаруу үчүн атайын ферментти талап кылат. Херлер синдрому менен ооруган адам бул ферментти өндүрбөйт же өтө аз өндүрөт.

Элестетсеңиз, үйүбүздөгү таштанды чогулткуч туура иштебей калса эмне болот? Таштанды үйүлүп калат, туурабы? Дал ушундай. Бул фермент жок болгондо, ал канттар клеткалардын ичиндеги "лизосомалар" деп аталган дененин бөлүктөрүндө топтолот. Бул "лизосомалар" клеткаларыбыздагы кичинекей "тазалоочу борборлорго" окшош. Андан кийин ал канттар ошолордо топтолуп, таштанды үймөгү сыяктуу толуп калат. Бул "лизосомалык сактоо шарты" деп да аталат. Мындай болгондо, клеткалар туура иштей албайт, кээде клеткалар өлөт. Мына ошондуктан Херлер синдромунун белгилери пайда болот.

Бул абал сөөктөрдө жана муундарда аномалияларды, бет түзүлүшүнүн өзгөчөлүгүн, интеллектуалдык өнүгүү көйгөйлөрүн, жүрөк ооруларын, өпкө көйгөйлөрүн жана боор менен көк боордун чоңоюшун пайда кылышы мүмкүн. Эгерде бул балада пайда болсо, анда симптомдор өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн жана тилекке каршы, өмүрдүн узактыгы кыскарышы мүмкүн.

Бул категорияда MPS I деп аталган дагы эмне бар?

Биз мурда Херлер синдрому "(MPS I)" тобунун эң оор түрү экенин айтканбыз. Бул "(MPS I)" тобунда дагы эки түрү бар.

• Херлер синдрому - Бул биз сөз кылып жаткан эң оор түрү.
• Хюрлер-Шей синдрому - бул орточо оордуктун бир түрү.
• Шей синдрому - бул топтун эң жеңил түрү.

Бул үч түр бир эле оорунун ар кандай даражаларына окшош. Жеңилирээк жана оорраак сыяктуу. Дарыгерлер, адатта, эки анча оор эмес түрүн "алсызданган MPS I" деп аташат.

Бул түрлөрдүн ортосундагы негизги айырмачылыктар - симптомдордун башталуу убактысы, оорунун ылдамдыгы жана акыл-эске тийгизген таасири. Херлер синдромунда симптомдор көбүнчө төрөлгөндөн көп өтпөй пайда болот.Ошондой эле, ал интеллектуалдык өнүгүүгө олуттуу таасирин тийгизет. Башка "(алсызданган MPS I)" түрлөрүндө симптомдор алты же жети жашка чейин пайда болбошу мүмкүн. Ошондой эле, интеллектке тийгизген таасири Херлер синдромундагыдай оор эмес. Ошондуктан, "(алсызданган MPS I)" менен ооруган адамдар кадимкидей өмүр сүрүшү мүмкүн.

Херлер синдрому кимдерде өрчүшү мүмкүн?

Бул ар бир балага таасир этиши мүмкүн болгон генетикалык мутация. Бирок, эгер сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөө I типтеги мукополисахаридоз менен ооруган болсо, анда балаңызда бул оорунун пайда болуу коркунучу бир аз жогору. Бул эне кош бойлуулук учурунда жасаган нерсе эмес.

Бул жагдай канчалык кеңири таралган?

Херлер синдрому сейрек кездешүүчү оору. Ал 100 000 жаңы төрөлгөн баланын биринде кездешет деп болжолдонууда. Эркектерде да, аялдарда да бул оорунун пайда болуу ыктымалдыгы бирдей. Мурда айтылган MPS Iтин анча оор эмес түрү 500 000 жаңы төрөлгөн баланын биринде кездешет.

Херлер синдрому баланын денесине кандай таасир этет?

Бул абал баланын өсүп жаткан денесинин көптөгөн аспектилерине таасир этет. Андан келип чыккан айрым физикалык симптомдор ушул абалга гана мүнөздүү. Мисалы:

• Башы кадимкиден чоңураак.
• Көздүн кара шакекчесинин айланасындагы көздүн ак бөлүгү (чөйчөкчө) булуттуу көрүнгөндө көздүн булуттуу болушу байкалат.
• Бет түзүлүшү: көздөрдүн ортосундагы аралыктын көбөйүшү, чекенин чоңоюшу, мурундун жалпак болушу, эриндердин чоңоюшу ж.б.
• Ошондой эле, ал сөөктөрдүн өнүгүүсүнө таасир этет, бул баланын боюнун кыскарышына (дем алуунун кысылышына) алып келиши мүмкүн.

Бул тышкы симптомдордон тышкары, ал дененин ички органдарына да таасир этет. Айрыкча жүрөк жана өпкө. Ушул себептен улам, бала көп учурда кулак инфекцияларына, гайморит инфекцияларына жана өпкө инфекцияларына чалдыгышы мүмкүн. Кээде дем алууга жардам берүү үчүн аппараттар керек болушу мүмкүн, ал эми органдардын жабыркашын калыбына келтирүү үчүн хирургиялык операция талап кылынышы мүмкүн.

Херлер синдромунун белгилери өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн. Бирок, эгерде оору эрте аныкталып, дарыланса, баланын жашоо узактыгы көбөйүшү мүмкүн.

Эгер сиз келечекте кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз, бул тукум куума оорулардын тобокелдиктерин түшүнүп, дарыгериңиз менен сүйлөшүп, генетикалык текшерүү жөнүндө билип алганыңыз жакшы.

Херлер синдромунун белгилери кандай?

Бул оорунун белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн жана оордугу боюнча да ар кандай болушу мүмкүн. Симптомдору, адатта, бала кезинде башталат. Муну MPS I башка түрлөрүнөн айырмалап турган негизги мүнөздөмөлөрдүн бири - бул жашоонун алгачкы мезгилинде интеллектуалдык өнүгүүнүн кечеңдеши жана убакыттын өтүшү менен окуу жана эс тутум жөндөмдөрүнүн акырындык менен төмөндөшү.MPS Iдин жеңил формаларында, адатта, интеллектке олуттуу таасир этпейт.

Херлер синдромунун башка белгилери:

• Жүрөк клапандарынын көйгөйлөрү, жүрөк булчуңунун алсызданышы (кардиомиопатия)
• Угуунун начарлашы же угуунун толук жоголушу
• Мээнин айланасында жүлүн суюктугунун топтолушу (гидроцефалия)
• Боор, көк боор, миндалин жана булчуңдар сыяктуу органдардын жана тутумдаштыргыч ткандардын чоңоюшу
• Көрүү көйгөйлөрү, мисалы, көз басымынын жогорулашы (глаукома)
• Муундардын көйгөйлөрү (муундардын катуулугу, карпалдык туннель синдрому, муун оорулары)
• Тез-тез респиратордук инфекциялар, уйку апноэси, дем алуунун кыйындашы
• Курсактагы же чурайдагы грыжалар (чымчыктардын пайда болушу)

Сырткы көрүнгөн өзгөчөлүктөр

Балаңыздын жашоосунун биринчи жылында сиз төмөнкү тышкы белгилерди көрө башташыңыз мүмкүн:

• Кыска бойлуу
• Дизостоз ( сөөктөрдүн туура эмес жайгашуусу )
• Белдин жогорку бөлүгүнүн алдыга ийилиши (бүкүр бел сыяктуу) (көкүрөк-бел кифозу)
• Денеде, айрыкча бетте жана аркада чачтын ашыкча өсүшү

Мунун себеби эмнеде?

Херлер синдромунун негизги себеби - "IDUA" деп аталган гендеги мутация. Бул "IDUA" гени биз мурда сөз кылган "лизосомалык ферменттерди" жасоо боюнча көрсөтмөлөрдү берет. Эсиңизде болсун, бул фермент клеткалардын ичиндеги калдыктарды (ал канттарды) ажыратат. Андан кийин, бул "IDUA" гени туура иштебей калганда, ал фермент жетиштүү көлөмдө өндүрүлбөйт. Натыйжада, калдыктар клеткалардын ичинде топтолуп, клеткалар өлөт же туура иштебейт. Херлер синдромунун белгилеринин пайда болушунун себеби ушул.

Бул муундан муунга кантип өтүп келет?

Бул тукум куума оору, башкача айтканда, ал ата-энеден балага өтөт. Ал аутосомдук-рецессивдүү түрдө тукум кууйт. Жөнөкөй сөз менен айтканда, балада бул оорунун пайда болушу үчүн, бала энеден да, атадан да кемчиликтүү "IDUA" генин мураска алышы керек. Эгерде кемчиликтүү генди ата-эненин бири гана мураска алса, анда балада оору пайда болбойт. Бирок, ал бала оорунун "алып жүрүүчүсү" болушу мүмкүн. Бул алардын белгилери жок болсо да, генди балдарына өткөрүп бере аларын билдирет.

Херлер синдрому кантип аныкталат?

Бактыга жараша, бала төрөлө электе эле бул ооруну аныктай турган тесттер бар. Булар пренаталдык скрининг тесттери деп аталат.

• Амниоцентез: Бул баланын айланасындагы амниотикалык суюктуктун кичинекей үлгүсүн алып, аны текшерүүнү камтыйт.
• Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу: Бул плацентадан кичинекей ткань бөлүгүн алып, аны текшерүүнү камтыйт.

Бул эки тест тең баланын ДНКсындагы генетикалык аномалияларды текшере алат.

Бала төрөлгөндөн кийин, дарыгер баланы текшерип, симптомдорун карап, ооруну ырастоо үчүн ферменттик активдүүлүктү текшерет. Ошондой эле, алар үй-бүлөдө кимдир бирөөдө бул оору (мукополисахаридоз) болгонбу деп сурашат, анткени ал тукум куучулук болушу мүмкүн.

Кээде диагнозду ырастоо үчүн кошумча текшерүүлөр жүргүзүлүшү мүмкүн. Мисалы:

• Баланын сөөктөрүн көрүү үчүн рентген
• Эхокардиограмма (жүрөктү сканерлөө)
• Кан жана заара анализдери

Муну дарылоо кандай?

Херлер синдромун дарылоо, негизинен , симптомдордун алдын алууга жана башкарууга багытталган.

Азыркы учурда дарылоонун эки негизги ыкмасы бар:

1. Ферментти алмаштыруу терапиясы (ЭРТ): Бул организмге жетишсиз ферментти берүүнү камтыйт. Фермент альфа L-идуронидаза (альдуразим бренди) деп аталат. Бул симптомдордун күчөшүнүн алдын алууга жана кээ бир кыйынчылыктарды жоюуга жардам берет. Бул дарылоо оору аныкталгандан кийин дароо башталат. Бул өмүр бою инъекция катары берилүүчү дарылоо . Дарыгер оорунун оордугуна жараша инъекцияны канчалык көп жасоо керектигин чечет.

2. Гемопоэтикалык өзөк клеткаларын трансплантациялоо (ГӨКК): Бул жөн гана жилик чучугун трансплантациялоо. Бул дарылоо көбүнчө эки жашка чейинки балдарга (кээде андан улуу балдарга, медициналык көзөмөл астында) жүргүзүлөт. Оор учурларда, ал өмүрдү узартууга, оорунун жайылышынын алдын алууга, интеллектуалдык жөндөмдөрдү сактоого жана физикалык симптомдорду азайтууга жардам берет. Бул дени сак донордун жилик чучугунан фермент өндүргөн өзөк клеткаларын балага трансплантациялоону камтыйт.

Бул негизги дарылоо ыкмаларынан тышкары, симптомдорду көзөмөлдөө үчүн башка дарылоо ыкмалары бар:

• Хирургиялык операция: Жүрөк клапандарын оңдоо же алмаштыруу, катарактаны алып салуу жана жасалма линзаны (көздүн чел кабыгын алмаштыруу) салуу, сөөктүн өсүү аномалияларын оңдоо жана грыжаларды оңдоо үчүн операция жасалышы мүмкүн.
• Ар кандай терапиялык ыкмалар: физиотерапия, эмгек терапиясы, сүйлөө терапиясы ж.б.
• Эгерде дем алууда кыйынчылыктар болсо, CPAP аппараты сыяктуу аппаратты колдонуңуз.
• Эгерде угуу начар болсо, угуу аппараттарын колдонуңуз.
• Оорунун белгилеринен улам пайда болгон ооруну басаңдатуучу дарылар.

Дарылоодон кандайдыр бир кыйынчылыктар барбы?

Айрым учурларда, операция учурунда берилген анестезиядан улам кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн, анткени мындай балдар дем алууда кыйынчылыктарга дуушар болушат жана муундардын контрактуралары венага сайууну кыйындатат.

Ошондой эле, ERT жана HSCT дарылоолорунан максималдуу пайда алуу үчүн, аларды өз убагында баштоо маанилүү. Дарылоонун кечиктирилиши, айрыкча, интеллектуалдык өнүгүүгө байланыштуу белгилер пайда болгон болсо, натыйжаларды төмөндөтүшү мүмкүн. Ошондуктан, балаңызга дарыланууну баштоодон мурун, мүмкүн болгон терс таасирлери же кыйынчылыктары жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Баланын бул ооруга кабылышынын алдын алуунун жолу барбы?

Тилекке каршы, Херлер синдрому генетикалык оору, андыктан анын алдын алуу мүмкүн эмес. Бирок, эгер сиз келечекте балалуу болууну пландап жатсаңыз, балаңыздын бул генетикалык ооруга чалдыгуу коркунучун түшүнүү үчүн генетикалык консультация алуу жана зарыл болсо, генетикалык текшерүүдөн өтүү үчүн дарыгерге кайрылганыңыз жакшы.

Эгер сизде Херлер синдрому менен төрөлгөн балаңыз болсо, эмне болот?

Муну угуу абдан кайгылуу. Херлер синдрому менен ооруган балдардын божомолу анчалык деле жакшы эмес. Бул оорунун оор белгилеринен, айрыкча жүрөккө жана өпкөгө тийгизген таасиринен улам, баланын орточо өмүр сүрүү мөөнөтү 10 жылга жакын. Бирок, эгерде оору эрте аныкталып, "HSCT" (сөөк чучугун трансплантациялоо) жана "ERT" (ферменттик терапия) сыяктуу дарылоолор башталса, өмүр сүрүү мөөнөтүн бир аз узартууга болот.

MPS I орто же жеңил формасы менен ооруган балдар дарылануу менен 20 жана 30 жашка чейин жашай алышат. Эрте өлүм көбүнчө дем алуу жетишсиздигинен улам болот.

Бирок эсиңизде болсун, эгерде оору анча оор болбосо жана дарылоо эрте башталса, сиз кадимки жашооңузду уланта аласыз.

Мунун толук айыгып кетишинин жолу барбы?

Бүгүнкү күнгө чейин Херлер синдромун айыктыруучу каражат жок. Бирок, азыркы дарылоо ыкмалары өмүрдү узартууга жана өмүргө коркунуч туудурган симптомдорду жеңилдетүү үчүн чоң жардам бере алат.

Балаңызды качан дарыгерге алып барышыңыз керек?

Эгерде балаңызда Херлер синдромунун белгилери бар деп шектенсеңиз, айрыкча , ал өзүнүн жашына ылайык өнүгүү этаптарына жетпей жатса же көрүү же угуу жагынан кыйынчылыктарга туш болуп жатса, дароо балаңыздын дарыгерине кайрылыңыз.

Тез жардам! Эгерде балаңыздын дем алуусу кыйындап жатса, жүрөгүнүн согушу бир калыпта эмес деп ойлосо же тез-тез эсин жоготуп жатса (булар кардиомиопатиянын белгилери болушу мүмкүн), аны тезинен жакынкы ооруканага алып барыңыз же 1990 номерине чалыңыз.

Дарыгерге кандай суроолорду беришиңиз керек?

Балаңызда мындай оору бар экенин билгенде, көптөгөн суроолордун пайда болушу кадыресе көрүнүш. Дарыгериңизден төмөнкүдөй суроолорду бериңиз:

• Баламдын оорусунун белгилерин алдын алуу үчүн эң жакшы дарылоо ыкмасы кайсы?
• Сиз сунуштаган дарылоо ыкмаларынан кандайдыр бир терс таасирлер барбы?
• Балама ферментти алмаштыруучу терапия саймаларын канчалык көп алышы керек?

Херлер синдрому менен Хантер синдромунун ортосунда кандай айырма бар?

Бул экөө тең "лизосомалык сактоо шарттары". Башкача айтканда, клеткалардын ичинде калдыктар топтолуп калган оорулар. Бирок, экөөнүн ортосунда бир аз айырмачылыктар бар:

• Херлер синдрому: Бул I типтеги мукополисахаридоздун (MPS I) эң оор түрү. Мында организмдеги альфа-L-идуронидаза деп аталган фермент азаят.
• Хантер синдрому: Бул Херлер синдромуна караганда анча оор эмес оору. Ал мукополисахаридоздун II тибиндеги (MPS II) тобуна кирет. Мында организмдеги идуронат-2-сульфатаза (I2S) деп аталган фермент азаят.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер

Херлер синдромунун диагнозун коюу үй-бүлө үчүн кыйын болушу мүмкүн, айрыкча баланын жашоосу жөнүндө көптөгөн суроолор пайда болгондо. Бул оор мезгилде балаңыздын дарыгерлери менен тыгыз иштешип, оору жана дарылоо жолдору жөнүндө жакшы маалымат алуу маанилүү. Ошондой эле, сиз жалгыз эмес экениңизди унутпаңыз. Үй-бүлөңүздөн, досторуңуздан жана сооронуч бере ала турган саламаттыкты сактоо адистеринен колдоо издеңиз. Эрте диагноз коюу жана тийиштүү дарылоо балаңызга мүмкүн болушунча эң жакшы жашоо өткөрүүгө жардам берет.

Херлер синдрому, генетикалык бузулуу, баланын ден соолугу, ферменттин жетишсиздиги, MPS 1, генетикалык оору, балалык оорулар, ферменттин жетишсиздиги, лизосомалык оорулар, Херлер синдрому, генетикалык бузулуу, баланын ден соолугу, ферменттин жетишсиздиги