Сиздин же үй-бүлөңүздөгү бирөөнүн, айрыкча баланын ашказаны тез-тез ооруйбу? Заъыңыздан бир аз канды байкадыңызбы? Же өзүңүздү чарчаңкы жана алсыз сезип жатасызбы? Биз көп учурда бул симптомдорду жөнөкөй ашказан оорусу же тамак-ашка болгон чыдамсыздык катары кабыл албайбыз. Бирок, кээде бул симптомдор биз көп укпаган, бирок сөзсүз билишибиз керек болгон оорудан келип чыгышы мүмкүн. Бүгүн биз ушундай оорулардын бири, жашы жете элек полипоз синдрому (ЖПС) жөнүндө сөз кылабыз.
JPS деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, жашы жете элек полипоз синдрому (ЖПС) - бул тамак сиңирүү системабыздын (ашказан-ичеги - ашказан-ичеги трактынын) ички дубалдарында анормалдуу өсүндүлөрдүн пайда болушу менен мүнөздөлүүчү генетикалык оору. Медицинада бул өсүндүлөрдү полиптер деп атайбыз. Ичегибиздин ичинде сабактан илинип турган кичинекей жүзүм сымал дөңсөөнү элестетиңиз. Бул полиптер ушундайча пайда болот.
Бул полиптер тамак сиңирүү системабыздын каалаган жеринде пайда болушу мүмкүн.
- Ашказан
- Ичке ичегиде
- Жоон ичегинде (жоон ичегинде)
- Тик ичегинин
Бирок алар көбүнчө жоон ичегиде жана көтөн чучукта кездешет. JPS менен ооруган адамда мындай полиптер бир нечеден жүздөгөнгө чейин болушу мүмкүн.
Эми сиз анын курамында "жаш балдар" деген сөз болгондуктан, бул оору жаш балдарга гана таасир этет деп ойлошуңуз мүмкүн. Чындыгында андай эмес. Бул жердеги "жаш балдар" деген сөз оорунун өнүгүшүнүн курагын билдирбейт. Ал полипти алып, микроскоп менен караганда көрүнгөн клеткалардын мүнөзүн билдирет. Бирок, көпчүлүк учурда бул оорунун белгилери балалык же өспүрүм куракта , адатта 20 жашка чыга электе пайда боло баштайт.
JPSтин негизги түрлөрү барбы?
Ооба, JPS үч негизги түргө бөлүнүшү мүмкүн. Бул классификациялар пайда болгон полиптердин көлөмүнө жана алардын жайгашкан жерине негизделген.
| JPS түрү | Жөнөкөй түшүндүрмө |
|---|---|
| Жашы жете элек балалык полипоз (JPI) | Бул JPSтин эң оор жана олуттуу түрү. Ал ымыркайларда жана жаш балдарда кездешет. Симптомдору абдан тез пайда болушу мүмкүн. |
| Жалпыланган жашы жете элек полипоз | Бул JPSтин эң кеңири таралган түрү. Полиптер ашказан, ичке жана жоон ичегини кошо алганда, тамак сиңирүү трактынын каалаган жеринде пайда болушу мүмкүн. |
| Жашы жете элек полипоз коли | Бул типте полиптер жоон ичегиде (жоон ичегиде) гана пайда болот. Бул башка эки түргө салыштырмалуу бир аз чектелүү. |
Бул оору кимге жугат? Бул тукум куучулукпу?
JPS генетикалык мутациядан улам пайда болот, андыктан аны ар бир адам өрчүтө алат. Бул өтө сейрек кездешүүчү оору. Дүйнө жүзү боюнча бул оорунун пайда болуу жыштыгы жүз миңдин бири гана.
Ооба, бул оору тукум кууйт . JPS - бул медициналык жактан "аутосомдук-доминантты" абал деп атайбыз. Бул жөн гана бала бул оорунун мутацияланган генинин бир көчүрмөсүн энеден же атадан мураска алса да, балада бул оорунун пайда болушу үчүн жетиштүү дегенди билдирет.
- JPS менен ооругандардын 75% бул ооруну ата-энесинен мураска алышат.
- Калган 25% учурларда, ата-энелерде бул ген мутациясы жок болсо да, оору баланын денесиндеги спонтандык мутациядан улам пайда болушу мүмкүн.
JPSтин белгилери кандай?
Бул оорунун негизги белгиси - мурда сөз кылгандай, ичегиде полиптердин пайда болушу. Булар дененин ичинде пайда болгондуктан, биз аларды сырттан көрө албайбыз. Көпчүлүк учурларда, полиптер бир аз чоңойгонго же саны көбөйгөнгө чейин эч кандай симптомдорду көрсөтпөшү мүмкүн. Бирок симптомдор пайда боло баштаганда, алар мындай көрүнүшү мүмкүн.
| Симптом | Сүрөттөмө |
|---|---|
| Ректалдык кан агуу | Бул эң көп кездешкен жана биринчи пайда болгон симптом. Сиз заңыңыздан ачык кызыл канды көрүшүңүз мүмкүн. |
| Ашказан оорушу же оорушу | Ашказаныңызда кызыктай, карышуу сыяктуу ооруну сезишиңиз мүмкүн. |
| Ич өткөк | Узакка созулган ич өткөк пайда болушу мүмкүн. |
| Ич катуу | Кээ бир адамдарда ич өткөктүн ордуна ич катуу да болушу мүмкүн. |
| Анемия | Кан агып жаткан сайын, денедеги кандын көлөмү азайып, аз кандуулукка алып келиши мүмкүн. Бул сизди дайыма чарчаңкы, кубарыңкы жана алсыз сезүүгө алып келиши мүмкүн. |
| Арыктоо | Эгер сиз эч кандай себепсиз арыктай берсеңиз, бул дагы бир белги болушу мүмкүн. |
Төрөлгөндө байкала турган башка мүнөздөмөлөр
JPS менен ооругандардын болжол менен 15%ында төрөлгөндө ичеги полиптеринен тышкары башка физикалык аномалиялар да болот.
- Эрин жана таңдайдын жырыгы
- Кошумча манжалардын же буттун манжаларынын болушу (полидактилия)
- Мээнин, жүрөктүн же заара чыгаруу системасынын өнүгүү аномалиялары
- Ичегилердин бурулушу (Мальротация)
JPS менен рак коркунучунун ортосунда байланыш барбы?
Бул оору жөнүндө билүү керек болгон эң маанилүү нерсе. JPSтен улам пайда болгон полиптер башында рак эмес (залалсыз). Алар кадимки шишиктер. Бирок, убакыттын өтүшү менен бул полиптердин ракка айлануу коркунучу өтө жогору .
JPS менен ооруган адамдын өмүр бою тамак сиңирүү системасынын рагына чалдыгуу коркунучу 30% дан 50% га чейин.
Ошондуктан, JPS менен ооруган адамда төмөнкү рак түрлөрүнө чалдыгуу коркунучу жогору:
- Жоон ичегинин рагы
- Ашказан рагы
- Ичке ичегинин рагы
- Уйку безинин рагы
Мындан коркпоңуз. Бул баары эле рак оорусуна чалдыгат дегенди билдирбейт. Бирок бул тобокелдик жогору экенин билдирет. Ошондуктан ооруну өз убагында аныктап, дарыгердин сунушу боюнча туура аралыкта текшерүүдөн өтүү өтө маанилүү.
JPSтин конкреттүү себеби эмнеде?
Буга чейин талкуулаганыбыздай, бул генетикалык абал. JPS негизинен денебиздеги BMPR1A жана SMAD4 деп аталган эки гендеги мутациялардан улам пайда болот.
Муну түшүнүү үчүн, жөнөкөй мисал келтирели. Денебиздеги клеткалар жолдо бараткан унаалардай деп элестетиңиз. BMPR1A жана SMAD4 деп аталган эки ген жол кайгуул кызматкерлерине окшош. Алар клеткалардын өсүшүн жана бөлүнүшүн көзөмөлдөп, "Макул, азыр бөлүн" жана "Макул, азыр токто" деген сигналдарды беришет.
Бул эки ген мутацияланганда, мисалы, жол кыймылынын коопсуздугун камсыздоо кызматкерлери кеткенде, клеткалар көзөмөлдү жоготот. Алар каалагандай жана тез темп менен бөлүнө башташат. Мына ушундайча бул көзөмөлсүз бөлүнүүчү клеткалар биригип, полип деп аталган шишиктерди пайда кылышат.
JPSтен тышкары, SMAD4 генинде мутациясы бар адамдар тукум куума геморрагиялык телеангиэктазия (HHT) деп аталган дагы бир генетикалык ооруга чалдыгуу коркунучунда.
Бул ооруну кантип аныктоого болот?
Дарыгериңизге симптомдоруңуз жөнүндө айтканда, ал сизди текшерип, үй-бүлөңүздүн медициналык тарыхы жөнүндө сурайт. JPS диагнозун коюу үчүн сизде төмөнкүлөрдүн жок дегенде бири болушу керек:
- Жоон ичегинде жана/же көтөн чучукта беш же андан көп полиптердин болушу.
- Тамак сиңирүү системасынын башка жерлеринде полиптердин болушу.
- Жок дегенде бир полип жана үй-бүлөлүк JPS тарыхы бар.
Бул ооруну тастыктоо үчүн эки негизги тест бар.
1. Эндоскопиялык текшерүү / Колоноскопия: Бул жоон ичегинин жана тамак сиңирүү трактынын ичин толугу менен текшерүү үчүн анус аркылуу камера жана жарык менен жука, ийкемдүү түтүктү киргизүүнү камтыйт. Бул полиптердин бар-жогун, канча экенин жана алардын кайда жайгашканын билүүгө жардам берет. Текшерүү учурунда кичинекей полиптерди алып салууга жана текшерүү үчүн ткандардын үлгүсүн (биопсия) алууга болот.
2. Генетикалык кан анализи: Кан үлгүсү алынып, JPSти пайда кылган BMPR1A же SMAD4 ген мутацияларына текшерилет. Бул ооруну 100% учурда тастыктай алат.
JPSти дарылоонун кандай жолдору бар?
JPSти дарылоонун негизги максаты - полиптерди алып салуу.Бул симптомдорду көзөмөлдөп, келечекте рак оорусуна чалдыгуу коркунучун азайта алат. Дарыгериңиз жашыңызга, ден соолугуңузга, полиптердин санына жана алардын жайгашкан жерине жараша сиз үчүн эң жакшы дарылоону аныктайт.
Бир нече дарылоо ыкмалары бар:
- Колоноскопия учурунда полиптерди алып салуу: Эгерде полиптердин саны аз жана өлчөмү кичине болсо, аларды текшерүү үчүн колдонулган ошол эле аспап менен кесип, алып салууга болот.
- Полиптерди хирургиялык жол менен алып салуу: Эгерде полиптер чоң болсо же колоноскоп менен жетүүгө кыйын жерде болсо, хирургиялык операция зарыл болушу мүмкүн.
- Жоон ичегинин бир бөлүгүн хирургиялык жол менен алып салуу: Эгерде бир жерде көп сандаган полиптер жайылып кетсе, дарыгерлер жоон ичегинин ошол бөлүгүн толугу менен хирургиялык жол менен алып салууну чечиши мүмкүн.
Эгерде жаш балдардын бир гана полипи болсо, ал көбүнчө колоноскопия учурунда алынып салынат. Балдарга операция сейрек жасалат.
Диагноз коюлгандан кийин ооруну кантип башкаруу керек?
JPS – бул узак мөөнөттүү дарылоону талап кылган оору. Полиптерди дарылап, алып салгандан кийин, алардын кайра өсүп чыгабы же жаңылары пайда болобу, биз дайыма көзөмөлдөп турушубуз керек. Ошондуктан биз скрининг жүргүзөбүз.
Дарыгериңиз сизге бул анализдерди белгиленген график боюнча тапшырууну айтат.
- Кан анализдери
- Колоноскопия
- Жогорку эндоскопия
Биринчи текшерүү, адатта, симптомдор пайда болору менен же 15 жашка чыга электе жүргүзүлөт. Эгерде текшерүүнүн жыйынтыгы жакшы болсо, сизден текшерүүнү ар бир 3 жылда кайталап туруу суралат. Бирок, эгер сизде полиптер болсо жана алар алынып салынган болсо, анда сиз жыл сайын текшерүүдөн өтүшүңүз керек болушу мүмкүн. Эгерде полиптер кайра чыкпаса, текшерүүлөрдүн ортосундагы аралыкты 3 жылга чейин көбөйтүүгө болот.
Бул графикти так аткаруу ден соолугуңуз жана өмүрүңүз үчүн өтө маанилүү. Бул сизге рак коркунучун эрте аныктоого жана алдын алууга жардам берет.
Качан дарыгерге кайрылуу керек?
Эгерде сизде биз талкуулаган симптомдордун бири, айрыкча заңыңызда кан болсо , аны эч качан этибарга албаңыз. Бул жөнөкөй геморрой же JPS сыяктуу олуттуу оорунун белгиси болушу мүмкүн. Андыктан, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз.
Ошондой эле, эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө мурда JPS менен ооруган болсо же жаш кезиңизде ичеги рагы менен ооруган болсоңуз, анда эч кандай симптомдор жок болсо дагы, дарыгериңиз менен сүйлөшүп, зарыл болсо, генетикалык текшерүүдөн өтүү акылдуулукка жатат.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Жашы жете элек полипоз синдрому (ЖПС) – бул ичегиде анормалдуу өсүндүлөрдүн (полиптердин) пайда болушуна алып келүүчү генетикалык оору. "Жашы жете элек" деген сөз жашын эмес, полиптин мүнөзүн билдирет.
- Заъда кандын болушу, ашказандын узакка созулган оорушу же арыктоо сыяктуу симптомдорду эч качан этибарга албаңыз. Дароо медициналык жардамга кайрылыңыз.
- JPS келечекте рак оорусуна чалдыгуу коркунучун жогорулатат. Ошондуктан, дарыгериңиз сунуштаган текшерүүлөрдөн өз убагында өтүү маанилүү.
- Бул ооруну толук айыктырууга мүмкүн болбосо да, полиптерди алып салуу жана үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүү менен аны ийгиликтүү башкарууга жана ден-соолукта жашоого болот.
- Эгерде сизде үй-бүлөңүздө JPS же ичеги рагы менен ооругандар болсо, анда бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүп, генетикалык консультация жана текшерүүдөн өтүүнү карап көрүңүз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз