Кичинекей балаңызда мындай сейрек кездешүүчү оору барбы? Келгиле, Кабуки синдрому жөнүндө сүйлөшөлү

Кабуки синдрому жөнүндө уктуңуз беле? Балким, жок. Анткени бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бирок, айрыкча, ата-эне болсоңуз, бул тууралуу билүү маанилүү. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул оору балаңыздын денесинин көптөгөн ар кандай бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн. Көп учурда бул балдардын бет түзүлүшү, скелет системасында бир аз өзгөрүүлөр, интеллектуалдык өнүгүүсүндөгү айрым кечигүүлөр жана төрөлгөндөн кийин өнүгүү көйгөйлөрү болот. Бирок ар бир балада мындай белгилер боло бербейт жана оорунун оордугу ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Келгиле, бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлү, макулбу?

"Кабуки" деген аталыш кантип пайда болгон?

Бул дагы абдан кызыктуу окуя. 1981-жылы эки жапон окумуштуусу биринчи жолу Кабуки синдрому деп аталган бул ооруну ачышкан. Алардын бири аны "Кабуки макияж синдрому" деп атаган. Мунун себеби, бул оору менен ооруган көптөгөн балдардын бет түзүлүшү салттуу жапон театр искусствосу болгон "Кабуки" пьесаларындагы актёрлордун макияжына окшош. Элестетсеңиз, актёрлордун кирпиктеринин формасы жана көздөрүнүн формасы бул балдардын бет түзүлүшүнө окшош. Бирок кийинчерээк окумуштуулар "макияж" деген сөздү алып салып, "Кабуки синдрому" деген аталышты колдоно башташкан. Кээде сиз бул ооруну "Кабуки оорусу", "КМС" же "Ниякава-Куроки синдрому" деп да угушуңуз мүмкүн.

Кабуки синдромунун белгилери кандай?

Кабуки синдрому тубаса оору болгону менен, балаңыз төрөлгөндө эле симптомдорду көрсөтпөшү мүмкүн. Кээде симптомдордун пайда болушу бир нече жылга созулушу мүмкүн. Ошондой эле, балаңызда байкалган симптомдор жана алардын оордугу ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн экенин эстен чыгарбоо керек.

Кабуки синдрому баланын денесиндеги ар кандай органдарга жана системаларга таасир этиши мүмкүн. Эң көп кездешкен симптомдорду карап көрөлү:

Беттин өзгөчө белгилери

Көпчүлүк адамдар биринчи көргөн нерсе ушул.

• Кирпиктери өйдө карай бүгүлүп, кең жайылган. Кирпиктердин учунда чачтар түшүшү мүмкүн.
• Кабактардын ортосундагы тешиктер (пальпебралдык жаракалар) адаттан тыш узун болуп калат.
• Мурундун учу жалпак болуп калат.
• Кулакчалар чоң жана чөйчөк сымал болушу мүмкүн.

Скелет системасындагы өзгөрүүлөр

Дененин сөөктөрүндө да айрым өзгөрүүлөрдү байкоого болот.

• Омуртканын аномалиялары (мисалы, сколиоз).
• Кичинекей манжа бүгүлүп калышы мүмкүн. Бул медициналык терминологияда клинодактилия деп аталат.
• Манжалар жана бут манжалары кыска болуп калышы мүмкүн (брахидактилия).

Нерв системасына байланыштуу мүнөздөмөлөр

Ошондой эле мээ жана нерв системасына байланыштуу кээ бир нерселерди көрө аласыз.

• Жеңил же орточо деңгээлдеги акыл-эс бузулуулары.
• Эпилепсиялык талма.
• Сүйлөө кечигүүсү.
• Булчуң алсыздыгы (бул "гипотония" деп аталат). Бул дененин бир аз алсызданып калганын билдирет.

Өсүү жана ашказан-ичеги көйгөйлөрү

Бул баланын өсүшүнө жана тамактануу адаттарына таасир этиши мүмкүн.

• Төрөлгөндө бою жана салмагы нормалдуу болушу мүмкүн, бирок кээ бир өсүү көйгөйлөрү 12 айлык куракта пайда болушу мүмкүн.
• Баштын өлчөмү орточодон кичине болушу мүмкүн.
• Тамактануу жана жутууда кыйынчылыктар болушу мүмкүн.
• Жаш кезиңизде жана чоңойгондо семирип кетүү коркунучу бар.

Маанилүү: Бул белгилердин бири же экөөсү гана балада Кабуки синдрому бар экенин билдирбейт. Так диагноз коюу үчүн медициналык кеңеш алуу маанилүү.

жабыркашы мүмкүн болгон башка органдар жана системалар

Бул негизги симптомдордон тышкары, Кабуки синдрому башка ар кандай көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн.

• Тубаса жүрөк оорусу (төрөлгөндө пайда болгон жүрөк оорусу).
• Ашказан-ичеги көйгөйлөрү (мисалы, ич катуу, ашказан-ичеги рефлюксу же тамактын тамакка кирип кетиши).
• Бөйрөк жана репродуктивдик системанын көйгөйлөрү.
• Эриндин жана/же таңдайдын жырыгы.
• Кабактын салбырап же түшүп калышы.
• Тиштердин ортосунда чоң боштуктардын болушу.
• Тез-тез инфекциялардын же аутоиммундук оорулардын коркунучу жогорулайт.
• Угуунун начарлашы.
• Эрте жыныстык жетилүү.

Кабуки синдромунун себеби эмнеде?

Макул, эми бул оорунун негизги себебин карап көрөлү. Кабуки синдрому эки гендин бириндеги вариациядан (варианттан) келип чыгат.

Көпчүлүк учурларда, болжол менен 75%ы "KMT2D" (мурдагы "MLL2" деп аталган) деп аталган гендеги мутациядан улам пайда болот. Бул Кабуки синдромунун 1-тиби деп аталат.

Калган 3% дан 5% га чейинкиси KDM6A гениндеги мутациядан улам пайда болот. Бул Кабуки синдромунун 2-тиби деп аталат.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул эки ген клеткаларыбызга атайын ферменттерди жасоону буйрук кылат. Бул ферменттер гистон деп аталган белокторду өзгөртөт. Бул гистондор биздин ДНКга жабышып, хромосомаларыбызга формасын берет. Ошентип, бул гистондорду өзгөртүү менен, ал ферменттер биздин гендерибиздин активдүүлүгүн көзөмөлдөй алат. Бул ферменттер баланын өнүгүшү үчүн абдан маанилүү.

Ошентип, "KMT2D" же "KDM6A" генинде өзгөрүү болгондо, бул ферменттер өндүрүлбөйт. Андан кийин, организмде бул ферменттер жок болгондуктан, гендер туура иштебейт. Кабуки синдромунда байкалган симптомдордун жана өнүгүү аномалияларынын себеби ушунда.

Бирок, кээде Кабуки синдрому аныкталат, бирок эки гендин тең өзгөрүүсү байкалбайт. Мындай учурларда адистер дагы эле оорунун так себебин аныктай алышпайт.

Дарыгерлер муну кантип аныкташат?

Эгер балаңызда ушул белгилер бар деп ойлосоңуз, биринчи кезекте дарыгерге кайрылышыңыз керек. Дарыгер сизден балаңыздын медициналык тарыхы жөнүндө сурап, балаңызды текшерет. Ал Кабуки синдрому менен байланышкан бет түзүлүшүнүн, скелеттин аномалияларынын же неврологиялык аномалиялардын бар-жогун издейт. Ошондой эле ал баланын үй-бүлөсүнүн (биологиялык үй-бүлөнүн) медициналык тарыхы жөнүндө сурайт.

Диагностикалык тесттер

Диагнозду ырастоо үчүн дарыгер генетикалык текшерүүнү дайындайт. Бул баланын канынан үлгү алып, Кабуки синдромун пайда кылган гендердеги өзгөрүүлөрдү издөөнү камтыйт.

Мен мурда айтып өткөндөй, Кабуки синдрому менен ооруган кээ бир балдарда бул гендердин биринде да мутация болбошу мүмкүн. Мындай учурларда, дарыгер башка ооруларды жокко чыгаруу үчүн башка кан анализдерин же хромосомалык изилдөөлөрдү жасашы мүмкүн.

Кабуки синдромун дарылоонун кандай жолдору бар?

Бул бир аз кайгылуу угулушу мүмкүн, бирок Кабуки синдромун айыктырууга болбойт. Бирок, дарылоо ыкмалары бар. Бул дарылоонун негизги максаты - балаңыздын өзгөчө белгилерин көзөмөлдөө жана татаалдашуу коркунучун азайтуу. Келгиле, бул дарылоо жолдору кандай экенин карап көрөлү:

• Эрте кийлигишүүлөр: Баланы жаш кезинен эле колдоо кызматтарына жана атайын билим берүү программаларына жөнөтүү алардын интеллектуалдык өнүгүүсүнө жардам берет.
• Сенсордук интеграция терапиясы: Бул баланы ар кандай сенсордук иш-аракеттерге дуушар кылууну жана аларга стимулдарга кандай жооп кайтарарын башкарууга жардам берүүнү камтыйт.
• Ар кандай терапиялык дарылоо ыкмалары:
• Физикалык терапия баланын булчуңдарын чыңдай алат.
• Эмгек терапиясы манжалар менен аткарылган майда кыймылдар сыяктуу майда моториканы өнүктүрүүгө жардам берет.
• Кеп терапиясы сүйлөө жана тил көндүмдөрүн өнүктүрүүгө жардам берет.
• Коюуланган тамактар ​​жана/же гастростомия түтүгүн киргизүү: Эгерде балаңыз тамактанууда кыйынчылыктарга туш болуп жатса, дарыгериңиз бул варианттарды сунушташы мүмкүн.
• Өсүү гормонунун кошумча терапиясы: Өсүү гормонунун жетишсиздиги жана бою кыска балдар бул дарылоодон пайда көрүшү мүмкүн.
• Угуучу аппараттар же басымды теңдөөчү түтүктөр: Эгерде сизде угуу начар болсо, бул аппараттар жардам бере алат.
• Дары-дармектер: Дары-дармектер талма, ашказан-ичеги рефлюксу жана ADHD (көңүл буруунун жетишсиздигинин гиперактивдүүлүк бузулушу) сыяктуу симптомдорду көзөмөлдөө үчүн колдонулушу мүмкүн.
• Хирургия:Сколиоз, жүрөк оорулары жана эрин менен таңдайдын жырыгы сыяктуу ооруларга операция жасоо керек болгон учурлар болот.

Балаңызга кандай дарылоо керектиги анын денесинин жабыркаган бөлүктөрүнө жана симптомдоруна жараша болот. Ошондой эле, ага ар кандай адистерге (мисалы, кардиолог, невропатолог, стоматолог, эндокринолог, гастроэнтеролог, иммунолог, офтальмолог же уролог) кайрылуу керек болушу мүмкүн.

Учурда Кабуки синдромунун негизги себебин айыктыруу үчүн клиникалык сыноолор жана башка изилдөөлөр жүрүп жатат.

Эгерде менин баламда Кабуки синдрому болсо, ага кантип жардам бере алам?

Мындай нерсени билгенде шок жана коркуу сезими кадыресе көрүнүш. Бирок сиз жалгыз эмессиз. Эң маанилүүсү, бул оору жөнүндө мүмкүн болушунча көбүрөөк билүү. Балаңызга эң жакшы кам көрүү үчүн эмне кыла алаарыңызды билүү үчүн балаңыздын дарыгери менен иштешиңиз. Ошондой эле сейрек кездешүүчү оорулар менен ооруган балдардын үй-бүлөлөрү үчүн колдоо топторуна кошулуу абдан пайдалуу болушу мүмкүн. Ал жерден сиз башка ата-энелер менен тажрыйба бөлүшүп, суроолорду берип, сооронуч таба аласыз.

Кабуки синдрому менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Кабуки синдрому менен ооруган адамдын божомолу жана өмүрүнүн узактыгы анын абалынын оордугуна жараша болот. Оору дененин көптөгөн бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн болсо да, дайыма эле андай боло бербейт. Баланын өзгөчө белгилерин дарылоо жана кыйынчылыктардын алдын алуу анын келечегин жакшыртуунун ачкычы болуп саналат.

Бул оору менен ооруган чоңдор кадимкидей жашай алышат. Алар күнүмдүк иш-аракеттерди жасап, жарым күндүк жумуштарда иштей алышат. Бирок, аларга көп учурда колдоочу жардам керек. Бул оору өтө сейрек кездешкендиктен, Кабуки синдрому менен ооруган адамдардын жашоо узактыгы боюнча көп изилдөөлөр жүргүзүлгөн эмес. Андыктан, балаңыздын дарыгеринен алардын өзгөчө абалына жараша жашоо узактыгы жөнүндө сураганыңыз оң.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер

Балаңызда генетикалык оору бар экенин билүү коркунучтуу болушу мүмкүн. Бирок, Кабуки синдромунун белгилери, дарылоосу жана божомолу ар бир адамда ар кандай болот. Балаңыздын өзгөчө абалы жөнүндө көбүрөөк билүү үчүн балаңыздын дарыгери менен сүйлөшүңүз. Ал сизге бул сапарда жардам бере алат. Сейрек кездешүүчү генетикалык оорулардан жабыркаган үй-бүлөлөр үчүн колдоо топтору да күч-кубаттын эң сонун булагы боло алат. Алар сиздин суроолоруңузга жооп берип, балаңыздын абалы үчүн үмүт бере алышат. Эч качан жалгыз калбаңыз. Керектүү жардамды алуудан тартынбаңыз.

`Кабуки синдрому, генетикалык оорулар, балдардын оорулары, бет түзүлүшү, өнүгүү көйгөйлөрү, интеллектуалдык өнүгүү, Кабуки синдрому, сейрек кездешүүчү оорулар