Балаңыздын булчуңдары алсырап жатабы? Бул жүлүн булчуңдарынын атрофиясы (ЖМА) болушу мүмкүн.

Кичинекей балаңыз башка балдарга караганда кыйналып, бут-колун аз кыймылдатып жатканын байкадыңыз беле? Ага моюнун түз кармоо кыйынбы? Же улуу балаңыз басууда, чуркоодо же секирүүдө кыйналып жаткандай сезилип жатабы жана денеси барган сайын алсырап баратабы? Мындай нерселерди көргөндө сиз, эне же ата катары, коркуу жана тынчсыздануу сезимин сезүү абдан кадыресе көрүнүш. Бүгүн биз ушундай симптомдорду пайда кылышы мүмкүн болгон, бирок биздин өлкөдө көп айтылбаган оору жөнүндө сөз кылып жатабыз, бирок бул тууралуу билүү абдан маанилүү. Бул биз, дарыгерлер, кыскача (SMA) деп атаган омуртка булчуңдарынын атрофиясы .

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул SMA деген эмне?

Омуртканын булчуң атрофиясы (ОМД) – бул генетикалык (тукум куучулук) оору . Башкача айтканда, бул ата-энеден балдарга өтүп келе турган нерсе. Бул оору денебиздин нерв системасына таасир этип, булчуңдарыбыздын акырындык менен алсырап, чарчап калышына алып келет. Медицина илиминде муну (атрофия) деп атайбыз.

Келгиле, муну бир аз жөнөкөйүрөөк түшүнөлү. Денебиздеги булчуңдар лампочкаларга окшош деп элестетсек. Бул лампочкалар күйүшү үчүн, электр тогу өчүргүчтөн зым аркылуу келиши керек. Ошол сыяктуу эле, мээбизден келген билдирүүлөр (мисалы, электр энергиясы) жүлүндөгү атайын нерв клеткасы (булар зымга окшош) аркылуу булчуңдарга (лампочкаларга) жетиши керек. Биз бул атайын нерв клеткаларын төмөнкү кыймылдаткыч нейрондор деп атайбыз.

SMAда жүлүндөгү нерв клеткалары (мотор нейрондору) акырындык менен өлөт. Андан кийин мээден келген билдирүүлөр булчуңдарга жетпейт. Натыйжада? Булчуңдар иштөө үчүн билдирүүлөрдү алышпайт, ошондуктан алар акырындык менен алсырап, кичирейет.

SMAнын негизги түрлөрү кайсылар?

SMA баары бирдей эмес. Дарыгерлер аны симптомдор башталган жаш куракка, оорунун оордугуна жана өмүрдүн узактыгына жараша 5 негизги түргө бөлүшөт. Бул классификацияны түшүнүү сизге ооруну жакшыраак түшүнүүгө жардам берет.

Эмне үчүн бул SMA оорусу пайда болот?

Бул толугу мененГенетикалык оору. Башкача айтканда, ал айлана-чөйрөнүн факторунан же инфекциядан улам келип чыкпайт.

Денебиздеги кыймылдаткыч нейрондордун ден соолугун чыңдоо үчүн атайын бир белок түрү абдан маанилүү. Бул белоктун өндүрүлүшүн көзөмөлдөгөн негизги ген - бул `SMN1` (тирүү калган кыймылдаткыч нейрон 1) гени . SMA менен ооруган баланын бул `SMN1` генинде кемчилик бар. Ошондуктан, денеде керектүү белок өндүрүлбөйт.

Бирок, бактыга жараша, биздин денебизде бул белоктун бир аз бөлүгүн, башкача айтканда, `SMN2` генин өндүргөн дагы бир "жардамчы" ген бар. Бирок ал аны өтө аз өлчөмдө гана өндүрөт. Оорунун оордугу адамдагы `SMN2` генинин көчүрмөлөрүнүн санына жараша өзгөрүп турат. Эгерде `SMN2` көчүрмөлөрүнүн саны көп болсо, симптомдор анчалык оор болбошу мүмкүн. Ошондуктан кээ бир адамдарда 1-типтегидей оор абал, ал эми башкаларында 4-типтегидей жеңил абал бар.

Бул оору кантип тукум кууйт?

SMA аутосомдук-рецессивдүү түрдө тукум кууйт. Бул татаал терминдей угулушу мүмкүн, бирок ал жөн гана мындайча:

• Балада SMA пайда болушу үчүн, ал энеден да, атадан да кемчиликтүү "SMN1" генин мураска алышы керек.
• Көпчүлүк учурларда, ата-эне экөө тең бул кемчиликтүү гендин "алып жүрүүчүлөрү" гана болуп саналат. Бул алардын симптомдору жок экенин, бирок денесинде бул кемчиликтүү гендин бир көчүрмөсү бар экенин билдирет.
• Эки алып жүрүүчү ата-эне балалуу болгондо, балада SMA болуу мүмкүнчүлүгү 25% түзөт.

SMA кантип диагноз коюлат?

Эгер балаңызда SMA белгилери бар деп ойлосоңуз, биринчи кезекте квалификациялуу дарыгерге кайрылышыңыз керек. Дарыгер сизден балаңыздын белгилери жөнүндө сурап, балаңызды кылдаттык менен текшерет.

SMAны тастыктоонун негизги жана эң так жолу - генетикалык тестирлөө.

• Генетикалык текшерүү: Бул жөнөкөй кан анализи, ал SMA менен ооругандардын 95%ын "SMN1" гениндеги кемчиликти аныктоо менен так аныктай алат.
• Башка тесттер: Кээде, эгерде симптомдор башка неврологиялык ооруларга окшош болсо, дарыгер башка тесттерди сунушташы мүмкүн.
• Креатинкиназа (КК) кан анализи: Бул фермент булчуңдарга зыян келтирүүчү башка ооруларда жогорулайт. Бирок, SMAда ал, адатта, нормалдуу.
• Электромиограмма (ЭМГ): булчуңдардын жана нервдердин электрдик активдүүлүгүн өлчөөчү тест.
• Булчуң биопсиясы: Өтө сейрек учурларда, изилдөө үчүн булчуңдун кичинекей бир бөлүгү алынат.

Муну кош бойлуулук учурунда аныктоого болобу?

Ооба. Эгерде сиздин үй-бүлөңүздө SMA менен ооругандар болсо же сиз жана өнөктөшүңүз бул ооруну алып жүрүүчүлөр экениңиз белгилүү болсо, кош бойлуулук учурунда түйүлдүгүңүздү ооруга текшере аласыз.

• Амниоцентез:Кош бойлуулуктун 14 жумасынан кийин эненин курсагынан өтө ичке ийне өткөрүлүп, түйүлдүктү курчап турган амниотикалык суюктуктун кичинекей үлгүсү алынат.
• Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS): кош бойлуулуктун 10-жумасынан баштап плацентадан кичинекей ткандын бөлүгүн алууну камтыган процедура.

Бул тесттер жөнүндө көбүрөөк маалымат алуу үчүн дарыгериңиз менен сүйлөшсөңүз болот.

SMAны дарылоонун кандай жолдору бар?

Тилекке каршы, SMAны айыктыруучу каражат азырынча жок. Бирок үмүтүңүздү үзбөңүз. Бүгүнкү күндө баары 10 жыл мурункуга караганда бир топ айырмаланат. Симптомдорду көзөмөлдөө, балаңыздын жашоо сапатын жакшыртуу жана кыйынчылыктардын алдын алуу үчүн сиз жасай турган көп нерселер бар. Мындан тышкары, жакында эле оорунун жүрүшүн өзгөртө турган жаңы, абдан натыйжалуу дарылоо ыкмалары пайда болду.

1. Симптомдорду башкаруу жана колдоо кызматтары

Булар баланын күнүмдүк жашоосун жеңилдетет жана анын күчтүү бойдон калышына жардам берет.

• Физикалык терапия: булчуңдарды чыңдоого, муундардын катуулугунун алдын алууга жана туура дене түзүлүшүн сактоого жардам берет.
• Эмгек терапиясы: Балага тамактануу жана кийинүү сыяктуу күнүмдүк тапшырмаларды өз алдынча аткарууга жардам берет.
• Жардамчы түзүлүштөр: басуучу каражаттар, майыптар коляскалары жана белди түз кармоо үчүн брекеттер сыяктуу нерселер.
• Сүйлөө жана жутуу терапиясы: жутууда кыйынчылыктары бар балдарга коопсуз тамактанууну үйрөнүүгө жардам берет.
• Тамактандыруу: Эгерде жутуу өтө кыйын болсо, тамактандыруучу түтүк мурун аркылуу же курсак аркылуу түз эле ашказанга киргизилет.
• Дем алууну колдоо: Дем алуу кыйынчылыктары үчүн атайын аппараттар (жардамчы желдетүү) колдонулат.

2. Заманбап фармакологиялык дарылоо ыкмалары

Булар SMAны дарылоодо төңкөрүш жасаган нерселер. Алар оорунун негизги себеби болгон белоктун жетишсиздигин чечет.

• Ооруну модификациялоочу терапия: Бул дары-дармектер "SMN2" деп аталган жардамчы генди стимулдайт, бул анын көбүрөөк SMN протеинин өндүрүп чыгышына алып келет.
• Нусинерсен (Спинраза®): Бул жүлүндүн айланасындагы суюктукка сайылуучу дары.
• Рисдиплам (Эврисди®): Бул күн сайын ичүүчү дары.
• Ген алмаштыруучу терапия:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Бул дүйнөдөгү эң кымбат дарылардын бири. Ал кемчиликтүү SMN1 генин дени сак, иштеген SMN1 гени менен алмаштыруу аркылуу иштейт. Бул 2 жашка чейинки балдар үчүн бир жолку венага (IV) куюу.

Дарыгериңизге бере турган суроолор

Балаңызда SMA бар экенин билгенде оюңузда көптөгөн суроолордун болушу кадыресе көрүнүш. Эч нерсени жашырбаңыз, дарыгериңизден сураңыз.

• Менин баламда кандай SMA бар?
• Бул түргө ылайык келечекте кандай кырдаалды күтсөк болот?
• Балам үчүн кайсы дарылоо ыкмалары эң жакшы?
• Бул дарылоонун кандайдыр бир терс таасирлери барбы?
• Үй-бүлөбүздүн башка мүчөлөрүндө же кийинки балабызда бул ооруга чалдыгуу коркунучу барбы? Генетикалык текшерүүдөн өтүшүбүз керекпи?
• Балага кандай үзгүлтүксүз кам көрүү керек?
• Кыйынчылыктардын кайсы белгилерине өзгөчө көңүл бурушум керек?

SMA диагнозу менен күрөшүү кыйын болушу мүмкүн. Бирок эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Туура медициналык кеңеш, дарылоо жана үй-бүлөңүздүн сүйүүсү жана колдоосу менен сиз балаңызга мүмкүн болушунча эң жакшы жашоону тартуулай аласыз.