Балаңыз жыныстык жетилүү курагына кечигип жеттиби? Анын жыт сезүү жөндөмү жокпу? Бул Каллман синдрому болушу мүмкүнбү?

Балаңыз бир аз чоңойгон болсо да, ал досторундай эле жыныстык жетилүүнү көрсөтпөйбү? Же анын айрым жыттарды, мисалы, гүлдөрдүн же тамак-аштын жытын сезбей турганын байкадыңызбы? Мындай нерселер ата-эне катары биздин акылыбызда бир аз тынчсызданууну жана тынчсызданууну жаратышы мүмкүн. Ошондуктан бүгүн биз ушул симптомдорду көрсөткөн, бирок коомдо көп айтылбаган, бирок билип туруу абдан маанилүү болгон абал жөнүндө сөз кылабыз. Бул Каллман синдрому деп аталган абал.

Бул Каллман синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Каллман синдрому сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Мында эң негизгиси баланын жыныстык жетилүүсү бир топ кечигип калат . Айрым учурларда жыныстык жетилүү толугу менен токтоп калышы мүмкүн. Мындан тышкары, бул оору менен ооруган көптөгөн адамдарда жыт сезүү сезими абдан азайган же толугу менен жоголгон . Биз муну медициналык терминдер менен "аносмия" деп да атайбыз.

Бул абалдын себеби, бала эненин курсагында жатканда, анын денесинин өнүгүшүнө байланыштуу кээ бир гендерде өзгөрүүлөр болот. Муну компьютердик программадагы кичинекей ката сыяктуу элестетиңиз. Кээде бул генетикалык өзгөрүүлөр ата-энеден балдарга тукум кууйт. Башкача айтканда, бала бул генетикалык өзгөчөлүктү энеден же атадан алат. Бирок, кээ бир учурларда, дарыгерлер бул генетикалык өзгөрүүлөр үй-бүлөлүк тарыхы так болбостон, кокусунан пайда болушу мүмкүн дешет.

Бул абал кыздарга караганда эркек балдарда көбүрөөк кездешет . Адатта, ата-энелер жана дарыгерлер баланын жыныстык жетилүүсү адаттан тыш кечиккенде ага көбүрөөк көңүл бурушат. Ошондуктан, көпчүлүк учурда Каллман синдрому 8 жаштан 15 жашка чейинки куракта аныкталат.

Дарыгерлер кээде бул абал үчүн башка аталышты колдонушат, ал "гипогонадотроптук гипогонадизм" . Бул бир аз татаал угулушу мүмкүн, бирок бул жөн гана эркек балдардын урук бездери жана кыздардын энелик бездери жыныстык жетилүү жана жыныстык функция үчүн маанилүү болгон жыныстык гормондорду жетиштүү деңгээлде өндүрбөй турганын билдирет. Түшүндүңүзбү? Бул гормоналдык системада кандайдыр бир жетишсиздик бар экенин билдирет.

Каллман синдромунун белгилери кандай болот?

Эми Каллман синдрому менен ооруган адамда кандай белгилер байкалаарын карап көрөлү. Бул белгилердин айрымдары бала кезинде, ал эми айрымдары чоңойгондон кийин да пайда болушу мүмкүн. Баарында эле бирдей белгилер боло бербейт.

Эң негизгиси, жыныстык жетилүү менен байланышкан мүнөздөмөлөр:

• Кыздарда эмчектин өнүгүшү таптакыр жок же өтө аз болот .
• Кыздар үчүнЭтек кир (айыз) такыр келбеши мүмкүн, же ал кадимкиден бир топ кечирээк жана туруксуз келиши мүмкүн.
• Эркек балдардын жыныс мүчөсү жана урук бези кадимкиден кичине .
• Тукумсуздук – бул эркектерде да, аялдарда да бойго жеткенде балалуу болуу мүмкүнчүлүгүнүн азайышы же жоголушу .

Мындан тышкары, башка өзгөчөлүктөрүн көрүүгө болот:

• Жыт сезүүнүн толугу менен жоголушу (аносмия) же жыт сезүүнүн өтө начарлашы Каллман синдромунун дагы бир мүнөздүү белгиси болуп саналат.
• Кээ бир адамдар басканда же турганда тең салмактуулук көйгөйлөрүнө кабылышы мүмкүн.
• Өтө сейрек учурларда, таңдай жырыгы , жогорку таңдайда тубаса жарака болушу мүмкүн.
• Тиш көйгөйлөрү , мисалы, тиштердин түшүшү же адаттан тыш кичинекей тиштер (тиш аномалиялары).
• Көздүн кыймылы менен байланышкан көйгөйлөр , мисалы, нистагм, бул көздөр тез жана көзөмөлсүз кыймылдаган абал.
• Дайыма өтө чарчоо сезими (чарчоо) .
• Аялдардын этек кир келиши туруксуз болот .
• Жыныстык каалоонун төмөндүгү .
• Маанайдын кескин өзгөрүшү , кээде тынчсыздануу, кайгыруу жана ачуулануу менен коштолот.
• Өтө сейрек учурларда, "бөйрөк агенези" деп аталган оору бир бөйрөксүз төрөлөт .
• Кээ бир адамдарда омуртканын кыйшайышы (сколиоз) пайда болот .
• Эч кандай ачык себепсиз салмак кошуу .

Маанилүүсү, бул симптомдордун баары эле ар бир адамда боло бербейт. Айрым адамдар жыт сезүүсүн да жоготуп алышы мүмкүн. Мындай учурларда дарыгерлер бул абалды "нормосмикалык идиопатиялык гипогонадотроптук гипогонадизм (nIHH)" деп аташат. Бул жыт сезүү нормалдуу экенин, бирок гормоналдык көйгөй бар экенин билдирет.

Эмне үчүн мындай кырдаал жаралууда?

Макул, эми сиз: "Эмне үчүн мындай болуп жатат? Анын негизги себеби эмнеде?" деп ойлонуп жаткандырсыз. Каллман синдромунун негизги себеби - денебиздеги айрым гендердеги белгилүү бир өзгөрүүлөр же кемчиликтер . Бул өзгөрүүлөр баланын жыныстык жетилүүсүн көзөмөлдөгөн, мээде башталган татаал процесстерди бузат.

Адатта, жыныстык жетилүүнүн бул процесси баланын мээсиндеги гипоталамус деп аталган абдан маанилүү безде башталат, ал гонадотропинди чыгаруучу гормонду (GnRH) бөлүп чыгарат.деп аталган химиялык заттын өндүрүлүшү менен... Муну элестетип көрүңүз, бул "(GnRH)" жыныстык жетилүүнүн бүтүндөй процессин баштаган "негизги өчүргүчкө" окшош. Каллман синдрому менен ооруган балада гипоталамус бул "(GnRH)" гормонун жетиштүү өлчөмдө өндүрбөйт же такыр өндүрбөйт. Ошентип, ал "негизги өчүргүч" "күйгүзүлбөгөндүктөн", жыныстык жетилүү процесси туура башталбайт.

Бул "(GnRH)" гормону жыныстык жетилүүгө, жыныстык каалоого жана келечекте балалуу болуу мүмкүнчүлүгүнө (төрөткө) жардам берет. Бул гормон кан аркылуу мээдеги дагы бир маанилүү без болгон гипофизге барат. Андан кийин "(GnRH)" гормону гипофизге дагы эки гормонду өндүрүү үчүн сигнал берет. Алар:

• Фолликулду стимулдаштыруучу гормон (ФСГ)
• Лютеиндештирүүчү гормон (ЛГ)

Бул эки гормон, "(FSH)" жана "(LH)", кыздардын энелик бездерине жана эркек балдардын урук бездерине түз барып, аларга жыныстык гормондорду (мисалы, эстроген жана тестостерон) өндүрүүгө жардам берет жана жыныстык өнүгүүнү шарттайт. Ошентип, "(GnRH)" жок болгондо, бул чынжыр толугу менен үзгүлтүккө учурайт.

Жыттын жоктугунун себеби да ушул генетикалык өзгөрүүлөргө байланыштуу. Айрым генетикалык өзгөрүүлөр баланын мээсинин жыт сезүү жөндөмүнө да таасир этет. Адатта, мурдубуздагы жыт сезүү нерв клеткалары ар кандай жыттарды аныктап, ал маалыматты мээдеги жыт сезүү лампочкасына (жыт сезүүгө жооптуу мээ бөлүгү) жөнөтөт. Каллман синдромунда бул жыт сезүү нерв клеткаларынын өнүгүшүндө же алардын мээ менен байланышында көйгөй бар. Натыйжада, жыт жөнүндөгү сигналдар мээге туура жетпейт.

Генетикалык таасир кандайча болот?

Изилдөөчүлөр азыр Каллман синдромун жана башка "гипогонадотроптук гипогонадизм" ооруларын пайда кылган 25тен ашык генетикалык вариацияларды аныкташты. Бул оору бирден ашык генден улам келип чыгышы мүмкүн дегенди билдирет. Алардын ичинен бир нече гендер оору менен эң күчтүү байланышта экени аныкталган:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3`'

Бул генетикалык өзгөрүүлөр эмбрионалдык этапта, башкача айтканда, бала эненин курсагында турганда пайда болот. Кээде бул өзгөрүүлөр эч кандай себепсиз кокусунан пайда болушу мүмкүн. Бирок, көпчүлүк учурларда, бул өзгөрүүлөр ата-энеден балдарга тукум куучулук менен берилиши мүмкүн.

Бул генетикалык өзгөрүүлөрдүн балдарга өтүшүнүн бир нече жолу бар. Биз бул тукум куучулук үлгүлөрүн атайбыз:

• Аутосомдук-рецессивдүү мурас: Бул учурда, ата-эненин экөө тең генетикалык вариациянын алып жүрүүчүлөрү болуп саналат (башкача айтканда, аларда симптомдор жок, бирок кемчиликтүү ген бар). Балада бул оорунун болушу үчүн, ата-эненин экөө тең кемчиликтүү гендин эки көчүрмөсүн тең мураска алышы керек.
• Аутосомдук-доминантты мурастоо: Бул абал бала ата-энесинин биринен (энесинен же атасынан) кемчиликтүү гендин бир көчүрмөсүн мураска алса да пайда болушу мүмкүн.
• X менен байланышкан тукум куучулук: Бул учурда, кемчиликтүү ген X хромосомасында болот. Бул эркектерге көбүрөөк таасир этиши мүмкүн.

Булар бир аз терең медициналык фактылар болгону менен, бул оорунун муундан муунга гендер аркылуу кантип өтүп кетиши мүмкүн экендиги жөнүндө болжолдуу түшүнүк алуу үчүн маанилүү деп ойлойм.

Бул кандай кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн?

Баланын жыныстык жетилүүсү анын физикалык жана психикалык өнүгүүсүндөгү абдан маанилүү этап болуп саналат. Каллман синдрому баланын күтүлгөндөй бул этапка жетүүсүнө тоскоол болушу мүмкүн. Бул баланын жыныстык өнүгүүсү ошол эле курактагы башка балдарга салыштырмалуу кечигиши же ал тургай таптакыр токтоп калышы мүмкүн дегенди билдирет.

Элестетсеңиз, кичинекей бала өзүнүн курагындагы достору менен жүргөндө, досторунун денесинин өзгөрүп жатканын (мисалы, боюнун өсүшү, үнүнүн өзгөрүшү, сакалынын өсүшү, эмчектеринин өсүшү) көрүү канчалык кыйын экенин, ал эми өздөрүнүн денесинин өзгөрүп жатканын көрүү канчалык кыйын экенин элестетип көрүңүз . Алар сырткы келбети үчүн уялып, өздөрүн басынтып сезиши мүмкүн. Алар өздөрүн башкалардан айырмаланып, обочолонуп калгандай сезиши мүмкүн. Ушул сыяктуу нерселерден улам, балада депрессия же катуу тынчсыздануу сыяктуу психикалык көйгөйлөр пайда болушу мүмкүн. Мектепте жана коомдо башкалар менен баарлашуу кыйын болушу мүмкүн.

Ошондуктан, бул оору менен ооруган балага физикалык жардам көрсөтүү, ошондой эле анын психикалык ден соолугуна кам көрүү жана зарыл болгон учурда кеңеш берүү абдан маанилүү . Бул жерде ата-энелердин жана мугалимдердин колдоосу да абдан баалуу.

Дарыгерлер муну кантип табышат?

Адатта, эгерде сизде балаңыздын өнүгүүсү боюнча кандайдыр бир кооптонуулар болсо, мисалы, эгерде алар 13-14 жашка чейин жыныстык жетилүүнү көрсөтө баштабаса, анда сиз алгач педиатрга кайрылышыңыз керек. Же болбосо, эндокринологго да кайрылсаңыз болот.

Дарыгер биринчи кезекте баланы кылдат медициналык кароодон өткөрөт. Башкача айтканда, алар боюн, салмагын жана жыныстык жетилүүнүн белгилерин (мисалы, эмчектин жана жыныс органдарынын өнүгүүсүн) текшеришет. Андан кийин алар баладан жана сизден (ата-энелерден) балдарда адатта 8 жаштан 15 жашка чейинки физикалык өзгөрүүлөр жөнүндө сурашат. Алар ошондой эле үй-бүлөдөгү кимдир бирөөнүн жыныстык жетилүү кечиктирилгенин же жыныстык жетилүүнүн такыр башталбаганын сурашы мүмкүн. Алар ошондой эле жыт сезүүдө көйгөй барбы деп сурашат.

Андан кийин, эгерде дарыгер Каллман синдромуна шек санаса, ал бир нече текшерүүлөрдү сунушташы мүмкүн, мисалы:

• Кан анализдери:Булар эң маанилүү тесттердин бири. Алар денедеги ар кандай гормондордун деңгээлин карайт. Тактап айтканда, биз мурда сөз кылган гипофиз гормондору, ФСГ жана ЛГ, ошондой эле тестостерон (балдарда) жана эстроген (кыздарда) жыныстык гормондору. Бул гормондордун деңгээли көбүнчө Каллман синдромунда төмөн болот.
• Жыт сезүүнү текшерүү үчүн тесттер: Бул жөнөкөй тест. Балага ар кандай тааныш жыттар берилет (мисалы, кофе, самын, жалбыз) жана аларды аныктоо суралат.
• Генетикалык тесттер: Бул биз мурда сөз кылган Каллман синдрому менен байланышкан кан үлгүсүндөгү белгилүү бир генетикалык вариацияларды издөөнү камтыйт. Бирок, бул тесттер дайыма эле жасала бербейт жана бир аз кымбат болушу мүмкүн. Алар зарыл болгон учурда, башка тесттерден кийин гана жасалат.
• Кээде гипоталамус жана гипофиз бездеринде кандайдыр бир көйгөйлөр бар же жок экенин же жыт сезүү баштыкчасынын өнүкпөгөнүн билүү үчүн мээнин МРТ сканерлөөсү жасалышы мүмкүн.

Кандайдыр бир дарылоо ыкмалары барбы?

Бактыга жараша, Каллман синдромун дарылоонун натыйжалуу ыкмалары бар . Негизги дарылоо ыкмасы - гормондорду алмаштыруучу терапия (ГОТ) . ​​Бул организмге табигый жол менен өндүрбөгөн же аз өлчөмдө өндүрүп жаткан гормондорду берүүнү камтыйт. Бул дарылоо ыкмалары жыныстык жетилүүнү баштоого, экинчилик жыныстык мүнөздөмөлөрдүн (мисалы, беттеги түктөрдүн жана эмчектин өсүшү) өнүгүшүнө жана сөөктөрдү бекемдөөгө жардам берет деген үмүт бар.

Бирок, дарылоо ыкмалары жана берилген гормондордун түрлөрү баланын эркек же кыз экенине жана жашына жараша ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн.

Бул жерде эң көп колдонулган дарылоо ыкмаларынын айрымдары келтирилген:

• Балдар үчүн: Тестостерон – бул гормон. Ал инъекциялар (айына бир жолу), териге пластырь же күн сайын сүйкөлүүчү гели түрүндө берилиши мүмкүн.
• Кыздар үчүн: алгач эстроген берилет. Андан кийин этек кирди пайда кылуу үчүн ал прогестерон менен айкалышат. Буларды таблетка же териге пластырь түрүндө берсе болот.
• Кээде, айрыкча балалуу болууну пландап жаткан чоңдор үчүн, овуляцияны (аялдарда) же сперматозоиддердин өндүрүшүн (эркектерде) стимулдаштыруу үчүн GnRH гормонунун насосу менен дарылоо же FSH жана LHге окшош гормондорду, мисалы, HCG (адамдын хорионикалык гонадотропини) жана hMG (адамдын менопауза гонадотропини) сайма менен дарылоо берилиши мүмкүн.

Бул дарылоону баштагандан кийин, дарыгер баланы үзгүлтүксүз текшерип, гормондордун деңгээлин текшерип, зарылчылыкка жараша дарылоонун дозасын тууралайт.

Бул абал менен жашаганда эмнени күтсө болот?

Мындай оору менен ооруган бала өмүрүнүн аягына чейин же узак убакыт бою гормондорду алмаштыруучу терапияны алышы керек болушу мүмкүн. Бул кадыресе көрүнүш.

Бирок жакшы жаңылык, Каллман синдрому менен ооруган эркектер да, аялдар да тиешелүү гормоналдык терапия менен төрөттү калыбына келтире алышат . Муну дарылоонун атайын жолдору бар. Айрым эркектер дарылоону токтоткондон кийин да сперма бөлүп чыгара бериши мүмкүн. Дарыгерлер муну "кайтарылуучу Каллман синдрому" деп аташат. Бирок бул баарына эле боло бербейт.

Чоңоюп, өспүрүм куракка кадам таштоо – бул жашоодогу көптөгөн кыйынчылыктардын мезгили. Каллман синдрому бул кыйынчылыкты ого бетер күчөтүшү мүмкүн. Бул жыныстык жетилүүнү кечеңдетүүгө же ал тургай жыныстык жетилүүнү таптакыр токтотуп коюуга алып келиши мүмкүн. Андыктан, эгер балаңызда бул синдром болсо, анда ал курдаштары сыяктуу физикалык өзгөрүүлөрдү сезбеши мүмкүн. Бул алардын сырткы келбетине тынчсызданышына, уялышына жана башкалардан алыстоого аракет кылышына алып келиши мүмкүн. Алар өздөрүн башкалардан четтетилгендей же башкача сезишкендей сезиши мүмкүн.

Жыныстык жетилүүнүн так датасы же убактысы жок болсо да, балаңыздын өнүгүүсү, айрыкча жыныстык өнүгүүсү боюнча кандайдыр бир суроолоруңуз же тынчсызданууларыңыз болсо, эң жакшысы - педиатр же гормон боюнча адис менен сүйлөшүү . Алар сизди жана балаңызга туура баа берип, зарыл болгон көрсөтмөлөрдү жана дарылоону камсыздай алышат.

Үйгө алып кетүү билдирүүсү

Макул, биз кеңири талкуулаган нерселерден улам, сиз Каллман синдрому жөнүндө жакшы жана так түшүнүк алдыңыз деп үмүттөнөм.

Кыскасы, Каллман синдрому – бул негизинен жыныстык жетилүүнү кечеңдеткен жана көп учурда жыт сезүүнүн жоголушуна алып келген сейрек кездешүүчү генетикалык оору.

• Мындагы негизги көйгөй - мээде башталган гормондордун өндүрүш чынжыры .
• Бул абал эркектерге да, аялдарга да таасир этиши мүмкүн, бирок ал эркек балдарда көбүрөөк кездешет.
• Симптомдорго жыныстык жетилүүнү туура жашта байкабай калуу, жыт сезүүнүн жоголушу же начарлашы, тиш көйгөйлөрү жана көздүн кыймылы көйгөйлөрү кириши мүмкүн.
• Гормондук терапия негизги дарылоо ыкмасы болуп саналат. Бул дарылоо өмүр бою талап кылынышы мүмкүн.
• Дарылоо көп учурда жыныстык жетилүүнү шарттап, балалуу болуу жөндөмүн калыбына келтире алат.
• Мындай оору менен ооруган балдар жана чоңдор үчүн психологиялык колдоо жана кеңеш берүү да абдан маанилүү .
• Эгерде балаңыздын жыныстык жетилүүсүнө күмөн санасаңыз, кечиктирбеңиз жана дарыгерге кайрылыңыз . Ал канчалык эрте аныкталса, дарылоону баштоо жана мүмкүн болгон кыйынчылыктарды азайтуу ошончолук оңой болот.

Бул маалымат сизге пайдалуу болду деп чын жүрөктөн үмүттөнөбүз. Эсиңизде болсун, бул сапарда сиз жалгыз эмессиз. Шри-Ланкада ушул сыяктуу кырдаалга туш болгондорго жардам берип, багыт берүүчү тажрыйбалуу дарыгерлер жана кеңешчилер бар.

Каллман синдрому, жыныстык жетилүүнү кечиктирүү, жыт сезүүнүн жоголушу, аносмия, гормоналдык көйгөйлөр, генетикалык оорулар, гипогонадотроптук гипогонадизм