Кичинекей жараатыңыз кан агууну токтотпойбу? Гемофилия жөнүндө сүйлөшөлүбү?

Бала кезиңизде жыгылып, тизеңизди же чыканагыңызды чоюп алганыңызда, кан агуу бир аздан кийин токтоп калчу экен? Бул укмуш эмеспи? Кан кеткенде, денебизде аны токтотуучу система бар, ал кандын уюшуна алып келет. Бирок кээ бир адамдар бар, жана бул кандын уюшу процесси алардын денесинде туура иштебейт. Дал ошондо биз гемофилия деп аталган оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул бир аз олуттуу болушу мүмкүн, бирок туура дарылоо менен бул жакшы дарыланса болот.

Гемофилия деген эмне, так айта аласызбы?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, гемофилия – бул каныбыз туура эмес уюган абал, башкача айтканда , кан кеткенде ал оңой менен токтобойт . Бул негизинен генетикалык оору , башкача айтканда, ал муундан муунга гендер аркылуу өтүп кетиши мүмкүн.

Колуңузда кичинекей кесик бар деп элестетиңиз. Адатта, каныбыздагы уюу факторлору деп аталган айрым белоктор жараатты жаап, кан агууну токтотуу үчүн чогуу иштешет. Бул дубалга тешик жапканга окшош.

Бирок гемофилия менен ооруган адамда бул кан уюу факторлорунун бири жетиштүү өлчөмдө жок болот же фактор туура иштебейт. Көйгөй ушунда. Ошондуктан алар кичинекей жаракаттан да узак убакыт бою кан агуусу мүмкүн же оңой эле көгала болуп калышы мүмкүн.

Кан кантип жөнөкөй уюйт

Кан агуу башталганда, аны токтотуунун бир нече кадамдары бар.

1. Биринчиден, кан тамырлар кысылат. Андан кийин агып чыккан кандын көлөмү бир аз азаят.

2. Андан кийин каныбыздагы тромбоциттер деп аталган кичинекей клеткалар жаракат алган жерге келип, бири-бирине жабышып, кичинекей дамбаны пайда кылышат.

3. Андан кийин, мен мурда айтып өткөн уюу факторлору активдешип, биринин артынан бири иштеп, фибрин деп аталган күчтүү торчо пайда болуп, тромбоцит тосмосун андан ары бекемдеп, кан агууну толугу менен токтотот.

Гемофилияда бул үчүнчү кадамда кан уюу факторлорунун бири жетишпейт, ошондуктан күчтүү кан уюу пайда болбойт.

Гемофилиянын түрлөрү барбы?

Ооба, гемофилиянын эки негизги түрү бар, алар кайсы уюу факторунун жетишсиздигине жараша болот.

Гемофилия А

Бул гемофилиянын эң кеңири таралган түрү. Ал кандагы VIII уюу факторунун жетишсиздигинен же анын туура иштебей калышынан келип чыгат.

Гемофилия В

Бул түрү Рождество оорусу деп да аталат. Ал тогузунчу кан уюу факторунун (IX фактор) жетишсиздигинен келип чыгат.Жетишсиз болгону жакшы, туура иштебегени да жакшы.

Эки түрдүн тең симптомдору абдан окшош. Бирок, аларды дарылоодо бул эки түрдү так аныктоо абдан маанилүү. Анткени дарылоо кайсы фактордун төмөндөшүнө жараша берилиши керек.

Бул кырдаалдын олуттуулугу

Гемофилиянын оордугу ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн, бул организмде кан уюу факторунун жетишсиздигинин көлөмүнө жараша болот.

• Жеңил гемофилия: Жеңил гемофилия менен ооруган адамдардын канынын уюу факторлору кадимкиден бир аз төмөн. Алар оор жаракат алганда, операция жасалганда же тишти жулуп алганда гана кыска убакытка гана кан кетиши мүмкүн. Алар олуттуу бир нерсе болгонго чейин гемофилия менен ооруганын билишпейт да.
• Орточо гемофилия: Бул адамдарда уюу факторлору андан да аз. Алар анча чоң эмес жаракаттардан да ашыкча кан кетиши мүмкүн. Кээде эч кандай себепсиз кан кетиши мүмкүн (өзүнөн-өзү кан кетүү).
• Оор гемофилия: Бул адамдарда кандын уюу факторлорунун деңгээли өтө төмөн. Алар эч кандай себепсиз муундарга жана булчуңдарга кан куюлушу мүмкүн. Эң кичинекей көгала да чоң көйгөй жаратышы мүмкүн.

Эмне үчүн мындай болуп жатат? Себептери эмнеде?

Гемофилия көбүнчө генетикалык оору болуп саналат, башкача айтканда, ал ата-энеден балдарга гендер аркылуу өтөт.

Ал мурастоодон кантип келип чыгат (X менен байланышкан мурастоо)

Гемофилиянын гени X хромосомасында жайгашкан. Аялдарда эки X хромосома (XX), ал эми эркектерде бир X жана бир Y хромосома (XY) болот.

• Кыз бала: Апасынан бир Х, атасынан бир Х алат.
• Эркек бала: Апасынан бир X, атасынан бир Y алат.

Эми, эгерде гемофилияны пайда кылган кемчиликтүү ген X хромосомасында болсо,

• Эгерде эркек бала апасынан ошол кемчиликтүү Х хромосомасын мураска алса, анда ал гемофилияга чалдыгат. Анткени анын бир гана Х хромосомасы бар. Эгерде анда кемчилик болсо, аны компенсациялай турган башка Х жок.
• Эгерде кыз апасынан же атасынан кемчиликтүү Х хромосомасын мураска алса, бирок дени сак Х хромосомасына ээ болсо, анда ал симптомдорду көрсөтпөйт. Бирок ал гемофилия менен оорубаса да, кемчиликтүү генди балдарына өткөрүп бере алат дегенди билдирет. Өтө сейрек учурларда, аял алып жүрүүчүлөрдө да жеңил симптомдор болушу мүмкүн.

Ошондуктан гемофилия көбүнчө эркектерде кездешет .

Элестетип көрүңүз, эгер эне гемофилияны алып жүрүүчү болсо, андан төрөлгөн ар бир эркек балада гемофилияга чалдыгуу ыктымалдыгы 50% түзөт. Ошо сыяктуу эле, ар бир кыз балада да гемофилияны алып жүрүүчү болуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.

Ал үй-бүлөлөрдө болобу? (Спонтандык мутациялар)

Үй-бүлөдө кимдир бирөөнүн гемофилия менен оорушу дайыма эле зарыл эмес. Кээде, учурлардын болжол менен 30%ында, гемофилия гендин өзүнөн-өзү пайда болгон мутациясы катары пайда болушу мүмкүн. Андай болсо, үй-бүлөдө башка эч кимде мурда бул оору болгон эмес болушу мүмкүн.

Гемофилиянын белгилери кандай? Ал кантип аныкталат?

Гемофилиянын белгилери оорунун оордугуна жараша өзгөрүп турат. Жалпы симптомдорго төмөнкүлөр кирет:

• Чоң, терең көгала тактардын тез-тез пайда болушу: Кичинекей бүдүр да чоң көгала тактарды пайда кылышы мүмкүн.
• Жаракат алуудан, тишти жулуп салуудан же операциядан кийин тынымсыз кан агуу.
• Эч кандай себепсиз мурундан кан агуу.
• Бөйлөктөрдүн канашы.
• Муунга кан агуу (гемартроз): Бул абдан оорутат. Муун шишип, ысып, туура кыймылдай албай калат. Көбүнчө тизе, чыканак жана томук сыяктуу муундар жабыркайт. Узак мөөнөттүү келечекте бул муундарга да зыян келтириши мүмкүн.
• Булчуңга кан агуу: Бул ошондой эле ооруну жана шишикти пайда кылат.
• Заара же заң менен кан агуу.
• Ымыркайлар үчүн: Кээде биринчи белгиси сүннөткө отургузулгандан кийин кан агуу болуп саналат. Же болбосо, сайылгандан кийин, ал жер абдан шишип, канап кетиши мүмкүн.
• Өтө олуттуу, бирок сейрек кездешүүчү абал - мээге кан куюлуу. Бул катуу баш оору, кусуу, уйкусуроо жана талма сыяктуу белгилерди жаратышы мүмкүн. Бул шашылыш жардам.

Дарыгер мунун гемофилия экенин кантип аныктайт? (Диагноз)

Эгерде сизде же балаңызда ушул белгилердин бири байкалса, анда эң жакшысы - дарыгерге кайрылуу. Дарыгер, адатта, диагнозду төмөнкү жолдор менен коёт:

1. Үй-бүлөлүк тарых жөнүндө суроо: Үй-бүлөдө гемофилия же башка кан агуу көйгөйлөрү бар-жогун текшерүү.

2. Физикалык кароо жүргүзүлөт: көгала тактарды, шишиген муундарды ж.б. текшерүү.

3. Кан анализдери төмөнкүдөй жүргүзүлөт:

• Скринингдик тесттер: Булар кандын уюп калышы үчүн канча убакыт талап кылынарын өлчөйт. Мисалы, ПТТ (жарым-жартылай тромбопластин убактысы) жана ПТ (протромбин убактысы) сыяктуу тесттер. ПТТ маанилери гемофилияда узарышы мүмкүн.
• Кандын уюшун аныктоочу анализдер: Булар VIII жана IX факторлордун жетишсиздигин жана канчалык деңгээлде экендигин аныктоо үчүн колдонулат. Бул гемофилиянын түрүн жана оордугун аныктоо үчүн колдонулат.

Кош бойлуулук учурунда да, эгерде үй-бүлөдө гемофилия менен ооругандар болсо, баланын гемофилиясы бар же жок экенин билүү үчүн анализдерди жасоого болот.

Муну дарылоонун кандай жолдору бар? (Дарылоо)

Гемофилия айыккыс оору болгону менен, аны дарылоонун абдан натыйжалуу жолдору бар.Бул дарылоо ыкмалары кан агууну көзөмөлдөөгө жана алдын алууга жардам берет жана сизге жакшы жашоо өткөрүүгө жардам берет.

Алмаштыруучу терапия

Бул негизги дарылоо ыкмасы. Ал организмге венага (венага же венага куюу) жетишсиз болгон кандын уюу факторун (VIII же IX фактор) берүүнү камтыйт. Бул факторлор адамдын кан плазмасынан же генетикалык технология (рекомбинанттык продуктулар) аркылуу жасалат.

Бул дарылоо эки жол менен жүргүзүлөт:

1. Профилактикалык терапия: Бул учурда, кан агуу башталганга чейин , фактор жумасына бир нече жолу денеге берилет. Бул күтүүсүз кан агуунун, айрыкча муундарга кан агуунун алдын алат. Бул көбүнчө гемофилиянын оор түрү менен ооруган адамдар үчүн жасалат.

2. Каалоо боюнча терапия: Бул учурда фактор кан агуу башталгандан кийин гана берилет. Бул дарылоо жеңил гемофилия менен ооруган жана профилактикалык терапия албаган адамдар үчүн колдонулат.

Башка дары-дармектер

• Десмопрессин (DDAVP): Бул жеңил гемофилия А менен ооруган адамдар үчүн колдонулуучу дары. Ал организмде сакталган VIII факторду бөлүп чыгаруу менен иштейт. Аны мурунга чачыратма же инъекция катары берсе болот.
• Антифибринолитикалык дары-дармектер: Мисалы , транексам кислотасы . Бул дары-дармектер кан уюган жердин эришин жайлатуу менен иштейт. Алар тишти жулуп салуу жана мурундан кан агуу сыяктуу учурларда пайдалуу.
• Ооруну басаңдатуучу дарылар: Муундардан кан агуу менен коштолгон ооруну басаңдатуу үчүн парацетамол сыяктуу дарыларды ичсеңиз болот. Бирок, аспирин жана стероиддик эмес сезгенүүгө каршы дарылар (мисалы, ибупрофен, диклофенак) сыяктуу дары-дармектер гемофилия менен ооруган адамдарга сунушталбайт, анткени алар кан агуу коркунучун жогорулатат.

Кан кеткенде эмне кыласыз?

Кан кетүү учурунда бир нече нерсени жасашыңыз керек. RICE ыкмасын эсиңизден чыгарбаңыз.

• R (Эс алуу): Жабыркаган муунга же булчуңга эс алуу бериңиз. Анын кыймылдабай тургандай кылып коюңуз.
• I (Муз): Жаракат алган жерге күнүнө бир нече жолу 15-20 мүнөт муз таңгычын коюңуз. Бул шишикти жана ооруну басаңдатат.
• C (Кысуу): Жаракат алган жерди бир аз бекемдөө үчүн эластикалык бинт менен ороп коюңуз.
• E (бийиктик): Жаракат алган колду же бутту жүрөктүн деңгээлинен жогору кармаңыз.

Бул нерселерди жасап жатканда, дарыгериңиз менен сүйлөшүп, зарыл болсо, Фактордук дарылоодон өтүшүңүз керек.

Гемофилия менен кантип жашоо керек

Гемофилия менен жашоо кыйын болушу мүмкүн, бирок туура башкаруу, маалымдуулук жана колдоо менен сиз кадимкидей, активдүү жашоо өткөрө аласыз.

• Адис дарыгерлер тобунун колдоосу: Гемофилияны дарылоодо,Гематолог, медайымдар, физиотерапевттер жана социалдык кызматкерлерден турган топтун колдоосун алуу абдан маанилүү. Алар сизге дарылоо, көнүгүү жасоо жана коопсуздукту сактоо боюнча кеңеш беришет.
• Коопсуз иш-аракеттерди жасаңыз: Гемофилия менен ооруган адамдар көп жаракат алып келиши мүмкүн болгон спорт түрлөрүнөн (мисалы, регби, бокс) алыс болушу керек. Анын ордуна, сууда сүзүү, басуу жана велосипед тебүү (туулга менен) сыяктуу коопсуз көнүгүүлөрдү жасаңыз. Өзүңүзгө ылайыктуу көнүгүүнү тандоо үчүн физиотерапевт менен сүйлөшүңүз.
• Тиштердин ден соолугун чың кармаңыз: Тиштин чиришинин жана бүйлө ооруларынын алдын алуу абдан маанилүү, анткени тишти жулуп алуу сыяктуу процедураларды жасоодо кан агуу коркунучу бар. Стоматологго көрүнүп туруңуз .
• Медициналык эскертүүнү аныктоо: Ар дайым гемофилия менен ооруй турганыңызды билдирген билерик же картаны алып жүрүңүз. Бул шашылыш учурларда абдан пайдалуу болушу мүмкүн.
• Социалдык колдоо: Гемофилия менен ооруган башка адамдар жана алардын үй-бүлөлөрү менен баарлашуу жана тажрыйба алмашуу чоң күч. Эгерде мындай уюмдар болсо, аларга кошулуңуз.
• Келечекке үмүт: Гемофилияны дарылоонун жаңы ыкмалары тынымсыз табылып жатат. Гендик терапия сыяктуу нерселер боюнча да изилдөөлөр жүрүп жатат. Ошентип, биз келечекке үмүт арта алабыз.

Үйгө алып кетүүчү кабар

Гемофилия – кандын уюшу көйгөйү, бирок андан коркпош керек жана аны жакшы башкарууга болот .

Эң негизгиси, эгерде сизде оорунун белгилери байкалса, тезинен медициналык жардамга кайрылып, так диагноз коюп, көрсөтүлгөн дарылоону аткарыңыз.

Эгер сизде же тааныштарыңызда гемофилия болсо, эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Сизге керектүү билим, колдоо жана дарылоо менен сиз да дени сак, активдүү жашоо өткөрө аласыз. Үмүтүңүздү үзбөңүз!

Гемофилия , кан агуу, кандын уюшу, генетикалык оорулар, VIII фактор, IX фактор