Клайнфельтер синдрому деген эмне? Келгиле, бул тууралуу жөнөкөй сөз кылалы.

Ата-эне катары сизде кээде уулуңуздун өнүгүүсү боюнча суроолор же тынчсыздануулар болушу мүмкүн. Ал башка балдарга караганда бир топ узун көрүнөбү? Же ал жыныстык жетилүүнүн кечигип жаткандай сезилеби? Же анын окууда кыйынчылыктары барбы? Бул нерселердин себеби сиз мурда эч качан укпаган генетикалык абал болушу мүмкүн. Мындай, бирок анчалык кеңири таралбаган оорулардын бири Клайнфельтер синдрому деп аталат.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Клайнфельтер синдрому деген эмне?

Макул, муну түшүнүү үчүн кичинекей мисал келтирели. Денебиз көптөгөн көрсөтмөлөрү бар чоң китеп сыяктуу деп элестетиңиз. Бул китептин бөлүмдөрүн биз хромосомалар деп атайбыз. Бул хромосомалардын ичинде биздин гендерибиз, боюбуздан, түсүбүздөн жана чачыбыздын түзүлүшүнөн баштап баарын аныктаган көрсөтмөлөр жайгашкан.

Адатта, эркектин денесиндеги ар бир клеткада ушундай 46 хромосома болот. Алардын экөөсү жынысты аныктайт. Алар бир X хромосома жана бир Y хромосома. Биз муну 46 деп атайбыз, кыскартып XY деп.

Эми бул схема Клайнфельтер синдрому менен ооруган адам үчүн бир аз башкача. Алардын клеткаларында кошумча Х хромосома пайда болот. Бул алардын генетикалык түзүлүшү 47, XXY экенин билдирет. Бул тубаса оору. Бул адам ушул оору менен төрөлөт дегенди билдирет.

Бул абалдын белгилери кандай?

Клайнфельтер синдромунун белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Айрым адамдарда бир нече симптомдор болушу мүмкүн, ал эми башкаларында эч кандай айкын симптомдор болбошу мүмкүн. Ошондуктан көп адамдар аны байкабай калышат. Жалпысынан алганда, бул симптомдорду эки негизги категорияга бөлүүгө болот.

Эмне үчүн мындай болуп жатат? Бул кимдир бирөөнүн күнөөсүбү?

Бул эң маанилүү суроо. Клайнфельтер синдрому эч кандай эненин же атанын күнөөсү эмес. Бул толугу менен кокустук генетикалык өзгөрүү. Ал бала бойго бүткөндө клеткалардын бөлүнүшү учурундагы кокустук катадан улам келип чыгат.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, мунун үч негизги жолу бар:

• Сперматозоидде кошумча Х-хромосоманын болушу.
• Жумурткада кошумча Х хромосоманын болушу.
• Эмбриондун башында клеткалар бөлүнгөндө ката пайда болот. Бул "(Клайнфельтер мозаикалык синдрому)" деп аталат. Бул жерде денедеги кээ бир клеткаларда гана кошумча Х хромосома болот.

Бул абалды кантип таанууга болот?

Бул абалды, адатта, бир нече учурларда аныктоого болот.

• Түйүлдүктүн баскычында: Муну башка себеп менен жүргүзүлгөн генетикалык тестирлөө (мисалы, амниоцентез) учурунда кокустан аныктоого болот.
• Балалык кезде: Дарыгер баланын өнүгүүсүнүн кечеңдешинен (сүйлөө, басуу кечигүүсү) же үйрөнүүдөгү кыйынчылыктардан улам шектенип, текшерүүлөргө жөнөтүшү мүмкүн.
• Жаш куракта: Аны жыныстык жетилүү учурунда башка аномалиялардан (мисалы, эмчектин өсүшү, чачтын өсүшүнүн азайышы) улам аныктоого болот.
• Бойго жеткенде:Бул оору көбүнчө бойго жеткенде, тукумсуздукка текшерүү жүргүзүлгөндө аныкталат.

Муну тастыктоо үчүн негизги тест - кариотип тести . Бул жөнөкөй кан анализи. Ал сиздин же балаңыздын клеткаларындагы хромосомалардын так санын жана түрүн текшере алат.

Эгерде балага ушул оору диагнозу коюлса, дарыгерлер анын окуу жөндөмүн жана психикалык абалын түшүнүү үчүн нейропсихологиялык текшерүүдөн өтүүнү сунушташат.

Кандай дарылоо ыкмалары бар? Муну айыктырууга болобу?

Клайнфельтер синдрому генетикалык оору болгондуктан, аны толугу менен "айыктыруу" мүмкүн эмес. Бирок , симптомдорду ийгиликтүү башкарууга жана толугу менен кадимки, бактылуу жана дени сак жашоого болот. Дарылоонун негизги максаты - симптомдорду башкаруу.

1. Гормондук терапия (тестостеронду алмаштыруучу терапия)

Бул оору менен ооруган адамдардын денесинде эркектик гормон тестостерондун деңгээли төмөн болот. Ошондуктан, дарыгерлер тестостеронды тиешелүү куракта сырттан сайууну сунушташат. Муну инъекциялар, гельдер же пластырлар түрүндө алса болот.

Бул дарылоонун пайдасы:

• Сөөктөрдү бекемдөө.
• Булчуңдардын өсүшү.
• Беттеги жана денедеги түктөрдүн өсүшү.
• Үндүн тереңдеши.
• Психикалык абал жана өзүнө болгон ишеним жакшырат.
• Жыныстык каалоонун жогорулашы.

2. Ар кандай терапиялык дарылоо ыкмалары (терапиялар)

Баланын муктаждыктарына жараша, ар кандай терапевттерден жардам сураса болот.

• Сүйлөө тилинин патологоанатомдору: сүйлөө кыйынчылыктарына жардам берет.
• Физикалык терапевттер: булчуңдарды чыңдоого жана тең салмактуулукту жакшыртууга жардам берет.
• Эмгек терапевттери: Күнүмдүк тапшырмаларды оңой аткаруу үчүн зарыл болгон көндүмдөрдү өнүктүрүүгө жардам бериңиз.
• Психологиялык кеңеш берүү: Балага жана үй-бүлөгө келип чыгышы мүмкүн болгон стресс жана тынчсыздануу менен күрөшүүгө колдоо көрсөтөт.

3. Хирургия

Көпчүлүк учурларда бул зарыл эмес. Бирок, эгерде адам жыныстык жетилүүдөн кийин эмчектин өсүшүнөн (гинекомастия) улам олуттуу ыңгайсыздыкты сезип жатса, анда чоңойгондо ашыкча ткандарды алып салуу үчүн операция жасалышы мүмкүн.

Дарыгерге качан көрүнүшүңүз керек?

Эгер сиз ата-эне болсоңуз жана балаңыздын өнүгүүсүндө кандайдыр бир кечигүүлөрдү же аномалияларды байкасаңыз, бул тууралуу педиатрыңыз менен сүйлөшүңүз.

• Эгерде балаңыз ошол эле курактагы башка балдарга караганда кечирээк сойлоп, басып же сүйлөп жатса.
• Эгерде кичинекей балаңызда физикалык аномалиялар (буттун узундугунун, боюнун чоңоюшу) байкалса же окуу же жүрүм-турум көйгөйлөрү болсо.

Эгер сиз чоң киши болсоңуз жана кош бойлуу болууда кыйынчылыктарга туш болуп жатсаңыз же жогоруда айтылган башка симптомдордун бири байкалса, бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Коркууга же уялууга эч кандай себеп жок.

Клайнфельтер синдрому сыяктуу генетикалык оору жөнүндө билгенде коркуу жана таң калуу кадыресе көрүнүш. Бирок, туура медициналык кеңеш жана дарылоо менен бул оору менен ийгиликтүү жашай алаарыңызды унутпаңыз.