Балаңызда ушул белгилер барбы? Келгиле, Ли синдрому жөнүндө сүйлөшөлү!

Жаңы төрөлгөн баланы көрүү абдан кызыктуу, туурабы? Бирок кээде, башында дени сак көрүнсө да, бир нече айдан кийин кызыктай белгилер байкала башташы мүмкүн. Эгерде алар эмчек эмизүүдө кыйынчылыктарга туш болсо, көп ыйласа же талма кармаса, булар Ли синдрому деп аталган сейрек кездешүүчү генетикалык оорунун белгилери болушу мүмкүн. Бул чындап эле жүрөк оорутат, бирок муну билүү маанилүү.

Ли синдрому деген эмне? Жөнөкөй сөз менен айтканда...

Ли синдрому, ошондой эле Ли оорусу деп да аталат, өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал негизинен балаңыздын борбордук нерв системасына таасир этет. Башкача айтканда, мээге, жүлүнгө жана нервдерге. Элестетсеңиз, мындай оору менен төрөлгөн бала көпчүлүк учурда дени сак көрүнөт. Бирок убакыттын өтүшү менен анын нерв системасындагы клеткалар акырындык менен алсырайт же ал тургай өлөт.

Бул белгилер, адатта, бала 3 айлык болгондо же 2 жашка чыга электе башталат. Алгач сиз байкай турган нерселер - бул эмчек эмирүүдө кыйынчылык, тамак жебей коюу, себепсиз ыйлап алуу жана талма.

Тилекке каршы, Ли синдромун биротоло айыктырууга болбойт. Бул өмүргө коркунуч туудурган оору. Бул оору менен ооруган балдардын көпчүлүгү 3 жашка чейин каза болушат. Бирок, өтө сейрек учурларда, бул оору жаш же улгайган адамдарда пайда болушу мүмкүн.

Митохондриялык оорулар деген эмне? Денебиздин энергия заводдору!

Муну түшүнүү үчүн, алгач митохондрия жөнүндө бир аз билишибиз керек. Жөнөкөй сөз менен айтканда, митохондрия денебиздин клеткаларынын ичиндеги кичинекей энергия заводдоруна окшош. Булар биз жеген тамак-аштагы май кислоталарынан жана глюкозадан энергия өндүрүп, аны аденозин трифосфат (АТФ) деп аталган затка айландырышат. Бул АТФ клеткаларыбызга иштөө үчүн энергия берет.

Митохондриялар биздин эритроциттерибизден башка ар бир клеткада кездешет. Митохондриялык оорулар – бул митохондриялар туура иштебегенде пайда болгон оорулар. Клеткалар керектүү энергияны алышпайт, бул клеткалардын бузулушуна же өлүмүнө алып келет.

Биздин нерв системабыз иштеши үчүн көп энергияны талап кылат. Ли синдромунда баланын нерв системасындагы клеткалар, айрыкча мээге, нервдерге жана жүлүнгө энергия берүүчү клеткалар жабыркайт же жок болот.

Ли синдромунун башка аталыштары барбы?

Ооба, бул ооруну биринчи жолу британиялык дарыгер Арчибальд Денис Ли 1951-жылы сүрөттөп берген. Ал аны субакуталык некроздук энцефаломиелопатия (SNE) деп атаган.Энцефаломиелопатия - мээге жана жүлүнгө таасир этүүчү оору. Бирок, бүгүнкү күндө көптөгөн дарыгерлер аны Ли синдрому же Ли оорусу деп аташат.

Ли синдромунун негизги түрлөрү кайсылар?

Ли синдромунун бир нече негизги түрлөрү бар:

• Ымыркай Ли синдрому: Бул эң кеңири таралган түрү. Белгилери бала 2 жашка чыга электе эле пайда болот. Бул ошондой эле Классикалык Ли синдрому деп аталат. Ал эркектерге да, аялдарга да бирдей таасир этет.
• Чоңдордо пайда болгон Ли синдрому: Симптомдор 2 жаштан кийин, кээде өспүрүм куракта же бойго жеткен курактын башында пайда болот. Бул өтө сейрек кездешет. Бул түрү эркектерге көбүрөөк таасир этет. Ошондой эле, оору эрте башталган түрүнө караганда жайыраак өнүгөт.
• Ли сыяктуу синдром: Бул учурда, адамда Ли синдромунун айрым белгилери байкалышы мүмкүн, бирок сүрөт сканерлөө мээде оорунун белгилерин көрсөтпөйт.

Бул оору канчалык кеңири таралган?

Классикалык (эрте) Ли синдрому дүйнө жүзү боюнча 40 000 жаңы төрөлгөн баланын биринде кездешет деп болжолдонууда. Бирок, ал кээ бир географиялык аймактарда көбүрөөк кездешет. Мисалы:

• Канаданын Квебек провинциясынын Лак-Сен-Жан аймагында ар бир 2000 жаңы төрөлгөн баланын бири.
• Исландия менен Шотландиянын ортосунда жайгашкан Фарер аралдарында ар бир 1700 жаңы төрөлгөн баланын бири.

Мунун так себеби табыла элек.

Ли синдромунун себеби эмнеде?

Адистердин айтымында, Ли синдрому 75тен ашык гендеги мутациялардан улам пайда болушу мүмкүн. Бул мутациялар биздин денебиздин АТФ (энергия) өндүрүү жөндөмүнө таасир этет.

Ли синдрому менен ооруган 10 баланын сегизи бул ооруну эки негизги жол менен мураска алат:

1. Аутосомдук-рецессивдүү бузулуу: Мында бала ата-энесинен бир эле гендик мутацияны мураска алат. Ата-энелер бул мутациянын алып жүрүүчүлөрү гана болуп саналат жана бул ооруга чалдыкпайт.

2. Х хромосомасына байланышкан рецессивдүү генетикалык бузулуу: Бул Х хромосомасындагы мутациядан улам келип чыгат. Ал энеден же атадан келип чыгышы мүмкүн. Эгерде эненин Х хромосомаларынын биринде бул мутация болсо, анда уулунун же кызынын мутацияны мурастоо мүмкүнчүлүгү 4төн 1ге барабар. Эгерде эркек бала бул мутацияны мурастаса, анда ал Ли синдромуна чалдыгат; кыз балада болбойт. Бирок, кызы кемчиликтүү генди келечектеги балдарына өткөрүп бере алат. Атасы мутацияланган Х хромосомасын кызына өткөрүп бере алат, бирок уулуна эмес.

Митохондриялык ДНКнын өзгөрүшү Ли синдромун кантип пайда кылат?

Ар бир 10 баланын экөөсүндө митохондриялык ДНК (мтДНК) барГендеги мутация энеден тукум кууйт. Бул мутация эркектерге да, аялдарга да берилиши мүмкүн. Андан кийин ал үй-бүлөнүн бардык муундарына таасир этиши мүмкүн. Сейрек учурларда гана өзүнөн-өзү пайда болгон мтДНК мутациясы пайда болушу мүмкүн. Ли синдромунда байкалган эң көп кездешкен мтДНК мутациясы - бул "MT-ATP6" генинин "ATP" өндүрүүсүнө тоскоол болгон мутация.

Ли синдромунун белгилери кандай болот?

Ли синдромунун белгилери, адатта, баланын жашоосунун алгачкы эки жылында пайда болот. Алгач, балаңыз башын түз кармоо сыяктуу кадимки өнүгүү этаптарына жетиши мүмкүн. Андан кийин алар акырындык менен калыбына келет, башкача айтканда, бул жөндөмдөрүн жоготот же физикалык же өнүгүү кечигүүлөрүн көрсөтөт.

Ли синдромунун алгачкы белгилерине төмөнкүлөр кирет:

• Жутуунун кыйындашы ( дисфагия ), начар соруу же тамактануу көйгөйлөрү.
• Ич өтүү жана кусуу.
• Булчуң тонусунун жетишсиздиги ( гипотония ).
• Дайыма тынчсыздануу жана тынымсыз ыйлап туруу.
• Башты башкаруудагы жана рефлекстердеги алсыздыктар.

Оору күчөгөн сайын башка белгилер пайда болушу мүмкүн. Бул белгилер Ли синдромунун кийинки стадияларында да байкалышы мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Деменция сыяктуу абал.
• Кыймыл жана тең салмактуулук көйгөйлөрү, мисалы, атаксия (басып баратканда чалынып калуу, тең салмактуулукту жоготуу).
• Дизартрия (сөздөрдү туура айтуудагы кыйынчылык).
• Эрксиз булчуңдардын жыйрылышы ( дистония ).
• Булчуңдардын тартышуусу же катуулугу ( спастикалык ).
• Жарым-жартылай шал оорусу.
• Бут-колдордун нерв алсыздыгы ( перифериялык нейропатия ).
• Талма.
• Физикалык өсүштүн басаңдашы.

Ли синдрому көрүүгө кандай таасир этет?

Ли синдрому көздүн нервдерине да таасир этип, төмөнкүдөй көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн:

• Көздөрдүн кайчылашуусу ( страбизм ).
• Оптикалык нервдин атрофиясы ( көрүү нервинин атрофиясы ).
• Көздүн алсыздыгы же шал оорусу.
• Көздүн эрксиз тез кыймылдашы ( нистагм ).
• Көрүүнүн начарлашы.

Кийинки этаптарда Ли синдрому менен ооруган жаштарда же чоңдордо түстөрдү ажырата албоо жана борбордук көрүүнүн начарлашы ( көрүүнүн начарлашы ) пайда болушу мүмкүн.

Ли синдромунун кандай кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

Сүт ацидозу баланын канында Ли синдромунан улам сүт кислотасынын топтолушунан келип чыгат.Мындай болушу мүмкүн. Клеткалардагы кычкылтектин деңгээли алардын зат алмашуусун (углеводдорду энергияга айландыруу) колдоо үчүн өтө төмөн болгондо, биздин денебиз сүт кислотасын өндүрөт. Ошондой эле, алардын канындагы көмүр кычкыл газынын көлөмү көбөйүшү мүмкүн.

Сүт ацидозу жана көмүр кычкыл газынын деңгээлинин жогорулашы төмөнкүлөрдү жаратышы мүмкүн:

• Дем алуу кыйынчылыктары: дем алуунун кысылышы ( дем кысылуу ), дем алуунун убактылуу токтошу ( апноэ ) жана анормалдуу же тез дем алуу ( гипервентиляция ).
• Жүрөк оорусу: жүрөк булчуңунун калыңдашы ( гипертрофиялык кардиомиопатия ).
• Бөйрөк көйгөйлөрү.

Ли синдрому кантип аныкталат?

Дарыгериңиз төмөнкүдөй анализдерди дайындашы мүмкүн:

• Кан анализдери: Сүт ацидозун жана Ли синдромун көрсөткөн ферменттик маркерлерди текшериңиз.
• МРТ (магниттик-резонанстык томография) сыяктуу сүрөткө тартуу тесттери: мээ ткандарынын жабыркашын (жаракаттарды) текшериңиз.
• Генетикалык тесттер: Оорунун себебин так аныктоо үчүн кайсы генетикалык мутация бар экенин аныктоо.

Ли синдрому кантип дарыланат?

Тилекке каршы, Ли синдромун биротоло айыктырууга болбойт. Дарылоо негизинен симптомдорду көзөмөлдөөгө жана балага ыңгайлуу шарт түзүүгө багытталган. Бул өлүмгө алып келүүчү оору.

Балаңыз төмөнкү нерселерден жеңилдик табышы мүмкүн:

• Сүт ацидозун лимон кислотасы (натрий цитраты) же натрий бикарбонаты менен дарылаңыз.
• Оорунун өрчүшүн жайлатуу үчүн тиамин (В1 витамини) саймаларын жасоо.

Фермент жетишсиздиги бар кээ бир балдар майлуу жана углеводдору аз диетадан пайда көрүшү мүмкүн. Тамактануу кыйынчылыгы бар кээ бир балдарды түтүк аркылуу тамактандыруу керек болушу мүмкүн ("энтералдык тамактануу").

Балаңызда Ли синдрому болсо, эмне кылса болот?

Өмүрүнө коркунуч туудурган оору менен ооруган балага кам көрүү кыйынга турушу мүмкүн. Бул учурда сиз сезип жаткан стрессти, тынчсызданууну жана депрессияны азайтууга жардам бере турган бир нече нерсе:

• Стрессти азайтуунун пайдалуу жолдорун табыңыз: мисалы, досуңуз менен сүйлөшүү же сизге жаккан хобби менен алектенүү.
• Колдоо тобуна кошулуңуз: Бул жекеме-жеке же онлайн топ болушу мүмкүн. Башка ата-энелер менен сүйлөшүү сизге өзүңүздү жалгыз сезбөөгө жардам берет.
• Балаңыздын абалы, анын өзгөчө белгилери жана оорунун өнүгүшү жөнүндө жакшы маалымат алыңыз.
• Өзүңүзгө убакыт бөлүңүз.Балаңыздын ден соолугу чың болгондо гана ага жакшы кам көрө аласыз.
• Балаңызга керектүү колдоо кызматтарын алыңыз: мисалы, үйдө медициналык жардам көрсөтүү жана реабилитациялык кызматтар.
• Психикалык саламаттык боюнча адис менен сүйлөшүңүз. Бул абдан оор мезгил, андыктан жардам суроодон тартынбаңыз.

Ли синдрому менен ооруган адамдын келечеги кандай болот?

Ли синдрому менен ооруган балдардын көпчүлүгү 3 жашка чейин дем алуу жетишсиздигинен каза болушат. Ли синдромунун алгачкы баскычында пайда болгон баланын бойго жеткенге чейин аман калышы өтө сейрек кездешет. Бойго жеткенде Ли синдрому пайда болгон адамдар 50 жашка чейин жашай алышат.

Ли синдромунун алдын алууга болобу?

Эгер сизде Ли синдрому бар балаңыз болсо, сизде же өнөктөшүңүздө ага себеп болгон ген мутациясы бар-жогун аныктоо үчүн генетикалык тесттен өтсөңүз болот. Келечектеги балдардын мутацияны мурастап калуу коркунучун азайтуунун жолдорун талкуулоо үчүн генетикалык кеңешчи менен жолугушууну чечишиңиз мүмкүн.

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

Эгерде балаңызда төмөнкү симптомдордун бири байкалса, дароо дарыгерге кайрылыңыз:

• Өнүгүүнүн кечеңдеши же мурда бар болгон жөндөмдөрдүн жоголушу.
• Дем алууда, тамактанууда же жутууда кыйынчылык.
• Талма.
• Физикалык өсүштүн басаңдашы.

Дарыгеримден эмне сурашым керек?

Дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду берсеңиз болот:

• Баламда Ли синдромунун пайда болушуна эмне себеп болот?
• Балама кандай дарылоо ыкмалары жардам бере алат?
• Үйдө балама жардам берүү үчүн эмне кылсам болот?
• Өнөктөшүм экөөбүз генетикалык текшерүүдөн өтүшүбүз керекпи?
• Мен татаалдашуу белгилери жөнүндө билишим керекпи?

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Балаңызда мындай сейрек кездешүүчү, өмүргө коркунуч туудурган оору бар экенин билгенде, кайгырып, капа болуу кадыресе көрүнүш . Бирок сиз жалгыз эмес экениңизди унутпаңыз. Бул оору боюнча тажрыйбасы бар дарыгерлерден жардам суроо маанилүү. Ли синдрому балаңыздын денесинин көптөгөн бөлүктөрүнө, анын ичинде мээге, көзгө, жүрөккө жана бөйрөккө таасир этиши мүмкүн болгондуктан, сизге бир нече башка адистерге кайрылуу керек болушу мүмкүн.

Бул дарыгерлер сизге симптомдоруңузду башкарууга жардам берип, сизге жана балаңызга керектүү колдоо кызматтары менен байланыштыра алышат. Ошондо сиз балаңыз менен мүмкүн болушунча көбүрөөк убакыт өткөрө аласыз. Бул сапар кыйын, бирок сүйүү, колдоо жана туура медициналык кеңеш менен сизде бул кыйынчылыкка туруштук берүүгө күч болот.

Лей синдрому, митохондриялык оору, генетикалык бузулуу, баланын ден соолугу, өнүгүүнүн кечигиши, нерв системасы ж.б.