Балаңызда сейрек кездешүүчү мээ өнүгүүсүндөгү көйгөй барбы? (Миллер-Дикер синдрому)

Бүгүн биз ата-энелер үчүн өтө сейрек кездешүүчү жана сезимтал тема жөнүндө сөз кылабыз. Бул Миллер-Дикер синдрому деп аталган оору. Бул балаңыздын мээсинин өнүгүшүнө таасир этүүчү генетикалык оору. Сиз бул ысымды мурда укпагандырсыз, бирок бул ооруларды билүү, айрыкча жаңы ата-энелер үчүн абдан маанилүү болушу мүмкүн.

Миллер-Дикер синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Миллер-Декер синдрому – бул балаңыздын мээсинин сырткы бөлүгү, башкача айтканда, мээ кабыгы жылмакай болгон сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Адатта, дени сак мээде бул бөлүктө көптөгөн татаал бүктөмдөр, бырыштар жана оюктар болот. Ал жаңгак сыяктуу. Бирок бул оору менен ооруган балдарда ал бүктөмдөр жана оюктар туура пайда болбойт.

Мындай оору менен ооруган бала төрөлгөндө эле кээ бир физикалык симптомдорду көрсөтүшү мүмкүн. Болбосо, 6 айлык куракта олуттуу өнүгүү жана неврологиялык көйгөйлөр пайда боло баштайт. Көпчүлүк учурда, бул хромосомалардын кокустук өзгөрүшүнөн улам болот. Бирок, кээ бир учурларда, бул оору ата-энесинен мураска калган ген мутациясынан да келип чыгышы мүмкүн.

Тилекке каршы, Миллер-Декер синдромун айыктырууга азырынча эч кандай каражат жок. Бул өмүрдү чектеген оору, көпчүлүк балдар 2 жашка чыга электе каза болушат.

Бул абалды биринчи жолу 1960-жылдары эки дарыгер, Джеймс К. Миллер жана Х. Дикер сүрөттөгөн. Ошондуктан ал "Миллер-Дикер синдрому" деп аталат.

Мунун башка кандай аттары бар?

Дарыгериңиз Миллер-Декер синдрому үчүн лиссенцефалия деген медициналык аталышты колдонушу мүмкүн. Лиссенцефалия "жылмакай мээ" дегенди билдирет. Сиз бул аталыштарды да угушуңуз мүмкүн:

• Классикалык лиссенцефалия синдрому
• MDS
• Миллер-Дикер лиссенцефалия синдрому

Бул абал канчалык кеңири таралган?

Миллер-Декер синдрому өтө сейрек кездешүүчү оору . Ал 100 000 жаңы төрөлгөн баланын бирине таасир этет. Бул Шри-Ланкада да бул оору менен ооруган баланы табуу өтө сейрек кездешет дегенди билдирет.

Мунун себеби эмнеде?

Миллер-Декер синдрому менен ооруган балдарда 17-хромосоманын бир бөлүгү жок болот.Бар. Демек, алар бир же бир нече гендерин жоготушкан. Муну денебизде хромосомалар деп атаган кичинекей көрсөтмөлөр бар деп элестетиңиз. Бул хромосомалардын ичинде денебиздеги бардык нерсени башкарган коддор болгон гендер жайгашкан. Ошентип, гендердин мындай жоголушу көбүнчө кокусунан, башкача айтканда, эч кандай себепсиз болот. Гендердин мындай жоголушу сперматозоидде, жумурткада же жатында түйүлдүктөн кийинки баланын өнүгүүсү учурунда болушу мүмкүн.

Көптөгөн үй-бүлөлөрдө бул оору менен төрөлгөн бала мурда бул оору менен ооруган эмес. Бул үй-бүлөлүк тарыхы жок дегенди билдирет.

Бирок, кээде, болжол менен 10 үй-бүлөнүн биринде , ата-энелердин биринде 17-хромосомада бир аз өзгөртүлгөн ген болот, бул анын туура эмес тартипте жайгашканын билдирет. Дарыгерлер муну тең салмактуу транслокация деп аташат. Бул хромосомадагы бардык гендер бар болгондуктан, башкача айтканда, эч кандай ген жок болгондуктан, энеде да, атада да Миллер-Декер синдромунун белгилери байкалбайт. Бирок, мындай "транслокация" менен ооруган ата-эненин баласы болгондо, бала гендин бузулган жайгашуусунан улам анын айрым бөлүктөрүн жоготуп алышы мүмкүн.

Бул гендин жетишсиздиги бала курсакта жатканда мээнин өнүгүшүнө таасир этет. Жогоруда айтылгандай, мээнин сырткы бөлүгүндө (мээ кабыгында) тийиштүү бүктөмдөр жана оюктар болбойт жана ал бөлүк жылмакай болуп калат.

Оорунун белгилери кандай?

Миллер-Декер синдрому баланын физикалык жана психикалык өнүгүүсүнө таасир этет . Симптомдордун оордугу баланын мээсинин канчалык деңгээлде жетиле электигине жараша болот.

Балада төмөнкүдөй симптомдор пайда болушу мүмкүн:

• Дем алуунун кыйындашы
• Өнүгүүнүн кечигүүсү - бул адамдын жашына ылайыктуу иштерди жасоодо кечигүү дегенди билдирет.
• Жутуунун кыйындашы (дисфагия)
• Тамактандыруу көйгөйлөрү
• Булчуң тонусунун төмөндөшү (гипотония) - бул денедеги булчуңдардын алсыз жана бош экенин билдирет.
• Булчуңдардын катуулугу же спастикасы
• Талма - тез-тез талма кармай турган абал.
• Жай физикалык өнүгүү

Баланын сырткы келбетинен байкала турган мүнөздөмөлөр

Миллер-Декер синдрому менен ооруган балдардын баштары көбүнчө кадимкиден кичине болот. Бул микроцефалия деп аталат. Алардын бет түзүлүшүнүн айрым өзгөчөлүктөрү да болушу мүмкүн:

• Кулактар ​​кадимкиден төмөн коюлган жана адаттан тыш формага ээ болушу мүмкүн.
• Чекеси алдыга чыгып турат.
• Мурун кичинекей жана өйдө көтөрүлүп кетиши мүмкүн.
• Беттин ортоңку бөлүгү чөгүп кеткендей көрүнөт (беттин ортоңку гипоплазиясы) .
• Үстүнкү эрин кеңейип, астыңкы жаак кичирейип кетиши мүмкүн.

Мүмкүн болгон кыйынчылыктар кандай?

Айрым балдар төрөлгөндө башка кыйынчылыктарга да дуушар болушу мүмкүн. Мисалы:

• Тубаса жүрөк оорулары - төрөлгөндө пайда болгон жүрөк оорулары.
• Манжалар кыйшык же ийилген болушу мүмкүн (клинодактилия) .
• Бөйрөк көйгөйлөрү.
• Ич көңдөйүнүн айрым органдары ич көңдөйүнүн сыртында жайгашышы мүмкүн (омфалоцеле) .

Бул оору кантип аныкталат?

Кош бойлуулук учурунда жасалган кээ бир анализдер, мисалы, УЗИ , дарыгериңизге балаңыздын мээсинин өнүгүүсүндө анормалдуу өзгөрүүлөр бар же жок экенин же синдромдун башка белгилери бар-жогун аныктоого жардам берет. Эгерде буга шек болсо, дарыгериңиз генетикалык амниоцентез же хориондук виллалардын үлгүсүн алууну (CVS) сунушташы мүмкүн. Бул анализдер балаңызда Миллер-Декер синдрому менен байланышкан генетикалык өзгөрүүлөр бар-жогун тастыктай алат.

Бала төрөлгөндөн кийин, сиз же дарыгериңиз жогоруда айтылган бет түзүлүштөрүнүн айрымдарын байкашыңыз мүмкүн. Же болбосо, бала талма кармай башташы мүмкүн. Көп учурда бул ымыркайлар үч айдан беш айга чейинки баланын өнүгүү этаптарынан өтүшпөйт - мисалы, отуруп, оодарылып кетишет.

Муну дарылоонун кандай жолдору бар?

Жогоруда айтылгандай, тилекке каршы, Миллер-Декер синдромун айыктырууга мүмкүн эмес . Бул өмүрдү чектеген оору. Дарылоо негизинен талма сыяктуу симптомдорду көзөмөлдөөгө жана баланы мүмкүн болушунча ыңгайлуу кылууга багытталган. Жутуу кыйын болгондуктан, кээ бир балдарды түтүк аркылуу тамактандыруу керек болушу мүмкүн (түтүк менен тамактандыруу / энтералдык тамактандыруу) .

Эгер балаңызда ушул оору болсо, эмне кылса болот?

Мындай өмүрүн чектеген, олуттуу ооруга чалдыккан баланы багып, чоңойтуу чындап эле өтө татаал милдет . Сиз көп тынчсызданууну, стрессти жана ал тургай депрессияны баштан кечиришиңиз мүмкүн. Ошондуктан, балаңызга кам көрүп жатып, физикалык жана психикалык ден соолугуңузга кам көрүү абдан маанилүү .

Сиз төмөнкү нерселерден жардам ала аласыз:

• Балаңызга керектүү колдоо кызматтарын , мисалы, реабилитациялык кызматтарды, үйдө медициналык жардамды жана жардамчы шаймандарды табыңыз.
• Ушундай балдардын ата-энелери менен бирге колдоо тобуна кошулуңуз. Бул сизге өзүңүздү жалгыз сезбөөгө жардам берет жана башкалардын тажрыйбасынан сабак ала аласыз.
• Балаңыздын абалы жана ага мүнөздүү болгон ар кандай белгилер жөнүндө билип алыңыз .
• Өзүңүзгө убакыт бөлүңүз . Эс алыңыз, өзүңүзгө жаккан нерсе менен алектениңиз.
• Стрессти азайтуунун ден соолукка пайдалуу жолдорун табыңыз. Бул досуңуз менен сейилдөө же жаңы хобби баштоо сыяктуу болушу мүмкүн.
• Психикалык саламаттык боюнча адис менен сүйлөшүңүз. Бул сизге чоң жеңилдик берет.
• Зарыл болсо, дарыгердин сунушу боюнча антидепрессанттар сыяктуу дары-дармектерди колдонуңуз.

Миллер-Декер синдромунун алдын алууга болобу?

Баса, бул эч кандай себепсиз күтүүсүздөн пайда болгон Миллер-Декер синдромунун алдын алуунун эч кандай жолу жок дегенди билдирет.

Бирок, эгерде сизде ушул оору менен ооруган балаңыз болсо, сизде же өнөктөшүңүздө 17-хромосомада жогоруда айтылган "тең салмактуу транслокация" бар-жогун билүү үчүн генетикалык тест жасалышы мүмкүн. Мындай "транслокациясы" бар ата-эненин дагы бир баласы болгондо, ал балада Миллер-Декер синдрому болушунун ыктымалдыгы, адатта, үчтөн бир болот .

Ошондуктан, сиз жана өнөктөшүңүз бул тобокелдик жана сиздин мүмкүнчүлүктөрүңүз жөнүндө сүйлөшүү үчүн генетикалык кеңешчи менен жолугушканыңыз абдан маанилүү.

Мындай оору менен ооруган баланын келечеги кандай болот?

Муну айтуу абдан өкүнүчтүү. Миллер-Декер синдрому менен ооруган балдардын өмүрү, адатта, өтө кыска . Көптөгөн балдарда өмүргө коркунуч туудурган катуу талма болот. Же болбосо, тамак булчуңдары алсыз болгондуктан, тамак-аш жана суусундуктар өпкөгө киргенде "аспирациялык пневмония" сыяктуу оорулар пайда болушу мүмкүн. Бул абдан кооптуу.

Көпчүлүк балдар 2 жашка чейин каза болушат. Айрым балдар 10 жашка чейин жашашы мүмкүн. Бирок, өспүрүм куракка чейин аман калуу өтө сейрек кездешет.

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

Эгерде балаңызда төмөнкү симптомдордун бири байкалса, дароо дарыгерге кайрылыңыз:

• Өнүгүүнүн кечеңдеши - эгер сиз жашыңызга ылайыктуу нерселерди жасабасаңыз.
• Эгерде сиз дем алууда, тамактанууда же жутууда кыйынчылыктарга дуушар болсоңуз.
• Эгерде сизде тез-тез талма кармаса .
• Эгерде физикалык өнүгүү жайлап жаткандай сезилсе.
• Эгерде сиз беттин адаттан тыш өзгөчөлүктөрүн же физикалык мүнөздөмөлөрдү байкасаңыз.

Дарыгерге кандай маанилүү суроолорду берүү керек?

Балаңызда Миллер-Дикер синдрому бар экенин билгенден кийин, дарыгерге төмөнкүдөй суроолорду берсеңиз болот:

• Баламда Миллер-Декер синдромунун пайда болушуна эмне себеп болот?
• Балама кандай дарылоо ыкмалары жардам бере алат?
• Үйдө балама жардам берүү үчүн эмне кылсам болот?
• Өнөктөшүм экөөбүз генетикалык текшерүүдөн өтүшүбүз керекпи?
• Дагы кандай кыйынчылыктар жөнүндө тынчсызданышым керек?

Акыры, эсиңизде болсун

Балаңызда ушундай олуттуу, өмүрүн чектеген оору болгондо, оору жөнүндө билген адистерден жана саламаттыкты сактоо адистеринен жардам суроо маанилүү . Дарыгериңиз балаңыздын симптомдорун башкарууга жана алардын мүмкүн болушунча ыңгайлуу болушуна жардам бере алат. Ошондой эле, алар сизди үй-бүлөңүзгө бул оор мезгилде жардам бере турган ресурстар жана колдоо кызматтары менен байланыштыра алышат.

Мүмкүн болушунча, үй-бүлөңүз менен чогуу өткөргөн убакыттан ырахат алыңыз. Бири-бириңизди сүйүп, колдоп туруңуз. Эч качан унутпай турган кооз эскерүүлөрдү чогултууга аракет кылыңыз. Бул сапарды жалгыз басып өтүүгө аракет кылбаңыз, сизге жардам бере турган көптөгөн адамдар бар.

Миллер -Дикер синдрому, лиссенцефалия, мээнин өнүгүшү, генетикалык оорулар, 17-хромосома, балдардын ден соолугу, өнүгүүнүн кечигүүсү